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Rett-Syndrom mit Zapella-Variante
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dieNicolle
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BeitragVerfasst am: 27.07.2016, 22:45    Titel: Rett-Syndrom mit Zapella-Variante Antworten mit Zitat

Hallo!
Nachdem wir ja seit ein paar Monaten endlich die Diagnose für unsere Tochter gefunden haben würde ich mich gerne austauschen. Nur leider findet sich niemand 😩 Das klassische Rett-Syndrom unterscheidet sich deutlich von der Zapella-Variante, bei der Elternhilfe Rett habe ich schon tolle Menschen kennen gelernt, aber eben leider auch niemanden mit dieser Variante. Vielleicht ja hier?

Viele Grüße, Nicole

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Nicole und Thilo mit Frida, (2012), Rett-Syndrom Zappella-Variante und Jakob (2016)
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AngelaMeyer
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BeitragVerfasst am: 27.07.2016, 23:22    Titel: Antworten mit Zitat

Hast du mal bei Leona eV nachgefragt?

LG Angela

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Sohnemann *2001 Asperger und HB
Minimann *2013 geboren mit 6. Zeh und Hypospadie (OP Anfang 2015), globale Entwicklungsstörung, geräuschempfindlich und (taktile) Wahrnehmungsstörung und seit März 2016 Epilepsie. Nach einem 2 Jahre dauernden tränenreichen Umweg über das Bardet Biedl Syndrom seit Februar 2016 endlich die Diagnose SYNGAP1 Mutation.
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Inge
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BeitragVerfasst am: 28.07.2016, 18:55    Titel: Antworten mit Zitat

. . . oder beim Kindernetzwerk: http://www.kindernetzwerk.de/
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Sie ist anders als die andern, und ihre Sprache geht weit an uns vorbei.
Doch wenn sie lächelt, lächelt sie mit Leichtigkeit dir dein ganzes Herz entzwei.

'Sommerkind' von Wortfront


Viele Grüße
Inge

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dieNicolle
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BeitragVerfasst am: 28.07.2016, 19:50    Titel: Antworten mit Zitat

Bei Leona wurde mir gesagt sie haben gar keine Rett-Familien da es die elternhilfe gibt. Kindernetzwerk hab ich noch nicht gefragt. Guter Tipp!
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Nicole und Thilo mit Frida, (2012), Rett-Syndrom Zappella-Variante und Jakob (2016)
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AngelaMeyer
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BeitragVerfasst am: 28.07.2016, 21:33    Titel: Antworten mit Zitat

Sonst würde ich im internationalen Bereich nochmal suchen wenn du englisch kannst oder bei Facebook. Da bin ich auch fündig geworden und ha e auf dem Umweg auch Deutsche Familien gefunden.

LG Angela

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AngelaMeyer
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BeitragVerfasst am: 28.07.2016, 21:35    Titel: Antworten mit Zitat

Was du auch noch versuchen kannst, ist dich als Einzelkontakt be Nakos melden.

LG Angela

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Minimann *2013 geboren mit 6. Zeh und Hypospadie (OP Anfang 2015), globale Entwicklungsstörung, geräuschempfindlich und (taktile) Wahrnehmungsstörung und seit März 2016 Epilepsie. Nach einem 2 Jahre dauernden tränenreichen Umweg über das Bardet Biedl Syndrom seit Februar 2016 endlich die Diagnose SYNGAP1 Mutation.
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Beatrice1967
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BeitragVerfasst am: 12.01.2018, 01:24    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Nicole

Habe noch ein anderes Forumsmitglied gefunden, hoffe, sie ist noch aktiv

Guck mal hier
https://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic27644.html
Userin sienna - Name Heidi

sonst hätte ich auch das Kindernetzwerk empfohlen, aber diesen Tipp hast Du ja schon bekommen

Liebe Grüsse

Bea

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selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
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Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
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schneckelucy
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BeitragVerfasst am: 12.01.2018, 09:02    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Nicole,

Was bedeutet denn Zapella ? Meine Tochter hat auch Rett mit untypischen Verlauf, bei ihr begann der Verlust von Fähigkeiten mit 14. Sie verlor alle Fähigkeiten innerhalb eines Jahres. Die meisten Rettmädchen sind auch ziemlich klein. Meine Tochter ist 170 cm.

Liebe Grüße

Marion

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"Du weißt nie, wie stark du bist, bis stark sein die einzige Wahl ist, die du hast."
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andrea72
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BeitragVerfasst am: 12.01.2018, 14:37    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Nicole,
das würde mich auch mal interessieren, wie sich denn die Zapella Variante vom klassischen Rett unterscheidet. Bzw. welches Gen betroffen ist. Beim klassichen Rett ist es ja das MECP2 Gen und dann gibt es ja noch die congenitale Variante des Rett Syndrom, bei dem das FOXG1 Gen betroffen ist. Ist bei der Zapella Variante noch ein anderes Gen betroffen? Und wie äußert sich das Bild klinisch?
Viele Grüße
Andrea

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Andrea mit Tochter (12/06), bislang medikamentenresistente, kryptogene Epilepsie mit partiellen und generalisierten Anfällen; globale Entwicklungsstörungen
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dieNicolle
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BeitragVerfasst am: 12.01.2018, 22:46    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo an Alle, die zappella- Variante unterscheidet sich diesbezüglich, dass bei den Mädchen das Sprachvermögen herausragend gut erhalten ist. Soweit ich weiß, sind die Zappella-Mädchen auch motorisch fitter. Unsere Tochter zum Beispiel spricht wahnsinnig gut, und sie ist eine sehr gute Fußgängerin, wenn auch mit Gleichgewichtsstörungen.

An Beatrice1967: Dieser Beitrag liest sich für mich aber eher nicht, als wenn das ein Rett Mädchen /Junge wäre. Ich frage aber mal nach. Und vielen Dank für deine Info!

Die Zappella Variante ist einfach nur eine Sonderform von Rett, liegt aber auch auf dem MECP2-Gen.

Ich hoffe ich konnte alle Eure Fragen beantworten. Liebe Grüße Nicole

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Nicole und Thilo mit Frida, (2012), Rett-Syndrom Zappella-Variante und Jakob (2016)
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