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Momo-Syndrom! Nur 6 Kinder auf der Welt!
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Anja@momo-syndrom
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BeitragVerfasst am: 27.09.2009, 22:51    Titel: Momo-Syndrom! Nur 6 Kinder auf der Welt! Antworten mit Zitat

Hallo,

meine Tochter Sarah-Michelle (8jahre) hat das seltene und nicht erforscht MOMO-Syndrom. Es gibt nur 6 Kinder auf der Welt. 2 Kinder in Brasilien, 1 Kind in Italien, 1 Kind in England (Archie Thomson), unsere Sarah und eins auch aus Deutschland.
Wir haben versucht Kontakt zu den Eltern aus England aufzubauen, sowie zu den Eltern hier aus Deutschland. Unsere Genetikerin mußte aber uns ausrichten, das Sie das nicht wollen Sad
Sarah hat mehrer Symtome: Balkendysplasie, Muskelhypotonie, angeborene Hirnzysten, Minderwuchs, Hydrozephalus e vacuo, Stoffwechselstörung, massive Adipositas, Choreorinintitis, Epilepsie.

Hier hab ich einen Text eingefügt den ich im Netz gefunden habe:

MOMO Syndrom ist eine extrem seltene genetische Störung, die und klinischen Studien von neurodevelopmental Störungen bestimmt. Zeichen und Symptome Zusammen mit den vier Aspekten der Störung, die ihm seinen den Überwuchterungsyndromen gehört und in nur vier Fällen (mittlerweilen 6 Fälle) um die Welt bestimmt worden ist, und tritt in 1 in 100 Million Geburten auf. Der Name ist ein Akronym der vier Primäraspekte der Störung: Macrosomia (übermäßiges Geburtsgewicht), Korpulenz, Makrozephalie (übermäßige Hauptgröße) und augenfällige Abweichungen. Sie ist unbekannt, wenn es eine Leben-Begrenzungsbedingung ist. MOMO Syndrom wurde zuerst 1993 vom Professor Célia Priszkulnik Koiffmann, ein brasilianischer Forscher in den genetischen Namen geben, gibt es auch andere allgemeine Symptome: Eine abwärts Schräge der Stirn Verzögerte Knochenentwicklung Geistesverlangsamung. Die augenfälligen Abweichungen sind im Allgemeinen Netzhautcoloboma und Nystagmus.

Sarah ist mittlerweilen "schon" 117cm groß und wiegt 46kg.

Vielleicht finden sich ja nochmehr betroffene und man kann es besser erforschen. Das ist unsere Hoffnung!

Vielleicht gibt es nochmehr sollcher Fälle???

Sarah mußte schon viel über sich ergehen lassen. Aber sie ist sehr tapfer.
Therapien, Unzählige KH-Aufenthalte, Kuren usw usw.

Nun geht sie in eine Schule für geistig Behinderte Kinder. Wir sind sehr zufrieden. Sarah kann schon "Oma" schreiben, was wie ein kleines Wunder ist, und bis 4 Zählen. Very Happy
Wir sind sehr stolz!

Nun wünsche ich allen die noch hier rumgeistern eine Gute Nacht!

Liebe Grüße Anja Smile


Sarah alleine.jpg



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Sarah-Michelle mit MOMO-Syndrom. Nur 6 Kinder Weltweit. massive Adipositas Epilepsie, Balkenhypoplasie, Hydrozephalus, Kleinwuchs, Stoffwechslestörung, Aderhaut Kolobom, Entwicklungsstörung in Sprache und Verhalten.
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Christine Barbara
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BeitragVerfasst am: 27.09.2009, 23:32    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Anja

erst einmal herzlich willkommen hier bei REHAkids! Schön, dass du diene Tochter vorgestellt hast, ich hatte vorher noch nie vom Momo-Syndrom gehört.

Für eure Erfolge gratuliere ich von Herzen!

ich wohne in Brasilien und du schreibst ja, dass es hier 2 betroffene Menschen (Sind es Kinder?) gibt. Hast du eine Ahnung, in welchem Landteil sie wohnen und wie sei heissen? Ich würde mich spontan anbieten, bei der Kontaktaufnahme zu helfen, mindestens die sprachlichen Barrieren zu überwinden.

Falls du möchtest, können wir uns gemeinsam auf die Suche machen.

Liebe Grüsse

Christine

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C.J.
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BeitragVerfasst am: 27.09.2009, 23:40    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Anja,
herzlich willkommen!

Ich biete mich ebenfalls an sowohl zu dem englischen als auch dem italinischen Fall dir zu helfen Kontakt aufzunehmen.
Ich bin selbst Genetikerin und lebte lange Zeit in England, koennte also dadurch vielleicht mit den Thompson Eltern zum Beispiel in Kontakt treten, falls diese es so wuenschen. Mein Freund ist Italiener und dadurch bin ich fliessende Italienischsprecherin.

Schnelles googlen hat mir besagt, dass die Thompsons schon in Brasilien waren um mit dem anderen Fall dort in Kontakt zu kommen. Das deutet ja schon darauf hin, dass sie Kontakt zu anderen Betroffenen haben wollen... versuchen kann mans ja alle Mal!

Deine grosse Kleine ist uebrigends sehr huebsch auf dem Bild... und ganz schick, so ganz in rosa!
Liebe Gruesse, CJ

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C.J., humangenetische Beraterin in Great Ormond Street Hospital for Children, London.

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(Dr. Seuss)
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Christine Barbara
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BeitragVerfasst am: 28.09.2009, 00:56    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Anja und CJ

ich habe auch gegoogelt und gesehen, dass Thompsons schon hier in Brasilien waren um Danielli kennenzulernen, die hier in São Paulo (wo ich auch wohne) wohnen soll. Anscheinend ist sie die älteste Betroffene, ist das richtig?

über den oder die zweite Betroffene hier in Brasilien habe ich noch nichts gefunden, vielleicht hast du Angaben? Oder auch CJ?

Liebe Grüsse

Christine

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Anja@momo-syndrom
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BeitragVerfasst am: 29.09.2009, 23:12    Titel: Antworten mit Zitat

@ Hallo Christine und CJ

vielen dank erstmal für eure Postings, hab mich echt darüber gefreut Very Happy

Viel mehr habe ich bis jetzt auch noch nicht rausbekommen. Habe nur wenig gefunden. wahrscheinlich das selbe was ihr auch gefunden habt.
Aber ich würde mich freuen, wenn ihr mich vieleicht sprachlich helfen würdet.

@christine
wohnst du in Sao Paulo? Und der arzt der das syndrom gefunden hat, bzw den Namen gegeben hat ist der in Sao Paulo ansäßig? An welchen KH? Könnte man zu ihm kontakt aufnehmen? Wäre super! Da würde sich unsere Genetikerin auch freuen!

Die Danilie (Brasilien) ist jetzt wohl schon 20 oder mitte zwanzig. Mich würde interessieren wie sie aussieht. Ob sie sarah ähnelt. Denn Archie aus England, könnte Sarahs Bruder sein. So gleich sehen sie aus Wink

@CJ
unsere genetikerin hat Kontakt aufgenommen zu dem behandelten Arzt von Archie Thompson. Er lies aber ausrichten, das die eltern von ihm keine weitern Kontakte oder Untersuchungen machen lassen wollen. da Archie schon viel in den Medien und KH war.
Was für uns sehr traurig ist. Sad Es soll wohl noch ein Kind hier in Deutschland geben. Aber diese Eltern wollen auch keinen Kontakt Sad Zu dem kind oder Patienten aus Italien weiß ich garnichts Sad

Vielen Danke für eure hilfe, würde mich freuen, wenn wir in Ko takt bleiben könnten Very Happy

Liebe Grüße aus Dresden
Anja

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Sylvie
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BeitragVerfasst am: 02.10.2009, 19:26    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Anja,
ich habe eine italienische Freundin mit behindertem Kind und in einschlägigen Foren aktiv, gefragt, sie hat ein bisschen gesucht und dies hier gefunden:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/e.....d_SearchBar.Term=11045586
Sie sagt, sie kann versuchen, sich mit dem Forscher in Verbindung zu setzen.
Soll sie?
Gruß
Sylvie

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Anja@momo-syndrom
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BeitragVerfasst am: 02.10.2009, 20:35    Titel: Antworten mit Zitat

Hi Sylvie,

super!!!!! Danke!!!!!

Na klar kann sie!!!!

Würde mich freuen!!!!

Vielen lieben Dank!!!!

Anja

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BeitragVerfasst am: 05.10.2009, 12:35    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Anja,
meine Bekannte hat tatsächlich eine Antwort der italienischen Forscherin erhalten, allerdings ist das Gesetz zum Schutz der Privatsphäre in Italien sehr streng und es dürfen keinerlei Informationen weitergegeben werden.
Die Forscherin hat empfohlen eine Website/Verein mit dem Namen Momo-syndrom zu machen, da dies vielleicht die anderen Eltern dazu anregen würde, mit Euch Kontakt aufzunehmen. Ist vielleicht keine so schlechte Idee?
Ansonsten sagt meine Freundin, daß sie Eure Daten weitergegeben hat und sie hofft, daß die Forscherin sie weiterleitet, auch wenn sie nichts dazu gesagt hat.
Tut mir leid, daß meine Suche nicht erfolgreicher war.
LG
Sylvie

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Monja
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BeitragVerfasst am: 05.10.2009, 14:01    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Anja,

vielleicht kannst du dich auch hier regestrieren lassen:

http://www.rarechromo.org/html/home.asp


LG Monja

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Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Intoleranzen,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose,Ileostoma,Thrombozytenfunktionsstörung,Hirnaneurysmen u. mehr

Leon :Kiss,ADHS

http://www.lissenzephalie.de/
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Anja@momo-syndrom
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BeitragVerfasst am: 05.10.2009, 18:56    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sylvie,

das ist doch schon mal was.
Ich habe schon mal verwsucht (bei Beepworld) ne Internetseite für Sarah zu machen. Aber irgendwie bekomme ich das nicht hin.
Vielleicht meldet sich die Forscherin bei unser Genetikerin, wäre ja auch super. Spitze wäre es natürlich, wenn die Eltern sich bei uns melden würden.
Aber da kann man nur warten, hoffen und Daumen drücken Smile

Ich bin dir unendlich dankbar!!!!

Ganz liebe Grüße.

Wenn es was neues gibt, dann meld dich einfach Smile

Liebe Grüße aus Dresden

Anja

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