Daniela mit Julie (Verdacht auf Cockayne Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Aleydana
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Daniela mit Julie (Verdacht auf Cockayne Syndrom)

Beitragvon Aleydana » 04.01.2011, 23:59

Hallo,

lange hab ich mich schwer getan, mich anzumelden. Aber ich denke, ich brauch einfach den Austausch mit Menschen mit ähnlichen Problemen.

Meine Tochter Julie ist jetzt 3 1/2 und seit der Geburt suchen wir nach "Ihrer" Krankheit. Anfangs Verdacht auf Trisomie 18 wegen eines Herzfehlers, dann diverse genetische Syndrome und nun seit Mai 2010 Verdacht auf Cockayne Syndrom. Diverse Tests der Ausschlußdiagnostik sind gelaufen und konnten nichts bestätigen, aber auch nichts ausschließen. Ein Bluttest läuft seit Oktober, Ergebnis steht immer noch aus. Das ganze ist sehr zermürbend und beängstigend.

Julie hat mit diversen Problemen zu kämpfen. Sie ist kleinwüchsig, hat nur 8 Zähne im Oberkiefer, beide Hüften luxiert, Ataxie, leukodystrophe Veränderungen im Stammhirn, entwicklungsverzögert in allen Bereichen, kann nicht frei gehen, seit Dezember wissen wir von ihrer Schwerhörigkeit und testen nun die ersten Hörgeräte und sie hat starke Hornhautverkrümmungen und trägt deshalb eine Brille. Die Liste ist endlos und es kommt von Monat zu Monat mehr dazu. Das macht mir große Angst.

Andererseits ist sie vom Kopf echt fit und versteht auch alles, was wir sagen. Sie ist ein kleiner Wirbelwind und offen für alles Neue. Sie hat seit über einem Jahr eine kleine Schwester und mit ihr zusammen treibt sie schon so allerhand Schabernack. Die beiden sind einfach mein größtes Glück.

Mich belastet die unklare Situation zunehmend. Mit den Behinderungen meiner Tochter habe ich mich abgefunden und unterstütze sie mit Therapien bestmöglich. Ich habe jetzt einfach Angst, dass sie nicht lange bei uns bleiben darf. Die Gedanke darum kommen einfach so. Aber mit dem Verdacht auch kein Wunder!

Danke fürs Lesen und das offene Ohr!

Daniela

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bea68
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Beitragvon bea68 » 05.01.2011, 06:52

Hallo Daniela,

herzlich Willkommen hier im Forum und erst einmal eine tröstende Umarmung, es ist wirklich nicht immer einfach.

Hast Du schon eine Pflegestufe und einen Schwerbehindertenausweis für Deine kleine Maus beantragt?

LG

Bea
Bea, Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser Syndrom, Posttraumatische Belastungsstörung und chronischer Schmerzpatient, GdB 60%, EM-Rentnerin und Markus mit Hannah geb. 11/03, entwicklungsretadiert, Dyspraxie, auditive Wahrnehmungsstörung und grenzwertiger Hochwuchs, geistig behindert, GdB 80% H,B, G. PS 2. Lena Marie geb. 3/07, gesund. Adoptivkinder.

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Beitragvon Justins-Mami » 05.01.2011, 08:58

Hallo

auch ich heisse dich hier herzlich willkommen und drücke dir die daumen das du hier welche findest zwecks austausch und und und


lg
Steffi' 84 ->Kinderpflegehelferin, Asthma, einseitige Schwerhörigkeit, Hüftdysplasie mit Coxarthrose, einige Hüftoperationen hinter sich, Hüft-Tep, Hüftluxation, Fussheberparese versorgt mit Orthese, massive Wundheilungsstörung sowie V.a Ehlers-Danlos-Syndrom hypermobiler Typ
mit
Justin Luca' 05 ->Epilepsie, Adhs, Migräne

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Beitragvon annaaisa » 05.01.2011, 09:05

Hallo Daniela,
herzlich willkommen :P
ihr hat aber viel hinter euch :shock:
Ich wünsche euch,das es verlauft anderes als beschrieben-Wunderkinder existieren auch und viel vom dem :wink:
Ich drücke die Daumen und wünsche ein schönes starkendes austausch.
LG Aisa
2006-Alex- Nie beschriebene Partielle Trisomie- 22q(in 22q11.21 und 22q13.33)epilepsieV.a.Diskynesie,Gehirn(ähnlich Dandy Walker+eine Narbe)Hypotonie,Ataxie,teilweise Gehbehinderung,sensible Neuropathie,Skoliose-v.a.FTD und sonst ein lustiges Schlumpf
Megi gesund

Aleydana
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Beitragvon Aleydana » 05.01.2011, 12:26

Hallo zusammen,

vielen Dank für die liebe Aufnahme.

Wir haben vor einem halben Jahr die PS2 bekommen und den Schwerbehindertenausweis haben wir auch. Damit haben wir uns auch sehr lange schwer getan. Hatten immer gehofft, es wird besser. Ab nächste Woche wird Julie auch halbtags in den Kindergarten gehen. Bin schon sehr gespannt, wie sich dann alles verändert. Wir haben schon immer Kontakt zu anderen Kinder gepflegt, aber das waren Spielkreise nur einmal die Woche. Wird dann schon was anderes.

Meine Hoffnung ist immer noch sehr groß, dass sich doch alles zum Guten wendet. Ohne Hoffnung wäre ich auch schon zusammen gebrochen.

Ich hoffe weiter auf regen Austausch!

Daniela

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Beitragvon Daniela1974 » 05.01.2011, 13:41

Hallo Daniela ,

auch ich möchte Dich hier begrüßen .

Ja , das ungewisse ist eine große Last auf der Seele . Zumal ihr ja auch diese Diagnosse habt . Bewahre dir immer die Hoffnung - das bringt uns vorran . Auch mich . Wer aufgibt hat schon verloren ...

herzlichst Dani
Papa , Mama und Sonnenschein C. 2/08 , Epilepsie seit Geburt ,muskuläre Hypotonie ,glob.Entwicklungsverzögert ,extr.Knick-Senkfüße , keine aktive Sprache


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