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Barbara68
Humangenetikerin
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Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 730

BeitragVerfasst am: 10.07.2018, 20:28    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sabine,

es ist mit allergrößter Wahrscheinlichkeit davon auszugehen, dass Maximilian genetisch die gleiche Deletion trägt wie seine Schwester (und vermutlich auch Mutter). Es ist äußerst selten, dass eine solche Deletion sich bei der Weitergabe im Umfang verändert.
Über seine Entwicklungsmöglichkeiten sagt das trotzdem nichts Definitives aus. Nimm als Vergleich Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21). Fast alle haben genetisch gesehen exakt die gleiche Abweichug. Trotzdem entwickeln sie sich äußerst unterschiedlich (wie Menschen mit einem normalen Chromosomensatz auch): manche können nahezu selbstständig leben, andere sind weit davon entfernt. Das liegt auch, aber längst nicht nur, an der Förderung.
Bitte habe Verständnis dafür, dass ich eine genauere Prognose nicht stellen kann, schon gar nicht über das Internet. Aber ich kann dir einen Buchtipp geben: "Lotta Wundertüte". Wobei ich vermuten würde, dass Maximilian medizinisch gesehen wesentlich besser dran ist als Lotta. Und ich wage mal die Prognose, dass euch eine medizinische Prognose immer unwichtiger werden wird, je besser ihr Maximilian kennen lernt und je länger ihr mit ihm lebt. Manche Dinge klären sich nur durch Abwarten.

VG, Barbara
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Sabine_und_Maximilian
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BeitragVerfasst am: 11.07.2018, 14:08    Titel: Antworten mit Zitat

Vielen Dank für Deine schnelle Antwort liebe Barbara.

Ich hatte dies ja schon befürchtet. Ist es aufgrund Deiner Erfahrungen / wissenschaftlichen Studien in der Tat so, dass Deletionen des Bandes 21q22 stärkere Auswirkungen auf den Phänotyp haben?
Warum ist gerade diese Region so kritisch während Deletionen in anderen 21er Regionen bzw. am kurzen Arm moderate bis fast keine Auswirkungen haben?!

Danke & LG
Sabine
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Barbara68
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Beiträge: 730

BeitragVerfasst am: 12.07.2018, 16:35    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sabine,

allgemein gilt die grobe, logische Regel: je größer die Deletion, umso schwerere Auswirkungen. Ausnahmen sind dadurch begründet, dass wichtige Gene - meist zufällig - häufiger oder seltener in einem Abschnitt lokalisiert sein können. Die kurzen Arme der Chromosomen 13-15 und 21-22 sind eine Ausnahme: die dort lokalisierten Informationen liegen an mehreren Stellen im Genom vor, so dass es nicht kritisch ist, wenn eine Kopie verloren geht.
Dass die Bande 21q22 ganz besonders kritisch wäre, verglichen mit anderen durchschnittlichen Regionen im Genom, ist mirnicht bekannt.

VG, Barbara
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Theodor1
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Beiträge: 469

BeitragVerfasst am: 12.07.2018, 17:35    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

bei unserem Sohn wurden mittels Array-CGH zwei Varianten unklarer klinischer Bedeutung gefunden. Sollen wir nun weitere Nachforschungen anstreben oder es einfach mal so stehen lassen.

Bei uns geht es jeweils um eine Duplikation des Chromosoms 2.

Viele Grüße
Theodor
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Barbara68
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Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 730

BeitragVerfasst am: 12.07.2018, 19:14    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Theodor,

wenn die Eltern nicht betroffen sind, es macht meist Sinn, bei beiden zu schauen, ob einer die gleiche Variante hat. Wenn ja, ist eine klinische Bedeutung wenig wahrscheinlich. 100%ige Sicherheit gibt es aber in keine Richtung.

VG, Barbara
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Sabine_und_Maximilian
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BeitragVerfasst am: 13.07.2018, 09:57    Titel: Antworten mit Zitat

Vielen Dank für die Antwort Barbara. Very Happy
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