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Mutation DNM1L / DLP

 
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Berni041111
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Anmeldedatum: 13.05.2018
Beiträge: 2
Wohnort: Oberhausen

BeitragVerfasst am: 16.05.2018, 14:01    Titel: Mutation DNM1L / DLP Antworten mit Zitat

Hallo alle zusammen,
wir suchen jemanden zum austauschen... Unser Großer ist vor knapp 4,5 Jahren ganz plötzlich an einer therapierefraktären Epilepsie erkrankt... Seit Anfang des Jahres haben wir die Diagnose de Novo Mutation im DNM1L Gen (inzwischen weiß ich das dieses Gen viele Namen hat)....
Leider findet man zu diesem Thema nicht viele Informationen und unser Arzt hält sich etwas bedeckt (und wir haben einen guten Draht zueinander)... Ich möchte jedoch gerne mehr darüber wissen und suche ggf Gleichgesinnte...Betroffene...was auch immer... Wink
Wenn also jemand jemanden kennt...sich hier vielleicht andere Eltern mit einem ähnlichen Schicksal tummeln,dann bitte melden....

Ganz Lieben Gruß
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