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Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
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Barbara68
Humangenetikerin
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Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 684

BeitragVerfasst am: 07.09.2017, 14:20    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Martha,

du hast das schon ganz richtig verstanden: wenn die Duplikation vererbt wurde, ist sie als Ursache einer Entwicklungsstörung wenig wahrscheinlich. Wenn sie neu entstanden ist, käme sie gut als Ursache in Frage.

Eure Chancen hängen u.a. von der Größe der Duplikation ab. Unter ca. 300-500 kb würde ich mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Vererbung erwarten. Je größer die Duplikation, umso größer ist die Wahrscheinlichkeit einer Neuentstehung.

LG, Barbara
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Martha M.
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Beiträge: 45

BeitragVerfasst am: 07.09.2017, 17:11    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

vielen lieben Dank erstmal für deine Hilfe Smile

Wenn ich darf schreibe ich dir mal kurz einen Auszug aus dem Befund raus. Bezüglich der Größenangabe hat sie nur gesagt, dass z.B. Trisomie 21 ca 20fach so groß sei, wie Muckis Defekt.

Die Karotypisierung zeigte einen euploiden männlichen Chromosomensatz mit einer Strukturbesonderheit eines Chromosoms 2. Die Bande 2p11.1 scheint dupliziert zu sein. Es kann sich um einen phänotypisch neutralen Heterochromatin-Polymorphismus handeln. Es wurde ein Bänderungsniveau von 550Banden pro haploidem Genom erreicht. Ein Bänderungsniveau von 550 pro haploidem Genom ermöglicht eine Feinstrukturanalyse. Die kleinsten hiermit noch erkennbaren Details liegen in der Größenordnung von 5-10 Mb

Sorry aber ich versteh da als Laie nur Bahnhof Rolling Eyes

Ist die Größe nun 5-10Mb ???

Liebe Grüße
Martha

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Unser Sonnenschein Mucki (2013) Smile
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*mitten im Diagnostik-Marathon*
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Barbara68
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Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 684

BeitragVerfasst am: 07.09.2017, 17:32    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Martha,

das hört sich so an, als ob die Genetiker damit rechnen, dass es bei einem von euch auch gefunden wird, weil der duplizierte Bereich in einer Chromosomenregion angenommen wird, die keine Gene enthält (=Heterochromatin). Da ist es dann auch egal, wie groß er ist. Relevant für die Entwicklung sollten nur Duplikationen sein, die in Bereichen mit Genen liegen (=Euchromatin). Mit meiner Bemerkung zur Größe war ich davon ausgegangen, dass es sich um eine euchromatische Abweichung handelt.

Stell dich mal eher darauf ein, dass der Befund bedeutungslos ist.

LG, Barbara
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Martha M.
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Anmeldedatum: 28.06.2016
Beiträge: 45

BeitragVerfasst am: 07.09.2017, 17:47    Titel: Antworten mit Zitat

Na suuuuper, vielen Dank liebe Barbara Wink

Sollten wir es in uns tragen und der Befund somit bedeutungslos sein, wollen sie noch diese feinere Chromosomenanalyse machen und auch auf fragiles X-Syndrom testen.

Ich werde iiiiirgendwann weiter berichten Rolling Eyes

LG
Martha

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Sophie17
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Anmeldedatum: 05.08.2017
Beiträge: 12
Wohnort: Lohmar

BeitragVerfasst am: 09.09.2017, 19:43    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

vielen Dank, dass Du uns “RATSUCHENDEN“ in diesem Forum unterstützt.

Ich habe wahnsinnig viele Deiner Beiträge gelesen und viel Informationen daraus gewinnen können.
Jetzt erhoffe ich mich doch etwas Unterstützung in unserem Fall.

(Du wirst sicher mehr Informationen brauchen und es wird offene Fragen geben, aber wir wissen auch (noch) nicht viel...,sorry)

Zu uns, mein Freund ist 42 und ich noch 36 Jahre alt. In diesem Jahr sollte unsere Tochter Sophie unser Glück komplett machen.
Alles war super, bis zur 29 SSW, dort wurden ein zu kleiner AU und KU gemessen und ein echogener Darm festgestellt. V.a. Trisomie, oder CMV.
Es wurde eine FU gemacht und auf CMV getestet, alles unauffällig. Es gäbe an einem Chromosom ein Verdrehung dass sei aber nicht unüblich.

Ich wurde enger kontrolliert, abwechselnd Uni Bonn und meine FÄ. Alles war unauffällig. Die kleine wuchs auf ihrer eigenen Kurve weiter. Da alles so weit ausgeschlossen wurde ging man davon aus, dass meine Plazenta schwächelt (anhand Auschlussverfahren) und sie sicher früher geholt werden müsse. Phasenweise bekam ich täglich CTG und war ein paar Tage in der Klinik (ein CTG war dabei das absacker hatte, da schickte mich meine FÄ ins kh). Es war aber nichts auffälliges mehr. In der SSW 36+1 hiess es dann sie wüchse nicht mehr, KS und holen.

Am 2.6 war sie dann da 36+2 mit 47cm und 2050g. Sie bekam im Kraißsaal eine Zuckerlösung, verschluckte sich und musste abgesaugt werden, hatte Sauerstoffabfälle und ihre Muskeln hypoton, so dass sie über Nacht auf die IS sollte. Am nächsten morgen erfuhren wir sie sei auf der Neo, man habe einen Laktatwert von 14 festgestellt, dass spräche für eine Stoffwechselerkrankung.

So weit so gut, jetzt wird es ungenauer, ich habe die Zeit auch etwas in Trance erlebt...
Es gingen 1000 Untersuchungen los. Zuerst vermutete man Zellweger.
Sie bekam etwas Sauerstoffunterstützung und als Nahrung Zuckerlösung über die Sonde. Es wurden Blut und Urinproben nach Heidelberg geschickt. Es wurde EEG gemacht (normal und von einem Spezialisten), alles normal, genauso Herz, Venen und innere Organe. Ihr Gehör war eingeschränkt und ihre Hornhaut trüb. Sie hat wurmartige Bewegungen mit den Händen gemacht und sich manchmal überstreckt. Ihre Glieder liessen sich auch überstrecken, aber sie hatte kaum Kraft.
Nach anfänglichen Schwierigkeiten konnte sie am Schnuller nuckeln.
Später durfte sich auch Muttermilch trinken, ihre Laktatwerte pendelten sich etwas ein.

Uns wurde früh klar gemacht, dass bei Symptomen, die schon so früh so stark sind kaum Hoffnung sei, maximal ein paar Monate. Es sei auf einen äußerst seltenen Stoffwechseldefekt zu schließen.
Sie hat 12 Tage geschafft (wir wollten allerdings auch keine lebenserhaltenden Maßnahmen).
Optisch sah sie normal aus, wunderhübsch, natürlich sehr dünn. Die stellen, an denen die Schädelplatten aufeinander treffen schienen mir etwas wulstig.

Letztendlich wurde der V.a. Morbus Leigh wohl von Heidelberg bestätigt. Anhand eines weiterführenden Gentest in München konnte keine bekannte Mutation gefunden werden.
Unser Arzt möchte versuchen, ob nicht “im Sinne der Forschung“ noch weiterführende Untersuchungen durchgeführt werden können.
Defekt nicht gefunden, schließt natürlich nicht aus, dass es eine Mito ist.

Meine Hoffnung ist relativ begrenzt. Ich vermute nie eine Ursache, geschweige denn eine Wiederholungswahrscheinlichkeit zu bekommen. Gerade dadurch, dass eine Vererbung über die mtdna, oder Kern DNA stattfinden kann, macht es schwierig.

Es gibt Berichte in denen steht, dass bei einem so schlimmen, frühen Verlauf meist ein Defekt in der Kern DNA zu finden sei...kennst du diese These? Dann wäre ja vermutlich das Risiko 1:4, bei mtdna hätte man ja keinen Anhaltspunkt.

Was mich interessieren würde, ist “wie ist deine Meinung zu unserem Fall“ , vieleilcht kommt dir ja noch etwas anderes in den Sinn.
Und, ob du mir sagen kannst, welche Möglichkeiten der Diagnostik bei einer erneuten SS bestünden.
Pränatale Diagnostik ist ja kaum möglich ohne Befund, oder kann man zb erhöhte Laktatwerte bereits im Fruchtwasser feststellen, oder andere Parameter (mit den Aminosäuren war auch etwas)?
Wir hätten gerne ein Kind und wären bei einem gewissen Risiko auch bereit, auch mit den Konsequenzen einer Abtreibung, schlimmer als das,was wir durchgestanden haben, kann es gar nicht mehr werden...

Was mich auch wundert, wir haben (noch) gar nichts...keine Werte, keinen Artzbericht über die Symptome und (natürlich) noch keinen Bericht der Genetik.
Steht uns das nicht zu und brauchen wir das nicht für eine Beratung?

Es tut mir leid, dass es so lang geworden ist, aber ich wollte, dass du möglichst ein umfassendes Bild hast!
Und wir fühlen uns halt leider total allein gelassen und bekommen nirgends Antworten auf unsere Fragen...

Vielen Dank!
Ganz liebe Grüße
Sonja

_________________
Sophie *2.6.2017 t 14.6.2017 V.a. Leigh-Syndrom
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Barbara68
Humangenetikerin
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Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 684

BeitragVerfasst am: 10.09.2017, 18:02    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sonja,

da seid ihr in einer sehr schwierigen Situation! Es tut mir leid, dass ihr eure Tochter verloren habt.
Ja, natürlich habt ihr ein Recht auf die Berichte und ihr braucht sie auch für die Beratung. Da hilft nur nachbohren. Habt ihr denn schon einen Termin für die genetische Beratung?
Der wichtigste Befund wäre für mich die Bestätigung Leigh-Syndrom aus Heidelberg. Das wird eine vermutlich biochemische Untersuchung sein, vielleicht eine Aktivitätsmessung der Atmungskettenkomplexe. Daran ließe sich vielleicht eine vorgeburtliche Diagnostik aufhängen, aber das müssten die Genetiker mit Heidelberg besprechen.
Leigh-Syndrom klingt für mich schlüssig (vorbehaltlich des konkreten Ergebnisses aus Heidelberg). Die These, dass ein früher Verlauf auf eine Kern-DNA Ursache hinweist, kenne ich nicht, bin aber auch kein Mitochondriopathie-Experte.
Wenn ihr in meiner Beratung wäret, würde ich versuchen, mit dem Ist-Zustand zu arbeiten. Also eher nicht auf weitere Forschungsergebnisse zu spekulieren, sondern mit euch erarbeiten, was für euch zu den unverzichtbaren Eckpunkten gehört und wo ihr Kompromisse schließen könntet (gibt es Alternativen zu einem biologisch eigenen Kind? Wenn nein, wäre eine weitere Schwangerschaft für euch ausschließlich mit Pränataldiagnostik akzeptabel oder könntet ihr schlimmstenfalls für die Chance auf ein gesundes Kind auch eine Wiederholung verkraften? usw.). Und dann den am ehesten gangbaren Weg mit euch versuchen herauszufinden.

LG und alles Gute,
Barbara
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Sophie17
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BeitragVerfasst am: 10.09.2017, 19:30    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

vielen Dank für deine Antwort...und das an einem Sonntag Wink

Nein, wir haben noch keinen Termin zur Beratung. Ich hatte schon einmal in der Humangenetik angefragt, dort hieß es -logischerweise- abwarten, bis die Ergebnisse vorliegen. Die liegen nun seit vorletzter Woche vor und seit dem erreiche ich unseren betreuenden Arzt nicht.
Per Mail habe och jetzt in der Humangenetik nachgefragt, ob die sich die Befunde organisieren (ist ja alles in der Uni und einer der Kinderärzte ist auch Humangenetiker).

Bezüglich der Alternativen ist es schwierig, für uns ist der Wunsch nach einem Kind auch der Wunsch, uns “gemeinsam wiederzufinden“. Klar, gab es den Gedanken durch fremdes Sperma vielleicht ein gesundes Kind zu bekommen, aber da würde mein Partner fehlen (bei fehler in mtdna auch nicht sicher) genauso wäre es für mich, wenn ich mir das Ganze mit einer fremden Eizelle vorstellen würde...wo bin ich da (außerdem hier ja gar nicht möglich)?
Ich hoffe in irgendeiner Form auf eine frühmögliche Pränataldiagnostik, einen erneuten “Versuch“ zu starten um nach der Geburt festzustellen was los ist, das würde mein Partner sicher nicht durchstehen!

Mir hat diese Erfahrung ein anderes bild auf die Welt und das Leben gegeben und auch die frühere Angst vor einem besonderen Kind genommen, ich wäre vielleicht bereit für win Risiko...aber nicht mit einem solchen Ausgang.

Ich danke dir für deine Bemühungen und lasse von mir hören, wenn ich genaueres weiß!

Lg
Sonja

_________________
Sophie *2.6.2017 t 14.6.2017 V.a. Leigh-Syndrom
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JasminJG
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BeitragVerfasst am: 12.10.2017, 09:49    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

Ich bin seit gestern neu hier. Gestern in einer anderen Vorstellungsrunde wurde mir berichtet, dass es hier eine erfahrene Humangenetikerin gibt, die gerne mit Rat und Tat zur Seite steht Smile

Mein Name ist Jasmin, 33 Jahre alt. Meine Tochter Lara ist 3 Jahre alt. Sie hat zwei Auffälligkeiten. Zum einen eine Ohrmuscheldysplasie (rechts), sie hört auf dem Ohr aber. Ob das Gehör komplett normal ist, ist zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht sicher einzuschätzen. Die andere Auffälligkeit ist eine Morning Glory Papille an ihrem linken Auge. Dies ist erst aufgefallen, als sie ca. 1 Jahr alt war, da sie auf diesem Auge schielt. Sie schielt nur wenn sie etwas fixiert was weiter als 1,50 Meter von ihr entfernt ist. Sie trägt eine Brille, ein Glas ist aus Fensterglas, da sie auf ihrem rechten Auge völlig normal sieht. Ihr rechtes Auge müssen wir täglich 3 Stunden mit einem Augenpflaster abkleben. Das Sehvermögen auf ihrem linken Auge wird auf 40-50 % geschätzt. Reine Schätzung.

Ansonsten ist Lara völlig normal entwickelt. Direkt nach der Geburt wurde vom Kopf und allen inneren Organen ein Ultraschall gemacht, keine Auffälligkeiten. Sie ist mit 10 Monaten gelaufen, spricht völlig normal und verhält sich auch ihrem Alter entsprechend. Ein MRT haben wir bisher nicht machen lassen, da es kein Anlass dafür gab.

Wir wissen nicht ob sie an einem Syndrom erkrankt ist, es spricht nichts dafür, auszuschließen ist es trotzdem nicht.

Lara ist unser 1. Kind und wir hätten gerne ein 2. Kind. Nun wissen wir nicht ob unser 2. Kind die gleichen Auffälligkeiten bekommen kann. Wir haben über Monate sämtliche Tests bei einer Humangenetikerin gemacht. Unter anderem eine hochauflösende Chromosomenuntersuchung. Es wurde bei Lara lediglich eine Duplikation 8p23 entdeckt, was aber nicht zu Laras Auffälligkeiten passt, also im Prinzip völlig zufällig ist. Dennoch wollte die Humangenetikerin nicht ausschließen das eine autosomal rezessiv erbliche Erkrankung vorliegt. Ein Wiederholungsrisiko könnte statistisch bei 25% liegen, so ihre Aussage.

Nun sind wir ratlos. Wir finden diese Aussage unverständlich. Es wurde keine passende genetische Auffälligkeit entdeckt und trotzdem kann man eine Wiederholung nicht ausschließen. 25% sind ja auch nicht wenig.

Kennst du dich mit einem etwaigen Wiederholungsrisiko aus?

Freue mich riesig über antworten.

LG Jasmin
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Barbara68
Humangenetikerin
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Beiträge: 684

BeitragVerfasst am: 12.10.2017, 16:03    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Jasmin,

du hast ja schon im anderen Thread einige gute Antworten bekommen. Es ist tatsächlich so, dass bei unklaren Symptomen eine genetische Ursache nie ausgeschlossen werden kann, mit keiner verfügbaren genetischen Untersuchung, weil man immer noch zuwenig über alle Gene und ihre Steuereinheiten weiß.
Pauschal wird dann bei isoliertem Auftreten in einer Familie wegen der Möglichkeit(!) eines autosomal rezessiven Erbgangs oft die Wiederholungswahrscheinlichkeit mit "bis zu 25%" angegeben.
Faktisch liegt sie in vielen Familien vermutlich unter 25%, aber es hat auch rechtliche Gründe, dass sich die meisten Humangenetiker da nicht auf Spekulationen einlassen wollen.

LG, Barbara
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JasminJG
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BeitragVerfasst am: 12.10.2017, 18:44    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,
danke für deine Antwort. Bei unserer Humangenetikerin war auch schon herauszuhören, dass die Wahrscheinlichkeit vermutlich geringer ist, da diese Auffälligkeiten noch nie in der Familie vorkamen. Das auch ein gesundes Kind allerdings überträger sein kann, hat sie uns ggü nicht erwähnt. Hast du persönlich in deinem Berufsleben schon Kontakt mit einer Morning Glory Papille und eventueller Vererbung gehabt?
Wir sind so unschlüssig was wir nun machen sollen.

VG Jasmin
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