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Tina mit Lilly (Mitochondriopathie)
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Lilly16
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BeitragVerfasst am: 08.02.2017, 23:09    Titel: Tina mit Lilly (Mitochondriopathie) Antworten mit Zitat

Hallo zusammen
Ich möchte mich vorstellen, habe schon oft in euerm Forum gestöbert und jetzt mich endlich angemeldet. Mein Name ist Tina, meine kleine Tochter Lilly ist mitte Juli 2016 auf die Welt gekommen.
In der 33 SSW wurden erste Auffälligkeiten erkannt, sie war deutlicher zu klein und leicht für die SSW und ihr Gehirnbalken war nur zur Hälfte entwickelt. Da die Ultraschalluntersuchungen zeigte das sie kein Gewicht zunahm wurde sie dann in der 35 SSW mit einem Kaiserschnitt geholt. Mein Frauenarzt hat mir vor der Geburt schon große Angst gemacht da der Minderwuchs und der Balkenmangel Zeichen für schwere genetische Defekte oder Krankheiten sein könnten und er nicht weiß ob sie die ersten Tage überleben wird.
Aber meine Kleine ist eine Kämpferin mit ihren 1660 g, sie hat die Geburt gut überstanden und durfte am zweiten Tag schon mit ihr Känguruen. Leider kam noch eine hypotrophe nicht obstruiere Kardiomyopathie ( dicker Herzmuskel) dazu der ihr aber keine Probleme machte. Ihre Werte waren immer gut brauchte nie Sauerstoff und hat die Milch gut vertragen, das einzige auffällige war das sie kaum geschienen hat, immer geschlafen hat, stake Wassereinlagerungen hatte und erst nach drei Wochen ihre komplette Trinkmenge alleine trinken konnte.
Nach drei Wochen KH durften wir dann nach Hause. Da ist sie dann erstmal richtig aufgeblüht sie hat angefangen zu schreien gut getrunken, ihre Gewichtszunahme war zwar immer noch schleppend aber es ging immer aufwärts auch mit ihrer Entwicklung langsam aber stetig. Dann kam der erste Stoffwechsel Screening Test zurück der hatte Auffälligkeiten, der wurde drei mal wiederholt beim dritten Mal im KH die machten zusätzlich noch ne BGA dort war der Höhe Lactat werd noch auffällig. Wir würden nach Reutlingen geschickt zum Professor Freisinger der hat durch eine Exom Genetische Untersuchung den Verdacht einer Mitochondriopathie (Defekt im Komplex 1 in 68% ihrer Mitochondrien) bestätigt. Haben dann angefangen mit halbe normale Pre Milch und halbe Ketocal, Qu 10, Eisentropen, Metoporol und für 4 Wochen Epo spritzen. Da war sie ca 3 Monate. Wir hatten dann immer sehr unterschiedliche Phase es gab Tage da war sie sehr unruhig hat viel geschrieben und war manchmal ca 15 - 20 Stunden durchgehend wach für ein Baby ja schon ungewöhnlich, auch ihre Entwickliung und Gewichtszuname wurde immer weniger.
Anfang Dezember hatte sie ihre erste akute metabolische Entgleisung das war echt schrecklich da war sie das erste mal richtig krank. Sie hat sich allerdings ziemlich schnell erholt und nach 10 Tagen Intensivstation konnten wir wider nach Hause. Jetzt sind wir leider wider seit 4 1/2 Wochen im KH erste wegen atemproblemen dann sind Wassereinlagerungen im Herzbeutel dazugekommen und eine weitere Entgleisung es geht ihr jetzt langsam wider besser haben allerdings jetzt weiterhin riesen Angst um unsere Kleine da auch leichte Veränderungen im Gehirn verstgestelt wurden das könnte wohl auch auf das Leigh Syndrom hindeuten. Jetzt habe ihr viel zu viel geschrieben aber ich wollte einfach mal unsere Geschichte erzählen auch wenn sie lang ist. Ich freue mich auf jeden Fall auf viel Erfahrungsaustausch und vielleicht gibt es hier noch andere Eltern die ein Kind mit einer Mitochondriopatie haben und mit wertvolle Tipps geben können.
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Mama Ursula
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BeitragVerfasst am: 09.02.2017, 00:26    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Tina,

nachträglich noch herzlichen Glückwunsch zur Geburt von Lilly, die in der tat eine tolle Käpferin zu sein scheint.

Und herzlich willkommen bei den REHAkids.

Unsere Kids haben andere Baustellen und sind schon fast groß, aber wir sind wohl ziemlich aus der Nähe und so wollte ich Dir doch kurz schreiben und Dir Mut machen.
Hier im Forum gibt es tatsächlich einige Familien, die auch ein Kind mit einer Mito haben und sicher werden diese Dir konkrete Tipps geben können.
Ich kann Dir bei Fragen zu Pflegegrad, SBA, Beratung, Unterstützung u.ä. im Umkreis von RT bei Bedarf vielleicht weiterhelfen.

Dein Bericht war übrigens sehr informativ, hat ein sehr klares Bild gezeichnet und war überhaupt nicht zu lang!

Schön, dass Du Euch vorgestellt hast!
Ich hoffe, Lilly stabilisiert sich weiter und kann dann hoffentlich bald wieder nach Hause! Gute Besserung!

Grüßle
Ursula
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Mamaelia
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BeitragVerfasst am: 09.02.2017, 07:02    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo
Herzlich Willkommen
Erstmal gute Besserung für deine Tochter.
Mein junior hat auch ne balkenhypoplasie. Aber zu mito kann ich leider auch nix sagen.
Ich fand deinen Bericht sehr detailliert und nicht zu lang.
Wünsche dir einen guten Austausch und das deine Tochter schnell heim kann.
LG und einen schönen Tag
Nicole

_________________
Sonnenschein mit einigen Baustellen
u.a. Strabismus,Hypoton
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Anne&Hannah
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BeitragVerfasst am: 10.02.2017, 15:53    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Tina!
Herzlichen Glückwunsch zu eurer Lilly-Maus!
Wir haben auch ein Mitokind und sind bei Prof Freisinger in Behandlung. Hannah ist entgegen ihrer Prognose inzwischen schon "halb zehn" Jahre alt und pfeift bislang auf alle ernsten Prognosen, auch wenn es im Kleinkindalter mehrmals sehr auf der Kippe stand.

Gute Informationen zur Mito kannst Du hier finden:
https://www.dgm.org/diagnosegruppe/.....tochondriale-erkrankungen

Die zweite Vorsitzende der Mito-Diagnosegruppe in der DGM Karin Brosius ist eine unermüdliche Botschafterin und ergiebige Quelle in Mitosachen und sie auch hier bei REHAkids ( karin_b ) unterwegs.

Über die REHAkids-Moderatorin "Mandy B." kannst Du Dich außerdem in unsere geschützte Yahoo-Gruppe "Mito-Kinder" aufnehmen lassen - dazu mußt Du ihr per PN eine kurze Vorstellung schicken und sie schaltet Dich dann bei Yahoo frei und erklärt Dir, wie Du zu uns findest. Dort findest Du viele betroffene Familien und wirst automatisch über die neuesten Infos und Erfahrungen auf dem Laufenden gehalten.

Ich schreibe die Tage mehr, bin gerade aufm Sprung.
Ganz ganz liebe Grüße!
Anne

_________________
Anne&Thomas (48&53) mit D. (m,15),J. (w,14) & HANNAH (10) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit körperl.&geistiger Entwicklungsverz.,Sprachbehinderung, Button. z.N.zentr.Koordinationsstörungen beim Sehen,Schlucken,Atmen&Herzfrequenz, nächtl. Beatmung&Betablocker. T-Stoma zu seit 4/14
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Lilly16
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Beiträge: 24

BeitragVerfasst am: 10.02.2017, 20:55    Titel: Antworten mit Zitat

Vielen Dank für die nette Begrüßung Very Happy
Kann leider nur alles paar Tage mal reinschauen da wir ja noch im KH sind
habe heute aber erfahren das wir nächste Woche entlassen werden Juhu!!!

Eure Antworten sind echt aufbauend für mich.
Und Danke für die Unterstützung ihr seit echt toll.

Wir sind nur bei Prof. Freisinger in Behandlung wohnen aber 200 km von RT entfernt sind bei so akuten Sachen auch immer bei uns in der Nähe im KH die sich allerdings mit Prof. Freisinger absprechen. Ich finde es toll das Hannah sich so toll durchkämpft und die Probleme die wir haben klingen ja auch sehr ähnlich. Bin natürlich total interessiert an eurer Geschichte. Wie war z. B. die Zeit als Hannah Zähne bekommen hat? Lilly ist ja gerade in dem Alter und ich versuche immer noch eine Antwort zu bekommen warum es ihr die letzten Wochen so schlecht ging.
Vor zwei Wochen haben die Ärzte die kleine Maus schon fast aufgegeben, aber wir wollten einfach nicht aufgeben und jetzt geht es ihr gut und dürfen wir nach Hause das ist unglaublich. Es wurde von den Ärzten vermutet das der Atemantrieb und Temperaturregelung im Stammhirn nicht mehr funktioniert. Das war ein Riesen Schock für uns!!!
Und jetzt geht es der kleinen Maus super, sie atmet alleine hat nachts noch vorsorglich ein c-pap auf ganz niedriger Stufe und mit dem Trinken hat sie noch ein paar Probleme aber wir versuchen es ja auch erst seit gestern mit dem Fläschchen. Die kleine Maus war 3 1/2 Wochen Intubiert und hatte am Anfang bis zu 40 Grad Fieber aber keine Entzündungszeichen im Blut. Nach der ersten Woche Beatmung und einem Erfolglosem Extubationsversuch kam noch das Wasser im Herzbeutel (wurde zwei mal Punktierte) und ne kleine Entgleisungen dazu, danach hat es noch 3 Extubationsversuche gebraucht und jetzt hat sie es geschafft Very Happy

Allen ganz Liebe Grüße
Tina
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Anne&Hannah
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BeitragVerfasst am: 11.02.2017, 21:08    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Tina,
wow das sind ja gute Nachrichten!
Möge es so weitergehen!!!

Ich hab eben gemerkt, dass der alte Link nicht funktioniert.
Hier gehts auch zu dem Mito-Handbuch: http://www.pro-retina.de/dateien/KL.....S_Mitochondriopathien.pdf

Als Hannah 10 Monate alt war und wir in Urlaub auf Föhr, noch naiv und unwissend, dass es überhaupt mitochondriale Erkrankungen gibt und dass unsere Hannah betroffen ist, bekam sie extrem hohes Fieber, behielt ausser ein paar Tropfen Muttermilch nichts bei sich und wir sind letztlich im Inselkrankenhaus gelandet. Am nächsten Morgen war der erste Zahn da... und es ging ihr langsam aber stetig wieder besser.

Hannah hat dann um ihren ersten Geburtstag herum komische Augenbewegungen gezeigt, der Arzt meinte, das sei einfach ein Tick, sie probiere aus, was man so machen könne...

Später fing sie an zu schielen und entwickelte eine Anisokorie, was auf einen Hirnschaden hinwies. Sie verschluckte sich auch immer öfter und wollte nix merh essen. Kurz vorm zweiten Geburtstag ergab die in Gang gesetzte Diagnostik: symmetrische Stammhirnschäden, V.a. Morbus Leigh.

Mit 2 Jahren hatte sie eine schwere Stoffwechselentgleisung durch eine Aspirationspneumonie. Sie bekam Probleme mit dem Atmen, Schlucken und der Herzfrequenz. Konnte nicht mehr husten, wurde tracheotomiert und bekam eine PEG.
10 Monate lang brauchte sie nachts maschinelle Atemunterstützung und mußte regelmäßig abgesaugt werden.

Von all dem hat sie sich langsam aber stetig wunderbar erholt. Heute ist das T-Stoma verschlossen, der Button wird nur für Medis & Wasser benutzt, der Kardiologe ist zufrieden... es ist gigantisch!

Hannah ist zwar mehrfachbehindert, kann kaum laufen, spricht extrem undeutlich, ist auch geistig in der Entwicklung zurück. Aber sie ist ein hoffnungslos gut gelauntes bald 10jähriges Menschenkind. Natürlich bauen wir unseren Alltag um sie herum, das ist nicht immer einfach und wir müssen auch manchen Tribut zahlen. Aber was zählt das angesichts der Tatsache, dass sie mit 2 Jahren eigentlich todgeweiht war...

Ich wünsche euch ähnliche Erfahrungen!
Alles Liebe, berichte bitte, wie es weitergeht bei Euch!
Ciao
Anne

_________________
Anne&Thomas (48&53) mit D. (m,15),J. (w,14) & HANNAH (10) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit körperl.&geistiger Entwicklungsverz.,Sprachbehinderung, Button. z.N.zentr.Koordinationsstörungen beim Sehen,Schlucken,Atmen&Herzfrequenz, nächtl. Beatmung&Betablocker. T-Stoma zu seit 4/14
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Lilly16
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BeitragVerfasst am: 21.02.2017, 23:07    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo an alle, jetzt kann ich mich mal wieder melden.
Wir sind leider immer noch im KH nachdem es Lilly ja schon so viel besser ging war leider noch eine Impfung an der Reihe das hat sie wieder total aus der Bahn geworfen: 😭Fieber und c-Pap mit Simv die ersten Tage jetzt nach einer Woche erholt sie sich langsam wieder keine erhöhte Temperatur und lange c-pap pausen. 😀 Wir hoffen und bangen das es ihr besser geht das wir wieder in Richtung nach hause schauen können. Heute wurde mir von meinem Arzt eine Mama vorgestellt die auch zufällig auf unserer Station ist, mit ihrem kleinen süßen Sohn der zwar eine völlig andere Krankheiten hat wie unsere Maus aber so einen T-Stomer hat da es bei uns auch noch nicht so richtig aus dem Raum ist. Hatte geglaubt da sie ja mittlerweile so stabil ist und wenn nur noch c- Pap braucht wir wenn überhaupt so ein c-Pap für nachts mit heim nehmen. Aber unser Arzt meine ein c-Pap wäre zu unsicher da die Gefahr vom verschlucken zu groß ist? Das ganze ist ja am Anfang schon ganz schön erschreckend. Wie war das bei euch ? Die Mama war ganz nett und hat mir alles genau erklärt und wie ihr Tag damit auch ausschaut und war doch etwas erschrocken. Der kleine ist nur nachts beatmet hat aber z. B. fast 24 Stunden Pflegedienst und ist nur Zuhause noch nicht mal kurze Autofahrten zum Kinderarzt oder Physiotherapie. Ist das bei allen so. Habe z. B. schon ein Problem das ich für unsere Lilly kein eigenes Kinderzimmer habe da sie bei uns im Schlafzimmer schläft ( Pflegedienst? ). Gibt es Mamas die das alleine oder fast alleine ohne viel Pflegedienst machen ? da wir eine ziemlich kleine Wohnung haben gäbe es dann 0 Privatsphäre. Haben zwar noch ausbaupotential von 50 m2 ist aber nicht so schnell und finanziell möglich. Bin gerade ziemlich durcheinander. Hoffe vielleicht habt ihr Tipps und Erfahrung damit.
Liebe Grüße Tina
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Mama Ursula
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Beiträge: 11734

BeitragVerfasst am: 22.02.2017, 07:29    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Tina,

hast eine PN von mir beck

Schicke Dir ein Extrapaket Kraft und Mut!
Grüßle
Ursula
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Jakob05
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BeitragVerfasst am: 22.02.2017, 11:08    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Lilly, willkommen in diesem Forum.
Ich habe seit 9 Jahren ein Kind mit Tracheostoma und möchte Dir vor allem von den Vorteilen, für Lilly und für Euch berichten.
Ein TS verkürzt die Ein-und Ausatemwege erheblich, sodass Lilly vermutlich recht schnell mit weniger oder gar keiner Atemhilfe auskommen kann. Absaugen, Inhalieren etc. können über das TS ausgeführt werden, sodass Lillys Gesicht frei von Technik ist !
Mein Kleiner geht (mit Krankenschwester) in die Schule, treibt Sport und entwickelt sich hervorragend. Den Umgang mit dem TS kann man lernen, Tipps und Tricks für ein möglichst normales LEben bekommst du über www.intensivkinder.de. Dort gibt es regionale Ansprechpartner.
Das Problem Privatsphäre und z ukleine Wohnung ist natürlich da, aber eine Nachtwache, die DIR die nötige Nachtruhe sicherstellt, hilft Euch SEHR Euer Leben meistern und auch noch lange fit zu sein.
AUhc wenn es erstmal schlimm aussieht, traut euch. EIn TS kann viel Lebensqualität bringen !!

_________________
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†28.07.05,*02.08.05,37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, Laryngomalazie,Tracheostoma)
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Lilly16
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BeitragVerfasst am: 04.03.2017, 20:32    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo ihr lieben,
ich melde mich leider erst jetzt wieder da es bei uns die letzte Woche sehr turbulent war. Leder ist es der kleinen Lilly kurz nach meiner letzten Nachricht um einiges schlechter gegangen. Sie hatte plötzlich wieder eine sehr oberflächliche Atmung trotz c-Pap aber die o2 Sättigung war ok ich habe gleich gesehen das etwas nicht stimmt. Die Ärzte haben die Maus dann untersucht und gleich gehört das die Lungen nicht ausreichend belüftet sind und meinten sie müssen wieder intubieren. Zum Glück konnte ein Arzt sie ohne intubieren stabilisieren, sie bekam die simv Unterstützung und etwas zum schlafen sie hatte bei der bga sehr hohen Zucker und laktat das heißt wohl das sie großen Stress hatte. Seitdem hat sie die simv Unterstützung und die Ärzte meinten das die einzig Möglichkeit ein Trachiostomer ist. Deshalb haben wir uns entschlossen es damit zu versuchen. Übernächste Woche kommt Prof. Freisinger zur Lilly da bin ich überglücklich das er die Zeit hat und den langen Weg nach Ravensburg macht echt ein toller Arzt und natürlich auch unser aktueller behandelnde Arzt von Lilly der ihn eingeladen hat bin echt froh so angaschierte Ärzte zu haben. Bin sehr gespannt was seine Meinung ist. Würde mich interessieren wie bei anderen diese Krankheit verläuft? Wie hoch ist den bei Hannah der Anteil der Mitochondrien die diesen Defekt haben und wo? Liebe Grüße Tina
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