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Sophie mit Sohn (myokl. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung)
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Sophie*
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BeitragVerfasst am: 30.10.2017, 23:30    Titel: Sophie mit Sohn (myokl. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung) Antworten mit Zitat

Hallo in die Runde,

nachdem ich schon länger mitlese, möchte ich nun auch gerne hier aktiv werden. Smile

Mein Kind kam vor 2 Jahren zur Welt und bis zur U6 war scheinbar alles in Ordnung. Ich habe aber bereits vorher bemerkt, dass seine grobmotorische Entwicklung absolut nicht zeitgemäß war/ist. Bei der U5 war er in den Augen des Arztes noch "gemütlich", die U6 verließen wir mit einer Überweisung ans SPZ wegen muskulärer Hypotonie und statomotorischer Entwicklungsverzögerung. Es konnte aber nichts gefunden werden. Nur etwas vergrößerte Liquorräume im Stirnbereich, die aber keinen Krankheitswert haben. (Unser Kind hat auch einen sehr großen Kopf; bei 85cm und 11,5 Kilo schon 52,5cm KU...)

Im Sommer 2017 begann das Kind bei sinkendem Fieber zu krampfen. "Komplexe Fieberkrämpfe" lautete die Verdachtsdiagnose. Im KH wurde viel untersucht, wir waren auch lange zur Beobachtung da... aber IM KH hatte der Kleine keinen einzigen Anfall. Nur das EEG war das pathologisch, man empfahl ein Kontroll-EEG. Kurz darauf wieder Krämpfe, wieder nach demselben Muster (myoklonisch), dieses Mal auch vor den Ärzten und direkt beim eilig angeordneten EEG. Nach einer intensiven Abklärung hieß es "myoklonische Epilepsie", das Kind wurde aufgrund der Heftigkeit und dem gehäuften Auftreten der Anfälle medikamentös eingestellt (Orfiril). Das nimmt er problemlos und hatte seitdem auch nur einen kleinen Anfall.

Demnächst folgt eine genetische Untersuchung, denn die Ursache der Epilepsie wurde bisher nicht gefunden.

Grobmotorisch ist Junior noch immer sehr zurück, hat aber gerade laufen gelernt -juhu- und bewegt sich auch gern.

So viel erst mal zu uns bzw. zu meinem Kind... Smile
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Judy mit Sohn
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BeitragVerfasst am: 31.10.2017, 11:34    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sophie,

Wilkommen, wir haben eine aehnliche Kombi (Epilepsie, die uns in den Wahnsinn teibt, und Entwicklungsverzoegerung), kennen aber die Ursache schon.

Ich wuensche Euch, dass ihr keine weiteren Anfaelle bekommt und dein Sohn bald anfaengt aufzuholen.

_________________
Sohn (2014) mit tuberoeser Sklerose
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Bastelia
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BeitragVerfasst am: 31.10.2017, 21:12    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sophie,

Konnte grad deinen Thread- Titel fast gar nicht glauben bzw. dass NICHT MEIN Name dahinter stand!! Smile

Mein Sohn hat genau dieselben Baustellen - kombinierte Entwicklungsverzögerung (mittlerweile als Entwicklungsstörung zu sehen) und myoklonische Epilepsie!
Also herzlich willkommen hier im Forum- ich freu mich, dass ihr euch entschlossen habt, euch anzumelden! Smile

Wie sehen denn die Myoklonien von deinem Sohn genau aus? Bei uns waren das keine großen Krämpfe, sondern eine ganz kurze Zuckbewegung mit den Schultern/Oberarmbereich!
Wie stehts um die Feinmotorik von deinem Sohn? Am besten du beschreibst ihn noch näher bezüglich Entwicklung!

Übrigens hab ich mich auch hier angemeldet, als mein Sohn kurz vor seinem 2. Geburtstag stand! Wenn du magst, kannst du unsere Vorstellung von damals lesen - vielleicht finden sich ja noch mehr Parallelen! Smile

Liebe Grüße

_________________
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose
Tochter (geb. August 2015)
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Sophie*
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BeitragVerfasst am: 25.12.2017, 10:15    Titel: Antworten mit Zitat

Oha, wie peinlich, ich hatte diesen Thread aus den Augen verloren.

Danke für eure lieben Willkommensgrüße und frohe Feiertage. Very Happy

Danke Judy, das hoffen wir auch sehr. Smile Nachdem wir diesen Herbst doch noch einige Anfälle hatten, ist jetzt mit gesteigerter Orfirildosis doch etwas Ruhe eingekehrt.

Bastelia, das ist ja spannend! Ich habe gerade deinen ganzen Thread gelesen und fand einige Parallelen. Ihr seid immer noch ohne Diagnose, richtig?

Unsere Myoklonien waren unbehandelt kleine Krämpfe - er zuckte mit den Armen nach oben, der Kopf und die Beine zuckten auch mit, Augen verdrehten sich. Das alles dauerte so 4 Sekunden und führte zu furchtbarem Geschrei. Die Krämpfe kamen gehäuft und folgten rasch aufeinander. Jetzt, unter Orfiril, sind die Zuckungen milder und treten nur sehr vereinzelt auf. Klingt ähnlich wie bei euch!

Feinmotorisch und kognitiv ist der Kleine fit. Kein Mega-Überflieger, aber wir hatten kürzlich Bailey-Test und da kamen trotz einiger Verweigerungsmomente 23,5 Monate (also kognitiv/feinmotorisch, grobmotorisch 16 Monate) bei 25 Monaten Realalter raus, das fand die Testerin ganz normal und unauffällig. Er hat häufig keinen Bock auf Spielangebote, aber wenn er was will, kann er sehr beharrlich sein und hat auch spannende Lösungswege. Er interessiert sich schon für Mengen und Zahlen - "Eis, Zei, Dei, Viaaaa, Füf!" Very Happy

Sozial fand das SPZ ihn leicht auffällig, da er sich aus unangenehmen Situationen rauszieht, indem er komplett "abschaltet", nichts mehr tut, nur noch wie versteinert in die Luft starrt. Außerdem ist er sensorisch hyperempfindlich. Er bekommt dann demnächst noch HP.

Sprachlich ist der Kleine... hm, "gut dabei" trifft es nicht ganz. Sein passives Verständnis ist der Kracher! Er versteht mehrteilige Aufforderungen und auch recht komplexe Sätze, kennt viele Namen. Er spricht aktuell Sätze mit 1-5 Wörtern. Allerdings verstehen ihn Fremde nicht. Er spricht unendlich verwaschen. Es klingt mitunter nach Geheimsprache. Viele Laute kann er nicht bilden. Noch gilt es als normal, aber ich bin selbst Sprachwissenschaftlerin und hab da ein Auge drauf.

Hm, gibt es sonst noch was zu sagen? Falls euch was interessiert, gerne nachfragen... Very Happy

Edit: Grobmotorisch hat er jetzt auch schnelles Laufen gelernt. Aber insgesamt läuft er sehr ungelenk, stolpert häufig und stapft. Mit "normalen" Schuhen läuft er gar nicht, sondern schreit nur Aua und fällt um - er trägt jetzt Barfußschuhe, das geht noch am besten.

_________________
Sophie* mit Mini *2015 (Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, myoklonische Epilepsie, V. a. ASS, GdB 50)
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Sophie*
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BeitragVerfasst am: 29.05.2018, 08:25    Titel: Antworten mit Zitat

Ich melde mich mal wieder. Gerade geht es in meinem Kopf etwas rund.

Bin hier im Forum zufällig auf die Verbindung Entwicklungsverzögerung - Sauerstoffmangel gestoßen und habe darüber festgestellt, dass unser Kind nach der Geburt einen gar nicht so guten NaPH hatte, nämlich 7,15. Bisher hat kein Arzt jemals etwas dazu gesagt. Geburtshelfer, KiA, Gyn, auch die Hebamme nicht ... im SPZ stutzte die Ärztin etwas beim Lesen der Werte, murmelte dann aber, der APGAR sei ja gut gewesen und joa ...
Trotzdem mache ich mir Gedanken. Das Kind kam mit 2 oder 3 Nabelschnurschlingen um den Hals nach über einer Stunde Austreibungsphase. Es war total blau, wurde dann schnell von der Hebamme von der Nabelschnur befreit, und bekam daraufhin eine normale Hautfarbe. APGAR 9/10/10.

Ich frag mich, ob ich das Thema nochmal ansprechen sollte (wo?) oder ob ich mich zum Horst mache. Würde es wohl etwas bringen, die Kopie der Geburtsdokumentation anzufordern?

Vielleicht übertreibe ich auch total, aber die Frage, was der Kleine denn nun ursächlich hat, brennt mir und auch meinem Partner sehr unter den Nägeln...

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Sophie* mit Mini *2015 (Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, myoklonische Epilepsie, V. a. ASS, GdB 50)
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Sophie*
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BeitragVerfasst am: 01.08.2018, 05:23    Titel: Antworten mit Zitat

Ok, der NaPH hatte wohl nicht viel zu sagen, habe noch mal mit einer Hebamme und auch mit unserer Ärztin gesprochen.

Wir haben jetzt die Ergebnisse der Genetik bekommen (telefonisch, Bericht kommt in den nächsten Tagen). Es wurden vier "Varianten unklarer Signifikanz" gefunden. Das heißt, Vorstellung beim niedergelassenen Humangenetiker, dann werden wir Eltern auch geprüft.

GdB haben wir jetzt auch, Pflegegrad werden wir auch beantragen, nachdem SPZ und VDK dazu rieten.

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Sophie* mit Mini *2015 (Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, myoklonische Epilepsie, V. a. ASS, GdB 50)
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Bastelia
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BeitragVerfasst am: 17.10.2018, 20:56    Titel: Antworten mit Zitat

Hallihallo Sophie,

Irgendwie hab ich den Thread damals nach meiner Antwort total aus den Augen verloren! Embarassed

Wie geht's euch bzw. eurem Kind mittlerweile? Seid ihr anfallsfrei?
Wir haben mittlerweile die Antiepileptika wieder abgesetzt (in einem gaaanz langsamen Prozess von einem Jahr) und bis jetzt ist Gott sei Dank noch immer keine Myoklonien oder sonstig Anfallsartiges zu sehen!
Wie stehts generell um die Entwicklung eures Kindes? Berichte mal! Smile

Das mit dem Nabel PH hat mich auch eine Zeitlang beschäftigt, weil mir dann mal zugetragen wurde (auch erst lange nach der Geburt)- dieser Wert sei der eigentlich wichtige! Der APGAR wäre eher Auslegungssache bzw. Schätzwert, der ph dagegen ist ja personenunabhängig!
Allerdings hatte ich mir einen falschen Kommawert aufgeschrieben und bei dem Ph- wert geht es tatsächlich um die Kommastellen! Unserer war dann im Endeffekt ganz normal! Ich weiß allerdings nicht mehr um die Grenzwerte Bescheid! Meinte eure Ärztin, dass prinzipiell der Wert nicht viel zu sagen hat oder eben in eurem speziellen Fall?
Was habt ihr denn für eine Genetik machen lassen? WES- Verfahren? War bei uns auch so, dass es anfangs drei Veränderungen gab, wo zwei eigentlich ziemlich gut gepasst hätten -aber nach Abnahme des Elternblutes und auf Grund des besonderen Erbganges haben sich diese drei alle als krankheits-unrelevant herausgestellt...
Also wir sind nach wie vor ohne ursächliche Diagnose!
Wisst ihr schon was (seh gerade der letzte Beitrag ist auch schon wieder eine Weile her)?? Smile

Liebe Grüße

_________________
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose
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Sophie*
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BeitragVerfasst am: 19.10.2018, 22:17    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Bastelia! Very Happy

Uns geht es ganz gut. Auch wenn der Mini, um es gleich vorweg zu sagen, nicht anfallsfrei ist. Wir waren zwischenzeitlich bei einer deutlichen Myoklonie alle zwei Monate, jetzt kommen sie wieder mehrmals im Monat. Zudem zeigt er zum einen manchmal Abwesenheiten und zum anderen ab und an Augenverdreher. EEG war zuletzt aber sauber.

Es freut mich sehr für euch, dass ihr das Medikament absetzen konntet.

Der NaPH habe in unserem Fall, in Verbindung mit dem tollen APGAR, nicht so viel zu sagen, meinte sie. Grenzwert ist übrigens afaik 7,15, und bei uns lag er bei 7,14.

Genetik: Nee, nur eine Chromosomen- und Array-Analyse. Im Dezember geht es weiter, wir hoffen auf eine WES. Ich glaube aber nicht mehr an eine Diagnose ... irgendwas ist da, aber ich schätze, die Medizin ist noch nicht weit genug, um es entdecken/zu klassifizieren zu können.

Entwicklung: Leider ist Mini jetzt in allen Bereichen deutlich verzögert.

Grobmotorisch hat sich am meisten getan, er rennt jetzt, kann etwas hüpfen und klettert echt gut. Laufrad fahren und Schaukeln kann er nicht. Er fällt auch immer noch oft hin und rennt gegen Hindernisse.

Feinmotorisch ist im letzten Jahr nichts passiert. Sad Trotz reichlicher Förderung.

Sprachlich ist er immer noch meist bei 1-2-Wort-Sätzen. Er kann durchaus auch kurze vollständige Sätze sprechen, aber diese legt er sich irgendwie zurecht und ruft sie dann ab. Er bildet sie nicht spontan. Zudem neigt er stark zur Echolalie. Man merkt stark, dass wir ihn sprachlich fördern und viel sprechen und lesen. Er kann soo unendlich viele und auch komplexe Wörter sagen (Heilpädagogik, Orfiril, Schupfnudeln, Abschleppwagen, Flamingo, Kropfgazelle zB ... alles natürlich etwas nuschelig), aber angemessen kommunizieren fällt schwer. Insgesamt klappen keine Dialoge. Er teilt einem im Stakkato etwas mit, möchte aber darüber nicht in den Dialog gehen, sondern fordert meistens, dass wir sein Gesagtes wiederholen.

Übrigens steht ASS im Raum, bin mal gespannt, ob er das echt hat.

Seine große Stärke ist Technik, er kann super mit mobilen Endgeräten umgehen, Apps bedienen und am Rechner die Maus führen. Im Alltag liebt er Bücher, Tiere, Bahnen und Rettungsfahrzeuge. Und Spielplätze. Nach der Kita fahren wir noch stundenlang mit dem Wagen durch die Stadt und besuchen Spielplätze, wo wir richtig Spaß haben. Very Happy Das genießen wir beide sehr.
Apropos Wagen: Nächste Woche haben wir einen ersten Beratungstermin bzgl. Rehabuggy. Dafür könnten wir Daumen gebrauchen, glaube ich. Laughing

_________________
Sophie* mit Mini *2015 (Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, myoklonische Epilepsie, V. a. ASS, GdB 50)
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Sophie*
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BeitragVerfasst am: 30.11.2018, 06:49    Titel: Antworten mit Zitat

Wir haben den Rehabuggy auf Anhieb bewilligt bekommen. Shocked Ich freu mich sehr. Bin schon gespannt, wann er fertig ist ...
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Sophie* mit Mini *2015 (Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, myoklonische Epilepsie, V. a. ASS, GdB 50)
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LovisAnnaLarsMama
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BeitragVerfasst am: 30.11.2018, 13:18    Titel: Antworten mit Zitat

Wow, das ging wirklich schnell.
Wir müssten eventuell auch mal so etwas in Angriff nehmen- der Kleine läuft zwar, aber nur sehr kurze Strecken dann kommt meistens der totale Durchhänger und wenn er mal schnell wird, dann beim Weglaufen...
LG LovisAnnaLarsMama

_________________
Meine drei kleinen Wunder: Wunderkind (2009) mit Infektasthma nach Frühgeburt, Schneckenkind (2011) und der kleine Bruder (2015) Spätfrühchen, Asphyxie, diverse kleine Baustellen, Entwicklungsverzögerung, Hemiparese, expressive Sprachenwicklungsstörung
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