REHAkids - Das Forum für besondere Kinder.
SuchenSchnellsuche:  
Noch eine Humangenetikerin: Barbara L. (Düsseldorf)
Gehe zu Seite Zurück  1, 2, 3 ... , 110, 111, 112  Weiter
 
Neues Thema eröffnen   Neue Antwort erstellen    REHAkids Foren-Übersicht -> Vorstellungsrunde - Pro's
Vorheriges Thema anzeigen :: Dieses Thema einem Freund schicken :: Nächstes Thema anzeigen  
Autor Nachricht
Sheila0505
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 02.03.2017
Beiträge: 433

BeitragVerfasst am: 08.06.2018, 10:35    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,
ich hätte gerne mal deine Meinung zu unserem Sohn bzw. ob du weitere Untersuchungen für sinnvoll erachten würdest oder nicht.

Also unser Sohn (um Ostern rum 8 Jahre alt geworden) ist hochwüchsig.
Seit seinem 2ten Geburtstag driftet er in den Perzentilkurven immer weiter, also peu à peu, von der P97 ab, sodass er aktuell 150,5 m (P>97) misst. Er wächst immer schubweise beachtlich, binne kürzester Zeit. So ist er aktuell binne 2 Monaten 2,5 cm gewachsen - insofern das Kinderkrankenhaus richtig gemessen hat.

MRT (Schädel), Handwurzelröntgenbild und Blutbild (z.B. einschließliche Überprüfung: TSH, T3, T4, IGF 1 Somatomedin C, IGF Bindung Protein-3) wurden bereits gemacht. MRT ohne Befund bzw. fein. Röntgenbild Prognose: 2 m aufwärts.
Blutbild ergab einen Eisenmangel (Ferritinwert wurde genommen) woraufhin eine Eisensubstitution mit Vit C indiziert wurde.

Begleitsymptome:
- übermäßiges bzw teilweise extrem starkes Schwitzen seit Kleinkindalter.
- Ergotherapie: kombiniert umschriebene Entwicklungsstörung, Wahrnehmungsstörungen (lt. Ergotherapie hängt vieles mit dem rapiden Wachstum zusammen)
SPZ: Entwicklungsstörung der Grob-, Fein- und Graphomotorik mit Auffälligkeiten der Koordination und des Gleichgewichts, Sprachentwicklung mit Einschränkungen in der auditiven Merkfähigkeit
- Pädaudiologie: Rhotazismus, Auffälligkeiten beim dichotischen Hören, der Konzentration und der Ausdauer,
- Logopädie: stark verkürztes Zungenbändchen, chirurgische Begutachtung empfohlen
- V.a. einfache Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörung (Testergebnis war nicht eindeutig)
- Urologie: Enuresis diurna bei Restharn (aktuell noch Propivereintherapie)
- anfängliche Zwänge verbunden mit Ängsten (vermutlich ausgelöst durch die recht schlimme Frühgeburt seines kleinen Bruders, in KJP Behandlung)
- es zeigte sich insbesondere im Schlaflabor ein pathologisches EEG III° mit Spikes und Spikewaves einzeln, als auch generalisiert über frontozentral linksbetont. Das Letzte SchlafentzugsEEG zeigte erfreulicherweise keine epilepsietypischen Potentiale mehr. Er hat aber dennoch recht große Konzentrationsstörungen.
- Ein- und Durchschlafstörung nicht organischer Ursache.
- Kognitive Leistung im Durchschnittsbereich
- Sonstiges: abstehende Ohren, lt. SPZ: normotoner bis hypotoner Muskeltonus, Beine wirken beim Laufen etwas innenrotiert mit X-Beinstellung.
- Physio: verdächtigt ein zu schwaches Beckenboden als Ursache für die Enuresis


Der Kinderarzt (welcher früher auf der Endokrinologischen gearbeitet hatte) meinte, dass man alles Wichtige ausgeschlossen hat bzw. überprüft hat. Nun könnte man eventuell noch in die genetische Richtung schauen, z.B. bzgl. XYY-Syndrom (aufgezählt hatte er damals noch das ein oder andere, aber ich erinnere mich leider nicht mehr).

Nun das ist jetzt ca. ein Jahr her und bisher hatte ich, explizit bei diesem Kinderarzt, keinen Termin mehr gemacht. Einfach weil zu viele Termine rund um Diagnostik und Therapie stattgefunden hatten und ich mir zudem unsicher war/bin, ob eine solche Untersuchung in unserem Falle überhaupt sinnvoll ist oder nicht.
Daher meine Frage: Wüdest du mir als Humangenetikerin empfehlen in diese Richtung (abschließend!) noch überprüfen zu lassen? Wie sinnvoll oder evtl. weniger sinnvoll wüdest du weitere Untersuchungen von fachlicher Seite aus finden?

Würdest du mir dazu raten oder ist es eher zweitrangig und vernachlässigbar bzw. unbedeutend?

Der Kinderarzt meinte: ...man könnte, aber muss nicht sein - da alles Gravierende ausgeschlossen werden konnte.

Ich kann es als Mutter nicht einschätzen, daher frage ich hier bei dir nach. Confused

Liebe Grüße und Danke im Voraus,

Sheila
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden







Verfasst am:     Titel: Anzeige

Nach oben
Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin


Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 730

BeitragVerfasst am: 09.06.2018, 17:22    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sheila,

ich sehe es wir euer Kinderarzt: vielleicht könnte man genetisch eine Erklärung für seinen Hochwuchs und seine weiteren kleinen Baustellen finden, es hätte aber vermutlich keine direkte therapeutische Konsequenz.
Wenn ihr das Gefühl habt, dringend eine Erklärung zu brauchen, kann man es versuchen - wenn der Stress überwiegen würde, würde ich es erstmal in den Hintergrund stellen.

LG, Barbara
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Sheila0505
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 02.03.2017
Beiträge: 433

BeitragVerfasst am: 09.06.2018, 19:35    Titel: Antworten mit Zitat

Lieben Dank Barbara, deine Einschätzung hilft mir sehr. Wir lassen uns das durch den Kopf gehen, tendieren aber dazu, es dann eher "ruhen" zu lassen. Mal sehen.

Alles Liebe und Gute Dir und Deiner Familie,

Sheila
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
SarahTheresia
Neumitglied
Neumitglied


Anmeldedatum: 14.03.2018
Beiträge: 4

BeitragVerfasst am: 23.06.2018, 11:48    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

ich hätte mal eine Frage und hoffe auf Deine Einschätzung (insofern man diese überhaupt treffen kann): Unser Sohn leidet unter PTU („tonic upgaze“) und es wurde deswegen eine humangenetische Diagnostik (von sieben Genen/Faktoren?) angestoßen. Wir warten inzwischen seit über sechs Monaten auf das Ergebnis und werden immer weiter vertröstet. Dauert eine solche Untersuchung wirklich immer so furchtbar lange? Wir sind hier inzwischen recht hilflos... Evil or Very Mad

Vielen Dank und beste Grüße
Sarah
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin


Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 730

BeitragVerfasst am: 24.06.2018, 19:36    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sarah,

genetische Analysen können je nach Umständen tatsächlich mehrere Monate dauern. Bei diagnostischen Aufträgen würde ich die Ergebnisse innerhalb eines Jahres erwarten. Bei Analysen im Rahmen eines Forschungsprojektes ohne Rechnungsstellung kann es sogar noch länger dauern.
Wenn ihr über die Wartezeit beunruhigt seid, solltet ihr versuchen, euch die Gründe erklären zu lassen.
Was wird denn von dem Ergebnis abhängig gemacht? Ich frage deshalb, weil sich meist keine therapeutische Konsequenz daraus ergibt und bei unauffälligem Analyseergebnis (was bei unauffälliger Familienvorschichte nicht unwahrscheinlich ist) eine genetische Ursache auch nicht ausgeschlossen ist.

LG, Barbara
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
jonasb
Mitglied
Mitglied


Anmeldedatum: 23.02.2018
Beiträge: 97

BeitragVerfasst am: 26.06.2018, 19:22    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,
bei uns wurde eine Deletion auf SLC9A6 gefunden, die das Christiansonsyndrom auslöst.
Könnte dies auch eine neumutation sein oder ist in jedem Fall die Mutter verantwortlich (X-Chromosomal)

_________________
Grüße von Jonas mit Söhnchen
Periventrikuläre Leukomalazie, ICP, Z.n.West-Syndrom/BNS, X-chromosomales Syndrom, Kleinhirn/Hirnatrophie, Ophthalmoplegie , Epilepsie, Entwicklungsstörung, V.a.Expressive Sprachstörung, Resektion links Parietal/2016, Gastrotube/2018
Vorstellung
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Barbara68
Humangenetikerin
Humangenetikerin


Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 730

BeitragVerfasst am: 27.06.2018, 09:15    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Jonas,
es kann auch eine Neumutation sein. Und "verantwortlich" ist die Mutter auf keinen Fall, selbst wenn sie verdeckte Trägerin sein sollte (was du vermutlich gemeint hast). Denn sie hätte sich ja sicherlich nicht in freier Wahl entschieden, ihrem Sohn das X-Chromosom mit der Mutation weiterzugeben, und ist auch nicht gefragt worden, ob sie selbst Trägerin sein will.
VG, Barbara
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
jonasb
Mitglied
Mitglied


Anmeldedatum: 23.02.2018
Beiträge: 97

BeitragVerfasst am: 29.06.2018, 13:04    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,
natürlich, sie hat sich das nicht ausgesucht, dass sie es vielleicht übertragen hat. Sie hat sich aber bewusst ausgesucht, sich nicht mehr zu kümmern und ihre Eltern haben sich bewusst ausgesucht mich verantwortlich zu machen.
...
Für seine Gene kann aber keiner was, da hast du recht.

Es wird aber wohl möglich sein, dass die Mutter sich nicht testen lassen wird.

Ich bin froh, dass es nicht mit mir zusammenhängt und dass es keine Auswirkung auf mein Kind hat, wenn die Mutter sich nicht testen wird.

Wir haben wohl eine Mutation, die es so noch nicht gibt, wenn ich die Genetiker richtig verstanden habe.

_________________
Grüße von Jonas mit Söhnchen
Periventrikuläre Leukomalazie, ICP, Z.n.West-Syndrom/BNS, X-chromosomales Syndrom, Kleinhirn/Hirnatrophie, Ophthalmoplegie , Epilepsie, Entwicklungsstörung, V.a.Expressive Sprachstörung, Resektion links Parietal/2016, Gastrotube/2018
Vorstellung
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
SarahTheresia
Neumitglied
Neumitglied


Anmeldedatum: 14.03.2018
Beiträge: 4

BeitragVerfasst am: 29.06.2018, 15:52    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara,

vielen Dank für die schnelle Antwort. Dann müssen wir anscheinend noch ganz viel Geduld haben. Schade ist nur, dass man uns das nicht direkt gesagt, sondern uns jedes mal um weitere 4 Wochen vertröstet hat. So hätte man sich ganz anders auf die Wartezeit eingestellt. Sad

Therapeutisch hat es keine Auswirkungen, aber es könnn wohl verschiedene „Hintergrunderkrankungen“ dahinter stecken und das hätte dann schon Auswirkungen auf unseren Alltag. Und da hätten wir einfach gerne ein wenig Gewissheit.

LG
Sarah
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden







Verfasst am:     Titel: Anzeige

Nach oben
Sabine_und_Maximilian
Neumitglied
Neumitglied


Anmeldedatum: 10.07.2018
Beiträge: 3
Wohnort: Gommersheim

BeitragVerfasst am: 10.07.2018, 15:17    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara.
Ich bin neu hier im Forum und habe auch gleich eine Frage an die Expertin.
Wir haben seit knapp 4 Monaten einen Pflegesohn. Diesen haben wir direkt nach der Geburt vermittelt bekommen. Aufgrund eines Gendefektes bei seiner Schwester -> Deletion an einem Chromoson-21, Region 21, Q21.1-Q22.11, haben wir eine Chromosom Analyse an der Uniklinik HD durchführen lassen. Diese ergab, dass bei Maximilian die Deletion leider ebenfalls vorliegt (bei der Mutter liegt dieser Defekt mit hoher Wahrscheinlichkeit ebenfalls vor. Eine Analyse wurde nicht durchgeführt. Die Merkmale im Gesicht und die geistigen Defizite lassen darauf schließen). Es gibt noch einen älteren Bruder, der vermutlich gesund ist (durchschnittliche Intelligenz, Regelschule, normales Aussehen). Die Schwester geht auf eine Förderschule und zeigt mäßige bis starke Verhaltensstörungen. Die Motorik ist ebenfalls gestört. Die Sprache ist stark hinter dem eigentlichen Alter (9) zurück.
Wir warten nun noch auf das Ergebnis der Array CGH. Dieses liegt in ca. 6 Wochen vor.
Da wir nun sehr besorgt sind, wollten wir im Vorfeld schon mal abklären, ob die Deletion auf jeden Fall oder zumindest vermutlich die selbe Region betrifft, oder ob eine Chance besteht, dass q22 bei unserem Pflegesohn nicht betroffen ist.
Des weiteren würde uns interessieren, in wie weit eine entsprechende Frühförderung ein halbwegs normales Leben ermöglichen kann. Die Schwester kam erst mit 3 Jahren in eine Pflegefamilie und wurde davor quasi überhaupt nicht gefördert. Von daher denke ich, dass sie nicht wirklich ein Maßstab für Maximilian sein kann. Aber besteht überhaupt eine Chance, auf z.B. Besuch einer Regelschule? Lassen sich geistige und motorische Störungen umfangreich eliminieren / verbessern? Aktuell entwickelt sich der Kleine prächtig. Er hatte ein Geburtsgewicht von 2,4 kg und eine Länge von 48 cm. Nach nun 15 Wochen hat er satte 6,1 kg und 62 cm vorzuweisen. Er fixiert alles extrem. Lacht viel und kommuniziert auch schon kräftig verbal. Dank KG und Osteopathie hat sich seine Motorik verbessert. Die Beine sind sehr gut. Mit den Händen ist er noch hinten dran. Bei einem EEG wurden allerdings noch keine Spindelwellen festgestellt (allerdings nur 20 Min. EEG) und die Hirnventrikel waren etwas zu groß.
Welche Prognose würdest Du aufgrund der Dir vorliegenden Informationen geben und was wäre Deiner Meinung nach der Best- und der Worst Case für den Kleinen.
Vielen Dank!!! Very Happy
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Beiträge der letzten Zeit anzeigen:   
Neues Thema eröffnen   Neue Antwort erstellen    REHAkids Foren-Übersicht -> Vorstellungsrunde - Pro's Alle Zeiten sind GMT + 1 Stunde
Dieses Thema einem Freund schicken

Gehe zu Seite Zurück  1, 2, 3 ... , 110, 111, 112  Weiter
Seite 111 von 112

 
Gehe zu:  
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben.
Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten.
Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten.
Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen.
Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen.
Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten
Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen


Seite erstellt in 0.07 Sekunden
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
subGreen style by ktauber