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Augenärztin mit Schwerpunkt Seh/Mehrfachbehinderung
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emimami
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Anmeldedatum: 23.09.2011
Beiträge: 10

BeitragVerfasst am: 27.09.2011, 19:29    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara!
Emily 5 Jahre hat seit sie 1,5 Jahre ist eine Brille (hohe Weitsichtigkeit und Astigmatismus). Die Diophtrin schwanken zwischen +7,5 und +9,5. Wurde im laufe der Jahre öfter gemessen.
Ist es möglich, das sie dadurch sprachlich und motorisch und kognitiv verzögert ist, weil sie alles als Baby nicht richtig wahr genommen hat?
Welche Therapien sind sinnvoll?
Vielen Dank für eine Antwort.
LG emimami
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DorisMo
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Anmeldedatum: 13.12.2011
Beiträge: 2
Wohnort: Argentinien

BeitragVerfasst am: 15.12.2011, 05:29    Titel: Lebe im Ausland,Sohn hat Optikushypoplasie,Vorgehen/Hilfe??? Antworten mit Zitat

Liebe Barbara,

ich wende mich an Dich, um eine deutsche Meinung zu hören, die ich auch komplett verstehen kann.

Ich habe einen jetzt 6 Monate alten Sohn. Vor 6 Wochen sind wir zum Papa nach Argentinien gezogen. Smile Die Freude über das Wiedersehen hat nicht lange gehalten, weil 1 Woche später leider die Diagnose "beidseitige Optikushypoplasie, auf dem linken Auge stärker ausgeprägt" gestellt wurde. Crying or Very sad Licht und starke Kontraste (schwarz/weiß) erkennt er allerdings.

Mir ist schon in Dt.land aufgefallen das er nicht richtig fixiert, Sachen hinterher schaut, mich anlacht, etc. Aber der KiA meinte bei der letzten Untersuchung mit knapp 5 Monaten das er nichts auffälliges feststellen kann. Lediglich ein gelegentliches, leichtes Schielen das ich beobachten soll.

Nachdem mein Freund das Verhalten unseres Sohnes jedoch auch "komisch" fand, sind wir hier eben zum Augenarzt und es wurde diese Diagnose gestellt.

Mein Problem ist, das ich für normale Situationen zwar ganz gut Spanisch sprech, aber um mich jetzt mit den Ärzten so auszutauschen wie ich gern würde, reichts leider nicht. Jetzt fühl ich mich hier natürlich noch hilfloser.

Wir waren danach bei einem (Kinder?)Neurologen. Um weitere Erkrankungen auszuschließen haben wir ein Elektrocardiogramm gemacht und in Kürze folgt noch eine MRT. Er meinte auch wir sollen mit einer Sehförderung anfangen und seine Fein- und Grobmotorik fördern, z.B. verschiedene Gegenstände anfassen lassen, damit er den Unterschied fühlt, wenn er ihn schon nicht sieht. Mit alldem haben wir auch schon angefangen.

In der Entwicklung ist er insgesamt verzögert. Er dreht sich noch nicht, kann seinen Kopf kaum gerade halten (nur wenn er was fixiert), vom Sitzen sind wir auch weit entfernt, greifen tut er von allein auch wenig. Der Neurologe meinte, dies alles liegt wahrscheinlich daran, das er nicht sieht.
Er hat oft einen "leeren Blick", starrt dann ne Weile irgendwohin. Da hab ich dann das Gefühl das er etwas anschaut. Auf der anderen Seite ist er ziemlich unruhig/aktiv und dreht seinen Kopf dann minutenlang einfach hin und her. Und er schaut wie gebannt auf den Ferseher oder Laptop, also da scheint er was zu sehen.

Vielleicht kannst Du mir ein paar Fragen beantworten:
- entwickelt sich der Sehnerv noch weiter oder bleibt er auf dem jetzigen Stand?
- und wann kann man denn abschließend sagen, wie schwerwiegend die Sehstörung ist?
- ab wann und wie kann man denn feststellen ob er zusätzlich auch eine Fehlsichtigkeit hat? Ich hab das Gefühl das er auf die Entfernung besser sieht
- wie oft ist ein Sehförderung sinnvoll und kann ich in dieser Hinsicht "zuviel" machen?
- macht es bei dieser Erkrankung auch Sinn, das bessere Auge abzukleben, damit das schlechtere sich weiter entwickelt
- würdest Du noch weitere Maßnahmen/Untersuchungen -als die bereits vorgeschlagenen- ergreifen bzw. sollen wir noch was tun, zu einem anderen Arzt? Wäre das Vorgehen in Deutschland genauso?
- er überstreckt seinen Kopf z.T. sehr stark nach hinten, der KiA hatte auch Hyptertonie angekreuzt. Kann das evtl. auch mit dem fehlenden Sehen zu tun haben oder evtl. das sein Sichtfeld eingeschränkt ist?
- bei meiner Recherche im Internet bin ich auf Stammzellentransplantation gestoßen, weiß aber nicht wirklich, ob die Seite seriös ist bzw. es etwas bringt. Gibt es hierfür einen nachweislichen Nutzen oder die Chance auf Verbesserung?

Ich weiß das sind eine Menge Fragen, aber vielleicht findest Du die Zeit zu antworten. Ich habe leider keinen Augenarzt in Dt.land und von meinem KiA bin ich auch etwas enttäuscht. Also leider keine dt. vertrauensvolle Anlaufstelle die ich um Rat fragen könnte.

Schon jetzt im voraus vielen Dank für Deine Antwort.

Sommerliche Grüße aus Buenos Aires
Doris
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navidmama
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Anmeldedatum: 19.05.2007
Beiträge: 147
Wohnort: Koblenz

BeitragVerfasst am: 09.04.2012, 22:20    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara
Mein Sohn Navid hatte im Alter von 4 Monaten eine Hirnblutung die leider eine Menge Probleme mit sich gebracht haben .Deswegen wurden regelmäßig seine Augen kontroliert .Navid ist mehrfachbehindert und hat noch keine Sprache weshalb die normalen Test nie geklappt haben,deshalb war ich mit ihm in der Uni Frankfurt wo ein Baby -Test durchgefuhrt wurde .Der Rat dort mit Pflaster das rechte Auge abkleben für eine Stunde am Tag ,weil Navid links minimal schielt .Nun sagt mein Hausaugenarzt aber das wäre Qatsch weil es nichts bringen wurde .Er stellt die Diagnose wie folgt:Sehschärfe für die Ferne :Überprüfung mangels Mitarbeit nicht möglich.Vordere Augenabschnitte:Beidseits reizfrei und regelrecht.Augenhintergrund:(Mydriasis)Beide seiten unauffällig .Refragtometrie in Mydrasis:Rechts +1,25 sph.Links +0,25 sph -05 cyl /115grad.Diagnose alternierende Exotrpie ,Hyperopie bds.

Mein Sohn ist jetzt fast 6 jahre alt und ich weis jetzt immer noch nicht was ich nun tun soll ,weil ich ja zwei Meinungen habe.
Vielen Dank fürs lesen und für eine Antwort wäre ich auch dankbar
Liebe Grüße Katja

_________________
Katja 36j ,Samira gesund und Navid 5j ICP in Form von einer Tetraparese ,entwicklungsverzögert in allen Bereichen ,mehrfachbehindert ,Zustand nach schiefgelaufener Bronchoskopie im Alter von 4 Monaten
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Ewi
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Beiträge: 16

BeitragVerfasst am: 30.06.2012, 15:46    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara

Ich bin ziemlich neu hier im Forum und habe einige Fragen zu meinem Sohn wo du mir ev. weiterhelfen kannst.

Zu meinem Sohn:

Er war eine Frühgeburt in der 27. SSW und ist jetzt korrigert 6 Monate alt. Er hatte eine Hirnblutung 4. Grades links, Hydrocephalus mit Shunt, ROP Grad 1-2 musste nicht gelasert werden.

Bis jetzt ist er laut Physiotherapeutin motorisch dem korrigierten Alter entsprechend entwickelt, er dreht sich, Kopfkontrolle wird immer wie besser und er beginnt zu robben. Greifen tut er wenn auch nicht so oft, was auffällt sein Interesse an Spielzeug ist nicht so gross, wie bei Kindern in seinem Alter. Er lächelt allgemein und auch zurück wenn man ihn anlächelt. Er lächelt auch wenn man ganz ruhig ans Bett steht. Von daher sind wir nicht draufgekommen auch unsere Physiotherapeutin nicht, dass es scheinbar grössere Probleme mit den Augen gibt.

Uns fiel ziemlich bald auf dass er ein Augenzittern hat und auch schielt, meist mit dem rechten Auge, manchmal aber auch links. Wenn er müde ist hatt er öfter die Augen halb geschlossen. Ich sprach dass mit drei Monaten bei der Entwicklungskontrolle an worauf ich letzte Woche einen Termin im Augenspital hatte.

Auf Deutsch gesagt eine Katastrophe. Die Ärztin welche in untersuchte war nicht gerade Kinderfreundlich und mein Sohn hat überhaupt nicht mitgemacht sondern nur nach unten geschaut oder den Kopf weggedreht. Sie meinte schon er könne nicht nach oben schauen und als Sie eine halbe Sek. auf seinen Sehnerv sah, lief sie davon, mit der Aussage der sei ganz weiss. Sie kam dann mit der Oberärztin zurück, welche ganz anders mit meinem Sohn umging. Nach 2 Min. sagte sie doch er blicke in alle Richtungen, die Sehnerven sind beidseitig blasser als sie sein sollten, sie könne aber nicht sagen, ob es eine Seehreifeverzögerung ist oder Schäden entstanden sind, ich solle aber davon ausgehen dass sein sehen nicht optimal ist. Sie ging dann wieder und der Rest der Untersuchung wurde von der anderen Dame gemacht.

Die Augen wurden getropft. Netzhaut in Ordnung, es besteht weder eine Kurz noch Weitschtigkeit. Auf Nachfragen von mir: Der Nystagmus kann vorkommen wenn jemand schlecht sieht. Sie können momentan nicht sagen wieviel und wie er sieht. Schielen, ich soll dankbar sein dass er was sieht!! Ihr könnt euch jawohl denken wie es mir ging Twisted Evil Sie werden arrangieren dass mein Sohn Sehfrühförderung bekommt. Sonst habe ich keine Infos erhalten.

So ich habe nun einen anderen Augenarzttermin um das Schielen genauer abzuklären. Bemerkt mein Sohn den Nystagmus? Gibt es Tipps wie in etwa man herausfinden kann wieviel mein Sohn sieht, verarbeitet. Kann sich das ganze noch verbesseren. Was können wir noch machen, um unseren Sohn bestmöglichst zu helfen bzw. einzuschätzen wieviel und was er überhaupt sieht bzw. wahrnimmt. Vielleicht hast du allgemein oder jemand anders der dass ganze liest ja einen Tipp.

Ich danke allen fürs Lesen. lg Eveline
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JaylaJamila
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Beiträge: 13
Wohnort: 48485 Neuenkirchen

BeitragVerfasst am: 25.08.2013, 11:48    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
Ich würde gerne auch ein zwei fragen stellen! Unsere Tochter hat ein erst vor kurzen entdecktes Syndrom mit augenaufälligeiten. Die Syndrom nennt sich mikrozrphalie-lymphödem-chorioretinal-dysplasie- Syndrom (MLCRD)! Leider ist noch nicht viel bekannt darüber besonders in der Augenheilkunde gibt es kaum imformationen! Unsere Tochter hat leider Vernarbungen die auch die makula beschädigt haben! Leider wissen wir nicht, ob sie sich ausbreiten und sie erblinden wird! Meine frage ist nun, ob es eher wahrscheinlich ist das die Vernarbungen bei Syndromen sich ausbreiten oder eher nicht? Ansonsten vielleicht noch ein paar daaten von der Augenklinik Bonn: fokale chorioretinale Atrophien und optikusatrophie beidseits
Hyperopie
Astigmatismus
Strabismus convergens
Befund:
Fernvisus (LEA-Test) RA +4,0/-0,5/60*=0,32
LA +3,5/-0,25/179*=0,16
Nahvisus ( LEA-Test 2,6) RA (ccs) 0,5p
LA (ccs) keine koop mehr

Hornhautreflexbilder Ferne: parallelstand
Nähe: LA + 10, zeitweise Parallelstand
Bagolini Keine Angaben
Nähe positiv
Covertest: Ferne: keine einstellbewegungen
Nähe: Orthotopie bis einstellbewegungen aus der Konvergenz
Mobilität Frei, dezent Nystagmus latens


So was auch immer das alles heißt, vielleicht können Sie mir ein paar Informationen geben. Vielen Dank schon im vorraus.
Ich bitte Sie um eine private Nachricht, da ich neu hier bin und Angst habe, die Antwort nicht zu finden.

Viele Grüße
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Kaesmann
Augenärztin
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Anmeldedatum: 10.04.2005
Beiträge: 644
Wohnort: Homburg (Saar)

BeitragVerfasst am: 25.08.2013, 17:52    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

ich sende das hier an den Thread UND an dich per PN, dass du das auch mit Sicherheit bekommst.


So ganz neu ist das Syndrom ja garnicht, es finden sich immer wieder einzelne oder mehrere Falbeschreibungen. Neu allerdings ist, dass das Gen gefunden wurde - erst letztes Jahr.

Wie alt ist eure Kleine denn?

Jetzt erstmal die beruhigende Nachtricht: *in der Regel* (du weisst sicher mittlerweise, dass es in der medizin keine 100% gibt) bleiben Veränderungen wie sie beim MLCRD beschrieben werden, stabil. Sie sind von Geburt an angelegt, und verändern sich nicht.

Ähnliche Veränderungen gibt es zB bei Aicardi-Syndrom - da gibt es hier bei REHAkids auch einige Kinder - und ich kenne 3,4 Patienten, die älteste ist weit über 20, da hat sich garnichts verändert.

Natürlich ist es schade, dass die Gewebeschäden direkt in der Gegend der zentralen Netzhaut / Makula liegen. Hat sie Augenzittern? Habt Ihr bereits Frühförderung?

Was sagen die Bonner zur Ursache der Optikusatrophie - wegen der Mikrozephalie? oder sind die Netzhautbefunde so ausgeprägt?


JaylaJamila hat folgendes geschrieben:
Hallo,
Ich würde gerne auch ein zwei fragen stellen! Unsere Tochter hat ein erst vor kurzen entdecktes Syndrom mit augenaufälligeiten. Die Syndrom nennt sich mikrozrphalie-lymphödem-chorioretinal-dysplasie- Syndrom (MLCRD)! Leider ist noch nicht viel bekannt darüber besonders in der Augenheilkunde gibt es kaum imformationen! Unsere Tochter hat leider Vernarbungen die auch die makula beschädigt haben! Leider wissen wir nicht, ob sie sich ausbreiten und sie erblinden wird! Meine frage ist nun, ob es eher wahrscheinlich ist das die Vernarbungen bei Syndromen sich ausbreiten oder eher nicht?
Fernvisus (LEA-Test) RA +4,0/-0,5/60*=0,32
LA +3,5/-0,25/179*=0,16
Nahvisus ( LEA-Test 2,6) RA (ccs) 0,5p
LA (ccs) keine koop mehr

Hornhautreflexbilder Ferne: parallelstand
Nähe: LA + 10, zeitweise Parallelstand
Bagolini Keine Angaben
Nähe positiv
Covertest: Ferne: keine einstellbewegungen
Nähe: Orthotopie bis einstellbewegungen aus der Konvergenz
Mobilität Frei, dezent Nystagmus latens


So was auch immer das alles heißt, vielleicht können Sie mir ein paar Informationen geben. Vielen Dank schon im vorraus.
Ich bitte Sie um eine private Nachricht, da ich neu hier bin und Angst habe, die Antwort nicht zu finden.

Viele Grüße



Die Befunde zeigen ja schon - abhängig vom Alter, was ich nicht weiss - einen recht guten Sehschärfenbefund.

ie trägt wegen des Schielens, was wohl nur in der Nähe auffällt, sicher eine Brille? Zudem scheint das linke Auge, was auch öfter nach innen abweicht, eine sehschwäche im Vgl. zu rechts zu haben - klebt Ihr ab?

Bagolini ist ein test auf Beidäugige Zusammenarbeit - gut in der Ferne, in der Nähe wohl wegen des Schielens nicht erkannt.

Nystagmus latens ist ein bei (vielen) Schielkindern vorkommendes augenzittern des einen Auges, wenn man das andere abdeckt.

Auf jeden Fall - abh. vom Alter (?) Brille, abkleben, Frühförderung....

gerne mehr wenn ich das Alter weiss

Alles gute,

Barbara

_________________
Wir freuen uns über Unterstützung, siehe hier:
www.augenkinder.de

Prof. Dr. Barbara Käsmann
Kinderophthalmologie,
sehbehinderte / blinde mehrfachbeh. Kinder
Univ.-Augenklinik, 66421 Homburg (Saar)
Landesärztin f. Blinde und Sehbeh. des Saarlandes
www.albinismus.info
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Kaesmann
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BeitragVerfasst am: 25.08.2013, 17:57    Titel: Liebe Letztschreibenden.... Antworten mit Zitat

die postings sind sooo lange her, es tut mir Leid!!

gerne beantworte ich es aber noch, wenn Ihr noch Interesse habt. Vielleicht hat sich auch viel bei Euren Kindern verändert und Ihr könntet Euere Posts "updaten"?

Danke und liebe Grüße,

Barbara

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Inga
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BeitragVerfasst am: 25.08.2013, 19:00    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara!

Schön, dass du zwischen deiner Arbeit wieder mal Zeit für REHAkids gefunden hast! Danke für deine viele Mühe!!!

Hier der Vorstellungsbeitrag von JaylaJamila:
"Hallo, wir wollen uns kurz vorstellen! Ich hoffe auf diesem Weg Gleichgesinnte zu finden, oder andere ohne bisherigen Befund helfen zu können! Dieses Syndrom ist sehr selten (16x) weltweit (bis jetzt) und es gibt kaum bis fast gar keine Informationen darüber! Leider zählen meine Tochter zu den 16 und nicht nur das, leider sind wir auch die einzigen deutschen! Dieses Syndrome wurde erst vor kurzen entdeckt und heißt mikrozrphalie-lymphödem-chorioretinal-dysplasie Syndrom ( MLCRD) abgekürzt! Es wurde durch eine Mutation in den Kif 11 Gen verursacht! Jayla hat verschiedene Auffälligkeiten und ist nun fast 3 1/2 Jahre alte! Ich hoffe ich finde nette Personen zum austauschen und kann anderen vielleicht helfen! Für fragen stehe ich gerne zur Verfügung!"


LG, bis zum 23.09. mit Michelle und ihrem Halo Frames
Inga

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Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic2393.html
Unsere Galerie: http://www.REHAkids.de/phpBB2/album.....personal.php?user_id=1278
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Kaesmann
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BeitragVerfasst am: 25.08.2013, 19:51    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Inga,

danke!! Smile

dann bleibt ja alles wie gesagt:
- Frühförderung
- Brille
- Abkleben

Zudem würde ich - aber vielleicht haben sie das in Bonn bereits gemacht - ein VEP = Sehnervenableitung, wie ein EKG vom Auge - machen, um bei der Sehnervenabblassung die Funktion der Sehnerven zu prüfen. Das geht auch ohne Probleme bei Babies und Kleinkindern, Kind kann auf dem Schoß der Mutter (des Vaters) sitzen.

Liebe Grüße,

Barbara

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JaylaJamila
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BeitragVerfasst am: 25.08.2013, 20:16    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
Ich danke Ihne sehr für die schnelle und ausführliche Antwort.
Unsere Tochter ist jetzt 3 1/2. Es ist erstmal sehr beruhigend zu wissen, das in der Regel, der Augenbefund stabil bleibt. Die Bonner sagen nicht viel. Sorgen macht es mir nur, das beim Besuch vor etwas über ein Jahr, der Chefarzt und der Oberarzt meinten, es sieht so aus, als wäre die Makula betroffen. Nun waren wir vor kurzen erneut da und der Prof. für seltene Erkrankungen meinte, eine so große Atrophie hätte er noch nie gesehen, fast die komplette makula wäre betroffen! Durch diese aussagen beruht die Angst der Erblindung bei ihr. Sie haben aber geschafft ein Foto von den Augenhontergrund zu machen, was allerdings ein bisschen unscharf ist aber zur Abklärung reichen sollte! Leider dauert der Nächte Termin noch und das warten und nicht wissen macht einen verrückt!
Augenzittern ist mir nicht aufgefallen. Wir kleben eine Stunde am Tag ab und visuelle Frühförderung bekommt sie auch.
Vielen Dank noch mal.
Liebe Grüße
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