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Naniol
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BeitragVerfasst am: 28.03.2018, 13:17    Titel: Antworten mit Zitat

Katha wir haben es im Rahmen einer Studie, in der eine Whole Exom Sequenzierung gemacht wurde , herausgefunden.
Wir haben ein Jahr auf die Ergebnisse gewartet.Ihr solltet den Weg über eine Humangenetik gehen.

Gruß Nicole

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Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Mutation fokale
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Katha71
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BeitragVerfasst am: 28.03.2018, 13:27    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

soll ich es so verstehen, dass diese Studie ein besonderes wisschenschaftliches Vorhaben einer speziellen Institution war, in die Ihr aus Zufall? besonderem, wisschenfachflichem Grund? aufgenommen worden seid?

Wird diese Studie wiederholt?

Beim schnellen Surfen mit dem genannten Begriff fiel mir auf (betreffend eines etwas abweichenden Untersuchungsansatzes), diese sei keine Kassenleistung, die Kostenübernahme sei mit der Kasse abzuklären. Wie habt Ihr es macht?

Sorry, aber die Symptombeschreinung ähnenlt frappierend denen von Sophie. Shocked

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K`71 mit S `70, beide mit Sophie`04, spätes Frühchen 35. SSW, leichte myoklonische fokale Epilepsie, 80% gb, spricht nicht, Syndrom unbekannt
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Naniol
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BeitragVerfasst am: 28.03.2018, 16:01    Titel: Antworten mit Zitat

Katha eine Freundin von mir waren der Studie. In Göttingen dort ging es um die Erforschung von seltenen Erkrankungen.
Ich habe dann in Göttingen angerufen und ein langes Gespräch gehabt mit dem Professor.
Wir schickten dann alle relevanten Krankenunterlagen dorthin...... und hörten erstmal nichts.
Nach ein paar Monaten hatten wir dann hier nochmal einen Termin in der Humangenetik ich sagte sofort, das die Unterlagen schon in Göttingen seien.
Die Humangenetikerin schickte dann direkt nach dem Termin eine E Mail nach Göttingen.
Zwei Stunden nach dem Termin bekamen wir Bescheid, das wir drin wären.
Blut wurde hier vor Ort abgenommen und dannhingeschickt.
Wie gesagt es ist eine Studie und da dauern die Ergebnisse teilweise sehr lange bei uns war es ein Jahr fast genau.
Die Humangenetiker bei euch haben meist einen guten Überblick wo welche Studien stattfinden.
Unser Gendefekt kann aber auch durch eine Panel Untersuchung rausgefunden werden.
Das MGZ in München kann ich nur empfehlen, da sie sehr gut, nett und sehr umfangreich testen.
Meist werden Whole Exom Sequenzierungen von der Krankenkasse nicht übernommen.
Gen Panel Untersuchungen aber meist schon das dürfte klappen und die Ergebnisse dauern nicht so lange.
Wir haben natürlich nichts bezahlt für die WES in der Studie.
Gruß Nicole

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Katha71
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BeitragVerfasst am: 28.03.2018, 20:49    Titel: Antworten mit Zitat

LIebe Nicole, danke auch hier! Very Happy
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Katha71
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BeitragVerfasst am: 29.03.2018, 09:56    Titel: Antworten mit Zitat

So, habe soeben eine Anfrage wg. möglicher Testung an die Charite, Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik geschickt, mal sehen, wann und wie sie antworten.

Spannend... Very Happy

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Naniol
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BeitragVerfasst am: 02.04.2018, 22:52    Titel: Antworten mit Zitat

Viel Glück wünsche ich euch Katha.🍀
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Katha71
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BeitragVerfasst am: 04.04.2018, 11:55    Titel: Antworten mit Zitat

Danke, Maniol!
Mals sehen, wann sich die Charite meldet.
Immerhin habe ich eine automatische Eingangsbestätigung meiner Anfrage bekommen.... Cool

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Naniol
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BeitragVerfasst am: 26.05.2018, 20:32    Titel: Antworten mit Zitat

Katha wie sieht es aus habt ihr eine Rückmeldung von der Charité erhalten?
Gruß Nicole

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Katha71
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BeitragVerfasst am: 28.05.2018, 09:18    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

nein, habe ich nicht, das macht aber nichts.

Wir werden eh "seit immer" beim SPZ Friedrichshain betreut/beobachtet. Beim letzten Quartalsgespräch erwähnte ich meinen Verdacht. Daraufhin wurde ein Termin mit der dortigen Genetikerin für Mitte Juli vereinbart.

Natürlich wusste ich, dass in dem SPZ auch genetische Untersuchungen durgeführt werden, dort wurde auch Engelman ausgeschlossen. Diese Tatsache hatte ich aber nicht mehr auf dem Schirm.

Wenn ich die Ergebnisse habe, melde ich mich im Forum, natürlich! ,-)

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W. Rochlitz
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BeitragVerfasst am: 08.08.2018, 10:25    Titel: Falls noch jemand die Diagnose ARHGEF9 hat... Antworten mit Zitat

... wir sind mittlerweise zumindest zwei Familien hier im Forum. Wir freuen uns üver Erfahrungsaustausch. Unser Sohn Marko ist 10 Jahre alt und hat die Diagnose seit Mai diesem Jahres.

Liebe Grüße
Werner

Markos Papa
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