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Sarah mit Sohn (Pearson-Syndrom)

 
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Sarah 86
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BeitragVerfasst am: 18.01.2015, 15:35    Titel: Sarah mit Sohn (Pearson-Syndrom) Antworten mit Zitat

Hallo zusammen,

Dann möchte ich auch mal ein paar Worte über uns schreiben.
Im letzten Jahr kam unser kleiner Mann als augenscheinlich gesundes Kind zur Welt.
Im Alter von gut 3 Monaten waren wir bei der üblichen U Untersuchung beim Kinderarzt. Dort stellte die Ärztin eine Tachycardie fest, ansonsten ein altersgemäß entwickeltes, gesundes Kind (so steht es auch im U Heft für diesen Tag).
Sie überwies uns noch am selben Tag (man möchte ja schnell Gewissheit haben, meinte aber das bestimmt alles gut ist) ins nächste Krankenhaus, zum Kinderkardiologen.
Das Krankenhaus durften wir an diesem Tag nicht mehr verlassen, mit Anstrengung wurde Blut abgenommen und eine hochgradige Anämie festgestellt, Hb von 2,9.
Es erfolgte sofort eine Bluttransfusion und wir bekamen zu hören das wir sozusagen in letzte Minute gekommen wären... Nicht auszumalen was passiert wäre, hätten wir an diesem Tag nicht zum KA gemusst und wäre diese nicht so aufmerksam gewesen.
Die Klinik behielt uns nur einen Tag, da sie selber nicht weiter wussten. Am nächsten wurden wir in die Kinderklinik gebracht.
Dort wurden diverse Untersuchungen gemacht, MRT, Röntgen, Ultraschall diverser Organe, Herzultraschall, EEG, Liquorpunktion, Knochenmarkpunktion usw. Später noch ein Gentest.
Leider bestätigen sich etliche Wochen / Monate später die Verdachtsdiagnose: Pearson-Syndrom.

Unserem kleinen geht es soweit gut. Er ist entwicklungsfähig etwas hinterher, entwickelt sich so aber ganz gut.
Bis dato ernährt er sich ausschließlich von Muttermilch, Essen will er nicht und hat aktuell einen Nährstoffmangel an dem wir momentan “arbeiten“. Ob dies aber nun mit seiner Erkrankung zusammenhängt oder er einfach zu den Kindern gehört die erst spät mit Essen anfangen wissen wir nicht.

Mind. 1x die Woche werden seine Blutwerte kontrolliert, und mittlerweile benötigt er nur noch alle 3-4 Wochen Bluttransfusionen.

Soviel zu uns, nun ist es doch mehr geworden als gedacht Smile

Gibt es hier weitere Kinder mit der Diagnose Pearson-Syndrom?

Viele Grüße
Sarah
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Silvia80
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BeitragVerfasst am: 18.01.2015, 21:46    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Sarah,

herzlich Willkommen hier im Forum! icon_flower.gif
Puh, da habt ihr ja echt einen sehr aufmerksamen Schutzengel gehabt!

Zum Pearson-Syndrom kann ich leider nichts beitragen. Musste erstmal nachschlagen, was das ist. Scheint nicht so häufig vorzukommen!?

LG! Silvia

_________________
Motopädin, Sonderpädagogin und verwaistes Geschwisterkind
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Sarah 86
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Beiträge: 9

BeitragVerfasst am: 18.07.2017, 05:19    Titel: Antworten mit Zitat

Mittlerweile ist es ja schon eine Weile her das ich geschrieben habe:
Gibt es hier noch andere Kinder mit Pearson-Syndrom / Kearn-Sayre Syndrom?
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phoebe87
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Beiträge: 448

BeitragVerfasst am: 18.07.2017, 07:21    Titel: Antworten mit Zitat

Hi. Wie geht's deinem kleinen? Hast du das Syndrom mal in den Schnelllauf getan?
Lg

_________________
Krümmel 10 /15...
Hypodysplastische Nieren, Chronische Niereninsuffizienz, Kleinwuchs, Gedeihstörung/Fütterstörung, Kombinierte Entwicklungsstörung ( Kognitiv +Sprache), ausgeprägter knick- senk- Fuß ( Gangstörung) Stillkind...
Großer Krümmel 06/13
Kombinierte Entwicklungsverzögerung- Verdacht ADHS
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Sarah 86
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Beiträge: 9

BeitragVerfasst am: 18.07.2017, 19:28    Titel: Antworten mit Zitat

phoebe87 hat folgendes geschrieben:
Hi. Wie geht's deinem kleinen? Hast du das Syndrom mal in den Schnelllauf getan?
Lg

Die Suche meinst du? Hab ich versucht, leider erfolglos...


Unser Kleiner ist mittlerweile 3,5 Jahre alt.
Er ist ein meist fröhliches Kind.
Laufen kann er nicht, aber krabbeln und seit kurzem hat er einen Rollstuhl mit dem er schon recht flink unterwegs ist.
Er kann auch weiterhin selbstständig weder essen noch trinken, seit letztem Herbst hat er eine PEG über die er ernährt wird.
Sein einziges verständliches Wort ist Papa und das plappert er auch nahezu den ganzen Tag Laughing
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silke83
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BeitragVerfasst am: 25.07.2017, 16:43    Titel: Antworten mit Zitat

hallo,
ich hab ev. jemanden mit KSS (aber schon Erwachsen,aber ev. kennt sie mehr Betroffene). Ich bin mir nur bei einer Bekannten nicht mehr so sicher, darum frag ich sie erstmal noch.. ev. kann ich dann Kontakt herstellen. also wenn noch Bedarf besteht, schick mir einfach mal eine PN Wink dann kann ich nicht drauf vergessen!

LG SIlke

_________________
LG Silke
(*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform)
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ChristianThiel
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Beiträge: 1

BeitragVerfasst am: 22.01.2019, 23:35    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo

Der Beitrag ist zwar schon etwas älter, aber vielleicht bekommen wir hier ein paar antworten.

Unser Sohn fast 6 Monate hat auch Verdacht auf Pearson Syndrom festgestellt durch eine Knochenmarkstanzung. Ergebnis der Genetik steht aber noch aus.
Unser Sohn hat auch anämie und braucht alle 4 Wochen eine Bluttransfusion.
Aber sonst ist er gut entwickelt, ist Schon ein Bisschen Brei und ist sehr agil. Dreht sich beispielsweise schon seit 2 Monaten.

@ Sarah wie geht es eurem Sohn heute.
Wie habt ihr Hilfe in der schweren Zeit der Diagnostik Gefunden? Welche Ausprägung hat das Syndrom noch bei eurem Sohn. Wie bewältigt ihr den Alltag ?

Wir hätten da so viele Fragen
. Die Hoffnung ist zwar bei uns noch da, das es nicht das Pearson Syndrom ist, aber sie schwindet von Tag zu Tag.
Falls du das liest , wären wir Dir für einen Austausch sehr dankbar.

Liebe Grüße Christian
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Sarah 86
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Beiträge: 9

BeitragVerfasst am: 23.01.2019, 06:57    Titel: Antworten mit Zitat

ChristianThiel hat folgendes geschrieben:
Hallo

Der Beitrag ist zwar schon etwas älter, aber vielleicht bekommen wir hier ein paar antworten.

Unser Sohn fast 6 Monate hat auch Verdacht auf Pearson Syndrom festgestellt durch eine Knochenmarkstanzung. Ergebnis der Genetik steht aber noch aus.
Unser Sohn hat auch anämie und braucht alle 4 Wochen eine Bluttransfusion.
Aber sonst ist er gut entwickelt, ist Schon ein Bisschen Brei und ist sehr agil. Dreht sich beispielsweise schon seit 2 Monaten.

@ Sarah wie geht es eurem Sohn heute.
Wie habt ihr Hilfe in der schweren Zeit der Diagnostik Gefunden? Welche Ausprägung hat das Syndrom noch bei eurem Sohn. Wie bewältigt ihr den Alltag ?

Wir hätten da so viele Fragen
. Die Hoffnung ist zwar bei uns noch da, das es nicht das Pearson Syndrom ist, aber sie schwindet von Tag zu Tag.
Falls du das liest , wären wir Dir für einen Austausch sehr dankbar.

Liebe Grüße Christian


Guten Morgen Christian,

Ich drücke euch erstmal die Daumen, das sich die Diagnose nicht bestätigt!
Aber wenn, ist es schonmal gut das euer Arzt das Pearson Syndrom überhaupt kennt. Vielen Ärzten ist es leider noch unbekannt...
Unser Kleiner wird nun 5 Jahre. Er ist ein munteres kleines Kerlchen mit einigen Einschränkungen.

Ich schicke dir per privater Nachricht mal meine Email-Adresse, schreib mir gerne dort das ist einfacher.
Schreib mir gerne alles was du wissen magst, ich versuche alles zu beantworten Wink

Mich würde interessieren aus welcher Ecke Deutschlands ihr kommt und wo ihr in Behandlung seid? Wann rechnet ihr mit einem Ergebnis der Genetik?

Viele Grüße
Sarah
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