Nystagmus mit Verdacht auf Albinismus

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

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Nici2011
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Nystagmus mit Verdacht auf Albinismus

Beitragvon Nici2011 » 01.03.2010, 11:07

Hallo alle zusammen!

Ich bin neu in diesem Forum und brauche dringend Rat und aufmunterung! Mir laufen jetzt schon wieder die Tränen :(

Mein Sohn Emilian ist am 20.11.2008 geboren. Er kam durch einen Kaiserschnitt zur Welt pünktlich zum Geburtstermin.
Schon als er auf die Welt kam, waren alle erstaunt was er für schöne blonde Harre hat und seine strahlend blauen Augen haben jeden gefesselt.
Als Emilian 3 Monate alt war fiel den Ärzten auf das er einen Nystagmus hat. Also folgte eine Überweisung zum Augenarzt. Die Augenärztin sah unser Kind an und fragte uns ob wir auch beide so helle Typen wären und wir bejahten das. Mein Mann und Ich waren auch beide blond mit blauen Augen, nur bei mir sind die Augen noch braun geworden.
Sie untersuchte Emilian und konnte am Auge nichts feststellen was diesen Nystagmus verursachte. Auch Ihren anfänglichen verdacht des okularen Albinismus konnte Sie nicht bestätigen, die Augen wären nicht durchlässig bzw. unterpigmentiert. Sie verabschiedete uns mit den Worten Emilian in eine Sehschule zu schicken wenn er ein Jahr alt ist.
Unsere Kinderärztin war mit dem Befund nicht zufrieden. Sie schickte uns zur Sono um das Kleinhirn und die Nieren untersuchen zu lassen. Zum Glück alles ohne Befund.
Nach einer Woche rief die Ärztin uns wieder an, Sie möchte Emilian bei der Genetik vorstellen, da Sie unbedingt eine Ursache für den Nystagmus finden möchte. Nach Ihrer Meinung ist Emilian außerdem noch "Unterentwickelt, da er noch bis dahin noch nicht selbstständig gelafen ist und Sie mit seiner motorischen Entwicklung nicht zufrieden ist. Emilian ist jetz 15 Monate.
Bei der Genetik stand für die Ärztin sofort fest, das Emilian Albinismus hat und wie schwer er ist müsse mit Untersuchungen geklärt werden. Sie nahm Blut ab und jetzt warten wir noch 4 Wochen auf das Ergebnis.

Mich macht das alles völlig wahnsinnig. Wir haben zwei ungeborene Babys verloren und wissen nicht warum. Unser Liebling Emilian soll krank sein und die Symptome (außer den Nystagmus) sehen nur die Ärzte. Emilian läuft jetzt er ist sehr Musikalisch und ein schlauer Junge. Ich kann nicht sagen das er unterentwickelt ist und Ich sehe Ihn doch jeden Tag :(

In der Familie meines Mannes waren alle helle Typen und noch nie wurde Albinismus diagnistiziert, das interressiert aber keinen... Stattdessen wollen die Ärzte uns außerdem noch in die Richtung lenken das Emilian auch noch am Angelman Syndrom leidet :cry:

Ich bin völlig aufgelöst und weiß nicht ob Ich meinem Gefühl vertrauen soll, das mit meinem Liebling alles in Ordnng ist und die Ärzte nicht hinnehmen können das der Nystagmus einfach da ist. Oder ob Ich meinem Momentanen Gefühl der Panik nachgeben soll und mich auf das schlimmste einstelle.

Als es bei der Geburt zu Komplikationen kam, wäre Ich sofort bereit gewesen mein Leben für Emilian zugeben und nun würde Ich wieder mein Leben geben damit er gesund ist.

Sorry das es so lang geworden ist, aber vielleicht habt Ihr ein paar tröstende Worte oder Erahrungen für mich.

Wir danken euch schon Jetzt
Nici und Emilian

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NorbertMN
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Beitragvon NorbertMN » 01.03.2010, 11:29

Liebe Nici,

lass dich bloß nicht verrückt machen, vertraue deinem Gefühl! Wir haben mit einem Diagnose-Marathon in den ersten Wochen nach der Geburt unseres Sohnes richtig traumatische Erfahrungen gemacht. Heute gelten für uns zwei Regeln: 1.) Zum Arzt nur bei Beschwerden. 2.) Diagnose nur dann, wenn sie auch therapeutische Konsequenzen verspricht.

Mit den Genetikern würde ich mich schon gar nicht einlassen. Alles, was sie können, ist bei einer eventuellen weiteren Schwangerschaft zum Abbruch raten. Die Prognosen, die sie abgeben, machen einen schon unglücklich, bevor es einen Grund dazu gibt. Therapie gibt es nicht. Dein Kind benötigen sie höchstens als abschreckendes Beispiel, helfen können sie ihm nicht. Das liegt einfach in der Natur der Sache.

Wir haben uns damals entschlossen, der ganzen Diagnosemaschine Lebewohl zu sagen, unseren Jungen so zu nehmen, wie er war. Heute wissen wir: Er ist schwer geistig behindert. Herausgestellt hat sich das peu à peu, über die Jahre. Was hätten wir davon gehabt, wenn wir es eher gewusst hätten? Gefördert hätten und haben wir ihn ja sowieso!

Die Ärzte haben ihm damals eine Lebenserwartung von 2 Jahren gegeben. Heute ist 16 und absolut kerngesund.

Schöne Grüße auch an Emilian!
Vater von Lorenz, Jg. 1994, frühkindlicher Autismus mit schwerer bis schwerster geistiger Behinderung. Tochter Jg. 88, berufstätig und außer Haus

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Beitragvon Nici2011 » 01.03.2010, 11:57

Hallo Norbert,

danke für deine beruhigenden Worte.
Ich hab die ganze Zeit den Verdacht das die Ärzte nur einen Grund finden wollen ob er nun da ist oder nicht. Ich bin ebend auch der Meinung das die Diagnose nichts an der Tatsache ändert, das er so ist wie er ist. Trotzdem habe Ich wahnsinns Angst.

Was war für euch damals dr Grund für diesen ganzen Diagnose-Marathon? Haben euch die Ärzte drauf aufmerksam gemacht das etwas nicht stimmt?
Ich bewunder euch echt dafür das Ihr irgendwann diese rum Diagnostiziererei abgelehnt habt!
Ich hoffe wenn die Ergebnisse O.B. sind, dass wir uns auch aus dieser Kette befreien können. Wie erklärt man das einem Arzt das man nicht weiter Wünscht nach etwas zu suchen das instinktiv nicht da ist? Wie habt Ihr euch dieser, wie Du es nennst Diagnosemaschine entzogen?

Liebe Grüße an Euch und euren Sohn:)

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Beitragvon NorbertMN » 01.03.2010, 12:06

Na, das war schon dramatisch.

Mit ist gleich nach der Geburt aufgefallen, dass mit ihm was nicht stimmt. Er hat sich so langsam bewegt. Auf unsere Fragen kamen immer nur ausweichende Antwort.

Wie sich dann herausstellten, wurde hinter unserem Rücken schon munter diagnostiziert. Sogar ein Genetiker war, ohne dass wir etwas davon erfuhren. Ich habe dann den Arzt zur Rede gestellt, und plötzlich sprudelte er jede Menge Verdachtsdiagnosen heraus: alle möglichen Gen-Defizite. Stoffwechselstörungen etc.

Nach 2 Wochen haben wir das Krankenhaus "gegen ärztlichen Rat" verlassen und haben dann nur noch in jährlichen Abständen die Entwicklungsambulanz besucht. Die waren nur für irgendwelche Bescheinigungen gut. Eine "offizielle" Diagnose gab es nicht, bis heute gibt es keine.

Wie erklärt man das einem Arzt? Gar nicht. Muss man zum Glück ja auch nicht. Wir sind einfach gegangen und haben sie zetern lassen. Wir haben es nicht bereut.
Vater von Lorenz, Jg. 1994, frühkindlicher Autismus mit schwerer bis schwerster geistiger Behinderung. Tochter Jg. 88, berufstätig und außer Haus

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Beitragvon Nici2011 » 01.03.2010, 12:12

Ích muss es nochmal sagen:
Ich bewunder euch dafür!
Ärzte stecken einen ja regelrecht an mit Ihren, wilden Vermutungen und dem Drang unbedingt den Auffälligkeiten auf den Grund zu gehen.

Ich wünsche Euch für euer ganzes Leben mit eurem Sohn und eurer Tochter Alles Gute und danke Dir für die aufmunternten Worte und die positive Einstellung.

Ganz Liebe Grüße Nici und Emilian

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Beitragvon yvonne84 » 01.03.2010, 12:39

Liebe Nici,

erstmals möchte ich dich recht herzlich in diesem wunderbaren Forum begrüßen!

Ich kann deine Sorgen sehr gut nachvollziehen, bei uns hat es auch eine Weile gedauert, bis man uns sagen konnte was unserem Sohn fehlt.

Yannick ist 16 Monate alt, leidet am Angelman Syndrom und Albinismus. Yannick hat kaum eine Pigmentierung am Augenhintergrund, er hat ebenfalls helle Haare, jedoch nicht hellblond (obwohl sie jetzt immer heller werden). Unser Sohn hat den Nystagmus gar nicht so extrem stark ausgeprägt nur wenn er auf die Seite schaut. Man uns gleich gesagt hat, dass er unter dem okulären Albinismus leidet, was aber gar nicht gestimmt hat. Bei uns war das echt ein Marathon, bis wir uns dann dazu entschlossen haben, uns auf die lange Reise nach Deutschland (Saarbrücken) zur Fr. Prof. Käsmann zu machen! Yannick hat den okulokutanen (betrifft ja Augen, Haut und Haare) Albinismus.
Jetzt hat er eine Brille und sieht dadurch um Einiges besser. Natürlich haben diese Kinder eine starke Sehbeeinträchtigung, aber es gibt trotzdem große Unterschiede.
Die Diagnose Angelman Syndrom haben wir erst später erhalten, obwohl wir schon lange wussten, dass unser Sohn sicher eine schwere Erkrankung haben wird.
So wie du schreibst, denke ich nicht, dass euer Sohn am gleichen Syndrom leidet, denn er hat ja große Fortschritte gemacht. Yannick kann noch nicht einmal sitzen oder robben.

Ich möchte dir damit sagen, lass dich von den Ärzten nicht verrückt machen!!!! Ich weiß es ist leichter gesagt als getan!

Falls du Fragen hast, kannst du dich jederzeit gerne an mich wenden.

Wenn du mehr über Yannick erfahren möchtest, kannst du seine Homepage www.angelman.co.at besuchen.

Ganz liebe Grüße

Yvonne
Yvonne mit Sohn Yannick geb. Oktober 2008 mit deutlich zu kleinem Gehirn, das nicht richtig entwickelt ist - Angelman Syndrom, okulärer Albinismus; entwicklungsverzögert

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Beitragvon christine re » 01.03.2010, 13:21

Hallo Nici!

Meine Tochter ist ein paar Monate vor deinem Sohn geboren worden. Sie hat den okulokutanen Albinismus.
Zum Glück haben wir sehr früh eine Brille für sie bekommen. Da war sie vier Monate. Seitdem sie die Brille hat, fing sie erst mit dem richtigen Sehen an. Vorher hatte ich oft das Gefühl, dass sie fast blind ist.
Lene hat mit 15,5 Monaten das laufen gelernt, was völlig okay ist und im Rahmen liegt. Sie hat bis jetzt alles gelernt und kommt gut zurecht. Vielleicht ist sie manchmal etwas langsamer, als andere Kinder. Aber ich finde, das steht ihr auch zu.
Wir haben übrigens keinen Gentest machen lassen.

ICh kann dich gut verstehen, dass du dich gerade verrückt machst. Aber helfen tut es niemandem. Warte erstmal die nächste Untersuchung ab. Ist leicht gesagt, ich weiß...
Lene liebt auch die Musik und sie ist sooo clever :D

Du kannst mir gerne eine PN schicken, wenn du etwas fragen möchtest.

Gruß Christine
Lene Marie, 25.6.2008, Albinismus (Sehbehinderung ca. 10-20%)

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Beitragvon Nici2011 » 01.03.2010, 13:38

Hallo Yvonne:)

auch dir vielen lieben Dank für die Aufmunterung und vorallem für die Bestätigung meiner Meinung, das Emilian nicht das Angelman Syndrom leidet. Er hat seit der Verdachtsäußerung und Vordiagnose so viel gelernt. Wie gesagt er läuft jetzt, hat gestern das erste mal selber vom Löffel gegessen (hälfte er, hälfte boden :)) und hat zwei neue Wörter (badi für baden und bulli für trinken) und zeigt auch sonst klar was er möchte. Als ob er sagen wolle, Mama es ist alles in Ordnung.
Bleibt abzuwarten was beim Gentest bezüglich des Albinismus raus kommt, das macht mir auch so meine Sorgen.
Emilians Nystagmus ist schon sehr stark, in Kopfzwangsstellung kann er einigermaßen fixieren. Als wir beim ersten Augenarzttermin waren, wurde 0 Dioptrie auf beiden Augen festgestellt. Nächste Woche lassen wir das nachprüfen.

Die Seite von eurem Sonnenschein Yannik ist wunderschön. Er ist so süß:) Die Delphintherapie für Yannik ist eine tolle Sache und es ist so schön zu sehen, dass euch so viele Menschen helfen dieses Ziel zu erreichen.

Wann fing bei euch diese ganze Diagnostik an und aus welchem Anlass?

Liebe Grüße
Nici

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Beitragvon Nici2011 » 01.03.2010, 13:50

Hallo Christine,

Ich hab deine Einladung angenommen, du hast Post:)

Liebe Grüße
Nici

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Inga
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Beitragvon Inga » 01.03.2010, 15:03

Hallo Nici!

Herzlich willkommen ier im Forum!

Zu Angelman kann ich nicht viel sagen, wobei alle Kinder, die ich damit kenne, deutlich weniger können als dein Sohn.

Wenn ihr es irgendwie einrichten könnt, fahrt zu Frau Prof. Dr. Käsmann. Sie hat früher auch hier im Forum geschrieben, hat dafür jetzt aber leider keine Ziet mehr. :?
Sie hat ihren Prof. über Albinismus gemacht und ist wirklich fachlich UND menschlich super!!!
Ich kann eure Ärzte schon verstehen, daß sie versuchen herauszufinden, woher der Nystagmus kommt. Albinismus wäre halt ein Argument...
Nystagmus gibt es nicht "einfach so" , wie z.B. Schielen, da können ja einfach die Bänder zu locker, zu fest, zu lang,.. sein, aber Nystagmus kommt soweit ich weiß immer vom Gehirn (oder vom Albinismus) und dann ist ja die Frage, was und warum im Gehirn etwas nicht stimmt.

Mach dich aber nicht verrückt, soweit dies halt möglich ist, solange dein Kleiner sich so gut entwickelt, kannst du denke ich recht ruhig sein.

LG, Inga
Michelle 02 Apert-Syndrom & Epi
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Emma 07
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