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Aliza mit Henri (V.a. Kongenitale Myopathie)
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Aliza
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BeitragVerfasst am: 07.05.2018, 12:49    Titel: Aliza mit Henri (V.a. Kongenitale Myopathie) Antworten mit Zitat

Hallo,

Ich bin schon lange stille Mitleserin, nun möchte ich meinen Sohn (erstes Kind) vorstellen:

Henri kam in der 42 Ssw per sectio zur Welt. Kurz nach der Geburt der erste Schreck: Henri‘s Füße waren komplett an seine Unterschenkel seitlich angeklappt. Aufgrund dessen wurde am nächsten Tag seine Hüften geschallt und es zeigte sich eine luxierte Hüfte links. Die Füße wurden am selben Tag noch in Gipse bis zum Oberschenkel hoch gelegt. Dort hieß es noch er hätte eine schwere Form der Hackenfüße. Eine Woche später bekam er eine Tübinger Schiene. Die Gipse kamen nach 3 Wochen ab, die Schiene nach 12 Wochen. Hüfte war laut Orthopäden danach in Ordnung. Wir fingen mit Physiotherapie nach Bobath an da Henri sich nun endlich nach 3 Monaten kaum Bewegung nun erstmal entwickeln sollte. Bei einer weiteren Nachkontrolle der Hüfte, wollte der Orthopäde doch gerne ein Röntgenbild der Füße machen, da diese trotz Gips nicht richtig „unten bleiben“ wollten. Das Röntgenbild gab dann Klarheit: Henri hat eine Fußfehlstellung Namens „Talus Verticalis“. Mit dieser Diagnose wurden wir dann in das Altona Kinderkrankenhaus in Hamburg geschickt da es eine so seltene Fehlstellung sei. Die Ärztin in Altona stellte dann fest (Henri war zu dem Zeotpunkt 6 Monate alt) dass er sehr hypoton sei und wollte gerne dass weitere Untersuchungen durchgeführt werden. Es folgten EEG, EMG, Humangenetik, MRT der Wirbelsäule, Kardiologe, Blutuntersuchungen, Vorstellungen bei verschiedenen Neurologen. Alles ohne Befund. CK Wert normal.

Henri bekommt 2 mal die Woche Physiotherapie nach Vojta und hat 2 mal die Woche Frühförderung. Er ist inzwischen 19 Monate alt, robbt seit er 1 Jahr alt ist, kann sich seit ca. 5 Wochen selber hinsetzen und macht ganz leichte Andeutungen krabbeln zu wollen. Seine Hypotonie ist sehr Rumpf- und Beinbetont, was sicherlich mit an Gips und Schienenbehandlung liegt.

Letzte Woche waren wir dann wieder im Altona KH zur Hüft und Fußkontrolle. Leider hat unsere wirklich tolle Orthopädin das Krankenhaus gewechselt, somit hatten wir wieder eine neue Ärtzin vor der Nase sitzen. Es wurden dann Röntgenbilder gemacht, diese zeigten nochmals die Fußfehlstellung und leider eine wieder schlechte Linke Hüfte. Aussage der Ärztin dazu: Es würde nicht viel bringen Henri zu operieren, da aufgrund der wenigen Muskulatur Gelenke und Knochen nicht da gehalten werden wo sie sollen und es würde sich trotz OP wieder verschlechtern. Wir sollen nächstes Jahr wieder kommen und dann mal schauen ob man dann weiß was Henri hat. Bei einer Muskelerkrankung würde sie wohl nicht operieren. Da war ich erstmal Baff!

Wie ist eure Meinung dazu? Ich tendiere zu einer zweiten Meinung, da es bei Henri ja bergauf geht. Ganz ganz langsam aber es sind ja Fortschritte zu erkennen. Muskelaufbau dauert nun ja so oder so auch seine Zeit. Kognitiv ist er übrigens altersentsprechend.

So ich denke ich habe erstmal genug geschrieben. Sorry dass es so ein langer Text wurde. Das war allerdings schon die Kurzfassung Laughing

Eines noch: Henri ist unser ganzer Stolz und ich bewundere ihn für seinen Ehrgeiz und Ausdauer obwohl ihm alles viel Kraft kostet. Er macht alles super mit und ist ein echter Charmeur Cool

Danke schon mal für jede Antwort!
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Lisa Maier
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BeitragVerfasst am: 07.05.2018, 16:26    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Aliza,

die Ärztin hat recht! Bei mir wurde von operationswütigen Ärzten trotz mehr als mangelhafter Muskulatur als Kleinkind mehrfach an der luxierten Hüfte operiert - mit dem Ergebnis, daß die Hüfte immer gleich wieder raus war und ich damals auch keine Möglichkeit hatte Muskel aufzubauen. Dafür war ich dauernd im Gips und konnte so auch sonst keine Muskel entwickeln. Ein späterer Arzt meinte dann, daß ohne Muskel die Operationen sinnlos waren. Nebenbei bemerkt ist die Hüfte auch heute noch draußen und bleibt es auch.

Viele Grüße

Lisa
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kati543
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BeitragVerfasst am: 07.05.2018, 18:38    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Aliza,
Hut ab vor dieser Ärztin. Die allermeisten Ärzte, die ich kenne, wollen sofort operieren....schließlich bringt das dem KH nicht wenig Geld. Wenn dir schon ein Arzt von einer OP abrät, würde ich dringlichst auch diesem Rat folgen.
Hole dir ruhig deine Zweitmeinung, aber ganz ehrlich...eine Ärztin, die von einer OP abrät ist extrem selten. Da muss mit 100%iger Wahrscheinlichkeit die OP keine Wirkung erzielen und unter Umständen sogar die Situation des Patienten um einiges verschlechtern.
Such doch einfach mal im Internet heraus, wohin eure alte Ärztin gegangen ist. Warum bittest du sie nicht um eine Zweitmeinung?
LG
Katrin

_________________
Katrin (Epilepsie)
O. (Frühk. Autismus (HFA), Sprachentwicklungsstörung, Ptosis, Hypotonie, AVWS, LRS, Vd. Valproatembryopathie)
D. (geistige Behinderung, Frühk. Autismus, Epilepsie, Esstörung, Trigonoceph., Hypertonie, Opticushypoplasie, Amblyopie, Mikrodeletion 3p26.3, Vd. Valproatembryopathie, Z.n. Schädelbasisfraktur)
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Aliza
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BeitragVerfasst am: 07.05.2018, 19:12    Titel: Antworten mit Zitat

Danke für Eure Antworten Smile

@Katrin: Das habe ich tatsächlich auch gemacht. Ich habe Anfang nächsten Monat einen Termin bei seiner „alten“ Orthopädin.

Mir geht es nicht darum dass operiert werden soll, aber die Fußfehlstellung kann wohl nur durch eine Gipstherapie und einer OP behoben werden. Diese muss also so oder so bis Henri 4 Jahre alt wird (so die Orthopädin, da bis dahin die Knochen noch weich sind) durchgeführt werden. Also habe ich mich nur gefragt wann ist der richtige Zeitpunkt? Aber da werde ich wohl auf die Ärzte vertrauen müssen. Eine Muskelbiopsie soll laut der Neurologin auch noch gemacht werden. Sein Hodenhochstand wurde auch schon operiert. Leider alles etwas viel für den kleinen Mann.

LG
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Holger Fischer
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BeitragVerfasst am: 01.07.2018, 12:27    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Aliza,
Du schreibst, dass eine humangenetische Untersuchung durchgeführt worden ist. Was war denn der Befund? Es gibt sehr unterschiedliche kongenitale Myopathien (und auch innerhalb einer Myopathie macht die Stelle an der die Mutation auftritt manchmal einen sehr großen Unterschied für die Prognose und auch für zukünftige Vorsorge-Untersuchungen/ -Behandlungen).
Falls beim Gentest bisher nichts rausgefunden wurde, empfehle ich eine Muskelbiopsie. Da kann man in der regel auf drei, vier Mutationen eingrenzen und die dann nochmals geziel genetisch durchchecken.
Es macht wirklich einen sehr großen Unterschied, ob du weißt, was exakt los ist oder nicht. Füür sehr viele Myopathien gibt es mittlerweile Selbsthilfe-Vereine. Die wissen dann oft mehr als alle Ärtze zusammen.

Viele Grüße
Holger

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Erster Vorstand des Vereins für Zentronukleäre Myopathien: ZNM - Zusammen Stark! e. V.
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Aliza
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BeitragVerfasst am: 01.07.2018, 20:04    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

@ Holger: Vielen Dank für deine Nachrichht.

Die humangenetische Untersuchung geht gerade in die dritte Runde. Spinale Muskelathrophie sowie ähnliche Erkrankungen des Nervensystems wurden ausgeschlossen. Nun wird nach Muskelerkrankungen geschaut.
Eine Biopsie war schon im Gespräch, wurde nun aber erstmal wieder verschoben da bei Henri noch Operationen anstehen und bei einer OP dann die Muskelbiopsie mitgemacht werden soll. Allerdings wurde die Fuß- und Hüftop auch erstmal auf unbekannte Zeit verschoben.
Henri soll nun mit Tag- und Nachtorthesen, Stehständer sowie Rollstuhl ausgestattet werden.

Ich habe auch nochmal eine Frage: Hat jemand Erfahrungen mit Vibrationstrainern gemacht? Es gibt ja auch eine Reha in Köln wo mit dem Galileo gearbeitet wird. Allerdings weiß ich nicht genau ob das schon etwas für so kleine Kinder ist ? Henri wird ja erst 2 Jahre alt.

Liebe Grüße
Aliza
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Holger Fischer
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BeitragVerfasst am: 02.07.2018, 09:23    Titel: Galoleo Antworten mit Zitat

Hallo Aliza,

ja der Galileo ist echt gut.

Auf unserer vorletzten Familienkonferenz hatten wir auch Ibrahim Duran von der UniReha in Köln da, der dazu was erklärt hat.

Schau mal http://www.znm-zusammenstark.org/wp.....Conference_Book_final.pdf
. auf Seite 30 da ist sein Kontakt.

Wir haben mit Emil Galileo gemacht seit seinem 1 Geburtstag. Das SPZ hat uns ein Gerät vermittelt. In Köln sind sind sie da etwas langsamer - aber es lohnt sich bestimmt auch dort mal anzufragen.

Ansonsten empfehle ich weiter eine schnelle Suche nach der Ursache. Aber klar sollte die Muskelbiopsie zusammen mit einer anderen OP gemacht werden.

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Teresa1980
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BeitragVerfasst am: 02.07.2018, 12:04    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Aliza,
ich kann dir nicht viel zu deiner Frage sagen, würde aber jedem von einer orthopädischen OP im Kinderkrankenhaus Altona abraten. Nachdem ich letztes Jahr mit Elias nur zu konservativen Therapie auf der orthopädischen Station war, ist mein Bedarf auf lange Zeit gedeckt.
Ich finde deine Idee mit der Zweitmeinung einholen gut und kann Eilbek tatsächlich mehr empfehlen. Elias wurde vor 4 Wochen da an Hüfte und Oberschenkel operiert und wir mit dem Ablauf überwiegend zufrieden.
Liebe Grüße,
Teresa
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Aliza
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BeitragVerfasst am: 02.07.2018, 12:10    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Teresa,

Danke für deine Antwort.

Wir waren inzwischen in Der SchönKlinik Eilbek und ich bin sehr froh über die Entscheidung Henri dort nochmal vorzustellen. Frau Dr. Kirchmann ist einfach eine tolle Ärztin und ich habe mich immer sehr gut beraten gefühlt bei ihr. Wenn eine OP durchgeführt wird - dann bei ihr.

Inzwischen sind wir gar nicht mehr im Altona Kinderkrankenhaus. Eine tolle Neurologin habe wir nun im UKE gefunden.

Liebe Grüße
Aliza
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Aliza
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BeitragVerfasst am: 22.12.2018, 08:51    Titel: Gendefekt im BICD2 - Gen Antworten mit Zitat

Hallo,

wir haben inzwischen eine Diagnose für Henri. Es wurde bei der Humangenetische Untersuchung ein Gendefekt im BICD 2 Gen endeckt. Leider ein sehr seltener Gendefekt mit weniger als 100 bekannten Fälle weltweit. Er gehört wohl untergeordnet zu der Spinalen Muskelathophie. Wir wissen nun dass dieser Gendefekt hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft (bei Henri allerdings ist der Rumpf am schlimmsten betroffen). Laut Ärztin ist der Muskelaufbau gestört und daher baut Henri nur sehr sehr langsam Muskeln auf. Er ist nun 27 Monate alt und fängt an zu krabbeln. Vom Stehen sind wir noch weit entfernt.

Nun hatten wir diese Woche wieder ein Termin bei unserer Orthopädin. Linke Hüfte luxiert, rechte Hüfte inzwischen wohl auch in Mitleidenschaft gezogen. Füße wie gehabt talus verticals. Nun steht wieder die Frage im Raum. OP ja oder nein? Und wann ? Seine Diagnose lässt nun wohl hoffen dass er das Stehen und eventuell Laufen irgendwann erlernen wird. Man weiß nur nicht wann. Die Orthopädin würde wohl gerne alles in einer OP machen. Also linke Hüfte und beide Füße da Henri hinterher eh in einem Gipsbett liegen würde und sich nicht bewegen kann. Ich habe große Angst vor der Hüftop und vor den Gipsen. Es wird ihn sicherlich wieder weit zurückwerfen da es für ihn ja sowieso schwer ist Muskeln aufzubauen. Nun habe ich gelesen dass in Heidelberg die Kinder nach der OP nicht gegipst sondern in eine Schaumstoffmatratze kommen. Hat jemand Erfahrungen mit der Uniklinik Heidelberg ? Gibt es vielleicht noch Eltern hier die für ihr Kind auch diese Diagnose haben ? Sollten wir mit der Hüftop lieber noch warten?

Tut mir Leid dass der Beitrag so lang geworden ist.

Ich bedanke mich schon mal für Eure Hilfe!
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