REHAkids - Das Forum für besondere Kinder.
SuchenSchnellsuche:  
Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation
Gehe zu Seite 1, 2, 3  Weiter
 
Neues Thema eröffnen   Neue Antwort erstellen    REHAkids Foren-Übersicht -> Krankheitsbilder - Epilepsie
Vorheriges Thema anzeigen :: Dieses Thema einem Freund schicken :: Nächstes Thema anzeigen  
Autor Nachricht
Naniol
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 13.08.2014
Beiträge: 195
Wohnort: Herne

BeitragVerfasst am: 16.01.2018, 23:03    Titel: Wir haben eine Diagnose - ARHGEF9 Mutation Antworten mit Zitat

Hallo nach 6 Jahren haben wir gestern im Rahmen einer Studie endlich eine Diagnose bekommen. Unser Sohn hat eine Mutation im ARHGEF9 Gen. Diese Gen spielt eine wichtige Rolle in der Proteinsynthese und führt zu einem vorzeitigen Stopp in der Synthese im Gehirn. Verbunden mit dem ganzen Symptomkomplex welches unser Sohn hat. Geistige Retadierung, Epilepsie, non verbal, ...... es passt vom Bild zu fast 100%. Wir haben jetzt nach so langer Suche endlich Gewissheit. Natürlich verbunden mit der Antwort, dass er immer auf Hilfe angewiesen sein wird. Aber das wussten wir auch vorher schon bzw. Es zeichnete sich ab. Es gibt zum Glück relativ viel Literatur dazu. Wir sind froh, dass wir nie die Suche nach einer Diagnose aufgegeben haben.
_________________
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Mutation fokale
Epilepsie, nonverbal , Entwicklungsretadierung Kleinwuchs..... ) GDB 100% G B H Pflegegrad 4 ein lachender Sonnenschein
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden







Verfasst am:     Titel: Anzeige

Nach oben
mauhensie
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 20.01.2016
Beiträge: 407
Wohnort: NRW

BeitragVerfasst am: 17.01.2018, 20:50    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Naniol.

Die Erleichterung ist in Deinen Zeilen zu spüren. Wie schön,dass Ihr nun endlich Gewissheit habt, Euer Weg war wirklich lang. Ich wünsche Euch, dass mit der Diagnose einiges einfacher wird.

VG,Nic

_________________
Mama(☆-Bruder,M.Krabbe †95),Papa(M.Crohn),M.:kl. Baustellen und H.: Kiss,Laktosemalabsoption,Fruktoseint.,Entwicklungsverz.,Epilepsie,Perikardzyste a.re.Vorhof,Mikrocephalus,Kleinwuchs,F82.1G,F82.0G,F98.8V, Xp 22.2 x 2
Kinder sind wie Schmetterlinge im Wind.Einige können höher fliegen als andere,aber jeder Einzelne fliegt so gut er kann.
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Naniol
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 13.08.2014
Beiträge: 195
Wohnort: Herne

BeitragVerfasst am: 22.01.2018, 13:41    Titel: Antworten mit Zitat

Gibt es hier vielleicht noch andere Eltern mit der Diagnose ?
Gruß Nicole

_________________
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Mutation fokale
Epilepsie, nonverbal , Entwicklungsretadierung Kleinwuchs..... ) GDB 100% G B H Pflegegrad 4 ein lachender Sonnenschein
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Naniol
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 13.08.2014
Beiträge: 195
Wohnort: Herne

BeitragVerfasst am: 24.03.2018, 17:14    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo
Ich stupse es nochmal an. Wir haben jetzt Kontakt zu 2 Familien in Amerika deren Kinder die gleiche Diagnose haben. In Rahmen der Exom Sequenzierung und Panel Untersuchungen geht man davon aus in den nächsten Jahren deutlich mehr Betroffene zu finden. Würde mich natürlich sehr über Betroffene in Deutschland und Kontakt freuen.
Gruß Nicole

_________________
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Mutation fokale
Epilepsie, nonverbal , Entwicklungsretadierung Kleinwuchs..... ) GDB 100% G B H Pflegegrad 4 ein lachender Sonnenschein
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Bastelia
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 04.03.2013
Beiträge: 452
Wohnort: Österreich (Nö)

BeitragVerfasst am: 24.03.2018, 21:37    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Nicole,

Wir können uns nicht einreihen, aber ich kann nachfühlen, wie wichtig diese endgültige Diagnose für euch ist! Gut, dass ihr nicht aufgegeben habt!
Unsere Kinder sind ja praktisch gleich alt und auch wir sind seit 6 Jahren auf der Suche, bisher leider ohne wirklichen Erfolg!

Habt ihr die Mutation mittels der WES- Genetik festgestellt?

Liebe Grüße

_________________
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose
Tochter (geb. August 2015)
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Katha71
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 05.01.2006
Beiträge: 364
Wohnort: Berlin

BeitragVerfasst am: 24.03.2018, 21:44    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Naniol,

danke für die Bennenung des Gendefekts.

Die Beschreibung der Symptome passt ebenfalls auf Sophie. Ich weiss nicht, ob sie auf diesen Defekt getest wurde. Werde es dem SPZ vorschlagen.

Alles Gutre!

lg

k

_________________
K`71 mit S `70, beide mit Sophie`04, spätes Frühchen 35. SSW, leichte myoklonische fokale Epilepsie, 80% gb, spricht nicht, Syndrom unbekannt
Maja `06, gut entwickelt
Unsere Liebe gehört ihnen
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Naniol
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 13.08.2014
Beiträge: 195
Wohnort: Herne

BeitragVerfasst am: 27.03.2018, 20:38    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo hier nochmal eine kleine Zusammenfassung des Syndroms.
Das ARHGEF9 9 Syndrom betrifft Jungen häufiger als Mödchen.
Es gehört zu einer Gruppe, die XLID genannt werden die Buchstaben stehen für X- linked intellectual disability.
Das heißt der Fehler liegt auf dem X Chromosom.
Das ist auch der Grund warum Jungen häufiger betroffen sind. Da Mödchen ja zwei X Chromosomen haben werden Fehler auf einem Chromosom dann oft ausgeglichen und dadurch ist das Vorkommen geringer und die Ausprägung der Symptome.
Es gibt von den Eltern veerbte Varianten und auch sogenannte de Novo Mutationen. ( so ist es bei uns).
Aufgrund des Defekts wird ein spezifisches Protein nicht richtig hergestellt.
Es wirkt auf die Glycin und GABA Rezeptoren im Gehirn. Der Botenstoff bindet ein Signal und gibt es weiter das wird damit unterbunden. ( sehr vereinfacht dargestellt es ist ein komplexer chemischer Viorgang)
Symptome
Als Babys fällt als erstes eine Muskelhypotonie auf verbunden mit Überstreckung der Gelenke.
Oft tritt auch dann die Epilepsie auf bei manchen aber auch später. ( bei uns mit 2 Jahren davor wohl Absencen, die wir damals nicht als solche gedeutet haben wegen der Kürze der Dauer.)
Es gibt alle Formen von Epilepsie , die auftreten können. Meist führen die Epilepsien zu einer Enzephalopathie
Des weiteren kommt es bei den Säuglingen/ Kleinkindern zu sogenannter Hyperekplexie das ist eine durch Reize oder Geräusche ausgelöste Verkrampfung und Überstreckung der Muskulatur, die nicht willentlich beeinflusst werden kann. Der Moro Reflex ist deutlich länger auflösbar. Dies wird leider nicht weniger wenn die Kinder älter werden.
Es fällt eine Entwicklungsverzögerung auf, die sich im Laufe der Zeit in eine geistige Behinderung auswächst.
Kognitiv eingeschränkt sind alle Kinder, die man bis jetzt diagnostiziert hat.
Viele Kinder lernen sehr spät und manche gar nicht laufen bei uns hat es 3 1/2 Jahre gedauert.
Die Kinder haben oft Gleichgewichtsprobleme und wenn sie laufen dann wirkt der Gang oft unsicher und breitbasig , ähnlich einem Gang eines Kindes, welches gerade laufen gelernt hat.
Es kommt zur Ataxie weil die Kinder Probleme mit der Koordination und dem Gleichgewichtssinn haben.
Der niedrige Muskeltonus führt auch zu Fütterungs und Essensproblemen im Kindesalter.
Viele Kinder haben einen Reflux also der Mageninhalt kann nicht bei sich behalten werden und die Kinder haben Übelkeit und Erbrechen und Sodbrennen.
Bei uns endete es im ständigen Füttern als Baby eine Flasche rein einen halbe wieder raus.
Wenn der Muskeltonus besser wird durch Therapie dann bessert sich auch das oft.
Leider ist es so, das einige Kinder nie sprechen lernen. Die, die es lernen sprechen sehr spät.
Unser Sohn ist bis jetzt nonverbal.
Durch die geistige Retadierung, Störungen in der Wahrnehmung kommt es zu Autistischen Zügen.
Das ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich ausgeprägt .
Die Kinder haben eine hohe Schmerztoleranz wenn andere Kinder weinen , weil sie sich wehgetan haben tun das Kinder mit dem Syndrom noch lange nicht. Das kann ich bestätigen Very Happy
Viele Kinder leiden unter einer schnellen Atmung ( Tachypnoe) auch das kann nicht kontrolliert werden. Das kann ich bestätigen es ist wie hecheln und wird oft durch Aufregung ausgelöst.
Die meisten Kinder werden nicht trocken. ( stimmt bei uns).
Allgemein ist eine erhöhte Infektanfälligkeit da. ( ja )
Einige Kinder entwickeln im Laufe der Zeit eine Skoliose welche zu Rücken und Gelenksproblemen führt.
Ein hochauflösendes MRT vom Kopf zeigt meist keine großen Veränderungen. Einige Kinder haben eine polymikrogyrie ( Fehlbildung der Hirnfalten in der Hirnrinde) das ist bei uns auch so.
Es besteht durch die Muskelhypotonie eine vermehrte Speichelbildung, da auch die Gesichtsmuskulatur betroffen ist. ( wir haben das mit Castillo Morales sehr gut hinbekommen).
Äußerliche Dymorphiezeichen ( Merkmale) gibt es wenig. Ein vorstehendes Kinn und tiefsitzende Ohren sind es bei vielen ansonsten sehen die Kinder sehr „ normal“ aus.
Einige Kinder haben Kardiologische Auffälligkeiten ein Echo des Herzens sollte durchgeführt werden und dann kontrolliert.
So das waren im groben alle Merkmale, die ich oben beschrieben treffen bei uns , bis auf die Herzprobleme zu.
Das wichtigste ist die Kinder sind sehr fröhlich im Alltag und wenn gut Therapiert wird dann zeigen sich nicht viele Verhaltensauffälligkeiten. Bei uns ist es so wir haben einen sehr lieben und fröhlichen Sohn hier.
Die Diagnose wurde bei uns im Rahmen einer Studie im einer Whole Exom Sequenzierung gestellt.
Die Diagnose kann man aber auch in einer GEN Panel Untersuchung auf mentale Retadierung oder Enzephalopathien bekommen.
Mir war es wichtig es nochmal genauer zu beschreiben denn durch die Gentests, die heute immer besser werden wird es bald deutlich mehr diagnostizierte Fälle geben.
Und die meiste Literatur und die Studie, die an 18 Betroffenen durchgeführt wurde sind alle in Englisch.
Danke fürs durchhalten beim lesen.
Gruß Nicole

_________________
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Mutation fokale
Epilepsie, nonverbal , Entwicklungsretadierung Kleinwuchs..... ) GDB 100% G B H Pflegegrad 4 ein lachender Sonnenschein
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Bastelia
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 04.03.2013
Beiträge: 452
Wohnort: Österreich (Nö)

BeitragVerfasst am: 27.03.2018, 21:12    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

Danke nochmals für die Erklärung der Mutation!
Vieles würde auch bei uns passen - aber einiges auch wieder nicht!
Ganz egal - denn wir haben die WES Gendiagnostik schon gemacht und leider kein relevantes Ergebnis dabei bekommen!

Aber es tut sich wirklich unheimlich viel in diesem Bereich momentan! Vielleicht findet ihr noch mehr Betroffene!

Liebe Grüße und Alles Gute!

_________________
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose
Tochter (geb. August 2015)
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Naniol
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 13.08.2014
Beiträge: 195
Wohnort: Herne

BeitragVerfasst am: 27.03.2018, 21:13    Titel: Antworten mit Zitat

Bastelia ich wünsche euch auch alles Gute und viel Glück, das ihr eine Diagnose bekommt.
Liebe Grüße Nicole

_________________
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Mutation fokale
Epilepsie, nonverbal , Entwicklungsretadierung Kleinwuchs..... ) GDB 100% G B H Pflegegrad 4 ein lachender Sonnenschein
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden







Verfasst am:     Titel: Anzeige

Nach oben
Katha71
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 05.01.2006
Beiträge: 364
Wohnort: Berlin

BeitragVerfasst am: 28.03.2018, 11:14    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo!

Faszienierend, was mensch heutzutage so alles rausfinden kann...!

Wie seid Ihr zu der nun erfolgten Diagnose gekommen? Wird es im Auftrag eines speziellen Zentrums (welchen dann?) durchgeführt oder eins SPZs?

Kann ich einfach "meiner" SPZ-Ärztin die Kopie zuschicken und sie bitten, ebenfalls die Untersuchung durchzuführen?

_________________
K`71 mit S `70, beide mit Sophie`04, spätes Frühchen 35. SSW, leichte myoklonische fokale Epilepsie, 80% gb, spricht nicht, Syndrom unbekannt
Maja `06, gut entwickelt
Unsere Liebe gehört ihnen
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Beiträge der letzten Zeit anzeigen:   
Neues Thema eröffnen   Neue Antwort erstellen    REHAkids Foren-Übersicht -> Krankheitsbilder - Epilepsie Alle Zeiten sind GMT + 1 Stunde
Dieses Thema einem Freund schicken

Gehe zu Seite 1, 2, 3  Weiter
Seite 1 von 3

 
Gehe zu:  
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben.
Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten.
Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten.
Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen.
Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen.
Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten
Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen


Seite erstellt in 0.06 Sekunden
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
subGreen style by ktauber