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Birgit69
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BeitragVerfasst am: 26.04.2017, 14:12    Titel: Turner Syndrom Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

ich heiße Birgit und ich mache mir gerade große Sorgen um meine Tochter Sarah. Sarah ist 8 Jahre alt und 113 cm groß. Bei der Geburt (SSW 36+0) war sie 48 cm groß und wog 2050g. Ich bin 167 cm groß, mein Mann 158cm und in seiner Familie sind alle Frauen 150cm bis 155 cm groß. Deswegen haben wir uns lange keine Sorgen gemacht, dass Sarah immer die Kleinste unter ihren Altersgenossinnen war. Ihre Wachstumskurve lag schon immer parallel unter der untersten Percentilenkurve, seit ca. 1 Jahr knickt die Kurve leicht ab.

Letze Woche waren wir in der Endokrinologie zu einem Erstgespräch und uns wurden einige mögliche Ursachen erläutern (Wachstumshormonmangel, Spätentwicklung, Schilddrüse, Turner Syndrom). Die Untersuchung ist erst am 17.5. Wir sind vollkommen fertig, grübeln die ganze Zeit und schlafen schlecht, weil der Arzt meinte, es gäbe bei Sarah Merkmale, die auf UTS hindeuten: sie hat einen hohen Gaumen (mein Mann hat den auch), der Winkel zwischen Ober- und Unterarm ist größer (bei mir ist er noch größer als bei ihr) und ihre Brustwarzen stehen weit auseinander. Natürlich habe ich angefangen zu googeln und bin auf weitere Symptome gestoßen, die passen könnten: sie ist leicht übergewichtig (Fettpolster an Bauch, Hüfte und Brust - Arme, Beine und Gesicht sehen normal aus). Sie hat Probleme mit den Ohren. Keine häufigen Mittelohrentzündungen, aber schon zum vierten Mal Paukenröhrchen (die haben aber viele andere Kinder auch). Eine leichte Hörminderung besteht trotz Paukenröhrchen immer noch, das wird nächste Woche in der Klinik abgeklärt. Sie hatte im Kindergarten Probleme mit der räumlichen Wahrnehmung, dieses Problem ist nach einem Jahr Ergotherapie behoben. Weitere Symptome, die im Internet beschrieben sind, kann ich nicht bestätigen.

Außerdem gibt es noch zu sagen, dass Sarah schon immer körperlich entwicklungsverzögert war. Sie hat später als andere gelernt zu sitzen und zu krabbeln und erst mit 23 Monaten konnte sie laufen. Ansonsten ist sie kerngesund, das Herz ist in Ordnung, die Niere wurde schon einmal geschallt und sieht vollkommen normal aus. Sie hat keine Verdauungsprobleme und hatte auch als Baby nie Ödeme an Händen und Füßen. Geistig ist sie fit und schreibt in der Schule gute Noten. Sie ist sehr verspielt und in ihrem Verhalten noch nicht so reif wie andere 8-jährige Mädchen.

Wie beurteilst Du die Situation? Müssen wir uns auf UTS einstellen?
Wird bei der genetischen Untersuchung auch ein Ultraschall gemacht und würde man da auch degenerierte Eierstöcke erkennen?

Egal wie das Ergebnis ausfällt, wir lieben unsere Tochter über alles.

Vielen Dank schon mal im Voraus!

LG Birgit
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Barbara68
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BeitragVerfasst am: 26.04.2017, 14:47    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Birgit,

ich würde nach dem, was du schreibst, nicht mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit für UTS rechnen. Aber eine zahlenmäßige Chromosomenauswertung sollte ja relativ schnell gehen, 2 Wochen würde ich für realistisch halten. Besprecht am besten gleich, ob und auf welchem Weg ihr da schon eine vorläufige Information bekommen könntet (telefonisch würde ja reichen).
Ein Ultraschall wird vermutlich in einer genetischen Beratung nicht gemacht und wäre bei einem 8jährigen Mädchen vermutlich auch nicht aussagekräftig - die Eierstöcke sind schwierig zu schallen.

Versucht, euch so gut wie möglich abzulenken und nicht fertig zu machen, das lohnt sich nicht. Es gibt gute Chancen, dass es kein UTS ist und selbst falls doch, wäre das sicher kein Weltuntergang, wenn ihr euch einmal an den Gedanken gewöhnt hättet.

LG, bitte berichte mal wieder,
Barbara
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prauni78
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BeitragVerfasst am: 16.05.2017, 23:19    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,wir hatten ja wegen des ASS(gesicherte Diagnose)und V.a.Schizophrenie ein Gentest. Es wurde Genetisch nichrs gefunden. Allerdings hat er auf 17 Chromosomen (was nicht wenig ist)Veränderungen,die alkerdings laut Liste nicht zu dem Verhalten führen könnten. Wie wahrscheinlich wäre jetzt aber meine These (Kopf Gedanke)das die Veränderungen auf 17 Chromosomen einzeln nicht zu dem Verhalten führen können,aber zusammen ??
Nur ein Gedanke..was sagt ihr dazu?
Der Genetiker sagte nur,das wir in ca.2 jahren noch mal kommen können und die Medizin weiter ist...
Andrea
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Barbara68
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BeitragVerfasst am: 17.05.2017, 16:16    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Andrea,

prinzipiell wäre das eine Möglichkeit, aber genau solche multifaktoriellen Zuordnungen überfordern die Humangenetik derzeit noch.
Die Wahrscheinlichkeit deiner Hypothese würde ich vor allem davon abhängig sehen, was für 17 Veränderungen das sind. Sind es bekannte und als harmlos eingeordnete Polymophismen? Dann fände ich 17 gar nicht so viel. jeder Mensch hat einige solcher Polymorphismen.
Oder sind es "variants with unknown significance" (sog. UVs)? Dann würde ich dir zustimmen, dass 17 relativ viel sind (wenn sie jeweils mindestens 50-100 kb umfassen).

VG, Barbara
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Birgit69
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BeitragVerfasst am: 18.05.2017, 14:39    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,
ich habe vor drei Wochen schon mal wegen meiner Tochter und dem Verdacht auf UTS geschrieben. Gestern wurden die Tests gemacht und 1 Ergebnis haben wir sofort bekommen. Das Röntgenbild ihrer linken Hand zeigt, dass sie kein verzögertes Knochenalter hat und die Wachstumsfugen noch ordentlich Wachstum zulassen. Der Arzt wollte sich aber nicht weiter dazu äußern. Ist das nun ein positives Zeichen? Haben UTS Mädchen ein retardiertes Knochenalter oder eher ein altersgemäßes?
Vielen Dank und liebe Grüße
Birgit
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Barbara68
Humangenetikerin
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BeitragVerfasst am: 19.05.2017, 19:34    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Birgit,

in den ersten 10 Lebensjahren ist das Knochenalter von Mädchen mit UTS in der Regel altersgemäß.

LG, Barbara
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phoebe87
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BeitragVerfasst am: 20.05.2017, 13:22    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara. Meinem Sohn wurde vor gut 2 1/2 Monaten Blut geholt zur CAKUT Genetik. Ist das ein gutes Zeichen,wenn man länger nichts hört?!
Danke
Lg und schönes Wochenende

_________________
Krümmel 10 /15...
Hypodysplastische Nieren, Chronische Niereninsuffizienz, kleinwuchs, Gedeihstörung, Regulationsstörung,Nierenrefluxe(Grad 5) -korrigiert, viele Mängel, Stillkind - muss geduldig zum essen überredet werden... Ein kleines zartes Mäusschen.
Großer Krümmel 06/13
Kombinierte Entwicklungsstörung- Verdacht ADHS
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Barbara68
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Beiträge: 671

BeitragVerfasst am: 20.05.2017, 17:22    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Phoebe,

bei solchen umfangreichen Untersuchungen vieler Gene muss man mit ca. 3-6 Monaten Bearbeitungszeit rechnen. Ein besonders Zeichen ist das nicht - weder ein gutes noch ein schlechtes. Aber ich drücke euch die Daumen für ein gute Ergebnis, was immer das für euch bedeutet.

LG, Barbara
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phoebe87
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Beiträge: 105

BeitragVerfasst am: 21.05.2017, 13:34    Titel: Antworten mit Zitat

Danke Smile
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