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prauni78
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BeitragVerfasst am: 24.03.2017, 20:46    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,darf ich euch fragen wie lange ihr auf die Humangenetischen Befunde gewartet habt und die Ärzte spezifisch gesucht haben?
Wir waren im Dezember beim Genetischen Labor ,die selbst alle Tests machen und nichts wegschicken. Es sollte ein Array cgh und ein Chromosomen test gemacht werden. Da unsere Probleme neben des ASS noch eine eventuelle Schezo sind und mein Sohn als nicht Theraierbar eingestuft wurde.Stationäre Aufenthalte waren vergebens,sowie Berufsbildungswerk und auch die Werkstätten mussten abgebrochen werden.letzte Woche bekam ich eine Anruf das der letzte test die tage abgeschlossen sein wird und wir vereinbarten ein Termin. Kurze Zeit später bekam ich wieder ein Anruf,das ein Test doch weggeschickt wurde und ich mich gedulden soll .Hm,frage mich,ob die es weggeschickt haben weil etwas gefunden wurde oder andersherum.
Mich macht die warterei ziemlich fertig. Die Ärzte wussten nicht einmal,wonach gesucht werden soll.(Außer zusätzlich fragx)Vor allem warum und wohin die Probe geschickt wurde.Die Arbeiten für sich selbst.
Andrea
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Barbara68
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BeitragVerfasst am: 26.03.2017, 19:37    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Andrea,

das hört sich ein bisschen chaotisch bei euch an. Vielleicht antworten mehr User mit eigenen Erfahrungen, wenn du deine Fragen in das Unterforum "Krankheitsbilder - Syndrome" stellst.

LG, Barbara
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Barbara68
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BeitragVerfasst am: 26.03.2017, 19:47    Titel: Antworten mit Zitat

*Simone* hat folgendes geschrieben:
Hallo Barbara,
erst Mal möchte ich mich für dein Engagement bedanken, ich habe ein paar Seiten durchgelesen und finde das sehr hilfreich!
Unser Jüngster ist 14 Monate alt und hat eine Makrozephalie (bei der Geburt 38,5 cm Kopfumfang, aktuell 51,6 cm), ein segmentales Hämangiom an der Nase und ist motorisch entwicklungsverzögert. Wir Eltern und unsere beiden anderen Kinder haben normalgroße bis größe Köpfe (80. Perzentile). Ein Hydrozephalus (durch ein MRT; Ventrikel erweitert, kein Hirndruck) und Stoffwechselerkrankungen (Glutarazidurie und Mukopolysaccharidose) konnten ausgeschlossen werden.
Als nächstes soll ein "array" gemacht werden. Ist diese Untersuchung spezifisch für ein Kind "mit großem Kopf" oder wird bei allen das Gleiche untersucht? Gibt es ein Syndrom, welches auf die Merkmale unseres Sohnes passt? Wie häufig kann durch diese Untersuchhung eine Diagnose gestellt werden? Wenn nichts auffälliges gefunden wird, kann man davon ausgehen, dass möglicherweise keine Krankheit vorliegt oder wurde dann nicht "ausreichend untersucht"?
Was für ein Nutzen hat die Untersuchung? Wir möchten keine weiteren Kinder mehr.
Vielen herzlichen Dank für die Beantwortung der Fragen, sofern dies in
einem Forum möglich ist!
Simone


Hallo Simone,

der Array ist ein unspezifischer Suchtest auf Stückverluste oder Zugewinne im Genom. Ob ein spezifischer Test auf Makrozephalie-Syndrome bei euch sinnvoll scheint und mit welchen Erfolgschancen, muss der betreuende Arzt entscheiden. Aus den vorhandenen Angaben kann ich keinen begründeten Verdacht ableiten. Auch wenn mit maximalem Untersuchungsumfang nichts gefunden wird, werdet ihr abwarten müssen, wie sich euer Sohn entwickelt. Es kann sich dann um eine harmlose Variante handeln oder immer noch um etwas Beeinträchtigendes.

Wenn es nicht um die Frage der Wiederholungswahrscheinlichkeit geht (und auch nicht um eine Zuordnung aus emotionalen Gründen), ist der Nutzen von Gentests meist begrenzt. Es kann aber manchmal bei Behördenanträgen hilfreich sein, eine Zuordnung zu haben oder auch bei zukünftigem Kinderwunsch von Geschwistern.

LG, Barbara
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else
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BeitragVerfasst am: 30.03.2017, 07:47    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

ich würde gerne wissen, ob es Sinn macht noch mal auf Ursachensuche zu gehen?
Mein Sohn ist 15, schwerst mehrfachbehindert, ICP mit Athetose, Blind, Epilepsie unklarer Ursache. In seinen ersten zwei Lebensjahren wurde erfolglos gesucht. Seither nicht mehr.
Die Krankenkasse hat vor drei Jahren dann noch mal wg. evtl. Schadenersatzansprüche alle Unterlagen geprüft und kam zu dem Schluss "schicksalhaft". Im Kinderzentrum waren wir schon seit vielen Jahren nicht mehr, das SPZ gab es damals noch nicht. Das Hauner hat ständig alle Unterlagen verlegt uns nie Ergebnisse mitgeteilt, so dass ich keinen Sinn mehr dort sah.

Sein zwei Jahre älterer gesunder Bruder ist inzwischen fast erwachsen und da fragen wir uns, ob wir vielleicht doch noch mal suchen sollen und die Genetik nach so vielen Jahren vielleicht mehr Möglichkeiten hat. Wohin wende ich mich da am besten? Wir wohnen in der Nähe von Münchnen. Was wäre für eine Abklärung notwendig? Wie aufwendig und belastend wäre es für meinen Sohn? Könnte unser Kinderarzt auch einfach eine Blutabnahme irgendwo einschicken?
Viele Grüße
Else
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Barbara68
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BeitragVerfasst am: 30.03.2017, 15:26    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Else,

wenn ich das richtig verstehe, hat dein Sohn Funktionsbeeinträchtigungen des Gehirns und deren Auswirkungen, aber keine weiteren Organfehlbildungen, richtig? Dann schätze ich die Wahrscheinlichkeit, dass eine klare genetische Ursache gefunden wird, sehr gering ein.

Zur Absicherung könntet ihr - falls noch nicht geschehen - eine Blutprobe (Heparin-Vollblut) an ein Labor zur "normalen" Chromosomenanalyse einschicken lassen, um eine (wenig wahrscheinliche) unbalancierte Translokation auszuschließen, die über unauffällige, balancierte Träger weitergegeben werden könnte. Ansonsten gibt es kaum eine Möglichkeit für einen gesunden Mann, eine ungünstige Anlage mit >1%iger Wahrscheinlichkeit weiterzugeben (es wäre schwieriger, wenn ihr noch gesunde Töchter hättet), so dass ihr euch bezüglich Enkelkinder keine Sorgen zu machen braucht.

LG, Barbara
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else
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BeitragVerfasst am: 31.03.2017, 07:36    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

vielen Dank für die schnelle Antwort.
Ja, abgesehen vom Gehirn, hat er keine Organfehlbildungen. Die normale Chromosomenanalyse, die es damals gab, haben sie gemacht. Für weitere Untersuchungen hätten sie einen konkreten Verdacht auf irgendetwas gebraucht, den gab es damals nicht und später sind wir nicht mehr hingegangen. Dann bin ich beruhigt, dass wir nichts versäumt haben und brauchen auch nicht noch mal auf Suche gehen.
Herzlichen Dank
Else
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Sabrina-1984
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BeitragVerfasst am: 03.04.2017, 13:10    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

Ich habe hier schon oft mit gelesen und finde es toll, dass du mit deinem Fachwissen oft helfen kannst. Bei umserem Sohn wurde eine Duplikation 13q12.12 festgestellt, die auch bei mir gefunden wurde. Mein Sohn ist in seiner Entwicklung laut SPZ 2bis 3 Monate verzögert. Hast du infos zu diesen Chromosomdefekt? Danke fürs Lesen,
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Barbara68
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Beiträge: 687

BeitragVerfasst am: 03.04.2017, 20:27    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sabrina,

wenn du genau die gleiche Duplikation wie dein Sohn hast (und wie du andernorts schreibst, in deiner Entwicklung unauffällig warst), kann sie logischerweise nicht der einzige Grund für seine Verzögerung sein. Da muss zumindest noch etwas anderes hinzukommen, auch wenn man das vielleicht niemals identifizieren kann.
Ich könnte in den genetischen Datenbanken nach Informationen suchen, aber das haben erstens vermutlich schon deine Berater gemacht und zweitens hängt das auch von den genauen Bruchpunkten ab. Die Chromosomenbande als einzige Angabe ist dafür zu ungenau.

LG, Barbara
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Sabrina-1984
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BeitragVerfasst am: 04.04.2017, 13:54    Titel: Antworten mit Zitat

Habe unseren Befund per PN geschickt. Lg
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Barbara68
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BeitragVerfasst am: 04.04.2017, 14:04    Titel: Antworten mit Zitat

hab schon geantwortet Wink
LG, Barbara
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