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Jasmin mit Lara (Morning Glory Papille)
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JasminJG
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BeitragVerfasst am: 11.10.2017, 19:50    Titel: Jasmin mit Lara (Morning Glory Papille) Antworten mit Zitat

Hallo Zusammen,

Ich bin seit heute neu hier. Mein Name ist Jasmin, 33 Jahre alt. Meine Tochter Lara ist 3 Jahre alt. Sie hat zwei Auffälligkeiten. Zum einen eine Ohrmuscheldysplasie (rechts), sie hört auf dem Ohr aber. Ob das Gehör komplett normal ist, ist zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht sicher einzuschätzen. Die andere Auffälligkeit ist eine Morning Glory Papille an ihrem linken Auge. Dies ist erst aufgefallen, als sie ca. 1 Jahr alt war, da sie auf diesem Auge schielt. Sie schielt nur wenn sie etwas fixiert was weiter als 1,50 Meter von ihr entfernt ist. Sie trägt eine Brille, ein Glas ist aus Fensterglas, da sie auf ihrem rechten Auge völlig normal sieht. Ihr rechtes Auge müssen wir täglich 3 Stunden mit einem Augenpflaster abkleben. Das Sehvermögen auf ihrem linken Auge wird auf 40-50 % geschätzt. Reine Schätzung.

Ansonsten ist Lara völlig normal entwickelt. Direkt nach der Geburt wurde vom Kopf und allen inneren Organen ein Ultraschall gemacht, keine Auffälligkeiten. Sie ist mit 10 Monaten gelaufen, spricht völlig normal und verhält sich auch ihrem Alter entsprechend.

Wir wissen nicht ob sie an einem Syndrom erkrankt ist, es spricht nichts dafür, auszuschließen ist es trotzdem nicht.

Lara ist unser 1. Kind und wir hätten gerne ein 2. Kind. Nun wissen wir nicht ob unser 2. Kind die gleichen Auffälligkeiten bekommen kann. Wir haben über Monate sämtliche Tests bei einer Humangenetikerin gemacht. Unter anderem eine hochauflösende Chromosomenuntersuchung. Es wurde bei Lara lediglich eine Duplikation 8p23 entdeckt, was aber nicht zu Laras Auffälligkeiten passt, also im Prinzip völlig zufällig ist. Dennoch wollte die Humangenetikerin nicht ausschließen das eine autosomal rezessiv erbliche Erkrankung vorliegt. Ein Wiederholungsrisiko könnte statistisch bei 25% liegen, so ihre Aussage.

Nun sind wir ratlos. Wir finden diese Aussage unverständlich. Es wurde keine passende genetische Auffälligkeit entdeckt und trotzdem kann man eine Wiederholung nicht ausschließen. 25% sind ja auch nicht wenig.

Ich suche Gleichgesindte zum Informationsaustausch. Kennt sich jemand mit einem eventuellen Wiederholungsrisiko aus?

Freue mich riesig über antworten.

LG Jasmin
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mariannna
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BeitragVerfasst am: 11.10.2017, 20:54    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Jasmin,
Herzlich willkommen hier!
Zu den Symptome kann ich nichts sagen, aber FALLS es sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit handelt würde das bedeuten, dass du und dein Mann jeweils über 1 krankes und 1 gesundes Chromosom (was dieses evt Syndrom betrifft) verfügt. Daraus ergeben sich folgende Möglichkeiten für ein Kind von euch:
1.Das Kind erbt von euch beiden jeweils das gesunde Chromosom , d.h.es hat nicht das Syndrom und kann es auch nicht weitergeben (Wahrscheinlichkeit liegt bei 25%).
2.Das Kind erbt von dir das gesunde, vom Papa das kranke Chromosom(Wahrscheinlichkeit 25%). Dann leidet es selbst nicht unter dem Syndrom, kann es aber an seine Kinder weiter vererben.
3.Es erbt von dir das kranke, vom Papa das gesunde Chromosom, Folgen=Möglichkeit 2. (Wahrscheinlichkeit ebenfalls 25%).
4.Es erbt von euch beiden jeweils das kranke Chromosom, dann hätte es das Syndrom und könnte es auch natürlich weiter vererben.

Die Wahrscheinlichkeiten sind also: 25% gesund und nicht Überträger des Syndroms
50% : gesund, jedoch Überträger des Syndroms
25% : Betroffen und Überträger des Syndroms

(Alles unter der Voraussetzung, dass wirklich ein solches autosomal-rezessives Syndrom vorliegt!)

Wäre das denn ein Hinderungsgrund für euch für ein zweites Kind?

LG,marianna
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Moni
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Beiträge: 106

BeitragVerfasst am: 11.10.2017, 21:17    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Jasmin,

herzlich willkommen hier!

Ich habe zu deiner Frage auch kein Fachwissen, hier sind aber auch Humangenetikerinnen aktiv, die dir vielleicht mehr dazu sagen können, auch ob und was man evtl. noch für Untersuchungen machen könnte

Du findest sie unter "Vorstellungsrunde Professionals" und kannst sie dort auch ansprechen. Ob sie beide noch regelmäßig hier aktiv sind und wie schnell sie antworten, kann ich dir nicht sagen.

[quote]Es wurde bei Lara lediglich eine Duplikation 8p23 entdeckt, was aber nicht zu Laras Auffälligkeiten passt, also im Prinzip völlig zufällig ist. Dennoch wollte die Humangenetikerin nicht ausschließen das eine autosomal rezessiv erbliche Erkrankung vorliegt. Ein Wiederholungsrisiko könnte statistisch bei 25% liegen, so ihre Aussage.

Nun sind wir ratlos. Wir finden diese Aussage unverständlich. Es wurde keine passende genetische Auffälligkeit entdeckt und trotzdem kann man eine Wiederholung nicht ausschließen. 25% sind ja auch nicht wenig.[/quote]


Was autosomal-rezessiver Erbgang heißt, hat Marianna ja schon zutreffend und gut verständlich erklärt.
Wenn ein solcher Erbgang vorliegt, beträgt die Wiederholungswahrscheinlichkeit 25 %.

Ich verstehe die Aussage der Ärztin so: Man konnte Laras Auffälligkeiten keinem bekannten Krankheitsbild zuordnen, kann aber nicht ausschließen, dass ein genetisch bedingtes Syndrom vorliegt, das den beteiligten Ärzten
bisher unbekannt ist. Da beide Elternteile nicht betroffen sind, geht man von einem autosomal-rezessiven Erbgang aus.
Wenn eine unbekannte Erkrankung vorliegt und man eine genetische Ursache nicht ausschließen kann, geht man meines Wissens medizinischerseits davon aus, dass ein Wiederholungsrisiko von 25 % bestehen könnte.

Es gibt hier auch ein Unterforum zum Austausch über genetisch bedingte Erkrankungen/Syndrome, vielleicht bist du dort an der richtigen Adresse zum Austausch und findest evtl. Antworten auf deine Fragen.

Viele Grüße und einen guten Austausch hier!
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LotteM
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BeitragVerfasst am: 11.10.2017, 22:39    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Jasmin,

Mein Sohn hat auch eine Morning Glory Papille, auf dem linken Auge. Allerdings kommt bei ihm noch eine im MRT nicht darstellbare Hypophyse und dadurch resultierender Wachstumshormonmangel hinzu. Wir haben keine abschließende Humangenetik veranlasst, die naheliegenden Syndrome wurden ausgeschlossen. Sein kleiner Bruder ist völlig gesund.
Die Frage ist ja, was wäre die Konsequenz, wenn das Geschwisterchen das gleiche Problem hätte....
Das hat dir jetzt bei der eigentlichen Frage nicht viel geholfen....
Grüße Lotte
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JasminJG
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BeitragVerfasst am: 12.10.2017, 09:34    Titel: Danke für eure Nachrichten Antworten mit Zitat

Hallo Zusammen,

ich bedanke mich recht herzlich für eure schnellen und ausführlichen Antworten.

@ Marianna: so detailliert hat uns das noch nicht mal unsere Humangenetikerin erklärt, vielen vielen Dank dafür. Bezüglich deiner Frage - ich kann es zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht sagen. Lara kann mit ihren Einschränkungen bisher gut leben - wie sich das zukünftig entwickelt und ob sie damit den Job ausüben kann, den sie möchte, bleibt natürlich abzuwarten. Aber es gibt natürlich auch viel stärkere Ausprägungen einer Morning Glory Papille - es kann auf beiden Augen auftreten, die Kinder sind zum Teil fast blind. Natürlich wägt man dann ab ob man ein 2. Kind bekommt oder nicht. Ich finde, es ist eine schwere Entscheidung. Kannst du das nachvollziehen?

@ Moni: Deine Interpretation hat mir sehr geholfen die Ärztin mehr zu verstehen, vielen Dank dafür. Weiterhin vielen Dank für den Tipp bezüglich der anderen Foren - das werde ich auf jeden Fall in Angriff nehmen.

@ Lotte: danke für deine Nachricht. Da diese Erkrankung sooo selten ist, hatte ich schon fast nicht vermutet jemanden zu finden, der damit ebenfalls Kontakt hat. Darf ich dir eine PN schicken?

LG, Jasmin
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LotteM
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BeitragVerfasst am: 12.10.2017, 18:47    Titel: Antworten mit Zitat

Klar
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Bastelia
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BeitragVerfasst am: 12.10.2017, 19:19    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Jasmin,

Erst mal willkommen hier in diesem Forum! Smile

Wurde denn euer Blut als Eltern auch getestet? Ist bei einem von euch auch diese Duplikation gefunden worden?
Welche humangenetische Untersuchung habt ihr denn genau gemacht, wenn ich fragen darf?

Liebe Grüße

_________________
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015)
Tochter (geb. August 2015)
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JasminJG
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BeitragVerfasst am: 12.10.2017, 20:09    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Bastelia,

Danke!!

Also bei Lara wurde eine hochauflösende Chromosomenuntersuchung gemacht (Mirco-Array-Untersuchung). Ein hochauflösenderes Verfahren gibt es wohl zur Zeit noch nicht. Dabei wurde die Duplikation 8p23 gefunden.
Diese Veränderung war nicht sicher einzuschätzen, also wurde bei meinem Mann und mir auch Blut abgenommen. Mein Chromosomensatz ist unauffällig. Bei meinem Mann wurde die gleiche Duplikation wie bei Lea gefunden. Fazit der Humangenetikerin:" da Ihr Mann gesund ist und die Symptome von Lara nicht zu den Auffälligkeiten, die bei einer Veränderung in dem Bereich 8p23 gefunden werden, passen, ist davon auszugehen, dass die Duplilation nicht die Ursache von Laras Morning Glory Papille ist."

Mein Mann und ich haben uns dermaßen gefreut, als wir diesen Abschnitt lasen.

Danach kam dann noch die Aussage, dass dennoch ein Wiederholungsrisiko von 25% besteht, da die Ursache ja weiterhin ungeklärt bleibt......
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Ullaskids
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Beiträge: 3562

BeitragVerfasst am: 12.10.2017, 21:09    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
bei uns wurden über die Jahre auch viele Untersuchungen gemacht, u.A. Micro-Array und Tests auf viele Einzelgene.

Solange alles ohne Befund war, hieß es auch immer "Wiederholungsrisiko 25%".
Als dann der Gendefekt gefunden wurde und feststand, dass wir Eltern keine Träger dieses Gens sind, ist das Wiederholungsrisiko ganz drastisch gesunken. Es bestünde nur noch ein ganz kleines Risiko, dass der Defekt irgendwie mit meinen Eizellen direkt zu tun hat (sorry, Details habe ich vergessen und von Biologie kaum Ahnung...), was nur noch eine ganz kleine Wahrscheinlichkeit ausmacht.

Eigentlich ging es uns darum, für unsere ältere gesunde Tochter zu wissen, ob sie ein besonderes Risiko hat, was damit zum Glück nicht der Fall ist.

Aber daran siehst du, dass die 25% ein Wert sind, der bei besserer Faktenlage durchaus drastisch sinken kann.

_________________
Viele Grüße,
Ulla mit A. (*2004):
Gendefekt, massive Entwicklungsstörung, Epilepsie, Skoliose
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Bastelia
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Beiträge: 337
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BeitragVerfasst am: 12.10.2017, 22:00    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

Es kommt ja anscheinend auch immer stark auf den Erbgang an!
Ob rezessiv oder dominant!

Aber wenn diese Duplikation ohnehin nicht krankheitsrelevant ist, dann ist das für eure Nachwuchsfrage eher unwichtig und hilft euch ja auch nicht weiter!
Wurde euch noch zu einer WES- Diagnostik geraten?
Die Chromosomenanalyse und der Array waren bei uns auch die ersten humangenetischen Schritte, dann haben wir diese WES (Whole Exome Sequencing) Untersuchung gemacht, wo mittels krankheitsrelevanten Stichwörter alle bekannten Gene auf etwaige Veränderungen durchforstet werden!
Bekommt man von der Krankenkasse auf jeden Fall bezahlt, wenn es um weiteren Kinderwunsch und eben um das Wiederholungsrisiko geht! (zumindest bei uns in AUT so)!

Liebe Grüße

_________________
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015)
Tochter (geb. August 2015)
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