Ullrich Turner Syndrom, aber Junge

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Tabea73
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Ullrich Turner Syndrom, aber Junge

Beitragvon Tabea73 » 22.07.2009, 14:38

Hallo zusammen,

gerade heute habe ich das Ergebnis des FISH-Tests nach der FWU erfahren. Leider bin ich ein tiefes Loch gefallen. Unser Kind hat eine abweichende Chromosomenverteilung, d.h.: 45,x/46,xy. Der Arzt meinte, es wäre das Ullrich Turner Syndrom. Das haben doch aber nur Mädchen?

Jetzt habe ich ganz viel gegoogelt und festgestellt, dass man wohl nicht sagen kann, was auf uns zukommt. Von normalem Erscheinungsbild eines Jungen (mit später auftretendem Minderwuchs) bis hin zu einem intersexuellen Kind, das möglicherweise nur einen Mikropenis oder ein weibliches Aussehen hat.

Ich kann mich nicht mehr auf mein Kind freuen. Bitte, ich brauche Hilfe. Hat jemand Erfahrung? An wen kann ich mich wenden?

Grüße Tabea

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Karin2
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Beitragvon Karin2 » 22.07.2009, 15:03

http://www.turner-syndrom.de/cgi/forum/ ... 4&start=15
der letzte Beitrag ist von einem betroffenen erwachsenen Mann geschrieben.

http://www.xyxo.org/
"most XY/XO children appear to be normal, healthy boys."
LG Karin

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Beitragvon Nellie » 22.07.2009, 15:19

Hallo Tabea,

wie kam es denn zur FWU? Gab es vorher Auffälligkeiten? Habt Ihr kein Gespräch in der Humangenetik zum Befund?

Schau mal hier: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic13618.html Barbara weiß vielleicht eine genauere Antwort.

LG
Nellie
Linn *2004, schwerste Mehrfachbehinderung durch pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet
A. *2009
Nicht behindert zu sein ist wahrlich kein Verdienst, sondern ein Geschenk, das jedem von uns jederzeit genommen werden kann. (Richard von Weizsäcker)
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Beitragvon Petra-Maria H. » 22.07.2009, 19:30

Hallo,
Bei Jungs ist es das Noonan-Syndrom http://de.wikipedia.org/wiki/Noonan-Syndrom, Florian hat schon lange den Verdacht, er hat auch seit er ca. 10 Jahren nur ein sehr geringes Wachstum. Ich weiss nicht, ob man es jetzt genetisch nachweisen kann, damals hieß es einfach abwarten, bis er aufhört zu wachsen. - seufs -.
Wenn ich mal genug Nerven dazu haben, werden wir wohl noch mal eine Ärztetour machen. Das ist für uns aber im Moment nicht akut, es sei denn, seine Schwester hat Kinderwünsche.

Liebe Grüße
Petra
Petra (03/62)mit gesunder Tochter 05/89) und Florian 10/92) angeborener Herzfehler, retadiert, starke Skoliose, Kleinwuchs und vieles mehr...

Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 22.07.2009, 19:39

Hallo Petra,

das Noonan-Sydrom wird zwar manchmal als "männliches Turner-Syndrom" bezeichnet, das bezieht sich aber nur auf die äußerlichen Auffälligkeiten. Ursächlich ist es etwas völlig anderes und hat auch mit dem, was Tabeas Kind hat, nichts zu tun.

LG, Barbara

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Beitragvon ilo75 » 22.07.2009, 20:27

Hallo,

es schein tatsächlich "männliche Turner`s " zu geben.Wußte ich auch noch nicht, obwohl das Thema für mich auch sehr intressant ist. Ich selber bin eine von den Frauen die nach dem Syndrom aussehen, und auch einige gesundheitliche Symtome haben, das Turner habe ich aber definitiv nicht.
Aber bei dem Syndrom kann alles geschehen,von keine bis ganz große Einschränkungen. Falls wirklich körperliche Auffälligkeiten da sind kann man da heute im extremfall wirklich operativ etwas verändern (habe ich selber auch hinter mir).Und mit entsprechender Förderungen bei anderen Auffälligkeiten kann man mit Förderung auch eine Menge erreichen.
Ein Vorteil hat die Sache auf jeden Fall das ihr jetzt schon Bescheid wisst: Ihr könnt sehr schnell reagieren wenn Euch etwas komisch vorkommt.
Also mach dir nicht zuviel Sorgen(ich weiß, leichter gesagt wie getan).

LG Ilona
1 Sohn mit ADS, ehemaliges Frühchen aus der 30SSW,Entwicklungsstörungen leider in allen Bereichen, vor allem in der Wahrnehmung
Asthma aufgrund einer BPD

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Beitragvon hubres » 11.12.2009, 18:57

Hallo Tabea,

wollte noch schreiben, daß auch ein Ullrich-Turner-Sohn ein ganz tolles Kind ist.
Man hat zwar immer die Probleme im Hinterkopf, aber mein Sohn entschädigt mich für den ganzen Aufwand mit seinem unendlich freundlichem Wesen.
Außerdem habe ich noch eine Tochter die keinen wissentlichen genetischen Defekt hat.

LG hubres

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Beitragvon Eike » 12.12.2009, 14:43

Auch ich kenne einen Jungen mit Ulrich-Turner-Syndrom; die Mutter (zu der ich heute leider keinen Kontakt mehr habe) meinte, dies sei der einzige bekannte Fall in Deutschland. Also, dies ist sehr sehr selten, kommt aber vor.

Eike

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Vanessa.R
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Beitragvon Vanessa.R » 12.12.2009, 15:00

Hallo,
@Barbara:
Wie sieht denn die Genetik von einem männlichen Turner-Syndrom Patienten aus?
Bei Frauen ist ja dann X0, kann mir gerade nicht vorstellen, wie es dann bei Männern ist?
Bin dran interressiert, weil wir uns momentan im Rahmen meiner Ausbildung damit beschäftigen.

Lg Vanessa
Vanessa (27),
Ergotherapeutin in Ausbildung

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Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 12.12.2009, 22:24

Hallo Vanessa,

wenn du das meinst, was Tabeas Kind hat, dann ist das ein Mosaik aus Zellen mit 45,X und anderen Zellen mit 46,XY. Ein solcher Mensch setzt sich also aus zwei "Sorten" von Zellen mit unterschiedlichem Chromosomensatz zusammen.
Es ist allerdings umstritten, ob man das als "männliches Turner-Syndrom" bezeichnen sollte, weil es außer dem Kleinwuchs mit dem "üblichen" Turner-Syndrom bei Frauen meines Wissens keine klinischen Überschneidungen hat.

LG, Barbara


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