Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Julischka
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Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitragvon Julischka » 26.02.2013, 13:18

Sophia hat nun seit letzter Woche eine neue Diagnose: Mikrodeletion auf dem 16. Chromosom. Gibt es Eltern im Forum, deren Kind auch auf dem 16. Chromosom eine Deletion hat? Ich finde dazu im I-net nichts.
Julischka und Sophia

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Liane Trebich
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Beitragvon Liane Trebich » 26.02.2013, 13:43

Hallo Julischka,

hier vielleicht:

http://www.mgz-muenchen.de/molekulargen ... 6p112.html

http://schwanger.leona-ev.de/zk/module- ... id-84.html

hier auf englisch:

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/16p112 ... n-syndrome

Du kannst ja auch evtl über den Diagnoseschlüssel googlen. Es muss ja im ICD was darüber stehen.

Jacque
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Beitragvon Jacque » 26.02.2013, 20:27

Hallo Julischka,

Wisst ihr denn wo genau auf dem 16.gen ihr die deletion habt? Unsere Maus hat auch eine Mikrodeletion auf dem 16.gen und zwar heisst die genau 16p13.11.

Lg Jacque
J. (08/2010) Gendefekt CDKL5 (atypisches Rettsyndrom) und Deletion 16p13.11, therapieresistente Epilepsie seit der 3.Lebenswoche (Westsyndrom seit 03/11 u andere Anfallsformen) schwere Entwicklungsverzoegerung, Ketogene Diaet 10/2011- 07/2013

Anysa
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Beitragvon Anysa » 28.02.2013, 15:02

Hallo Julischka

Unser Sohn hat eine Mikrodeletion auf dem 16. Chromosom (16p11.2). Ich habe vorhin gerade in der Vorstellungsrunde geschrieben. Alles was ich bisher gefunden habe über diese Deletion weisst daraufhin, dass die Kinder sehr unterschiedlich betroffen sind.

Lieber Gruss Anysa
Sohn 2001, Microdeletion 16p11.2

Julischka
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Beitragvon Julischka » 28.02.2013, 15:53

Hallo Anysa,
danke für deine Zeilen. Bei Sophia wurde letzte Woche die Microdel. 16 p festgestellt. Sie ist 7 Monate und wurde in der 36. SS geholt. Sophia hat außerdem eine mittelgr. Schwerhörigkeit und einen Balkenmangel.
Von der Diagnose war ich erstmal geschockt, da die Ärztin sagte, dass Sophia in keinem Fall den normalen IQ erreichen wird.
Da sie auch nicht gut hört, wird das erlernen der Sprache bestimmt schwierig. (Sie hat Hörgeräte)
Ist dein Sohn verhaltensauffällig?
Die Genetikerin sagte, dass die Kinder oft zum Autismus neigen oder wirklich auffällig sind. Auch haben sie bestimmte Merkmale wie z.B. tiefsitzende Ohren. (Das hat meine Kleine auch)
Kannst du mir ein bissel darüber schreiben. Ich danke dir!
Julischka

Anysa
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Beitragvon Anysa » 28.02.2013, 21:00

Hallo Julischka

Gerne erzähle ich Dir noch etwas von unserem Sohn und hoffe es ist hilfreich für Dich. Leider kann ich Dir nichts zum Balkenmangel sagen da wir diese Diagnose nicht haben. Wegen der Microdeletion sagte unser Genetiker es sei entscheidend wo genau auf dem Chromosom sie sei und wieviel Information da fehle.

Mein Sohn wurde nach 38SSW per Notsectio nach Blasensprung als "small for Date" Baby geboren mit 2260g und 43cm. Apgar 9/10/10. Er war prima versorgt im Bauch und doch so klein und leicht. Niemand ausser mir fand das aussergewöhnlich damals. Der Genetiker meinte das wäre nicht normal, da wären Untersuchungen nötig gewesen. Vielleicht war es besser so für uns wir gingen beruhigt heim.

Alle Probleme die dann mit der Zeit kamen nahmen wir quasi eins ums andere an. Heute können wir sagen es war auch einfacher die Diagnose der Microdeletion anzunehmen da wir unseren Sohn bereits 11 Jahre kannten, damit meine ich der Ausgang war nicht unklar. Wir hatten jetzt einfach einen gemeinsamen Nenner für Alles, aber unser Sohn war der gleiche wie vor der Diagnose.

Hauptsächliches Problem ist seine verwaschene Sprache, viele Leute verstehen Ihn schlecht. Er kann sich nicht lange konzentrieren auch schreiben geht nur sehr mühsam. Dagegen ist er motorisch normal entwickelt, körperlich fehlt eine Niere und er hat eine Skoliose. Er ist ausserdem sehr klein und leicht.

Ein IQ Test wurde gemacht und er erhielt einen Wert von 87. Uns wurde gesagt ab 85 abwärts bestünde eine Lernbehinderung. Dass er 2 Punkte darüberlag hätte ihn fast seinen Platz in der Sprachheilschule gekostet die nur lernbehinderte Kinder aufnimmt. Dort ist er aber genau richtig in der Regelschule könnte er niemals mithalten da er auch zu langsam ist. Er darf jetzt bleiben, zum Glück!

Ob er verhaltensauffällig ist, ist schwer zu sagen. Im Alltag sicher nicht. In der Schule wird er schnell unruhig wenn er nicht alle 15 Min eine Pause machen kann. Er ist sehr fröhlich, hat viele Freunde und eine hohe Sozialkompetenz. Er hat eine rasche Auffassungsgabe aber beim Umsetzen wirds dann problematisch... Er bekommt Logo- und Ergotherapie.

Jetzt hab ich warscheinlich fast zuviel geschrieben, ist irgendwie lang geworden, sorry. Es ist wahrscheinlich sowieso schwierig besondere Kinder zu vergleichen. Laut unserem Genetiker gibt es sogar Leute mit Microdeletion auf Chromosom 16 welche das gar nie erfahren da sie keine entscheidenden Beeinträchtigungen haben. Die Spannbreite ist gross und wie sich Deine Tochter entwickeln wird kann jetzt noch keiner sagen.

Ich wünsche Dir mit deine Tochter ganz viel Freude und ich kann Dir sagen Kinder überraschen einem ganz oft sehr positiv :)

Sei lieb gegrüsst von Anysa

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Beitragvon Anysa » 28.02.2013, 21:41

Entschuldige jetzt habe ich doch noch was vergessen. Autismus ist bei meinem Sohn ausgeschlossen und war nie ein Thema aber diese Info haben wir auch so bekommen. Tiefsitzende Ohren hat er nicht aber sein Kopf ist im Verhältnis zu Körpergrösse und Gewicht zu gross. Es wäre mir nicht aufgefallen aber er wurde vermessen und das hat es bestätigt.

Lieber Gruss Anysa
Sohn 2001, Microdeletion 16p11.2

Antje34
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Beitragvon Antje34 » 08.03.2013, 21:56

Liebe Anysa,

ich habe dir eine PN geschrieben.
Meine Tochter hat auch eine Mikrodeletion 16p11.2, bitte nehme Kontakt auf.
Viele Grüße,

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16p11.2 Deletion

Beitragvon Moni#08 » 30.04.2013, 16:26

Hallo,

Ich habe heute die Diagnose bekommen, mein Sohn hat eine 16p11.2 Deletion.

Ich habe hier schon ein wenig gelesen, jedoch scheint es so als haben nicht sehr viele Kinder diesen Gendefekt.

Mein Sohn ist 11 Jahre alt und kam nur wenige Tage vor dem errechneten Geburtstermin mit durchschnittlicher Größe und Gewicht zur Welt, also unauffällig.
Bereits als er wenige Monate alt war konnte man merken das er sich anders entwickelt wie andere Babys. Allerdings wollte ich das damals nicht so wahrhaben bzw. hat der Kinderarzt immer gesagt "der eine früher, der andere später". Inzwischen weis ich das ich recht hatte..
Leon hat das lautieren fast komplett ausgelassen. Motorisch hing er auch hinten dran. Er hat sich spät gedreht, konnte seinen Kopf erst spät selbst halten. Er war verhaltensauffällig, konnte sein Kraft nicht dosieren. Er hat mit zwei Jahren nur "Mama und da" gesagt. Heute spricht er zwar, jedoch kreiert er Worte die es nicht gibt, die Sätze die er bildet sind grammatisch nicht richtig, seine Sprache ist verwaschen, teilweise schlecht zu verstehen. Er hat eine geringe Frustrationsgrenze, er kann nicht rechnen, lesen oder schreiben.
Als er klein war hatte er Absancen, die inzwischen weg sind. Nun hat er Tics.
Leon hat eine Skoliose, einen Halbwirbel, der in einem Monat entfernt wird.

Ich würde mich sehr freuen, wenn mir hier jemand etwas zu diesem Gendefekt sagen kann bzw. wenn ich Kontakt zu anderen Familien mit betroffenen Kindern haben könnte.

Viele Grüsse

Monika

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Antje34
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Beitragvon Antje34 » 30.04.2013, 16:34

Hallo Monika, ich habe dir eine PN geschrieben :wink:
Viele Grüße,


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