Verdacht auf Silver-Russel-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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meikewoko
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Verdacht auf Silver-Russel-Syndrom

Beitragvon meikewoko » 30.10.2007, 15:05

Liebe Alle,

bei unserer Tochter Frida wird das Silver Russel Syndrom vermutet. Vor drei Wochen haben wir drei im genetischen Institut Blut abgegeben, und Frida wurde "vermessen", was sie gar nicht lustig fand. Jetzt warten wir auf ein Ergebnis und sind gar nicht so sicher, ob wir eins haben wollen...
Bis auf Fridas sehr geringes Geburtsgewicht (1660g) und Länge (43) passt eigentlich nichts auf das vermutete Syndrom. Hat jemand von euch Erfahrungen damit? Frida entwickelt sich gut, ist halt immer noch leicht (mit 16 Monaten wiegt sie 7200g und ist 74 cm lang) aber sonst ist sie eine echte Freude. Sie hat weder Café-au-lait-Flecken, noch einen asymmetrischen Körperbau, keine Fingeranomalien und keine hohe Stimme...
Ihr kennt sicherlich, dass das Warten mit der Unsicherheit nagt.
Liebe Grüsse,
Meike
Meike (*72) und Jürgen (*64) mit Frida (* Juni 2006) und Greta (*November 2008)

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ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 30.10.2007, 22:14

Hallo!
Versuch es mal hier!
www.beepworld.de/members37/martina63
Wir von Leona e.V. haben zu Martina leider keine aktuelle eMail-Adresse.

Viele Grüße!
Bianca

ehemalige Userin

Beitragvon ehemalige Userin » 30.10.2007, 22:17

Wieder ich!

Hab gerade gemerkt, dass die Seite auch abgeschaltet wurde. Schade. :(
Leider darf ich Martinas Adresse nicht rausgeben.

Eine Alternative wäre das Kindernetzwerk in Aschaffenburg www.kindernetzwerk.de
Dort gibt es eine umfangreiche Adressen- und Info-Datei zu allen möglichen Syndromen und Krankheiten.

VG
Bianca

meikewoko
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Beitragvon meikewoko » 31.10.2007, 11:07

Vielen Dank, liebe Bianca, ich werde dort mal stöbern.
Es tut schon gut, mit allen Unsicherheiten und Gefühlsschwankungen hier ein Forum zu haben!
Einen schönen Tag euch allen,
Meike
Meike (*72) und Jürgen (*64) mit Frida (* Juni 2006) und Greta (*November 2008)

CordulaK
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Beitragvon CordulaK » 31.10.2007, 11:38

Hallo Meike,

ist denn das Turner-Syndrom schon ausgeschlossen worden? Das würde mir bei den Maßen auch einfallen.
Ansonsten gibt es auch ganz schlicht SGA-Kinder (small for gestational age) bzw. IUGR (intrauterine growth restriction), wo die tatsächliche Ursache oft nicht zu ermitteln ist.
Ein Wachstumshormonmangel (den hat meine Tochter) macht sich meist bei der Geburt noch nicht bemerkbar. Meine Tochter wurde in der 36. SSW mit 47 cm und 2100 g geholt, das ist zwar auch wenig, aber doch mehr als bei Deiner Tochter, außerdem war sie wegen GEstose unterversorgt. Mit zwölf Monaten waren ihre Maße 66 cm und 7900 g, mit 24 Monaten 76 cm und 9200 g (und mit vier Jahren 86 cm und 11,6 kg).
LG
Cordula
mit Tochter (8/01, Frühchen und Wachstumshormonmangel) und Tochter (1/98, gesund)

meikewoko
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Beitragvon meikewoko » 01.11.2007, 16:08

Liebe Cordula,

das Turner-Syndrom wurde bei Frida nicht ausgeschlossen aber auch nicht vermutet. Seitdem wir in der Diagnostikschleife sind habe ich immer das Gefühl selber so wachsam sein zu müssen. Jetzt hoffe ich täglich auf einen Brief im Briefkasten vom genetischen Institut...
LG
Meike
Meike (*72) und Jürgen (*64) mit Frida (* Juni 2006) und Greta (*November 2008)

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Beitragvon katrin13 » 05.11.2007, 20:59

Hallo Meike,

mein Sohn hat SRS. Was ist sonst noch auffallend bzw. beunruhigt dich noch etwas an deiner kleinen Frida? Ich habe einiges an Material, falls du was möchtest.

LG Katrin13

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Beitragvon meikewoko » 06.11.2007, 12:05

Liebe Katrin,
vielen Dank für deine NAchricht! Am meisten beunruhigt mich Fridas Gewicht, mit dem sie unter der 3. Percentile liegt. Und natürlich auch das, was eventuell auf sie und uns in Zukunft zukommen könnte. Wie alt ist denn dein Sohn und wann wurde das Syndrom bei ihm diagnostiziert und welche Auswirkungen hat es bei ihm? Ist der Verlauf bei jedem Menschen unterschiedlich? Es kommen irgendwie täglich neue Fragen hinzu, die mal mehr mal weniger brennend sind...
Vielen Dank für dein Angebot, uns mit deinem Wissen auszuhelfen! Liebe Grüsse,
Meike
Meike (*72) und Jürgen (*64) mit Frida (* Juni 2006) und Greta (*November 2008)

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Beitragvon KlaudiaR » 03.12.2007, 23:21

Hallo,
mein Sohn hat auch SRS, er wurde mit 1785 g und 36 cm in der 36.SSW geboren. ER hat viele typische Anzeichen wie den gekrümmten kleinen Finger, die Körperassymetrie, die Eßstörungen, den Kleinwuchs an sich, das dreieckige Gesicht...aber ansonsten ist er ein ganz tolles, fröhliches und sich super entwickelndes kleines Kerlchen.
Gerade vor zwei wochen waren wir zu einem Treffen der SRS-Kinder und dort habe ich mal wieder festgestellt, daß es viele unterschiedliche Ausprägungen gibt. Aber wie soll es auch anders sein, denn unter das Syndrom fallen allein schon einige unterschiedliche Chromosomenstörungen. Teilweise ist genetisch bis jetzt noch nichts erkannt. Bei unserem Sohn ist es nachweislich ein Defekt auf Chromosom 11 (das ist die häufigste Störung bei SRS Kindern).
Ist Euer Ergebnis mittlerweile schon da?
Liebe Grüße,
Klaudia

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meikewoko
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Beitragvon meikewoko » 04.12.2007, 13:39

Liebe Klaudia,
ja, wir haben seit Montag ein Ergebnis: genetisch konnte das Silver-Russel-Syndrom nicht bestätigt werden und auch sonst finden sie bei Frida keine äusserlichen Anzeichen für ein bestimmtes Syndrom. Da bleibt es also weiterhin ein Rätsel, warum sie so klein und zart ist. Mit der grösse befindet sie sich auf der 3. Perzentile, mit dem Gewicht weit darunter.
Da werden wir wohl ohne Diagnose bleiben und weiterhin hoffe, dass sie sich gut weiterentwickelt...
Schön, dass sich dein Sohn so prima macht. es gibt die tollsten "Norm-Variationen"!
liebe Grüsse,
Meike
Meike (*72) und Jürgen (*64) mit Frida (* Juni 2006) und Greta (*November 2008)


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