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mehr als "nur" Dravet-Syndrom?
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Sylke
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 07:58    Titel: mehr als "nur" Dravet-Syndrom? Antworten mit Zitat

Kimberly ist ja 13 Jahre alt..... ihre Krankheit kam bereits im Alter von knapp 4 Monaten zum Ausbruch.
Und seitdem sie die Diagnose hat, ist alles was nicht "normal" ist, halt vom Dravet-Syndrom.....
Es kam bisher nie jemand darauf mal auf Begleiterscheinungen einzugehen....

Es gibt aber so einige Auffälligkeiten die eigentlich nicht zu Dravet passen...
z.B. fing es mit ca. 2,5 Jahren bei ihr an das sie unter Verstopfung litt. Früher gab es immer Klistire, oder Gylcerin-Zäpfchen....
Kimy quälte sich teilweise echt übel, hatte nur alle 4 bis 5 Tage Stuhlgang.
Da war es auch egal ob ich Tricks in Sachen Ernährung getestet hatte, oder Movicol etc.
Irgendwann habe ich es dann aufgegeben, und habe nichts mehr unternommen, weil es eh nichts geändert hatte.
Und so ist es halt die ganzen Jahre: Kimberly hat weiterhin nur alle 3 bis 5 Tage Stuhlgang......wird es mal 6 Tage gebe ich aber schon Movicol.
Sie klagt nicht über Bauchweh!
Essen tut sie recht viel - Einfuhr und Ausfuhr passen eigentlich gar nicht so wirklich von der Menge her.....
Erwähnen tu ich dieses immer - egal ob Neuro, Epizentrum, KiA etc.... aber drauf eingehen oder nachhaken tut niemand.

Dann war es so das bereits bei Durchbruch ihrer oberen Schneidezähne im Babyalter die Zähne verfärbt waren. Im Alter von 4 Jahren mussten ihr alle Zähne im Oberkiefer, und einer im Unterkiefer entfernt werden. Ihre Backenzähne sind von der Bissfläche her normal, aber sie sind sehr "niedrig" - schauen grade so aus dem Zahnfleisch raus.
Die bleibenden Schneidezähne sind alle ziemlich gelblich.
Regelmässig beim Zahnarzt ist sie seitdem sie 3 ist!
Nach Ursachen wurde nie geschaut.....

Seitdem Kimy 4 oder 5 ist hat sie viele, viele winzige Zuckungen.....früher sah man sie nicht wirklich, aber man spürte sie... Finger, Hand, Arm, Fuß.....
Das wurde vor einigen Jahren dann immer doller..... es wurde vom Neuro zur Kenntnis genommen und als Myoklonien abgehakt.
Erst vor 1,5 Jahren, im Epizentrum, schaute man genauer hin, und stellte fest das es nicht epileptisch ist.
Ein Facharzt für Bewegungsstörung im Zentrum für seltene Erkrankungen bestätigte es dann: polytope Myoklonien durch parkinsonähnliche Bewegungsstörung vermutlich.....
Hinzu stellte er eine dezente Dystonie fest, und ihm fiel auf das Kimy ihre Handflächen eher klein sind, und die Außekante der Hand sehr kurz ist.
Das wars....... als Empfehlung gab es diverse Medikamente ( wovon bisher aber nichts half)

OK, das sie sehr hypoton ist, liegt wirklich am Dravet.... auch die stark ausgeprägten Knick-Senkfüsse mit Außenpronation ist häufig bei Dravet zu sehen..... die leichte Skoliose hingegen sieht man nicht so oft.....

Irgendwie habe ich das Gefühl das es niemanden interessiert ob da mehr hinter steckt, und das es Kimy oft beeinträchtigt...... alles wird aufs Dravet-Syndrom geschoben.

Letztzes WE habe ich mit Dr- Kluger zu Abend gegessen, und mich mit ihm ein wenig unterhalten. Er kennt mein Kind nicht!
Aber er meinte Dystonie ist absolut untypisch bei Dravet, ebenso die tausende polytoper Myoklonien kennt er bei Dravet nicht.
Er meinte das da sicher mehr hinter steckt als nur Dravet......

Ja toll..... damit hat er mir das bestätigt was ich vermute, aber weiterhelfen tut das auch nicht.
Denn eine Idee hatte er auch nicht.....

Als Mutter will man nur das Beste für sein Kind..... und ich habe es so satt ständig irgendwelche Medikamente zu testen, obwohl man gar nicht weiss woher die "Störungen" kommen.
Piracetam, Levetiracetam, Medikinet, und jetzt L-Dopa.... alles Medis die wir getestet haben um die dauerhaften Zuckungen in den Griff zu bekommen. Denn sie beeinträchtigen natürlich recht stark, und Kimy ist oft demotiviert wenn sie z.B. beim malen oder schreiben so stark zuckt das sie übermalt..... oder wenn beim essen wieder alles vom Löffel fliegt, oder beim Spielfiguren umsetzen alles vom Spielbrett gefegt wird......

Warum ich das alles schreibe?
Keine Ahnung.... wahrscheinlich weil ich es einfach satt habe.... hier ein Medi, da ein Medi...... anstatt erstmal nach der Ursache zu schauen.

Ah, und dann ist da der dauerhaft hohe Ruhepuls.... mittlerweile liegt sie im Schlaf nur noch um 90 rum.....vor 2 Jahren teilweise waren es um 120.
Kardio sagt immer ist viel zu hoch.... grenzwertig zu Beta-Blockern....aber Ursachenforschung??? Nööö

_________________
Sylke (*3/70) mit Kimberly (*5/05),
Unseren Alltag rund ums Dravet-Syndrom kann man bei Facebook nachlesen- Aufmerksam machen und aufklären über diese Krankheit ist das Ziel!
Kimberly - anders aber einzigartig
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Lotte und Dennis
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 08:34    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sylke!

Ich kann dir leider überhaupt nicht helfen was die Symptome angeht. Wir haben völlig andere Baustellen.

Aber ich weiß genau was du meinst und wie nervig das ganze ist. Alles wir auf die Diagnose reduziert und das war es dann.

Ich habe oft das Gefühl als nervige Mutter abgestempelt zu werden! Nimmt mein Sohn plötzlich viel zu, liegt es am Autismus, nimmt er Wochen später plötzlich viel ab, natürlich Autismus! Schuppenpflechten, extreme Unruhe! Autismus! Und durch einen großen Zufall findet man dann raus, dass er Hashimoto hat!

Ich empfinde einige Ärzte mittlerweile als recht unmotiviert. Das mag an der Überbelastung liegen, aber als Betroffener ist es auch sehr anstrengend. Man spürt, dass da mehr hintersteckt, bekommt aber keine Antworten.

Tja, was bleibt uns Müttern, wir müssen dranbleiben.

Ich wünsche euch alles erdenklich Gute!💐🍀

LG

Lotte
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Erica
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 08:46    Titel: Antworten mit Zitat

Guten Morgen!

Schön, dass Du das Thema eröffnet hast, uns geht es nämlich zur Zeit ähnlich.

Bei Lena ist es zwar nicht Dravet, sondern PS, aber in letzter Zeit wird ihre Erkrankung ärztlicherseits mit Dravet verglichen.

Warum? Weil Dravet eine Kanalopathie ist und man ist sicher, dass Lena ebenfalls eine Kanalopathie als Grunderkrankung hat.
Man weiß nur nicht, welche und wie alles zusammenhängt.

Und da endet wie bei euch alles...wir probieren herum mit Medis, Keppra zeigt schon Wirkung, aber nicht ausreichend und die Dosis ist weit entfernt von allen Empfehlungen, also experimentell.

Auch Lena hat ein Zittern in den Händen, aber nicht durchgehend, daher ist es kein essentieller Tremor. Aber es sieht so aus...wieder ein Fragezeichen mehr.

Habt ihr eigentlich genetisch schauen lassen, ob neben dem Dravet-Gen noch andere Gene betroffen sind?

Unser neues Problem neben unklarer Diagnose, Prognose und Behandlung ist nun auch noch der Arztwechsel in den Erwachsenenbereich.
Wer will schon Patienten mit einer so unklaren und komplexen Erkrankung?
Wenn selbst Zentren für seltene Erkrankungen es als zu komplex und zu selten ablehnen...(ich Idiot dachte ja, für solches Patienten sind die Zentren da, aber nein, auch hier wird noch unterteilt).

Ist es denn so, dass das Dravet ein Teil der Grunderkrankung ist? Oder gibt es diesen Blickwinkel nicht und alles ist Dravet und der Rest ist halt „Zufall“?

LG
Erica

_________________
Mama von Lena (17 Jahre), Frühchen, occipitale Partialepilepsie/ Panayiotopoulos-Syndrom, nächtl. Bradykardien, Z.n. Schädelbasisfraktur/ SHT/subduralem Hämatom/ Hämatotympanon im April 2006, räuml.-konstruktive Wahrnehmungsstörung, Gesichtsfelddefekte, etc
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LovisAnnaLarsMama
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 10:12    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sylke,
Ärzte ignorieren gerne die Beobachtungen der Eltern: Verstopfung ist hier auch Dauerzustand- das interessiert keinen...
Letztens ist mir auch deutlich geworden, dass der Kleine eine Bewegungsstörung seiner guten Seite hat- ähnlich wie bei euch beschrieben... Da wurde mir eingeredet, es sei ein Versuch die Spastik der anderen Seite auszugleichen...
Das Kind hat regelmäßig Kopfschmerzen, wacht jede Nacht 2-4 mal auf.... aber: das ist ja ganz normal -ohne dass sich jemand damit befasst hätte.
Warscheinlich braucht ihr auch einen anderen Arzt: wenn es die Medikamente sind die das Zittern verursachen gut, aber wenn die Ursache doch woanders liegt, sollte das auch untersucht werden.
Lg

_________________
Meine drei kleinen Wunder: Wunderkind (2009) mit Infektasthma nach Frühgeburt, Schneckenkind (2011) und der kleine Bruder (2015) Spätfrühchen, Asphyxie, diverse kleine Baustellen, Entwicklungsverzögerung, Hemiparese, expressive Sprachenwicklungsstörung
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Jakob05
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 10:27    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sylke,
auch wenn bei uns nicht Dravet das Thema ist, sprichst du mir aus der Seele.
Wie oft hab eich schon den Satz gehört: "Was soll das Kind denn noch alles haben ?"
Bei unserer sehr seltenen OSCS wurde viele Jahre lang die Symptomlisten in der Literatur immer dann verlängert, wenn bei meinem Grossen mal wieder etwas diagnostiziert wurde. Niemand kam auf die Idee, dass noch andere Ursachen zugrunde liegen könnten.
Ich dachte immer, diese Symptome werden erst dann in Listen aufgenommen, wenn eine grössere Prozentzahl der Patienten dieses zeigt, aber bei 150 diagnostizierten Fällen weltweit, gelten wohl andere Statistikregeln.
Zum Zucken der Hände wollte ich noch etwas beitragen: Auch mein Grosser hat unwillkürliche Bewegungen in den Händen, die sehr störend sind. er bakm dafür als Bedarfmedikation Betablocker. Das hilft prima für 4-6 Stunden, reichte also für einen Schultag.Da du ja auch von erhöhtem Ruhepuls sprachst, könnte das ja evtl. 2 Fliegen erschlagen.

_________________
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†28.07.05,*02.08.05,37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, Laryngomalazie,Tracheostoma)
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lauli
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 10:58    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sylke,

CDKL5 -bin ich neulich drübergestolpert und habe es mir berufsmäßig als Link gespeichert. Bei deinen Schilderungen heute fiel mir es wieder ein. Passt für mich als Außenstehende auch einiges bei deiner Tochter.

http://www.cdkl5-verein.de/willkommen/was-ist-cdkl5/

VG
Claudia

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Lehrkraft im mobilen sonderpäd. diagn. Dienst in S. A.
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jonasb
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 13:46    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
lass dir doch vom KiA ne Überweisung in ein Genlabor geben. Vielleicht haben die noch Ideen und können was suchen.

_________________
VG, Jonas mit Söhnchen:Periventr'ikuläre Leukomalazie, ICP, Z.n. West-Syndrom mit BNS, Button, Resektion links Parietal, Entwicklungsstörung, Epilepsie...
Vorstellung
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Sylke
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 14:30    Titel: Antworten mit Zitat

Also mein KiA kann man vergessen....der erkennt nicht mal eine Pneumonie, und verschreibt bei allem immer nur Sinupret Very Happy

Bisher wurde nie irgend was anders getestet - nur damals halt auf Dravet. wo gezielt das SCN1A-Gen abgesucht wurde.

Ja, manchmal komme ich mir auch vor wie eine hysterische Mutter..... aber wer mich kennt weiss das ich das nicht bin! Ich kenne mich nur verdammt gut in Sachen Dravet aus, und weiss was "typisch" ist, und was nicht.
Bis vor 1,5 Jahren waren wir in Göttingen im SPZ in Behandlung....der Prof ging nie wirklich auf das ein was ich ihm schilderte......
Bin dann auch auf eigene Faust ins Epizentrum, und hab auch, auf Rat des Epizentrum, Termin gemacht im Zentrum für seltene Erkrankungen Lübeck.
Als ich unserem Prof davon berichtete meinte er diese vielen Myoklonien sein doch ganz typisch für Dravet....was ich da noch andere Meinungen brauchte.
Und er fragte wortwörtlich: "Was wollen Sie ihrem Kind denn noch für unnötige Untersuchungen zumuten?"

Er sah uns danach nie wieder!
Denn komischerweise sind die tausenden Zuckungen am Tag halt nicht typisch für Dravet, sondern halt eine Bewegungsstörung......
Der im SPZ hatte nicht mal erkannt das meine Tochter eine Dystonie hat!

Logisch das man sich dann irgendwann nicht mehr ernst genommen fühlt......

_________________
Sylke (*3/70) mit Kimberly (*5/05),
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Jaqueline
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BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 14:45    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sylke,

kann es vielleicht sein, dass Kimberly noch eine andere Art der Epilepsie zusätzlich hat? Ich kenne diese Zuckungen von meinem Mann in Händen und Gesicht. Für mich klingt das so, als würde man denken, die ist doch eh schon behindert, da ist der Rest doch egal.

_________________
LG Jaqueline
Spastische Tetraparese, Kyphose
Mann: Epilepsie (VNS seit 2008)
Tochter: * 01/2015

Für immer im Herzen.
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jonasb
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Beiträge: 325

BeitragVerfasst am: 07.11.2018, 15:01    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sylke,
Es gibt tolle Zentren, die seltene, genetische Erkrankungen auch in Forschungen untersuchen. Vielleicht wäre da was für euch dabei?
https://www.uniklinikum-leipzig.de/.....seltene-erkrankungen.aspx
Mein sohn hat auch was seltenes, was erst dieses Jahr gefunden wurde. sonst war an allem die PVL schuld.

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VG, Jonas mit Söhnchen:Periventr'ikuläre Leukomalazie, ICP, Z.n. West-Syndrom mit BNS, Button, Resektion links Parietal, Entwicklungsstörung, Epilepsie...
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