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von Schnecke
21.09.2009, 14:03
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
Antworten: 1194
Zugriffe: 278490

Hallo, ich wollte mich auch mal wieder melden. Mein Sohn Marvin ist ja vor 4 Jahren an Morbus Alpers verstorben. Mein Mann und ich haben ja eine Mutation im POLG-1. Inzwischen haben wir Zwillinge bekommen die jetzt 4 Monate alt sind. Seit 2 Wochen wissen wir das die beiden nur jeweils EINE Mutation ...
von Schnecke
02.06.2008, 12:34
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Frage zu Polg1 Mutation
Antworten: 3
Zugriffe: 1715

Re: Frage zu Polg1 Mutation

Hallo, ich versuche einfach mal so gut ich kann Deine Fragen zu beantworten. Hallo ich habe hier gesucht nicht viel gefunden über polg1 Mutation. Bei Tomasz wurde so eine Untersuchung letzte Woche empfohlen ,obwohl keiner glaubt, dass er dass wirklich hat. Wir machen aber die Diagnostik durch - ist ...
von Schnecke
02.03.2008, 11:57
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
Antworten: 1194
Zugriffe: 278490

Hallo, bei Marvin kam der Verdacht einer mitochondrialen Erkrankung ziemlich schnell nach seinem Status auf. Wurde dann aber schnell in der Klinik wieder vom Tisch gewischt, weil alles andere nicht passte. In der Reha kam dann abermals der Verdacht auf. Vor allem wegen den ständigen Myoklonien und d...
von Schnecke
16.02.2008, 14:34
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Nachweis einer Mitochondriopathie nur durch Muskelbiopsie???
Antworten: 12
Zugriffe: 7214

Hallo, ich denke es kommt darauf welche Art Mitochondriopathie es ist und welcher Atmungskettendefekt vorliegt. Marvin hatte eine POLG-1 Defekt also Morbus Alpers. Bei ihm war das Muskelbiopsat nicht so sehr aussagekräftig. Es deutete einiges auf eine mitochondriale Erkrankung hin, aber vieles eben ...
von Schnecke
11.02.2008, 12:16
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
Antworten: 1194
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Hallo liebe Gabi, auch wenn dieses Thema mit sehr traurigen Gefühlen für euch vebunden sein muss, freue ich mich doch immer wieder sehr, von dir zu lesen. Wie geht es euch? Lieben Gruß Mandy Uns geht es soweit ganz gut. Auf Marvins Grab blühen schon die ersten Schneeglockchen und Narzissen. Wahnsin...
von Schnecke
07.02.2008, 12:16
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
Antworten: 1194
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Hallo, ja mein Marvin hatte Morbus Alpers. Leider ist er im Alter von 6 1/2 Jahren daran verstorben. 5 Monate vor seinem Tod ist Marvin schwer Krank geworden, dann ging es immer mehr bergab. Allerdings ist Marvin "gesund" zur Welt gekommen ohne Behinderungen oder Einschränkungen. Er war 6 Jahre lang...
von Schnecke
30.09.2007, 21:32
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Patiententreffen in Bonn (Mitoch.Myop.)
Antworten: 9
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Hallo, mein Mann und ich waren auch da. Ist ja auch von uns aus nicht weit zu fahren. Leider habe ich keinen von Euch kennengelernt, bzw. mich nicht getraut zu fragen ob jemand aus dem Rehakids-Forum ist. Wir sind übrigens mittlererweile in Kiwu-Behandlung und bald ist unsere erste ICSI. Wir wagen e...
von Schnecke
04.06.2007, 20:59
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
Antworten: 1194
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Mandy B. hat geschrieben: Liebe Gaby,
Immer wenn ich hier schreibe, denke ich auch besonders an euch!
Wie geht es euch?
Lieben GrußMandy
Hallo,

uns geht es gut. Marvin wird uns immer fehlen, das ist schon klar. Aber wir haben gewissheit woran er gestorben ist. Und das man nichts übersehen hat und nichts hätte tun können.
von Schnecke
03.06.2007, 20:11
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Mitochondriopathie
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Hallo, Marvins Muskelbiopsat wurde elektronenmikroskopisch untersucht. Biochemisch meines Wissens nach nicht. Allerdings hat man im Biopsat nichts aussagekräftiges gefunden. Nur, das es auf eine Mitochondriopathie hinweist. Morbus Alpers kann aber auch durch eine Muskelbiopsie nicht gut nachgewiesen...
von Schnecke
24.05.2007, 21:47
Forum: Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen
Thema: Alpers Syndrom, Veränderungen im POLG-Gen
Antworten: 3
Zugriffe: 4059

Hallo, ich habe lange hin u. herüberlegt ob ich dazu was schreiben soll. Ich möchte niemanden in Angst u. Schrecken versetzten. Mein Sohn hatte Morbus Alpers mit POLG1-Defekt und ist leider daran verstorben. Der Krankheitsverlauf von Marvin war fast so wie in dem angebenen Link beschrieben. Er war d...

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