Yvonne mit Nele (Morbus Niemann-Pick Typ A/B)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Yvonne M
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Yvonne mit Nele (Morbus Niemann-Pick Typ A/B)

Beitragvon Yvonne M » 07.06.2007, 21:25

Hallo zusammen,

lese schon seit einiger Zeit sehr gerne in dem Forum und möchte uns jetzt doch mal etwas genauer vorstellen. Nele hat eine sehr, sehr seltene Stoffwechselerkrankung. Mit einem halben Jahr ist sie zum ersten mal mit einer Lungenentzündung auffällig geworden, schlechte Leberwerte, vergrößerte Leber und Milz haben die Ärzte zu weiteren Untersuchungen veranlasst- ein halbes Jahr später die grauenvolle Diagnose- Morbus Niemann-Pick Typ A/B. Ihre Kombination an Mutationen ist aber noch nicht bekannt und die Symptome lassen keine klare Zuordnung zu einem der beiden Typen zu (Typ A Kinder werden ca. 3-5 Jahre alt, Typ B können das späte Erwachsenenalter erreichen uns haben oft nur sehr wenig Einschränkungen). Also kann uns niemand sagen, wie es mit Nele weitergeht.
Sie kann nicht laufen (war mal kurz davor, ist aber wieder schlechter geworden), nicht krabbeln, spricht nicht, ist aber fröhlich und geniesst Ihr Leben- soweit wir das beurteilen können. Letztes Wochenende hatte Sie epileptische Anfälle, nicht sehr schlimm, aber doch recht häufig und dadurch beängstigend. Seit Dienstag ist Sie wieder anfallsfrei und gut drauf.
Leider scheint die Prognose der Typ A Kinder allerdings näher als die der Typ B Betroffenen.
Das ist unsere doch ziemlich traurige Geschichte, aber unser Alltag ist zur Zeit noch sehr schön und wir geniessen jeden Tag!

Da wir leider wenig Betroffene kennen (wie auch), tut es sehr gut in diesem Forum zu lesen, dass wir nicht die einzigen mit solchen oder ähnlichen Problemen sind....


Gruß
Yvonne mit Nele
Yvonne *74, Tochter Nele *05.07.2004 †14.11.2007, Stoffwechselerkrankung Niemann-Pick, starke Entwicklungsverzögerung, Epilepsie

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Dani
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Beitragvon Dani » 07.06.2007, 21:49

Liebe Yvonne,
ganz herzlich willkommen hier. Sicher kannst du von diesem Forum nur profitieren.



liebe Grüsse
Dani
Das Problem mit unseren Idealen besteht darin: Wenn wir sie erreichen, kann man mit uns nicht mehr leben. (Brennan Manning)

angela
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Beitragvon angela » 08.06.2007, 08:00

Hallo Yvonne,

ein ganz herzliches Willkommen auch von mir.

Ich wünsche Dir eine gute Zeit bei uns, auch wenn sicher kaum einer was zu dieser speziellen Erkrankung sagen kann. Aber wichtiger ist hoffentlich der Austausch mit Eltern, deren Kinder ebenfalls sehr schwer krank sind und trotzdem die Hoffnung nicht aufgeben.

Ich wünsche euch von Herzen, daß Nele noch ganz lange euer Sonnenschein hier sein wird.

GLG - Angela
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Beitragvon MandyN » 08.06.2007, 08:04

Hallo Yvonne,

:hand: herzlich Willkommen hier in diesem tollen Forum.

Alles erdenkliche Gute und noch eine sehr sehr schöne lange Zeit mit eurem Sonnenschein.

LG, Mandy
Ben *21.09.2005, part. Monosomie 3p25-p26 und part. Trisomie 8q24.3
Amy *06.09.2009, Träger, aber kerngesund
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Beitragvon MelanieL. » 08.06.2007, 09:21

Hallo Yvonne.

Ein ganz herzliches Willkommen auch von mir.
Ich wünsche Euch vom ganzen Herzen,das sie Typ B ist und ihr noch sehr viel Zeit miteinander haben werdet!
lg von Melanie.
:icon_flower:
Melanie(04/73)Ehlers-Danlos Typ3+Fibromyalgie,mit Jana(04/92)EDS, Aljoscha (02/97),Moritz unser Sorgenkind (07/00) Frühgeburt,EDS,schwere Lungenerkrankung(+ intrinsic-asthma),Franziska(02/05)EDS
https://www.facebook.com/groups/239069242793129/

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Beitragvon Yvonne 76 » 08.06.2007, 10:13

Hallo Yvonne,

herzlich Willkommen bei REHAkids! :hand:

Ich wünsche Dir einen regen Erfahrungsaustausch! :pc5:

Liebe Grüße
Yvonne :wink:
[center]Sohnemann (2001)
Hemiparese (rechts) nach Aneurysmablutung und Mediainfarkt
komplette Hemianopsie nach rechts, Optikusatrophie links
Epilepsie, funktionelle Hemisphärektomie[/center]

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Beitragvon anja+s » 10.07.2007, 02:26

Hallo Yvonne,

ich habe erst jetzt zufällig deine Vorstellung gelesen und möchte dich auch begrüßen. Ich habe eine Freundin, die zwei Kinder mit Niemann-Pick A hatte. So kann ich mir ein klein wenig Euren Alltag vorstellen, für den ich dir viel Kraft wünsche.
Auch wenn es nur Wenige mit gleicher Krankheit gibt, so findest Du hier bestimmt genug Unterstützung und Hilfe unabhängig von Nele´s Diagnose. Soweit ich weiß, gibt es auch eine Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe.

Herzliche Grüße
Anja
mit Savannah (9, hemi links) und Geschwistern (13, 12, 4)

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Niemann-Pick Typ C

Beitragvon Nicola/Laura » 23.07.2007, 15:11

Hallo,

wir haben eine Tochter (2 Jahre) mit Niemann-Pick Typ C. Wir kennen die Diagnose erst seit Anfang Mai. Auch für uns war die Diagnose ein ziemlicher Schock. Laura ist seit sie ein halbes Jahr alt war, stark entwicklungsverzögert und hatte mit 10 Monaten 2 Krampfanfälle. Wir wussten also, das sie krank ist, aber mit dieser Diagnose hatten wir nicht gerechnet. Uns will und kann auch keiner sagen, wie es mit ihr weitergehen wird. Sie kann nur kurz selbstständig sitzen, krabbelt nicht und läuft nicht. Sprachlich kommen auch nur ein paar Laute.
Ich kann verstehen, wie du dich mit dieser Diagnose fühlst.
Ich würde mich freuen, wenn wir Kontakt miteinander aufnehmen würden, denn es gibt ja nicht viele, mit diesem Krankheitsbild.
Vielleicht magst du mir eine Mail schreiben? Ich würde mich freuen.
Meine Mail-Adresse: nicola.busbach@web.de

Liebe Grüße
Nicola mit Laura

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Yvonne M
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Beitragvon Yvonne M » 24.07.2007, 13:42

Hallo Nicole,

Der Entwicklungsstand unserer Mädels hört sich ja wirklich ziemlich ähnlich an :(
Bei wem seid Ihr denn in Behandlung? Kennt Ihr Mainz?
Kennt Ihr die Selbsthilfegruppe?

Ihr wohnt ja auch gar nicht so weit weg von uns!
Ich schreib auf jeden Fall noch eine Mail!

Liebe Grüße
Yvonne
Yvonne *74, Tochter Nele *05.07.2004 †14.11.2007, Stoffwechselerkrankung Niemann-Pick, starke Entwicklungsverzögerung, Epilepsie

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Beitragvon Yvonne M » 24.07.2007, 13:46

Sorry, meinte natürlich Nicola..
Yvonne *74, Tochter Nele *05.07.2004 †14.11.2007, Stoffwechselerkrankung Niemann-Pick, starke Entwicklungsverzögerung, Epilepsie


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