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jasminchet
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BeitragVerfasst am: 13.02.2017, 22:04    Titel: Antworten mit Zitat

Danke für deine Antwort.
Und natürlich hast du Recht. Der Ist-Zustand ändert sich nicht durch eine Diagnose. Es ist nur so, dass ich schon so lange nach einer Erklärung suche und immer dachte, wenn wir erstmal wissen, was es ist, dann kommt man etwas zur Ruhe und weiß wohin die Reise ungefähr geht. So kam ja jedes halbe Jahr was dazu. Aus "Spätzünder" wurde entwicklungsverzögert, entwicklungsgestört, lernbehindert, geistigbehindert, vielleicht ADS, vielleicht Frax.
Aber insgesamt denke ich langsam tatsächlich, wir sollten es nun gut sein lassen.
Danke nochmal für deine Zeit.

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Liebe Grüße, jasmin
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Julianes Sonnenschein
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BeitragVerfasst am: 14.02.2017, 08:47    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
ich frage mich, ob der teure "Rundum-Test" (ich meine, der heißt CGH-Array) bei euch gemacht wurde. Da hätte man doch Frax und alles Weitere auf einen Schlag gesehen, denke ich. Den Test gibt es erst seit 2005. Unser Kind wurde zunächst mit den "billigen" Methoden auf das untersucht, was man vermutete, also es wurde genau der Abschnitt angeguckt, der relevant war - war es aber nicht. Außerdem wurde ein "Bild" von allen Chromosomen gemacht, aber da sah man nichts. Und dann kam diese sehr teure Untersuchung (zahlt ja alles die KK, aber ich vermute einfach, dass sie super teuer ist und deshalb nicht gleich von Anfang an gemacht wird), da sieht man alle Chromosomen deutlich besser als mit der alten Methode (ich stelle es mir vor wie "2-D" und "2 1/2-D") und - Tada - ein äußerst seltener Chromosomendefekt, den man nie vermutet hätte, weil bis dato nur 10 Kinder mit diesem Defekt in D bekannt waren.
Was hat es uns gebracht? Für Ämter können wir was vorlegen. Wir wissen nun einfach, was ist und was nicht ist (z. B. ist es nur eine milde Behinderung, wird nicht irgendwann schlimmer). Und: Wir sind in einer Facebook-Gruppe mit anderen betroffenen Eltern, gestartet haben wir mit ca. 10, jetzt sind wir über 100 weltweit. Dadurch war auch eine neue Erhebung möglich, bei der 38 Eltern befragt wurden (zuvor war die einzige Untersuchung eine mit 5 Kindern - eine Wissenschaftlerin, die 3q29 untersucht ist in der Gruppe und hat darüber die Eltern "rekrutiert"), die Ärzte können dadurch neue Daten abrufen, es werden häufige Krankheitsbilder unserer Kinder bekannt (bei 3q29 wäre das z. B. die Hufeisenniere - käme man sonst ja nicht drauf, das mal zu untersuchen, unser Kind hat es Gott sei Dank nicht), die Eltern geben sich gegenseitig Tipps und wir können uns einfach mal austauschen. Geteiltes Leid ist halbes Leid.
Falls diese Untersuchung noch nicht gemacht wurde, würde ich euch echt dazu raten. Wenn sie schon gemacht würde, dann würde ich es vermutlich auch "mal gut sein lassen".
Alles Gute!

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Liebe Grüße
Juliane
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Mama von Kind mit allg. Entwicklungsverzög., Mikrodeletion 3q29, atypischem Autismus.
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Barbara68
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BeitragVerfasst am: 14.02.2017, 08:59    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Juliane,

nur zur Info: FraX sieht man mit dem CGH-Array nicht - und auch sonst praktisch keine Veränderungen einzelner Gene. Es kann damit ja nur auf die Kopienabzahl von Chromosomenabschnitten untersucht werden.

Deine Vermutung bezüglich der Krankenkassen ist richtig: seit 1.7.16 muss eine "normale" Chromosomenanalyse durchgeführt worden sein, bevor man einen CGH-Array macht. Es gibt übrigens auch einige Chromosomenabweichungen, die man mit dem CGH-Array nicht erkennt. Z. B. balancierte Strukturumbauten.

Darüber hinaus hat der CGH-Array auch den Nachteil, dass vieles gesehen wird, von dem man nicht weiß und auch nicht sicher herausbekommen kann, ob es eine Bedeutung hat. Dazu gab es in diesem Thread schon sehr viele Fragen.

Mein Fazit: CGH-Array ist ein nützliches Instument. Am nützlichsten, wenn man klinisch dringenden Verdacht auf eine Chromosomenabweichung hat (z.B. aufgrund von Gesichtauffälligkeiten) und in der normalen Chromosomenanalyse nichts findet. Aber von einem Test, mit dem man "alles auf einen Schlag" findet, ist er weit entfernt.

LG, Barbara
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Julianes Sonnenschein
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BeitragVerfasst am: 14.02.2017, 09:18    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
danke, dann hab ich mir das falsch vorgestellt.

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Liebe Grüße
Juliane
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Mama von Kind mit allg. Entwicklungsverzög., Mikrodeletion 3q29, atypischem Autismus.
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jasminchet
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BeitragVerfasst am: 14.02.2017, 09:35    Titel: Antworten mit Zitat

Danke Juliane,
ich muss da wirklich nochmal in mich gehen und überlegen, was ich möchte. Weil es sind nämlich die Dinge die du beschreibst, die ich mir mit einer Diagnose einfacher vorstelle.
Auf der anderen Seite haben wir so viele Ärzte konsultiert und im Prinzip stand jeder irgendwie ratlos vor uns und wusste auch nicht mehr. Das es sowas wie Frax gibt, habe ich gegoogelt, als klar war, dass es mehr ist, als eine Lernbehinderung. Dyspraxie lese ich hier zum ersten Mal usw.
Darum habe ich das Gefühl ich muss mich so durchkämpfen und eigentlich schon genau wissen, was Sache ist, bevor ich nochmal zu einem Arzt gehe. Ich informiere mich hier weiter und danke für eure Zeit.
LG, jasmin

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Liebe Grüße, jasmin
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Callalina
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BeitragVerfasst am: 14.02.2017, 17:06    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Juliane und Jasmin,
das ganze ist echt verwirrend und stellt man sich irgendwie anders vor Smile
Mir geht's nicht anders.
Gesichtsauffälligkeiten haben wir keine. Ein Arzt meinte mal sie hätte prominente Gesichtszüge (was auch immer das heißen mag) und die Ohren wären etwas kleiner und bisschen niedriger angesetzt.

Hab bei unserem "frischen" Test nachgelesen. Da steht Anforderung 1) Karyotypisierung, Frax,
2) Microarray-Ananlyse.
In der Chromosomenanalyse war ein auffälliger Befund mit einer unklaren strukturellen Veränderung im kurzen Arm von Chromosom 2.
Frax: unauffälliger Befund
Micro-Array-Untersuchung: auffälliger Befund mit Nachweis einer genomischen Kopienzahlveränderung (CNV) von wahrscheinlich klinischer Relevanz, nämlich ein Kopienzahlverlust im kurzen Arm von Chromosom 2.

Bin schon froh, dass was gefunden worden ist und man weiß, was in etwa auf einen zukommt.
Zum Glück haben wir auch die mildere Form und ich hoffe wir können vereinzelte Baustellen noch leichter machen.
Wenn nichts gefunden worden wäre, würde ich sicher weitere Untersuchungen machen lassen. Dann weiß man woran man ist. Auch so ist es leichter, weil man einfach was in der Hand hat.
LG
Callalina

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7/12, Sonnenschein mit Kiss-Kidd Syndrom und Deletion 2p25.3
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FrauLehmann
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BeitragVerfasst am: 17.02.2017, 21:40    Titel: Antworten mit Zitat

Barbara68 hat folgendes geschrieben:
Hallo Frau Lehmann,

eine SCA1 mit Beginn im Kindesalter wie bei deinem Sohn ist selten, aber in der Fachliteratur durchaus bekannt. Vielleicht würde dir der Kontakt mit ähnlich Betroffenen gut tun? Du könntest außer hier auch unter www.ataxie.de suchen. Dort gibt es evtl. auch noch andere Tipps zu Hilfen für den Alltag.
Haben deine anderen Kinder den gleichen Vater?

LG, Barbara


Danke für die Rückmeldung. Ich finde leider keine weitere Betroffene wo es um Kinder geht. Im Ataxieforum bin ich schon unterwegs und hab auch schon liebe Ataxler kennengelernt aber die sind alle aufwärts 30 Lebensjahr. Auch bin ich auf der Suche nach einer Klinik diesig Ataxie spezialisiert ist und sich mit Kindern auskennt. Da komm ich auch nicht weiter leider. Meine Kinder haben zum Glück verschiedene Väter. Der Kindsvater vom Max ist bereits mit 38 Jahre ein richtiger Pflegefall.
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Barbara68
Humangenetikerin
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Beiträge: 676

BeitragVerfasst am: 17.02.2017, 23:10    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo FrauLehmann,

hast du denn schonmal deine Fragen gezielt an Jugend-Fachberatung@ataxie.de geschrieben? Und/oder die Ansprechpartnerin für Eltern, Frau Schmölz angerufen?

LG, Barbara
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FrauLehmann
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Beiträge: 14
Wohnort: Finsterwalde

BeitragVerfasst am: 18.02.2017, 15:39    Titel: Antworten mit Zitat

Barbara68 hat folgendes geschrieben:
Hallo FrauLehmann,

hast du denn schonmal deine Fragen gezielt an Jugend-Fachberatung@ataxie.de geschrieben? Und/oder die Ansprechpartnerin für Eltern, Frau Schmölz angerufen?

LG, Barbara


Okay. Das hab ich noch nicht und werde ich auf jeden Fall tun. Vielen Dank für den Tip.
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*Simone*
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BeitragVerfasst am: 24.03.2017, 10:56    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,
erst Mal möchte ich mich für dein Engagement bedanken, ich habe ein paar Seiten durchgelesen und finde das sehr hilfreich!
Unser Jüngster ist 14 Monate alt und hat eine Makrozephalie (bei der Geburt 38,5 cm Kopfumfang, aktuell 51,6 cm), ein segmentales Hämangiom an der Nase und ist motorisch entwicklungsverzögert. Wir Eltern und unsere beiden anderen Kinder haben normalgroße bis größe Köpfe (80. Perzentile). Ein Hydrozephalus (durch ein MRT; Ventrikel erweitert, kein Hirndruck) und Stoffwechselerkrankungen (Glutarazidurie und Mukopolysaccharidose) konnten ausgeschlossen werden.
Als nächstes soll ein "array" gemacht werden. Ist diese Untersuchung spezifisch für ein Kind "mit großem Kopf" oder wird bei allen das Gleiche untersucht? Gibt es ein Syndrom, welches auf die Merkmale unseres Sohnes passt? Wie häufig kann durch diese Untersuchhung eine Diagnose gestellt werden? Wenn nichts auffälliges gefunden wird, kann man davon ausgehen, dass möglicherweise keine Krankheit vorliegt oder wurde dann nicht "ausreichend untersucht"?
Was für ein Nutzen hat die Untersuchung? Wir möchten keine weiteren Kinder mehr.
Vielen herzlichen Dank für die Beantwortung der Fragen, sofern dies in
einem Forum möglich ist!
Simone
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