Kathrin mit Tochter (Sialidose)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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kathrinc
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Kathrin mit Tochter (Sialidose)

Beitrag von kathrinc »

mein name ist kathrin und bei unserer tochter wurde nach unrintest sialidose diagnostoziert, soweit ich weiß hat sie nur eine lebenserwartung von ca 2-3 jahren....

nun stehen die weiteren ergebnisse durch hautenzym, molekulargenetik etc noch aus. schätze die kommen mitte dezember.

in münchen ist es das erste kind, das diese diagnose bekommt, sofern können mir auch die ärzte noch nicht viel weiterhelfen.

* geburt: 27.01.2009 sie war anfangs auch gesund nach geburt, etwas geschwollene augen, aber die waren offen, nur die augen an sich sehr klein. nach ca 8-10 monaten viel ein schiefhals + hypotonie auf => vojta/bobath.
* ca. juni/juli fiel uns auf, daß sie evtl nicht gut hört, wurde von ärztin ein wenig abgetan.
* ende september: nach arztwechsel wegen harnwegsinfekt fiel vergrösserte leber auf
* anfang oktober: ultraschall => milz und leber geringfügig vergössert, zudem riet die ärtzin, da sie ihr gesicht/äusseres für auffällig hielt zu einem termin bei humangenetik. die hatte verdacht auf stoffwechselerkrankung und
* mitte oktober hatten wir das ergebnis des urintest: sialidose

es würde mir in meinem schock sehr helfen, wenn ich ein wenig mehr wüsste über den verlauf etc, welche hilfen man bekommen kann etc... leider können die ärzte in münchen dazu noch nichts sagen.

das wurde bis jetzt bei ihr diagnostiziert:

+ gesicht: markante, verhärtete gesichtszüge + geschwollene augenlider, breite nase, großer kopfumfang
+ augen: kann gut sehen, kein roter fleck im augenhintergrund
+ ohren: hat ständig paukenerguß, durch starke atemgeräusche war bis jetzt noch kein hörtest aussagekräftig. sie hört aber def nicht gut, aber auch nicht ganz weg
+ knochenanomalie an wirbelsäule und hand
+ leichte leber- und milzvergrößerung
+ seit geburt herzfehler (VSD) aber nur ein ganz kleiner, loch schliesst sich, sonst unauffällig
+ hypotonie: wird mit physio immer besser, ist aber nach wie vor da. sie fängt an mit hilfe zu sitzen. bauchlage stützt sie leicht. rollt von bauch auf rücken, kopfkontrolle nun weitest gehend vorhanden
+ infektanfälligkeit ist sehr hoch

es wäre für mich sehr hilfreich, in etwa zu wissen, wie der weitere verlauf ist. am meisten macht mir diese ungewissheit zu schaffen. nicht zu wissen, was kommt. wann es kommt. ob man nicht doch was tun kann (knochenmark, stammzellen, andere therapien). in kanada gibt es anscheinend einen forscher, der an sialidose dran ist und bereits tierversuche macht.

in wie weit kann man hilfe bekommen, sei es zum sitzen, hören, pflegegeld, haushaltshilfen etc???

die ärtze sind nun erstmal auch noch auf der suche nach einem labor in deutschland, das die molekulargenetischen untersuchungen bei sialidose machen kann.

wir haben noch einen sohn, der jetzt 3 3/4 ist. gott sei dank ist er unauffällig und urintest schloss eine krankheit aus. aber wie soll man ihm nahe bringen, daß er seine heisgeliebte schwester verlieren wird...!
er gibt mir zur zeit den meisten halt, weiter zumachen, sich nicht gehen zu lassen und stark zu sein. irgendwie denke ich mir manchmal, er weiß ein wenig, was kommt.... daß sie ständig krank ist und ich immer bei ärzten mit ihr bin kriegt er ja auch mit.

ist es schizophren, daß ich mir insgeheim ein weiteres kind wünsche, um uns evtl den verlust "leichter oder erträglicher" zu machen. daß man evtl dieses trauma, das entsteht irgendwie besser verdauen kann.
die pränataldiagnostik ist da soweit, daß man eine erkrankung ja frühzeitig entdecken könnte.

vielen lieben dank für eure hilfe!

eure kathrin

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Nellie
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Beitrag von Nellie »

Halo Kathrin,

willkommen hier im Forum!

Zur Diagnose und den Möglichkeiten kann ich Dir leider nichts sagen.
Es tut mir leid, dass Ihr eine solche Diagnose bekommen habt. Auch wir haben eine Tochter mit einer Erkrankung, die im Kindesalter zum Tod führt. Die Forschung ist dran, aber bis eine Therapie vielleicht mal möglich ist, vergehen Jahrzehnte.
Wichtig für uns sind die Aufenthalte im Kinderhospiz, um uns mit anderen auszutauschen, Pflegeentlastung zu bekommen und auch mit professionellen Helfern der Kinderhospizarbeit Hilfe zu bekommen. So haben wir unseren Weg gefunden, der Linn alle Lebensqualität ermöglicht, die sie haben kann.
Auch die Geschwisterkinder werden dort mit aufgenommen und eingebunden und sie erleben andere Kinder, die auch "solche" Geschwister haben.

Vielleicht könnt Ihr ja mal Kontakt zum Kinderhospiz im Allgäu aufnehmen. Wir waren schon 2x dort und es ist wirklich sehr schön und liebevoll dort. Ich weiß nicht, ob Ihr es schon kennt? Kinderhospize sind nicht nur ein Ort zum Sterben, sondern die meisten (über 80%) AUfenthalte sind eben die Pflegeentlastungsaufenthalte, Aufenthalte zur Bewältigung von Krisen, oft auch eben direkt nach der Diagnose.

Nein, es ist nicht schizophren, ein weiteres Kind haben zu wollen. Ersetzen würde es das kranke Kind eh nie und leicht und erträglich wird es sich sicherlich auch nicht anfühlen, aber der Wunsch hört halt oft nicht auf, wenn man nicht das ersehnte bekam. Wir haben auch erst vor kurzem unser zweites Kind bekommen, weil wir es uns trotz allem sehr wünschten.

Hilfsmittel, Pflegegeld könnt Ihr alles beantragen. Am besten die Hilfsmittel mit einem SPZ und Therapeuten zusammen. Für Pflegegeld und Schwerbehindertenausweis findest Du hier im Forum alles mögliche.

LG
Nellie
Linn *2004, schwerste Mehrfachbehinderung durch pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet
A. *2009
Nicht behindert zu sein ist wahrlich kein Verdienst, sondern ein Geschenk, das jedem von uns jederzeit genommen werden kann. (Richard von Weizsäcker)
https://cruise4life.de

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Danis_Ben
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Beitrag von Danis_Ben »

Liebe Kathrin,
herzlich willkommen hier in diesem Forum. Du wirst hier sicher ganz viel Anregungen bekommen und immer ein Ohr bzw. Auge dass Dir hilft, wenn es Dir besonders schlecht geht.

Auch ich bekam die Diagnose dass mein kleiner Engel sehr früh sterben wird. Wir haben uns auch ein Hospiz angeschaut. Ben ist nach 12 Monaten und 9 Tagen in meinen Armen gestorben. Wir wünschen uns sehnlichst ein weiteres Baby. Ein Geschwisterchen für Ben.

Leider können wir auf natürlichem Wege nicht schwanger werden. Sollten wir es schaffen wird der Weg der Pränataldiagnostik sicher nicht leicht, aber ich habe das Gefühl dass es mir helfen könnte dieses schreckliche Schicksal irgendwie zu verarbeiten. Ich keine Deine Gedanken voll und ganz nachvollziehen und halte sie keineswegs für schizophren!

Leider kann ich Euch zu Eurer Erkrankung auch nichts sagen!

Ich wünsche Euch noch viel Kraft und alles Gute
Dani mit Ben im Herzen
Dani (72), Eric (70) mit Ben im Herzen *29.06.08 †08.07.09 (Morbus Alexander)
www.ben-sternenkind.de

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Elke07
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Beitrag von Elke07 »

Hallo Kathrin,

herzlich willkommen! Es tut mir sehr leid, dass ihr so eine Diagnose bekommen habt :(.
Weißt du, dass man die Sialidose auch als "Mukolipidose I" bezeichnet und dass der MPS-Verein auch zu dieser Krankheit Informationen hat? Falls nein, schau doch mal beim MPS-Verein (Sialidose). Vielleicht könnt ihr da Tips bekommen und evtl. auch Kontakt zu anderen Familien.

Ich wünsche euch eine erfüllte und gute Zeit miteinander!
LG Elke, die nicht "unter ihrem Autismus leidet", auch wenn er den Alltag oft verkompliziert

Autismus (diagn. 2012), Insomnie/ Schlafstörungen + Tagesmüdigkeit, Depressionen, Hashimoto, Asthma

Link-Tipp: AutismusFAQ - Autisten beantworten Fragen zu Autismus

27ronja10
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Beitrag von 27ronja10 »

Liebe Kathrin,
leider kann auch ich Dir nicht weiter helfen .

Ich ,wünsche Dir und deiner Familie alles Gute .

L.G. Maja
Nur wenige Menschen sind wirklich lebendig und die, die es sind, sterben nie.
Es zählt nicht, dass sie nicht mehr da sind.
Niemand, den man wirklich liebt, ist jemals tot.
Ernest Hemingway

* 31. 05. 1952 † 15. 02. 2010

RenateKN
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Beitrag von RenateKN »

Hallo Kathrin,
herzlich willkommen hier.
Ich bin traurig dass Du für Dein kleines Töchterlein diese schrecklich diagnose bekommen hast. Ich habe von dieser Krankheit noch nie etwas gehört und ich hoffe sehr dass es vielleicht doch irgendeine Möglichkeit gibt Deiner Kleinen zu helfen.
Ich habe vor einigen Wochen gelesen dass ein deutscher Forscher welcher sich auf Stoffwechselstörungen beim Babies spezialisiert hat ein Mittel gefunden hatte. Er hat dieses Mittel (welches hier in Deutschland noch nicht angewandt werden darf) nach Australien gesandt wo es einem Mädchen verabreicht wurde welches an einer schweren Stoffwechselkrankheit litt und dieses Mädchen hat jetzt die Chance ein halbwegs normales Leben führen zu können. Leider weiß ich den Namen des Forschers nicht mehr aber die Ärzte der großen Unikliniken müssten doch auch von diesem Fall gehört haben.
Ich wünsche der kleinen Maus alles erdenklich gute und hoffe dass man vielleicht durch Knochenmarkstransplantation oder ähnliches doch helfen kann.
In diesem Sinne alles Liebe
Tochter 71, herzkrank, Sohn 75, ADHS, Enkelin 94, gesund, Enkelin 03, auditative Wahrnehmungsstörung, Enkel 08, Frühchen 34. SSW, Fehlstellung am kleinen Finger beider Hände, andere "Fehlerchen" haben sich jetzt zu unserer Freude als nicht besorgniserregend herausgestellt

kathrinc
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Beitrag von kathrinc »

Hallo!

Danke schon mal für alle Eure lieben Antworten.

Leider hat auch MPS-Ev keine Infos für mich, da die Krankheit so selten ist.
Und andere betroffene Familien konnte ich bis jetzt noch nicht auffinden, außer eine, die auch bei Reha-Kids ein Post gehabt hatte. Mal sehen, vielleicht meldet sie sich.

Ja, von dem Fall neulich habe ich auch gelesen. Leider ist das eine ganz andere Krankheit. Trotzdem gibt es mir Hoffnung, daß evtl der Forscher in Kanada in naher Zukunft was ähnliches schafft.

Es ist schon schlimm. Die kleine Maus ist so süß und ein so freundliches Kind. Und ein Stoff, den der Körper nicht abbauen kann "verseucht" in innerlich, bis der kleine Körper keine Kraft mehr hat!

Wie ich immer noch hoffe, daß sich die Ärzte geirrt haben!

Aber es tut auch gut in einer solchen Gemeinschaft zu sein. Man weiß dann, daß es auch andere Eltern bewältigt haben und das Leben weiter geht. Und man ist dankbar, wenn man von schlimmen Fällen liest, daß man seine Kleine noch bei sich hat. Sie noch reagiert, lachen kann!

Danke nochmals, Kathrin

Groneberg

Beitrag von Groneberg »

hallo Kathrin
Herzlich Willkommen in diesem Forum!
Es ist traurig das ihr diese Diagnose bekommen habt.
So viel ich weiß ist ein Heftchen über Mucolipidose wie die Krankheit auch heißt erst raus gekommen.
Außerdem würde ich mich von den Lebenserwartungsaussagen der Ärzte nich verrückt machen lassen.
Klar es gibt diese Daten aber jeder Mensch hat seinenn individuellen lebensweg und den kann keiner vorbestimmen.
Ich betreue in den Ferien ein 12 jähriges Mädchen mit MPS Typ 3.

Wünsche euch und eurer kleinen alles Gute!

Liebe Grüßle

Lisa

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MarenRuth
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Beitrag von MarenRuth »

Hallo Kathrin

auch von mir ein herzliches Willkommen in diesem Forum. Das ist eine schlimme Diagnose und die ganze Welt steht Kopf. So ging es mir nach Felix Diagnose auch. Man will und kann es nicht glauben und hofft, dass alles nur ein Irrtum war. Vor allem weil die Kinder doch so freundlich und lieb sind...
Ich hoffe du findest noch Kontakt, ich frage nochmal meine Freundin, beim MPS Verein. Ansonsten habe ich damals ein paar erste Adressen über das Kindernetzwerk.ev erhalten, vielleicht erfährst du dort noch etwas mehr.

Liebe Grüße
Maren
Maren und Felix (*05/02, ✝08/16) Mukolipidose Typ II, entwicklungsverzögert, kleinwüchsig, extrem weitsichtig, muskuläre Hypotonie, schwere Lungenbelastung, Tracheostoma, Heimbeatmung, PEG und Mila (09/04) gesund

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