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Barbara68
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BeitragVerfasst am: 07.05.2018, 13:29    Titel: Antworten mit Zitat

Makbuled hat folgendes geschrieben:
Guten Abend Barbara ich hätte eine Frage bei mir besteht V.a unklare Gendefekt Symptome Tetraspastik Epilepsie Hydrocephalus mit Shuntpflichtigkeit Schluckstörung und Balkenfehlbildung... Meine behandelte Ärzte wollen mir Translate-namse Programm empfehlen im Juli werde ich Stationär aufgenommen in ein Kinderklinik...es wird ein MRT vom Kopf gemacht und Diagnostik LG Makbule


Hallo Makbuled,

was ist denn deine Frage? Um welchen Gendefekt es sich handeln könnte?
Da gibt es sehr, sehr viele Möglichkeiten. Es macht sicher Sinn, zunächst eine Eingrenzung über klinische Diagnostik zu versuchen. Die genetische Diagnostik würde dann vermutlich im Anschluss erfolgen.

VG, Barbara
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Barbara68
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BeitragVerfasst am: 07.05.2018, 13:31    Titel: Antworten mit Zitat

Callalina hat folgendes geschrieben:
Danke Barbara.
Man hat sich darauf eingestellt, was evtl. alles betroffen sein "könnte" doch unsere Maus entwickelt sich recht gut. Klar, sie ist noch Entwicklungsverzögert und die Aussprache macht noch Probleme, dafür entspricht das Sprachverständnis ihrem Alter und das Kurz- und Langzeitgedächtnis ist auch normal. Darum habe ich mich mit dem Ergebnis nochmal näher befasst.
Danke!
LG Callalina


Hallo Callalina,

in der Literatur sind meist die besonders schweren Fälle beschrieben. Es kommt daher nicht selten vor, dass sich ein Kind günstiger entwickelt als ursprünglich prognostiziert.

LG, Barbara
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Liki
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BeitragVerfasst am: 07.05.2018, 15:26    Titel: Antworten mit Zitat

Guten Tag

Ich bin neu hier... Ich habe einen Sohn 3 1/2 Jahre. Er ist eigentlich ganz ein normaler Junge ausser das er sehr oft krank ist. Jetzt waren wir in der Genetik, da er etwas sehr gelenkig ist.

Die Ärztin hat Ihn von Kopf bis Fuss angeschaut und sehr fachmännisch gesprochen. Auf meine Fragen wenig eingegangen. Dann nach sagt Sie mir, Sie möchte noch etwas abklären lassen. Chromosom X... Als ich Sie gefragt habe, ist Sie nicht gross darauf eingegangen. Leider bin ich dann nach ins Internet gegangen und habe mit Schreck festgestellt, was dass heissen kann.

Ich weiss ohne Diagnose sollte ich mir noch nicht den Kopf zerbrechen, aber bin Mutter Smile Ist es möglich einen Gendefekt Fragiles X trotz normaler Entwicklung zu haben. Also er hat einige Punkte die total auf Ihn zutreffen. Er hat ein abstehendes Ohr... oft Mittelohrentzündung ohne grosse Schmerzen... sehr scheu... manchmal aggressiv...

Würde mich für jede Erfahrung freuen
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Barbara68
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Beiträge: 735

BeitragVerfasst am: 07.05.2018, 15:39    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Liki,

hat dein Sohn denn eine ganz normale, altersentsprechende Sprachentwicklung? Wenn ja, ist ein FraX-Syndrom sehr wenig wahrscheinlich. Vermutlich sieht die Genetikerin den Test auch eher als Ausschlussdiagnostik und ist deshalb nicht auf deine Fragen eingegangen (weil sie schon damit rechnet, dass es sich nicht bestätigt).

LG, Barbara
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Liki
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BeitragVerfasst am: 07.05.2018, 15:48    Titel: Antworten mit Zitat

Ja im Vergleich zu den anderen Kindern würde ich behaupten, dass er ganz normale Sprachentwicklung hat. Er spricht komplette Sätze. Muttersprache und auch deutsch (weniger gut aber kann sich ausdrücken)

Er ist etwas klein zu seinen Kameraden. Leider macht man sich als Mutter doch verrückt.

Er geht auch seit drei Wochen auf die Toiletten auch nachts.

Aber doch hat er einige Sachen die total auf Ihn zutreffen.

Ich danke dir sehr für deine Antwort.
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Makbuled
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BeitragVerfasst am: 07.05.2018, 20:09    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Barbara mein behandelte Arzt hat V.a 2 Krankheiten geäußert was es genau ist hat er mir nicht gesagt LG Makbule
_________________
Geboren am 22.06.1995 Tetraspastik,Epilepsie,Muskelhypotonie Rumpfbetont,Shuntversorgter Hydrocephalus Asthma Balkenfehlbildung, Neurologische Schluckstörung Speiseröhre Funktionstörung , Rollstuhlfahrerin seit 2008 Shunt-Op 05/2018 V.a Unklare Gendefekt
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Julanchen77
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Beiträge: 1

BeitragVerfasst am: 03.06.2018, 01:54    Titel: Zellweger Syndrom Antworten mit Zitat

Hallo Barbara
Gibt es eine Möglichkeit ein gesundes Kind zu bekommen wenn beide Elternteile Träger des Syndroms sind?
Mein Bruder bekam Zwillinge einer gesund (noch fraglich ob Träger) der andere erkrankt und mit fünf Monaten verstorben.

LG
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AstridNed
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BeitragVerfasst am: 04.06.2018, 11:31    Titel: Antworten mit Zitat

Hallöchen,

mein Sohn hat FOXP1 diagnostiziert gekriegt und die Suche hat diesen Post hier ergeben, allerdings kann ich unmöglich hundert seiten durchforsten. Ich hoffe derjenige meldet sich bei mir, liebe Grüße Astrid

_________________
Astrid, Bj 74, Anosmie, Mama von
Fynn 12/07: FOXP1, partielle Trisomie 9q32... Fehlbildungssyndrom- operierte Frontalnahtsynostose, globale Entwicklungsverzögerung - GdB70 Mz HBG, PG3
Luan 04/10 und Leander 04/12 Nesthaken
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Anna-Alice
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Beiträge: 155

BeitragVerfasst am: 04.06.2018, 13:37    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Astrid,

Auf S.104 geht es um FOXP1.

Viele Grüße
Anna
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Barbara68
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Beiträge: 735

BeitragVerfasst am: 04.06.2018, 21:31    Titel: Re: Zellweger Syndrom Antworten mit Zitat

Julanchen77 hat folgendes geschrieben:
Hallo Barbara
Gibt es eine Möglichkeit ein gesundes Kind zu bekommen wenn beide Elternteile Träger des Syndroms sind?
Mein Bruder bekam Zwillinge einer gesund (noch fraglich ob Träger) der andere erkrankt und mit fünf Monaten verstorben.

LG


Hallo Julanchen,

selbstverständlich ist das möglich, es gibt keine Mendelschen Erbkrankheiten, bei denen gesunde Eltern nur kranke Kinder bekommen können - und dein Bruder und seine Frau sind ja gesund (lediglich verdeckte Anlageträger, was sich aber nicht auf die eigene Gesundheit auswirkt).
Statistisch sind bei dieser Konstellation ein Viertel (25%) der Kinder krank und die anderen drei Viertel gesund. Von den gesunden Kindern sind zwei Drittel verdeckte Anlageträger.

LG, Barbara
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