Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Jasmin1708
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von Jasmin1708 »

Hallo ich habe eine WhatsApp Gruppe gestartet wer Interesse hat und sich mit anderen Eltern austauschen möchte kann sich gerne bei mir melden

SuSanne7477
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von SuSanne7477 »

Jasmin1708 hat geschrieben:Mein Sohn hat das gleiche die FB Seite ist zwar vorhanden aber leider nicht im deutsche
Wie wirkt sich bei Deinem Sohn die Deletion denn aus?

wuselfritze
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von wuselfritze »

Hallo
Unserem kleinen Sohn wurde im Februar Blut abgenommen für einen Gentest.
Im März lagen dem SPZ die Egebnisse vor. Nach langem Hin und Her erfuhren wir telefonisch das etwas am 16 Chromosom nicht stimmt. Erst Anfang Juli fand das Arztgespräch statt. Genetische Beratung... 90 min geplante Zeit... nach 10 min waren wir da wieder raus mit nem Zettel vom Labor

ATR 16 Syndrom Deletation 16p13.3.

Die Ärztin wusste nichts darüber was sie uns dazu sagen soll.

Wir suchen auch noch andere Eltern oder Betroffene... was bei 20 Fällen weltweit aber eher schwierig wird.

Lg wuselfritze

Jasmin1708
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von Jasmin1708 »

Hallo wenn du in unsere WhatsApp Gruppe möchtest dann schicke mir bitte deine handynummer um dich mit hinzufügen lg jasmin

effie82
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von effie82 »

Hallo, unsere Tochter ist 6 Jahre alt, hat auch eine Mikrodeletion auf Chromosom 16 mit frühkindlichem Autismus und Muskelhypotonie. Jetzt kommt sie bald in die Schule. Grüße
Grüße
Steffi (1982) mit
Leonie 2013), Diagnose: Frühkindlicher Autismus, Muskelhypotonie aufgrund einer Mikrodeletion

Caroline27
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von Caroline27 »

Hallo,
meine Söhne sind auch beide von dem Gendefekt betroffen. Ebenso haben Sie Autismus,Muskelschwäche. Mein Jüngerer ist mehr betroffen. Er hat zusätzlich EDS.
LG
Ich (Ehlers-Danlos- Syndrom, Fibromyalgie ,chronische Erschöpfung)
Der Grosse *2003 Diagnosen frühkindlichen Autismus, Adhs und Verdacht auf Marfan Syndrom.
Der Kleine *2010 frühkindlichen Autismus mit schwerem Verlauf ,kaum aktive Sprache bei gutem Sprachverständnis ,inkontinent.2018 Diagnose Ehlers-Danlos Syndrom bekommen.
2 Gendefekte

Lucians_Mama
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von Lucians_Mama »

Hallo zusammen,

Tja nun....jetzt auch mit sohn nummer 2...
Adrian kam mit geplanter sectio( angst meinerseits) planmäßig zur welt. In der schwangerschaft hatte ich eine gut eingestellte schwangerschaftsdiabetes, daher hatte er ein recht gesundes geburtsgewicht von 3500gr, keine Auffälligkeiten. An sich entwickelte er sich recht gut...auf mein drängen hin bekam er 10 einheiten physio, weil er sich mit 8 monaten noch nicht drehen konnte. Er verarbeitete die std schnell und war ruckzuck motorisch wieder altersgerecht. Mit 3 sprach er immernoch nur "mama"...
Wieder auf mein drängen gab es dann IFF...
Schnell wurde klar, die sprache bzw sprachverständnis sind nicht altersgerecht(dieses gerede von jungen sprechen oft erst später nervte mich)
Auf anraten der IFF und des kiga wurde dann eine humangenetische testung vorgenommen....mikrodeletion 16 p 11.2

Mittlerweile zig IQ tests gemacht....mit 3 lag er noch bei 65....jetzt beim KABC test 2 bei 85...
Er bekam logo, noch ergo und heilpädagogik...außerdem ein i kind im kiga....nach den sommerferien soll es eine sprachheilschule werden...
Er hat sprachlich unheimliche fortschritte gemacht, sodass die sprachheilschule fast ausgeschlossen worden wäre.
Sein kurzzeitgedächtnis ist am schlechtesten getestet worden...wohingegen sein langzeitgedächnis überdurchschnittlich ist.

Unser größtes problem ist jedoch im moment tatsächlich sein Gewicht....er hat starke adipositas, obwohl er altersgerecht isst und sich bewegt...

Die vorstellung im spz ist erst kürzlich erfolgt...ernährungsberatung folgt...

Mal sehen wo die reise noch hin geht..


Liebe Grüße
Lucian 5/11 Peripartale Asphyxie, Cerebralparese, Mikrozephalie, mittelgradige sensorineurale Schwerhörigkeit bds, Epilepsi
Adrian 8/15 mikrodeletion 16p11.2

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