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Nadine mit Anna (ADCY5 - seltener Gendefekt)

 
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Schena86
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Anmeldedatum: 05.09.2018
Beiträge: 1

BeitragVerfasst am: 08.11.2018, 20:23    Titel: Nadine mit Anna (ADCY5 - seltener Gendefekt) Antworten mit Zitat

Hallo mein Name ist Nadine und ich bin seit Juli 2016 Mama von süßen Zwillingsmädchen, Anna und Maria!

Ich habe schon oft hier mit gelesen, aber irgendwie denkt man am Anfang, dass man nicht „richtig“ dazu gehört und das wir ja kein behindertes Kind haben.
Seit August 2018 haben wir die Gewissheit das wir dazu gehören und habe mich angemeldet. Nun möchte ich uns kurz vorstellen Smile
Wir sind eine junge glückliche Familie mit Zwillingsmädchen und anfangs schien alles ganz normal. Bis ca. 10 Monate. Anna war etwas langsamer in der motorischen Entwicklung und insgesamt etwas hypoton. Kurz vor dem 1. Geburtstag kamen immer mal wieder Tage in denen Anna motorisch unruhig war und kurzzeitig auch mal die Kontrolle über ihren Körper verloren hatte. Wenn sie robben wollte kam es ab und an mal vor, dass sie wie ein Fisch auf dem Trockenem zappelte, da sie ihre Bewegungen nicht kontrollieren konnte und vielleicht zu hastig war. Die Symptomatik nach zu umso älter sie wurde und die Phasen der schlechten Tage nahm zu.
Seit Mai 2018 waren wir fast nur noch im Krankenhaus, da Anna ihren Körper nicht mehr unter Kontrolle hatte und leider die Bewegungsunruhen sie auch vom schlafen abgehalten haben. Wenn nichts mehr ging, dann bekam sie stationär und unter Beobachtung Diazepam und kam wenigstens zeitweise zur Ruhe.
Nach über anderthalb Jahren Diagnostik, MRT, LP, unzählige Blutentnahmen, Klinikwechsel und irgendwie das Gefühl uns kann keiner helfen, haben wir eine Diagnose bekommen - Anna hat einen sehr seltenen Gendefekt ADCY5 - familiäre Dyskinesie mit facialer Myoklonie.
Sie ist geistig/kognitiv fit, nur leider hat sie Dyskinesien, welche phasenweise intensiver und weniger intensiv verlaufen und motorische Meilensteine erreicht sie nur mit viel Arbeit und verzögert.
Der Gendefekt wurde erstmals 2012 entdeckt und weltweit sind ~ 70 Fälle bekannt. Es gibt eine kleine Gruppe/Organisation in Amerika mit 16 betroffenen Kindern und deren Familien, aber mehr ist nicht bekannt.

Warum habe ich mich angemeldet und schreibe hier?
Wir möchten gerne die Möglichkeit haben uns mit anderen Eltern über alltägliche Probleme auszutauschen und vielleicht irgendwann jemanden in Deutschland mit der selben Mutation finden. Bisher konnte uns kein bekannter Fall in Deutschland genannt werden!
Außerdem freuen wir uns über jeden Kontakt und Austausch und möchten auf den selten Gendefekt ADCY5 aufmerksam machen.

Wir freuen uns von euch zu hören Smile
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Leela
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Anmeldedatum: 24.06.2013
Beiträge: 1354
Wohnort: Berlin

BeitragVerfasst am: 08.11.2018, 22:03    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo und herzlich Willkommen! LG
_________________
Sohn geb. Juni 2013 (5 Wochen zu früh, nach vorz. Blasensprung), Hirnblutung.
leicht entwicklungsverzögert
V.a. NF1 (cal)
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Yvonne und Kjeld
Mitglied
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Anmeldedatum: 04.06.2018
Beiträge: 78
Wohnort: Versmold

BeitragVerfasst am: 09.11.2018, 10:01    Titel: Antworten mit Zitat

Herzlich willkommen
Ich wünsche dir einen regen Austausch.
LG Yvonne

_________________
Enya *08.14 gesund
Kjeld *03.16 globale Entwicklungsverzögerung, Wahrnehmungsdefizite, Brille, Hörgerät insgesamt auf dem Stand eines ca 10-12Monate alten Kindes
Svea *10.18
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