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InaLa
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BeitragVerfasst am: 31.08.2018, 09:18    Titel: Antworten mit Zitat

Ich habe mal einen Kontakt zugeschickt bekommen von einer Ärztin in München. Ich glaube das war im Zusammenhang mit dieser Arbeitsgruppe. Ich habe sie angeschrieben. Mal gucken, ob was kommt. Ich halte euch auf dem Laufenden.

@ Andreas: Treffen, ja sehr gern!
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InaLa
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BeitragVerfasst am: 31.08.2018, 09:25    Titel: Antworten mit Zitat

Das habe ich auch mal zugesandt bekommen. Ist alles auf englisch.

http://epilepsygenetics.net/2015/09.....you-need-to-know-in-2015/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25596066
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Monika77
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BeitragVerfasst am: 31.08.2018, 09:28    Titel: Antworten mit Zitat

War das Frau Dr. med. Cornelia Betzler?
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InaLa
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BeitragVerfasst am: 31.08.2018, 09:39    Titel: Antworten mit Zitat

Ich habe eine Frau Abicht angeschrieben.
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Monika77
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BeitragVerfasst am: 31.08.2018, 10:25    Titel: Antworten mit Zitat

@InaLa Dann schreibe ich diese Frau Dr. Betzler an, und unsere Ärztin im SPZ, Frau Dr. Philippi. Mal sehen, ob sich dann was ergeben wird.
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InaLa
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BeitragVerfasst am: 04.09.2018, 08:55    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

ich fand Andreas seine Idee mit einem Treffen toll. Wer hat noch Interesse?
Ein Terminvorschlag dafür wäre der 6./7. Oktober.

@ Monika, die Frau Abicht hat nichts mit der CACNA1A Arbeitsgruppe zu tun. Ihr ist nicht einmal bekannt, dass es so etwas gibt. Sie hat mir nur den folgenden Link geschickt:

https://www.orpha.net/consor4.01/ww....._Simple&title=CACNA1A

Liebe Grüße

Martina
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Monika77
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BeitragVerfasst am: 04.09.2018, 11:17    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

der Link ist interessant, aber bei unserem Sohn ist noch nicht raus, welche der aufgeführten Erkrankungen es denn nun sein könnte. Er hat so ein paar Anzeichen von jeder dort. Aber im Oktober sind wir das nächste Mal im SPZ, vielleicht gibt es ja dnn ein paar Antworten.

Frau Dr. Betzler hat geantwortet. Sie gibt die Information in die Arbeitsgruppe. Sobald ich von dort etwas höre, melde ich mich.

Hezrliche Grüße

Monika
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Monika77
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BeitragVerfasst am: 20.09.2018, 08:22    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
ich habe eine Nachricht der Ärztin erhalten. Wenn wir ihr das Phänomen leichtes Schädel-Hirn-Trauma und schwerer Verlauf mit jedoch gutem Ausgang bei unseren Kindern beschreiben und die Daten der Kinder mit Initialen, Geb.-datum, Mutation und entsprechendem Neuropädiater zukommen lassen, wäre es eventuell möglich, hierzu eine schriftliche Aussage der Ärzte bzw. der Arbeitsgruppe zu erhalten. Ich würde mal einen Fragebogen entwerfen, bitte schreibt mich an, wenn ihr eine Ausfertigung haben möchtet.

Je mehr Kinder, desto besser. Es geht um jedwede genetische Auffälligkeit, die im Bereich CaCNA1A zu finden ist, also auch Unter- und Mischformen.

Viele Grüße

Monika
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InaLa
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BeitragVerfasst am: 20.09.2018, 11:22    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Monika,

das ist ja toll! Ich hätte gern so einen Fragebogen.

Liebe Grüße

Martina
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Mali1705
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BeitragVerfasst am: 22.09.2018, 20:06    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Monika,

Ich würde auch gern so einen Fragebogen haben.

Danke
Malika
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