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Central Core Myopathie
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Cecylia
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BeitragVerfasst am: 10.04.2016, 20:37    Titel: Central Core Myopathie Antworten mit Zitat

Wir haben nun endlich eine Diagnose. Laut zweiter Genanalyse hat unser Sohn (3,5 Jahre) die Central Core Myopathie, eine Mutation des RYR1 Gen. Meine große Tochter und ich sind auch gerade dabei untersucht zu werden, da die Symptome auch auf diese Myopathie hinweisen. Gibt es vielleicht hier noch jemanden mit dieser Diagnose?

Liebe Grüße
Cecylia

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Cecylia (1978) mit Michelle (1998), Elisa (2002 Aortenisthmusstenose) und Lennard (2012 Central Core Myopathie), meine schönsten Geschenke und größtes Glück
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Leela
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BeitragVerfasst am: 10.04.2016, 21:52    Titel: Antworten mit Zitat

Liebe Cecylia,

es scheint keine so schlimme Diagnose zu sein? Ich habe einen langen Artikel über die Myopathien kurz überflogen, es ist wohl keine fortschreitende Krankheit?
Es ist bestimmt auch nicht schlecht, eine Diagnose zu haben, jetzt brauchst Du Dir über unzählige andere Erkrankungen keinen Gedanken zu machen.
Ich wünsche Euch alles Gute
LG

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Sohn geb. Juni 2013 (5 Wochen zu früh, nach vorz. Blasensprung), Hirnblutung.
Ende 2016 immer noch leicht hypoton und motorisch nicht ganz fit, aber angeblich nicht mehr entwicklungsverzögert.
Test auf NF1 war negativ, damit ist die NF1 "zu 95% ausgeschlossen", also leider nicht wirklich ausgeschlossen Sad
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Cecylia
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BeitragVerfasst am: 11.04.2016, 17:16    Titel: Antworten mit Zitat

Ich habe mich auch schon etwas belesen und auch schon eine Mutti mit Tochter kennengelernt. Es ist immerhin keine lebensverkürzende Muskelerkrankung, allerdings gibt es dennoch Unterschiede zum Verlauf. Es gibt einige Fälle, die beatmet werden müssen. Mein Sohn kann weder stehen, noch laufen. Ich habe zwar gelesen, dass die meisten Betroffenen das Laufen erlernen, aber halt auch nicht alleür. Es gibt 3 Varianten, wo noch nicht geklärt ist, ob er davon auch etwas betroffen ist. Sein größtes Problem momentan ist die starke Skoliose von über 80 Grad, was auch sehr typisch für diese Erkrankung ist.

LG

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Missy
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BeitragVerfasst am: 12.04.2016, 07:18    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
meine tochter hat das gleiche wie dein Sohn, ABER absolut schwer betroffen...wird seit Geburt beatmet, kann nicht essen, keinen Arm hoch heben, hat keinen Mundschluß...von laufen oder ähnlichem braucht man gar nicht reden.
Skoliose haben wir auch, über 70 Grad, lassen aber noch nicht operieren...habt ihr euch schon über eine Wirbelsäulen OP informiert?
wir haben uns nicht untersuchen lassen Embarassed plane kein weiteres Kind.
schau mal hier:
http://www.znm-zusammenstark.org/de/mtm1-2/
es gibt nächsten Monat eine Tagung und Familienkonferenz....ich überlege immernoch ob ich hin fahren soll oder nicht?
lg Nina

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Mama Nina (´83), Tochter Chantalle (´99) und Sonnenschein Evelin, geb. 11/06, SSW 33, extreme Muskelhypotonie, Tracheostoma-beatmet, Gastrotube, V.a. CCM + versch. Baustellen
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Cecylia
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BeitragVerfasst am: 12.04.2016, 12:12    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Nina,

wir sind dort Mitglied und werden auch zu der Konferenz im Mai dort sein Smile. Ich erhoffe mir dort sehr viel über die Krankheit zu erfahren und auch Betroffene kennenzulernen, um sich auszutauschen.

Über eine Skoliose-OP hab ich mich schon sehr informiert. Wir fahren am Sonntag nach Vogtareuth in die Schön-Klinik und am Montag haben wir dann ein Beratungsgespräch. Wir sind seit Lenny 3 Monate alt ist in der Uniklinik in Leipzig in Behandlung. Dort hatte er letztes Jahr schon über 4 Monate ein Gipskorsett bekommen mit monatlichem Wechsel unter Narkose. Leider mit wenig Erfolg, sodass nach wenigen Monaten die Skoliose wieder bei über 80 Grad lag. Nun wollten sie diese Tortur wieder machen über 6 Monate. Das möchten wir aber Lenny nicht nochmal antun. Ich habe dort das Gefühl, dass da einfach die Erfahrung fehlt bei so kleinen Patienten mit so starker Skoliose und deshalb hab ich Vogtareuth ausgesucht. Ich denke eine OP wird sicherlich bald gemacht werden müssen.

Bei euch ist ja die Situation eine ganz andere. Ich würde es sicher auch nicht machen lassen, wenn noch nicht mal ein Sitzen möglich ist Sad.
Ich habe mich ja schon etwas belesen, aber dass es auch so eine schlimme Variante bei dieser Muskelerkrankung gibt, las ich noch nicht.

Ich würde mich natürlich freuen, wenn ihr auch zum Familientreffen kommen würdet. Smile

Liebe Grüße
Cecylia

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Cecylia
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BeitragVerfasst am: 12.04.2016, 12:13    Titel: Antworten mit Zitat

Sorry, verlesen, ich meine natürlich eure Tochter Smile
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Missy
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BeitragVerfasst am: 12.04.2016, 14:19    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
werdet ihr alle 4 Tage da sein? mit Kindern? ich weiß nicht, wie ich das machen soll?
Darüber denke ich halt noch nach, aber ich hab mir auf der Arbeit schon mal frei genommen Very Happy
mir macht das etwas Bammel, dass ich nix verstehe, es hört sich alles so fachlich an und so fremd, ich habe mich noch nicht wirklich damit auseinandergesetzt Embarassed als ich dass damals wollte, gabs nur Infos in Englisch, auch so einen Verein gabs nur in Amerika. Ich bin froh, dass es nun auch einen in Deutschland gibt.
Ja, meine Tochter ist sehr stark betroffen, die Diagnose eigtl zu mild für ihr Bild...deswegen bin ich nicht ganz überzeugt, dass sie das wirklich haben soll. Rolling Eyes
Die Skoliose müßen wir wohl schon operieren lassen, ich wills aber hinauszögern, bis sie ausgewachsen ist, ich will nur 1 große OP und nicht 2.
Von Vogtareuth habe ich viel gutes gehört, wir waren zum Skoliose Check in St. Augustin, da werden wir wohl operieren lasse, und noch in Bad Wildungen, die würden Evelin aber nicht operieren, da sie keine Kinderklinik haben.
Gipsbett kenne ich nicht, aber ein Korsett hat Evelin schon ganz lange, habt ihr auch eins? mit Korsett kann sie schon sitzen mittlerweile Very Happy
lg Nina

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Cecylia
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BeitragVerfasst am: 13.04.2016, 11:19    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Nina,
wir reisen erst Freitag an und Lenny wird uns begleiten. Mein Mann wird sich in der Zeit der Vorträge mit ihm beschäftigen und so wie ich gelesen habe, gibt es auch ein kleines Kinderprogramm. Smile Denke mal da wird keine Langeweile aufkommen für unsere Mäuse.
Ich kann dich da sehr sehr gut verstehen, dass du Bammel davor hast nichts zu verstehen, mir geht es da ähnlich. Ich hab mich zwar schon etwas belesen, aber so leicht fällt mir das auch nicht, die ganzen Fachbegriffe zu verstehen Smile. Ich möchte aber soviel wie möglich verstehen und erhoffe mir auf der Konferenz einige Infos zu bekommen. Denke mal dir gehts da nicht alleine so. Immerhin sind wir keine Ärzte oder Wissenschaftler Wink. Wir werden auch die Unterlagen von Lenny mitnehmen, vorallem die Genanalyse, weil ich da auch noch nicht so ganz durchblicke, was diese 3 Varianten bedeuten sollen, die da noch erwähnt werden. Es wird dort auch alles ins Deutsche übersetzt. Nur Mut, ich bin mir sicher, dass es gut sein wird dorthin zu fahren und auch der Austausch mit anderen Betroffenen find ich gut und wichtig. Es gibt auch eine Facebookgruppe, dort gibt es auch eine Mutti mit kleinem Sohn, der auch so stark betroffen ist wie eure Maus.

Lenny trägt auch ein Korsett seit er 15 Monate alt ist, aber leider nicht sehr erfolgreich. Die 'Skoliose hat sich dennoch immer weiter verschlechtert. Die Ärzte bei uns in der Uniklinik wollen die OP auch so weit es geht hinauszögern. Ich denke aber nicht, dass dies funktionieren wird. Lenny´s Oberkörper wurde deshalb letztes Jahr eingegipst, was aber wenig Erfolg brachte. Dieses Jahr wollen sie es nochmal machen, aber das möchten wir nicht, da es letztes Jahr schon nichts brachte, diese Tortur. Ich habe einfach das Gefühl, sie sind hier überfordert und probieren einfach nur rum. Deshalb hab ich auch den Termin in Vogtareuth gemacht. Smile

Liebe Grüße
Cecylia

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Missy
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BeitragVerfasst am: 14.04.2016, 07:54    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,
werde hin fahren, meine Mutter begleitet mich. Werde Donnerstag und Freitag mit Kind da sein, am Freitag meine Tochter heim fahren und Samstag und Sonntag allein kommen Very Happy
Wohnen ja nicht sooo weit weg, da ist das machbar Very Happy
werde mich auch noch vorher etwas belesen, damit ich nicht nur Bahnhof verstehe Laughing

Wie heißt denn die Facebook Gruppe? kann nix finden.

Ja mit dem Gipsen hört sich nicht gut an, hoffe in Vogtareuth seit ihr besser aufgehoben.

lg Nina

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NinaSchokolina
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BeitragVerfasst am: 14.11.2017, 14:51    Titel: 22 Jahre und Adulte Core Myopathie Antworten mit Zitat

Hallo,
Ich bin der Seite eben beigetreten und bin durch meine Recherchen auf deinen Beitrag gekommen.
Bei mir ist die Core Myopathie mit 19 Jahren ausgebrochen und bei meinem älteren Bruder auch mit ca. 19 J.

Ich wäre sehr daran interessiert mich mit dir auszutauschen, falls es auch von deiner Seite her fragen zum Verlauf im Erwachsenenalter gibt.
Ich wollte mich auch abseits der Ärzte und Beratungen informieren, wie sich bei euren Kindern die Krankheit ausprägt. Durch die Seltenheit, gibt es ja nun mal relativ wenig dazu zu lesen.

LG NinaSchokolina.
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