REHAkids - Das Forum für besondere Kinder.
SuchenSchnellsuche:  
Sandra mit Sohn (Mikroduplikation 22q11.23)

 
Neues Thema eröffnen   Neue Antwort erstellen    REHAkids Foren-Übersicht -> Vorstellungsrunde
Vorheriges Thema anzeigen :: Dieses Thema einem Freund schicken :: Nächstes Thema anzeigen  
Autor Nachricht
sandy-81
Neumitglied
Neumitglied


Anmeldedatum: 12.11.2017
Beiträge: 2
Wohnort: München

BeitragVerfasst am: 14.11.2017, 16:27    Titel: Sandra mit Sohn (Mikroduplikation 22q11.23) Antworten mit Zitat

Hallo, mein Name ist Sandra. Bei meinem 12monatigen Sohn wurde eine Mikroduplikation 22q11.23 festgestellt. Die Bandbreite ist jedoch relativ klein 187kb so dass es keine Erfahrungswerte gibt. Mein Mann ist Träger der Duplikation, aber absolut unauffällig. Laut Humangenetik ist es eher unwahrscheinlich, dass mein Sohn Auffälligkeiten zeigen wird. Nun zeigt er aber bereits Entwicklungsverzögerungen im motorischen Bereich. Er kann noch nicht frei sitzen und nicht krabbeln. Er robbt erst seit kurzem..verwendet dabei aber nur das rechte Bein. Nun mach ich mir große Sorgen, um diese Ungewissheit. Ich würde mich sehr freuen, mich mit betroffenen Eltern auszutauschen.
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden







Verfasst am:     Titel: Anzeige

Nach oben
Beatrice1967
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 28.12.2010
Beiträge: 685
Wohnort: Schweiz/ St. Gallen

BeitragVerfasst am: 14.11.2017, 17:34    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Sandra

Herzlich willkommen in diesem tollen Forum. Ich habe selber kein betroffenes Kind, kenne aber 2, die mit diesem, auch DiGeorge-Syndrom genannten Chromosomenfehler leben. Tatsächlich gibt es da recht grosse Unterschiede zwischen den beiden Buben. Bestimmt findest Du hier mitbetroffene Eltern.

Ans Herz legen möchte ich Dir den Elternverein, den es zu diesem Syndrom gibt
http://www.kids-22q11.ch/kids22q11_.....67C70466F66FC526D5D6025DA
http://www.kids-22q11.de/kids22q11_.....b011f1c7ffccb034b.de.html

Die Geschäftsstelle in Deutschland ist in Kempten i. Allgäu, also gar nicht so weit von Dir weg

Auch im Leona e.V. https://alltag.leona-ev.de/zk/. dem Verein der Eltern von Kindern, die mit Chromosomenfehlern leben wirst Du sicher fündig und kostbare Infos bzw. Kontakte finden - oder eben hier im Forum.

Oder Du magst mal die Homepage besuchen, welche die Eltern des kleinen Kevin gemacht haben. Kevin ist ein aufgestellter Bub, er ist in München geboren anno 2006 und er hat das DiGeorge-Syndrom.
https://lindlbauerkevin.jimdo.com/meine-geschichte/

Wünsche Dir und Deinem besonderen Sohnemann alles, alles Gute und dass das Leben immer mehr Freuden als Kummer für Euch bereithält

Liebe Grüsse
Bea

_________________
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden Website dieses Benutzers besuchen
sandy-81
Neumitglied
Neumitglied


Anmeldedatum: 12.11.2017
Beiträge: 2
Wohnort: München

BeitragVerfasst am: 16.11.2017, 04:35    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Bea,
vielen lieben Dank für die schnelle Antwort.
Laut Humangenetik handelt es sich bei unserem Sohn nicht um Di George (eine Deletion) sondern eine Duplikation. Wie gesagt laut Humangenetik und Neurologe ist es unwahrscheinlich, dass die Duplikation für die Entwicklungsverzögerung verantwortlich ist. Nun habe ich hier im Forum Jennifer mit Marlon entdeckt, bei denen es ähnlich war. Ich kann aber irgendwie nicht glauben, dass nicht doch die Duplikation verantwortlich ist. Außerdem würde mich interessieren, wie sich die Verzögerung bei anderen Betroffenen ausgewirkt hat.
Ganz liebe Grüße
Sandra
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden
Beatrice1967
Stamm-User
Stamm-User


Anmeldedatum: 28.12.2010
Beiträge: 685
Wohnort: Schweiz/ St. Gallen

BeitragVerfasst am: 16.11.2017, 16:17    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Sandra

Sorry, für die falschen Infos - tatsächlich hatte ich Mikroduplikation bei Google eingegeben und Deletionsergebnisse erhalten Sad
Leona e.V. ist aber sowieso für beide zuständig.

Evtl. wirst Du auch hier noch fündig (Mikroduplikation 22q11.2)

Jenny mit Fabio
https://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic127508.html

Samantha mit Niko
https://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic45890.html



Viele liebe Grüsse sendet Dir

Bea

_________________
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch
Nach oben
Benutzer-Profile anzeigen Private Nachricht senden Website dieses Benutzers besuchen
Beiträge der letzten Zeit anzeigen:   
Neues Thema eröffnen   Neue Antwort erstellen    REHAkids Foren-Übersicht -> Vorstellungsrunde Alle Zeiten sind GMT + 1 Stunde
Dieses Thema einem Freund schicken

Seite 1 von 1

 
Gehe zu:  
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben.
Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten.
Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten.
Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen.
Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen.
Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten
Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen


Seite erstellt in 0.03 Sekunden
Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
subGreen style by ktauber