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Tina mit Lilly (Mitochondriopathie)
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Anne&Hannah
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Beiträge: 1091
Wohnort: Celle

BeitragVerfasst am: 05.03.2017, 11:39    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Tina,
oh das hört sich leider sehr vertraut an...
Wie gut, dass Ihr medizinisch so gut betreut seid!

Hannah hat eine Mutation in der mitochondrialen DNA ( MtDNA 12706 t>c im MT-ND5 Gen ), über den Heteroplasmiegrad gab es noch keine Auskunft. Hoffe, Prof. Freisinger kann uns dazu mehr sagen beim nächsten Termin im April.

Die Beatmung übers TS wird Lilly sicher gut tun, sie kann damit wach werden und sich von den Strapazen erholen. Allein der Kampf um ausreichend Sauerstoff stresst den kleinen Körper ja ungemein und es bleibt fast nichts über für das normale Leben und für die Weiterentwicklung.

Hannah brauchte die Atemunterstützung nur im Schlaf bzw Sauerstoff bei Infekten und nach weniger als einem Jahr konnte sie auch davon entwöhnt werden. Der Hustenreflex kehrte zurück und sie mußte immer weniger abgesaugt werden. Weil ihr Körper sich durch die Atemunterstützung erholen konnte und die Schädigungen im Stammhirn sich wieder besserten. Sie hatte dort ödematöse Veränderungen, also Wasseransammlungen in den Zellen, die daraufhin ihren Dienst runtergefahren bzw ganz eingestellt hatten. Ich dachte erst, die auffälligen Bereiche im Stammhirn wären unwiederbringlich geschädigt, aber es hat sich vieles wunderbar regenerieren können. Das wünsche ich Euch auch aus tiefstem Herzen!

Ich drück Dich! Kuß an Lilly!
von Anne

_________________
Anne&Thomas (48&53) mit D. (m,15),J. (w,14) & HANNAH (10) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit körperl.&geistiger Entwicklungsverz.,Sprachbehinderung, Button. z.N.zentr.Koordinationsstörungen beim Sehen,Schlucken,Atmen&Herzfrequenz, nächtl. Beatmung&Betablocker. T-Stoma zu seit 4/14
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Lilly16
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Anmeldedatum: 25.01.2017
Beiträge: 24

BeitragVerfasst am: 08.03.2017, 22:30    Titel: Antworten mit Zitat

Danke für die lieben aufmunternden Worte😄
Bei uns ist es soweit gleich geblieben. Hatten etwas Probleme mit dem zu hohen Blutdruck ist nun wiedermal ein Medikament dazugekommen jetzt sind es schon drei fürs Herz 😒
Warten jetzt gespannt auf nächste Woche😉 Und wir sind schon auf der Suche nach einem Pflegedienst ist wohl nicht so leicht.

Bin gerade am zusammenschreiben was ich Prof. Freisinger noch alles fragen will und am überlegen was eventuell wichtige Beobachtungen von mir sind die ihm vielleicht sagen könnte wie Mann der kleinen Maus hälfen könnte. Momentan sind ja ihre Blutgaswerte immer leicht durcheinander an einem Tag fehlt Natrium am nächsten ist das Kalium zu hoch ... An einem Tag lagert sie jede Menge Wasser ins Gewebe ein dann wird die Wasserzufuhr minimal verringert 10 ml weniger pro malzeit und dann bekommt sie Probleme weil sie zu wenig Flüssigkeit im Körper hat. Sie Schwitz manchmal ganz viel und zwei Stunden später nicht mehr. Manchmal ist sie ganz leicht angezogen und hat 38 grad ohne Infekt dann kann es sein das sie zugedeckt auf 36 grad sinkt.

Ansonsten finde ich sie seit sie wieder wach ist und am c-Pap das es ihr sogar besser geht als noch vor dieser Kriese sie fixiert besser sie schielt nicht mehr so oft nach außen und verdreht nicht mehr so häufig die Augen. Sie lautiert mittlerweile auch richtig schön das werde ich so vermissen mit dem Trachiostomer schreien kann sie leider momentan nicht ich weis nicht ob es an der Kraft oder ihrem Gehirn liegt? bewegt sich wieder richtig gut Hände in den Mund Beine und Po nach oben strecken. 😄
Leider ist bei Lilly seit einigen Monaten der Kopf nicht mehr gewachsen das Gehirn auch nicht ihre Fontanellen sind eher eingedrückt kennt das jemand ? Hatten auch die letzten Tage etwas Probleme mit dem Magen etfärbter Stuhl, galliger Magenrest und ich vermute auch Bauchschmerzen. Sie erschrickt sehr leicht hat sie seit ihrer Geburt eine Krankenschwester hat mal gemeint es sei ein ausgeprägter mororeflex zwei andere dachten gleich an epelepsie aber das EEG war dann immer unauffällig kennt das jemand ?
Lillys defekt ist in der mtDNA 13513G>A in MT-ND5 Complex 1 mit 68% heteroplasmie im Blut.
Liebe Grüße an alle von Tina und Lilly
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Daniela_JJ
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Anmeldedatum: 16.03.2017
Beiträge: 1

BeitragVerfasst am: 16.03.2017, 09:58    Titel: wir auch... Antworten mit Zitat

Hallo !

wir sind auch neu hier im Forum. Ich habe sehr lange überlegt, ob ich mich anmelde um mich mit anderen Betroffenen hier auszutauschen, es geht mir manchmal doch etwas zu nah. Aber Dein Bericht hat mich dann doch überzeugt, es zu tun.

Ich habe 2 Söhne mit Leigh. Der ältere ist fast 5 Jahre alt und bei ihm wurde vor 2,5 Jahren Leigh diagnostiziert. Bis dahin normal und unauffällig entwickelt, dann erster Schub und es ging rasant rückwärts. Vom Laufen ins Krabbeln, vom Greifen ins Fausten, Sprache auf ca. 10 Worte zurückgegangen und Augenprobleme. Das alles in ca. 14 Tagen. Es war ein Schock. Unser zweiter Sohn kam eine Woche nach der Verdachtsdiagnose des grösseren zur Welt, im Juni 2014. Schwangerschaft war unauffällig, Geburt termingerecht und ebenfalls problemlos, spontan. Genauso wie die ersten 1,5 Jahre. Er konnte sich hochziehen, seitwärts entlang hangeln, krabbeln und bereits Mama und Papa sagen. Dann der erste Schub. Mittlerweile liegt er nur noch, spricht nicht, schlucken ist schwieriger geworden (alles muss fast breiig sein) etc. und vor allem starke Spastiken in allen Extremitäten. Wir haben mit massiven einschiessenden Spastiken zu kämpfen, weswegen unser grösstes Problem die Nachtruhe ist Rolling Eyes (es gab Phasen, mit bis zu 80 spastischen Krämpfen pro Nacht. Zzt aber wesentlich besser Very Happy ).

Wir sind aber so froh, dass beide Jungs total fröhliche, lustige Kinder sind. Ihr Lachen zeigt uns jeden Tag aufs Neue, dass die Welt trotzdem schön ist Very Happy Very Happy Very Happy

Das "Erschrecken" mit starker Anspannung kennen wir ebenfalls. Bei beiden Kindern. Sie sind sehr geräuschempfindlich. Mittlerweile ist es zwar immer noch da, aber weniger geworden. Ich glaube, mit der Zeit haben sie sich dran gewöhnt und sind etwas abgehärtet. Der Kleinere braucht sehr viel Körpernähe. Er kuschelt mit jedem. Das beruhigt ihn dann sehr.

Beide haben den Defekt in MT ND 6 mit 99 %.
...und wir sind ebenfalls u.a. bei Prof. Freisinger in Behandlung (trotz ca 250 km Entfernung Cool )
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Missy
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Beiträge: 2676
Wohnort: Saarland

BeitragVerfasst am: 16.03.2017, 14:09    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
ich habe nun deine Vorstellung gefunden, da habt ihr ja schon einiges durch und ein paar Pakete abbekommen, das tut mir leid. Aber du bist für sie da und kämpfst mit ihr, das find ich toll!
Ihr werdet es schaffen!
Wir waren anfangs auch nicht mit dem Kind draußen, weil wir uns nicht trauten Embarassed
Das erste mal mit dem Kinderwagen draußen, sind wir nur auf dem Hof hin und hergefahren und dann haben wir uns immer mehr getraut. Wir gingen spazieren, einkaufen, später in eine Krabbelgruppe. Nun ist sie 10 Jahre alt und fährt täglich mit dem E-rolli inkl. Beatmund und Trachesstoma und Krankenschwester in die normale Grundschule im Ort....ein Wunder, wenn ich an damals denke. Das erste Lebensjahr war das schlimmst, viele Kristen, Ungewissheit usw. trotz völlig anderer ERkrankung wie bei euch (Muskeldystrophie). Will dir aber trotztdem versuchen etwas Mut machen! Ihr werdet ein Leben für euch zuhause finden! Mit rausgehen und Kleidern an, meine Tochter war als Baby auch meist nackt im Krankenhaus wegen dem vielen Schwitzen, kaum hatte sie was an gings los und 2 Stunden später konnte mans ausziehen. Das legte sich zuhause.
so, schon wieder lang, nun geh ich mal und mach die Hausaufgaben mit dem Kind Very Happy
lg Nina

_________________
Mama Nina (´83), Tochter Chantalle (´99) und Sonnenschein Evelin, geb. 11/06, SSW 33, extreme Muskelhypotonie, Tracheostoma-beatmet, Gastrotube, V.a. CCM + versch. Baustellen
"Wir wissen nicht was das Leben dir bringt, aber wir werden dir helfen das vieles gelingt!"
http://evelinsiska.oyla22.de
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Lilly16
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Beiträge: 24

BeitragVerfasst am: 17.03.2017, 17:19    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
Wir haben jetzt einen Termin nächsten Mittwoch ist es soweit Lilly bekommt ein Tracheostomer. Ich habe solche Angst das was passiert und auf das leben damit. Hatte gerade ein Gespräch mit dem HNO-Arzt der die Op macht mich aufgeklärt... da war dann auch die Assistensärztin von dieser Schicht dabei die hat sofort gemeint keine Chance das sie alleine atmet da zentrales Problem keine Chance um sprechen zu lernen ... Zum HNO-ARZT ich war geschockt. Bei den letzten großen Gesprächen hat es aber eher geheißen man kann nicht garantieren das sie vielleicht wieder alleine atmet wahrscheinlich eher nicht aber nicht das es ausgeschlossen ist. Sie hat ja gute und schlechte Tage und kommt ja zwischendurch ohne Beatmung aus meistens zwar nur mal ne viertel bis halbe Stunde ( momentan ist sie auch etwas erkältet) aber habe natürlich schon gehofft das sie es eventuell danach wieder etwas länger schafft. werde nochmal mit unserem Oberarzt sprechen der ist heute leider nicht da.
Ihre Blutgaswerte und Blutdruck wurde relativ gut stabilisiert. Jede Menge Medis aber sie ist stabil.
Daniela ich habe dir ne pn geschickt freue mich sehr das du jetzt auch im Forum bist.
Liebe Grüße
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Anne&Hannah
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BeitragVerfasst am: 17.03.2017, 22:17    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Tina,
glaube keinem Arzt oder Therapeuten, der von "keine Chance" oder von "nie wieder" spricht! Eine Logopädin hat damals gesagt, Hannah darf NIE WIEDER oral ernährt werden wegen der zentralen Schluckstörung. Heute ist sie nahezu ein Allesfresser. Der Oberarzt hat sie in Ruhe sterben lassen wolllen statt ihr das Tracheostoma einzubauen... Glaub Deinem Gefühl und an Dein Kind!

Hab bitte keine Angst vor dem Leben mit Tracheostoma, es wird Euch zwar ne Menge Umstände machen, aber es schenkt Lilly und Euch neue Lebensqualität. Ihr werdet den Umgang erlernen und nach und nach Sicherheit gewinnen.

Hannah hatte erst eine geblockte Kanüle, um Aspirationen zu verhindern. Nach einiger Zeit sind wir auf eine ungeblockte gewechselt und Hannah lernte langsam das sprechen. Es geht viel mehr, als man erst denkt!

Willkommen auch @Daniela und Deine beiden Jungs!
Zum Mutmachen an Euch alle: Ich habe gerade über Rareconnect eine Familie kennengelernt, deren beide Töchter ebenfalls vom Leigh-Syndrom betroffen sind ( die genaue Diagnose wurde wohl erst kürzlich gestellt ) und haltet Euch fest: die beiden "Mädels" sind 37 und 39 Jahre alt!!! Das ist doch mal ne Hausnummer!

In diesem Sinne: laßt es Euch gut gehen!
Herzliche Grüße
Anne

_________________
Anne&Thomas (48&53) mit D. (m,15),J. (w,14) & HANNAH (10) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit körperl.&geistiger Entwicklungsverz.,Sprachbehinderung, Button. z.N.zentr.Koordinationsstörungen beim Sehen,Schlucken,Atmen&Herzfrequenz, nächtl. Beatmung&Betablocker. T-Stoma zu seit 4/14
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Lilly16
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Beiträge: 24

BeitragVerfasst am: 21.03.2017, 15:57    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo ihr lieben,
Erstmal danke für die aufmunternden Worte die tun echt gut wenn hier halle immer so hoffnungslos und negativ sind. Lilly geht es aber leider schlechter am Wochenende wurde sie wieder intubiert weil sie ein Infekt bekommen hat. Sie hatte über 39 Grad und beim Husten immer sehr tiefe Abfälle. Heute hat man auch noch eine Dickdarm Entzündung festgestellt. Die Op ist für morgen abgesagt. Wir haben auch solche Probleme mit dem Fieber das ist echt merkwürdig als würde sie auf Anstrengung reagieren. Nach der intubation wurde die mit Ass. Cont. beatmet und hatte über 39 Grad nach einem Tag wurde vom Arzt auf s-imv umgestellt weil Lilly zu viel zu viel geatmet hat schlagartig ging das Fieber ein Grad runter. Allerdings ist es dann später bei Atemterapie, Versorgung, blutabnehmen wieder gestiegen vor allem als wir mit Bauch massieren, Einlauf und fussreflexzonenmasage versuchthaben das der Bauch weicher wird da sie in so angespannt hat, wieder auf über 39 Grad gestiegen. Da auch kaum Darmgeräusche hörbar waren wurde eine malzeit ausgesetzt das hat ihr so gut getan die wassereinlagerungen ( die waren richtig viel) sind innerhalb weniger Stunden in der Windel gelandet und die Temperatur war auf 37,2 gesunken. Eine
Stunde nach der nächsten Malzeit war die Temperatur wieder auf fast 39 grad mit Wickel und kaltem Lapen auf dem Kopf lässt sie sich etwas abkühlen aber nur Ca 0,3 Grad also schwankt momentan zwischen 38 und 39. keine Medikamente senken das Fieber haben alles gängige ausprobiert. Ist es vieleicht die Anstrengung vom verdauen? Kennt das jemand?
Ganz liebe Grüße Tina und Lilly
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Lilly16
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Beiträge: 24

BeitragVerfasst am: 27.03.2017, 00:58    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
Lilly geht es momentan wohl nicht so gut, wir haben das Problem mit der erhören Temperatur wohl erstmal unter Kontrolle. Danke für die Tipps die Ärzte sind nach häufiger nachfragen auch mehr auf die darmproblematik eingegangen. Auf dem Röntgenbild ( wurde wegen ihrer Lunge und Tubus gemacht) gesehen wurde das der Darm total voll ist und sie Zwei Tage keinen Stuhl hatte zudem dann immer mehr galliger Magenrest und komischerweise schwarze Kügelchen darin (keine KS oder Arzt konnte es erkennen was es ist, Blut ist es nicht wurde getestet ) dazu kam, wurde sie erst nüchtern gelassen und jetzt mit der Infusion ernährt. Ihre Medis bekommt sie noch per Sonde sind schon alle 3 Stunden so 20 - 30 ml jedesmal 5-10 verschiedne Medis ob das gut für den nüchternen Magen ist? Mit jede Menge Einläufe wurden die Bauchschmerzen und die Temperatur immer weniger und ist jetzt in der Richtung stabil.
Erschreckend ist für mich das ihre Herzfrquens momentan so tief ist immer so zwischen 80 - 90 ansonsten hatte sie immer um die 120 sie bekommt sehr viele Herzmedikamente und blutdrucksenker aber die bekommt sie schon sehr lange. Eine Bluttransfusion wegen zu geringem HB hatte sie auch vor ein paar Tagen kann das mit dem zu niedrigen Herzfrequenz zu tun haben? Aber das schlimmste ist momentan trotz Intubation hat sie immernoch die Sättigungsabfälle manchmal bis 10 oder sogar kurzzeitig 0 bisher kam sie schnell ohne Probleme frühre durch beuteln jetzt mit der Beatmung reicht oft den Druck zu erhöhen und 100 Sauerstoff zu geben, seit ein paar Tagen geht jetzt auch die Herzfrequenz mit runter so bis auf 40 hab ich schon mal gesehen. Ihr Herz und jetzt auch die Leber ist wohl auf dem neuen Röntgenbilder extrem Groß. Die Tracheostomie ist auf Dienstag verschoben worden ich weiß nicht ob wir noch warten sollen und nochmal verschieben habe Angst das ihr Herz die op nicht schafft, weis aber auch nicht ob sich ihr Herz nochmal verbesser. Die Entzündungswerte sind fast wieder normal und die Lunge schaut nicht schlechter aus von daher würden die Ärzte die op gerne machen. Heute war sie recht stabil sie würde allerding auch vorsorglich mit großem Druck und hohem Sauerstoff konstant beatmet.
Es wurde wohl von der Station ein Etikrat beantragt der dann mit Sicherheit auch mit uns sprechen möchte habt ihr damit Erfahrung was wollen die von uns? wir wollen weiterhin alles versuchen mit tracheostomer ... das haben wir auch klar den Ärzten gesagt und werden uns nicht umstimmen lassen.
Zudem werde ich immer wieder von Ärzten angesprochen ob wir das den auch wirklich wollen, sie könnte doch friedlich mit Schmerzmittel... bei uns sterben, so muss sie vielleicht bei der op oder während einer Reanimation die wahrscheinlich dann nichts mehr bringt in schrecklichen Bedingungen sterben. Ich bin mittlerweile einfach fix und fertig, ich hoffe und glaube immer noch so das sie sich wieder stabilisiert ansonsten könnte ich nicht weiterhin stark sein und würde zusammenbrechen. Ich will weiterkämpfen habe aber naürlich jetzt wahnsinnige Schuldgefühle deswegen.
Liebe Grüße
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Mama Ursula
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BeitragVerfasst am: 27.03.2017, 19:02    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Tina,

fühl Dich vorsichtig umarmt, gestützt und gehalten.

Was für schreckliche Situationen, welch unerträgliche Gedanken und Gespräche, was für ein schwerer Weg.

Und doch hoffe ich, dass Lilly morgen ihr Tracheostoma bekommen kann und davon profitiert.

Außerdem drücke ich die Daumen, dass der Darm wieder besser mitarbeitet und auch das zu mehr Wohlbefinden führt.

Ganz liebe Grüßle
Ursula
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Anne&Hannah
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Beiträge: 1091
Wohnort: Celle

BeitragVerfasst am: 27.03.2017, 23:01    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Tina,
auch ich bin erschrocken und betroffen von den schlechten Nachrichten!
Das Eis ist so entsetzlich dünn... Ich wünsche Euch, dass es Lilly trotz aller dramatischen Umstände noch weiter tragen kann!
Habt Ihr seelsorgerische Begleitung?
Ich bete für Euch.
Anne

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