REHAkids - Das Forum für besondere Kinder.
SuchenSchnellsuche:  
Mama mit Ilaria (Deletion am 2ten Chromosomen)

 
Neues Thema eröffnen   Neue Antwort erstellen    REHAkids Foren-Übersicht -> Vorstellungsrunde
Vorheriges Thema anzeigen :: Dieses Thema einem Freund schicken :: Nächstes Thema anzeigen  
Autor Nachricht
Jcheers85
Neumitglied
Neumitglied


Anmeldedatum: 10.09.2018
Beiträge: 8
Wohnort: Kiel

BeitragVerfasst am: 10.09.2018, 18:08    Titel: Mama mit Ilaria (Deletion am 2ten Chromosomen) Antworten mit Zitat

Hallo zusammen,

Meine Tochter Ilaria 9 Monate alt nur 62 cm und 5 kg leicht.

Letzte Woche haben wir erfahren das unsere Tochter eine deletion am 2ten chromosomen hat. Bis jetzt ist klar, sie ist klein isst schlecht und hat 2 Löcher im Herzen die aber nur alle 6 Monate kontrolliert werden. Es wird jetzt eine andere Untersuchung ihres Blutes gemacht weil man so nicht sagen kann was ist aber so ganz schlimmes wurde schonmal ausgeschlossen. Kennt sich damit jemand aus? Wie geht es weiter?
Ich habe tausend Fragezeichen im Gesicht und Achso, mein Mann und ich haben keine Auffälligkeiten bei den chromosomen, wir würden getestet.

Zu ilaria: sie kann sich Hochziehen, sie kann krabbeln, sie reagiert auf alles, macht winke winke .

Eigentlich soll ich ab Dezember wieder arbeiten aber da sie evrl. Nächste Woche eine magensonde bekommt weiss ich gar nicht so recht wie das gehen soll.

Entschuldigt den wahrscheinlich verwirrenden Text aber ich bin auch etwas verwirrt


LG
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden







Verfasst am:     Titel: Anzeige

Nach oben
Callalina
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 29.12.2016
Beiträge: 132
Wohnort: Bayern

BeitragVerfasst am: 10.09.2018, 21:57    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

dass du erst mal geschockt bist kann ich sehr gut verstehen und nachvollziehen. Wichtig wäre, wo genau die Deletion am 2. Chromosom ist evtl. auch wie groß.
Dann kann man gezielter suchen bzw. bekommt konkretere Antworten.
Bei unserer Tochter liegt eine Mikrodeletion, ebenfalls am 2. Chromosom vor. Doch wie schon gesagt, braucht man exaktere Angaben um hier vergleichen zu können.
Dann könntest du hier, bei Leona e.V oder bei Facebook fündig werden.
Hier gibt es auch eine ganz tolle Humangenetikerin (Barbara) die dir bei genaueren Angaben auch gerne deine Fragen beantwortet.

Doch hört es sich ja gut an, wenn sie sich schon hochzieht und auf alles reagiert.

Aus welchem Grund habt ihr den Gentest machen lassen? Weil sie so klein ist und schlecht trinkt?

Liebe Grüße Callalina

_________________
7/12, Sonnenschein mit Kiss-Kidd Syndrom und Deletion 2p25.3
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
phoebe87
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 16.02.2016
Beiträge: 446

BeitragVerfasst am: 11.09.2018, 08:53    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo herzlich willkommen bei uns! Ob das mit der Arbeit und kind klappt musst du selbst raus finden. Bei uns hat es nicht geklappt sodass ich noch ein Jahr dran gehangen habe, aber dass muß jeder für sich entscheiden. Das mit der Sonde dauert eigentlich nicht lange hat man mir erklärt. Wir kamen Gott sei Dank drum herum. 1 Woche, bei Komplikationen 2 hat man mir gesagt.
Wer betreut deine Maus? Habt ihr eine I Kita oder Heilpädagogisch? Lg

_________________
Krümmel 10 /15...
Hypodysplastische Nieren, Chronische Niereninsuffizienz, Kleinwuchs, Gedeihstörung/Fütterstörung, Kombinierte Entwicklungsstörung ( Kognitiv +Sprache), ausgeprägter knick- senk- Fuß ( Gangstörung) Stillkind...
Großer Krümmel 06/13
Kombinierte Entwicklungsverzögerung- Verdacht ADHS
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Jcheers85
Neumitglied
Neumitglied


Anmeldedatum: 10.09.2018
Beiträge: 8
Wohnort: Kiel

BeitragVerfasst am: 11.09.2018, 09:33    Titel: Antworten mit Zitat

Die genaue Bezeichnung bekommen wir nächste Woche im Gespräch mitgeteilt, dann ist auch die microarray Untersuchung durch und man kann noch mehr sagen, sagte sie genetikerin mir. Ich habe ehrlich gesagt auch nur chinesisch verstanden weil sie mit ihren fachwörtern ankam. Nächste Woche soll sie das bitte mir so erklären das wir es auch verstehen, sonst Google ich wie verrückt und werde noch verrückt.

Ich versuche der magensonde schon länger zu entkommen aber sie hatte einen Virus und hat 700 Gramm verloren und jetzt bekommt sie oben den 4ten Zahn so das sie wieder das essen verweigert und sie hatte und die Ärztin hat uns noch 2 Wochen zur gewicvtszumahme gegeben 🙄aber da passiert nichts, ich wiege sie alle 5 Tage.

Eigentlich ist sie bei einer Tagesmutter aber ich weiss nicht ob die Tagesmutter mit Sonde zurecht kommt. Gerne würde ich noch ein Jahr dranhängen aber wir haben ein Haus gekauft und ich habe noch eine 5 jährige wo der Kindergarten auch bezahlt werden muss also alles echt schwierig.
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Mama Ursula
REHAkids Urgestein
REHAkids Urgestein


Anmeldedatum: 23.09.2006
Beiträge: 12059

BeitragVerfasst am: 11.09.2018, 13:07    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo!

Zu Eurer chromosomalen Besonderheit kann ich nichts beitragen.

Mit untergewichtigen, nicht essenden Kids kenne ich mich aus Wink

Habt Ihr schon Logopädie?
Was isst Ilaria, wenn sie denn isst?
Was für eine Magensonde ist vorgeschlagen? Eine durch die Nase? Oder direkt eine PEG = operative Magensonde durch die Bauchdecke?

Auch wenn sich das jetzt noch gruseliger anhört, aber eine PEG wäre durchaus die sinnvollere Idee!
Durch eine nasale Magensonde wird die orale Essensaufnahme noch "unangenehmer". Außerdem sind die Risiken bei einer nasalen Sonde (auf mittlere Sicht) größer, als die einmaligen "OP"-Risiken.

In der Regel wird eine PEG unter Kurznarkose während einer Magenspiegelung gelegt und heilt binnen 6-8 Wochen völlig aus.
Die Betroffenen können dennoch auf dem Bauch schlafen, robben, baden, ins Schwimmbad gehen,...

Über eine PEG risikofrei zu sondieren, kann jeder innerhalb kürzester Zeit lernen - auch jede Tagesmutter, Oma,... Wink

Falls Du weitere Fragen hast, melde Dich Wink

Grüßle
Ursula

_________________
Kinderkrankenschwester mit Fachweiterbildung Palliativ Care und Außerklinische Beatmung.
Pflegemutter von Jessy (16 J., schwerster Hirnschädigung wegen Sauerstoffmangel), bald kl.Bub mit schwerster Hirnschädigung, 2 gr. Jungs.
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Martinaleona
Mitglied
Mitglied


Anmeldedatum: 30.04.2015
Beiträge: 67

BeitragVerfasst am: 11.09.2018, 13:45    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo

Auch von mir ein herzliches Willkommen.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/al.....lltag/kontaktvermittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden Website dieses Benutzers besuchen
Beatrice1967
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 28.12.2010
Beiträge: 900
Wohnort: Schweiz/ St. Gallen

BeitragVerfasst am: 10.11.2018, 11:13    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Mami von Ilaria

Inzwischen dürftest Du die nähere Bezeichnung der Deletion kennen.
Ich bin selber nicht betroffen, kenne aber eine Mami in der Schweiz, deren Kind eine Deletion 2q hat. Sehr selten, denn man findet da kaum was drüber.
Diese Mami ist soweit ich weiss auch bei Leona e.V. - also ich kann Dir raten, dich dort in jedem Fall zu melden.

Leona e.V. ist ein toller Verein voller engagierter Menschen.

Liebe Grüsse und wer weiss, vielleicht haben wir bald eine gemeinsame Bekannte. Für solche Sachen ist das Internet einfach toll

Bea

_________________
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden Website dieses Benutzers besuchen







Verfasst am:     Titel: Anzeige

Nach oben
Jcheers85
Neumitglied
Neumitglied


Anmeldedatum: 10.09.2018
Beiträge: 8
Wohnort: Kiel

BeitragVerfasst am: 13.11.2018, 11:00    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo zusammen,

Ja, wir haben jetzt den genauen Bereich erhalten, es ist 2q14.21.2 es ist ein Verlust von 18 Mbit also ziemlich gross Sad
Bei leona sind wir jetzt Mitglied aber es sieht so aus als wäre kein Vergleichbarer Fall bekannt. Momentan haben wir ja Probleme mit Grösse und Gewicht. Welche deletion hat den die kleine deiner Freundin?

Danke Smile
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Beiträge der letzten Zeit anzeigen:   
Neues Thema eröffnen   Neue Antwort erstellen    REHAkids Foren-Übersicht -> Vorstellungsrunde Alle Zeiten sind GMT + 1 Stunde
Dieses Thema einem Freund schicken

Seite 1 von 1

 
Gehe zu:  
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben.
Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten.
Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten.
Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen.
Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen.
Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten
Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen


Seite erstellt in 0.04 Sekunden
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
subGreen style by ktauber