REHAkids - Das Forum für besondere Kinder.
SuchenSchnellsuche:  
Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
Gehe zu Seite Zurück  1, 2, 3 ... 98, 99, 100, 101  Weiter
 
Neues Thema eröffnen   Neue Antwort erstellen    REHAkids Foren-Übersicht -> Vorstellungsrunde - Pro's
Vorheriges Thema anzeigen :: Dieses Thema einem Freund schicken :: Nächstes Thema anzeigen  
Autor Nachricht
JanaSnow
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein


Anmeldedatum: 18.02.2010
Beiträge: 1745

BeitragVerfasst am: 30.05.2017, 15:00    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

ich bin hier nur interessierte Mitleserin und immer wieder erstaunt wie schnell und ausführlich Sie antworten.

Dafür einfach mal ein dickes DANKESCHÖN! So etwas ist wirklich klasse.

Freundlicher Gruß
Jana
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden







Verfasst am:     Titel: Anzeige

Nach oben
Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin


Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 684

BeitragVerfasst am: 30.05.2017, 20:44    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Jana,

danke zurück für das nette Dankeschön!
LG, Barbara
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Saskia86
Mitglied
Mitglied


Anmeldedatum: 31.05.2015
Beiträge: 30
Wohnort: Rhein-Main

BeitragVerfasst am: 30.05.2017, 21:28    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

ich hätte auch mal eine Frage zur der Mutation unserer Tochter. (Leider ist unsere Humangenetikerin nicht besonders kommunikativ). Sie hat das FOXG1 Syndrom und im Befund steht folgendes:

C.479delG,p.Gly160Alafs*32
(Trunkierende Variante)

Ich habe schon herausgefunden, dass wohl ein G fehlt und zwar bei 479 und dass ein Abbruch vorhergesagt werden kann. Sagt die Zahl 479 aus, wo es abgebrochen wurde, also eher früher oder später? Und was bedeutet der ganze Teil ab dem p? Und was ist der Unterschied zwischen einer Frameshift Mutation (hat unsere Tochter) und einer Nonsense Mutation?

Fragen über Fragen. Ich glaube, ich sollte noch mal ein Semester Medizin studieren Rolling Eyes

Vielen lieben Dank!

Saskia

_________________
Saskia mit Mara (*08/14), FOXG1 - stark entwicklungsverz., Hypotonie, Mikrozephalie, Gedeihstörung, Strabismus, Nystagmus, Epilepsie, Balkenhypoplasie, V.a. cerebrale Sehstörung
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
eval
Mitglied
Mitglied


Anmeldedatum: 25.02.2015
Beiträge: 77
Wohnort: Osnabrück

BeitragVerfasst am: 30.05.2017, 21:44    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

zunächst vielen Dank für deine Mühe und dein Engagement!

Bei meiner Frage geht es um meinen knapp 3jährigen Sohn, der sich bisher gut entwickelt und insbesondere motorisch fit für sein Alter ist.
In der Familie meines Vaters gibt es eine nicht näher bekannte, vermutlich genetische Krankheit, die im Falle meines Onkels zu einem frühen Tod im Kindesalter geführt hat. Er war bei seinem Tod 8 Jahre alt. Differnzialdiagnostisch wurden bisher die Adrenoleokodystrophie und eine metachromatische Leukodystrophie in Erwägung gezogen. Bei der humangenetischen Beratung, die wir vor der Geburt meines Sohnes in Anspruch genommen haben, wurden keine krankheitrelevanten Mutationen bei mir die dem Vater für eine dieser beiden Krankheiten gefunden. Allerdings wissen wir eben leider nicht mit Sicherheit, welche Krankheit mein Onkel hatte. Die ersten Symltome hatte er aber wohl bereits vor dem 2. Geburtstag und danach haben sich seine erlernten Fähigkeiten schnell abgebaut.

Für mich stellt sich nun die Frage, welche Möglichkeiten wir haben? Bei jedem möglichen Anzeichen meines Sohnes mache ich mir sorgen um ihn (beispielsweise wenn er nach einem Sturz kurz humpelt, überlege ich lange, ob das wirklich von einem Sturz kommt oder ob das bereits ein Symptom einer beginnenden Krankheit ist) und ich würde gerne Gewissheit haben, ob wie ein gesundes Kind haben. Gibt es einen umfassenden Test auf alle Stoffwechselerkrankungen den man durchführen könnte?

Über eine Antwort wäre ich sehr dankbar, viele Grüße
Eva
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin


Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 684

BeitragVerfasst am: 31.05.2017, 20:50    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Eva,

es gibt weder einen Test auf alle Stoffwechselkrankheiten, noch gibt es Gewissheit darüber, ob man ein gesundes Kind hat - und das gilt für alle Eltern. Du hast ja auch keine Gewissheit darüber, ob du selbst gesund bist bzw. bleiben wirst.

Formalgenetisch gibt es aber fast keine genetischen Erkrankungen, die über gesunde Männer weitergegeben werden können. Lebt dein Vater noch und ist er neurologisch unauffällig? Wenn ja, würde ich mir keine Gedanken mehr um euren Sohn machen - er hat dann ebenso gute Chancen, gesund zu sein, wie jedes andere Kind auch (ich setze mal voraus, dass es keine bekannte Blutsverwandtschaft zwischen dir und deinem Mann gibt).

LG, Barbara
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin


Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 684

BeitragVerfasst am: 31.05.2017, 21:07    Titel: Antworten mit Zitat

Saskia86 hat folgendes geschrieben:
Hallo Barbara,

ich hätte auch mal eine Frage zur der Mutation unserer Tochter. (Leider ist unsere Humangenetikerin nicht besonders kommunikativ). Sie hat das FOXG1 Syndrom und im Befund steht folgendes:

C.479delG,p.Gly160Alafs*32
(Trunkierende Variante)

Ich habe schon herausgefunden, dass wohl ein G fehlt und zwar bei 479 und dass ein Abbruch vorhergesagt werden kann. Sagt die Zahl 479 aus, wo es abgebrochen wurde, also eher früher oder später? Und was bedeutet der ganze Teil ab dem p? Und was ist der Unterschied zwischen einer Frameshift Mutation (hat unsere Tochter) und einer Nonsense Mutation?

Fragen über Fragen. Ich glaube, ich sollte noch mal ein Semester Medizin studieren Rolling Eyes

Vielen lieben Dank!

Saskia


Hallo Sakia,

die genetische Formel besteht aus zwei Teilen:

1. der Veränderung auf genetischer Ebene (c.). Da hast du schon richtig herausgefunden, dass ein G fehlt und zwar an der Nukleotidposition 479. Dadurch kommt es zur Leserasterverschiebung (=Frameshift), weil immer 3 Nukleotide für eine Aminosäure kodieren.

2. der (vorhergesagten) Veränderung auf Proteinebene: Das Protein ist für die ersten 160 Aminosäuren unverändert (bis zum Glycin an Position 160), danach werden 32 falsche Aminosäuren eingebaut (als erste Alanin statt Glycin) und danach kommt es zum Abbruch des Proteins.

Der Unterschied zu einer Nonsense-Mutation liegt darin, dass die Nonsense-Mutation zum Abbruch führt. Praktisch ist dieser Unterschied aber in der Regel ohne Bedeutung, da in beiden Fällen ein deutlich verkürztes Protein entsteht (normalerweise hätte das Protein knapp 500 Aminosäuren), was vermutlich direkt nach der Entstehung als falsch erkannt und abgebaut wird. Im Endeffekt steht dann nur halb soviel FOXG1-Genprodukt zur Verfügung als normal wäre (von der intakten Genkopie produziert).

Alles klar? Wink
LG, Barbara
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Saskia86
Mitglied
Mitglied


Anmeldedatum: 31.05.2015
Beiträge: 30
Wohnort: Rhein-Main

BeitragVerfasst am: 01.06.2017, 13:22    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Barbara,

ganz herzlichen Dank, das macht es jetzt für uns verständlich Very Happy

Viele Grüße

Saskia

_________________
Saskia mit Mara (*08/14), FOXG1 - stark entwicklungsverz., Hypotonie, Mikrozephalie, Gedeihstörung, Strabismus, Nystagmus, Epilepsie, Balkenhypoplasie, V.a. cerebrale Sehstörung
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin


Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 684

BeitragVerfasst am: 01.06.2017, 18:58    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Saskia,

toll, dass du es trotz Tippfehler verstanden hast, ich wollte nämlich eigentlich schreiben:"Der Unterschied zu einer Nonsense-Mutation liegt darin, dass die Nonsense-Mutation unmittelbar zum Abbruch führt."

LG, Barbara
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
eval
Mitglied
Mitglied


Anmeldedatum: 25.02.2015
Beiträge: 77
Wohnort: Osnabrück

BeitragVerfasst am: 01.06.2017, 19:58    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Barbara,

danke für deine zügige Antwort!

Da ich nicht davon ausgegangen bin, dass wir hier so schnell eine Antwort erhalten werden, habe ich in der Zwischenzeit einen erneuten Termin bei der Humangenetik der Uni Münster vereinbart. Wir haben tatsächlich direkt für kommenden Dienstag einen Termin erhalten, was ich hier an dieser Stelle gerne hervorheben und loben möchte. Obwohl unser Sohn keine Auffälligkeiten zeigt, aber die Sekretätin viel Verständnis für meine Angst hatte, haben wir wohl so schnell einen Termin bekommen.

Die möchte ich gerne herzlich danken. Jetzt kann ich beruhigter schlafen und muss nicht so große Angst vor dem Termin haben.

Ganz liebe Grüße
Eva
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden







Verfasst am:     Titel: Anzeige

Nach oben
Martha M.
Mitglied
Mitglied


Anmeldedatum: 28.06.2016
Beiträge: 45

BeitragVerfasst am: 06.09.2017, 18:05    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Barbara,
auch ich habe hier mal eine Frage Very Happy

Unser Sohn hat eine Duplikation 2p11.1.
Jetzt ist uns als Eltern auch Blut abgenommen worden.

Ist es so richtig, dass falls der Defekt von einem von uns vererbt wurde, es keinerlei Bedeutung für seine Entwicklungsstörung hat?
Und bei einer Neumutation hat man die Erklärung für seine *Baustellen*?

Und wie stehen die Chancen? Kann alles sein, oder?

Ich würde mich ganz doll über eine Antwort von dir freuen.

Liebe Grüße
Martha und Mucki Very Happy

Sorry aber diese Warterei macht mich kirrrrrrreeeeee Laughing

_________________
Unser Sonnenschein Mucki (2013) Smile
Unser großer Erzählschatz Smile (2011), quietschfidel und kerngesund

*mitten im Diagnostik-Marathon*
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Beiträge der letzten Zeit anzeigen:   
Neues Thema eröffnen   Neue Antwort erstellen    REHAkids Foren-Übersicht -> Vorstellungsrunde - Pro's Alle Zeiten sind GMT + 1 Stunde
Dieses Thema einem Freund schicken

Gehe zu Seite Zurück  1, 2, 3 ... 98, 99, 100, 101  Weiter
Seite 99 von 101

 
Gehe zu:  
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben.
Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten.
Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten.
Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen.
Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen.
Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten
Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen


Seite erstellt in 0.05 Sekunden
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
subGreen style by ktauber