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Sylke
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 15:47    Titel: Antworten mit Zitat

Die ganzen Zuckungen sind nicht epileptisch! Im Epizentrum wurde gezielt geschaut....da ist nix zu sehen.
Das Zucken hört auf sobald sie einschläft... und wenn sie wach wird geht es wieder los - morgens immer ein paar Minuten etwas stärker.

Der Doc für Bewegungsstörung hat sie sich schon recht genau angeschaut.... schlug dann vor welche Medis helfen könnten.... aber von Ursachenforschung war nie die Rede.
Und jetzt bekommt Kimy halt auf gut Glück das Levodopa - bisher aber die gleiche Wirkung wie Traubenzucker.
Da es aber irgendwie keine vergleichbare Erkrankung geht weiss man nicht wie hoch genau man dosieren muss, es wird nach ähnlicher Erkrankung bei Kindern nun therapiert.

Mich nervt das einfach alles nur.
Und in solch Zentrum für seltene Erkrankungen waren wir ja, in Lübeck.... da wurde zwar diagnostiziert, aber mehr halt nicht. Ist jetzt etwas über 1 Jahr her.

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Sylke (*3/70) mit Kimberly (*5/05),
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jonasb
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 16:18    Titel: Antworten mit Zitat

Huhu,
ich würd es trotzdem mal versuchen. fragen ob sie Genetisch nochmals schauen könnten.
Soweit ich weiß, haben die im Verlinkten von mir auch Forschungen, wo ihr vielleicht mit rein könnt.

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VG, Jonas mit Söhnchen:Periventr'ikuläre Leukomalazie, ICP, Z.n. West-Syndrom mit BNS, Button, Resektion links Parietal, Entwicklungsstörung, Epilepsie...
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Erica
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 18:46    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sylke,

Mein Gedanke Richtung Kanalopathie geht z. B. hierhin:
http://aktuell.ruhr-uni-bochum.de/p.....de/pm2013/pm00090.html.de

Was, wenn Dravet und die Bewegungsstörung, Tremor, etc. einzelne Symptome einer Grunderkrankung sind?
Oben verlinkt geht es um Calciumkanäle. Dravet ist ja mit Natrium assoziiert, vielleicht gibt es da auch etwas ähnliches?
Oder Kim hat vielleicht mehr als nur die SCN1A Mutation...

In Tübingen berichtete man uns von einem Projekt für Kinder mit unklaren Erkrankungen, vielleicht finden die mehr bei Kim?

LG
Erica

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Mama von Lena (17 Jahre), Frühchen, occipitale Partialepilepsie/ Panayiotopoulos-Syndrom, nächtl. Bradykardien, Z.n. Schädelbasisfraktur/ SHT/subduralem Hämatom/ Hämatotympanon im April 2006, räuml.-konstruktive Wahrnehmungsstörung, Gesichtsfelddefekte, etc
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Sylke
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 21:51    Titel: Antworten mit Zitat

Werde am 20.11. mal mit Kimy ihrem Neuro in Hildesheim drüber reden.
Auch über Kimy ihren Clobazamspiegel, der weit im toxischen Bereich liegt..... dieser beginnt bei 0,3 mg/L.... Kimy liegt bei 0,68 mg/L

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jonasb
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BeitragVerfasst am: 08.11.2018, 12:03    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Erica

Ja Tübingen ist auch ne tolle Anlaufstelle und die haben soweit mir bekannt, das größte Genpanel für Epilepsie so wie für Autismus.

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