Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Jasmin1708
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von Jasmin1708 »

Hallo ich habe eine WhatsApp Gruppe gestartet wer Interesse hat und sich mit anderen Eltern austauschen möchte kann sich gerne bei mir melden

SuSanne7477
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von SuSanne7477 »

Jasmin1708 hat geschrieben:Mein Sohn hat das gleiche die FB Seite ist zwar vorhanden aber leider nicht im deutsche
Wie wirkt sich bei Deinem Sohn die Deletion denn aus?

wuselfritze
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von wuselfritze »

Hallo
Unserem kleinen Sohn wurde im Februar Blut abgenommen für einen Gentest.
Im März lagen dem SPZ die Egebnisse vor. Nach langem Hin und Her erfuhren wir telefonisch das etwas am 16 Chromosom nicht stimmt. Erst Anfang Juli fand das Arztgespräch statt. Genetische Beratung... 90 min geplante Zeit... nach 10 min waren wir da wieder raus mit nem Zettel vom Labor

ATR 16 Syndrom Deletation 16p13.3.

Die Ärztin wusste nichts darüber was sie uns dazu sagen soll.

Wir suchen auch noch andere Eltern oder Betroffene... was bei 20 Fällen weltweit aber eher schwierig wird.

Lg wuselfritze

Jasmin1708
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von Jasmin1708 »

Hallo wenn du in unsere WhatsApp Gruppe möchtest dann schicke mir bitte deine handynummer um dich mit hinzufügen lg jasmin

effie82
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von effie82 »

Hallo, unsere Tochter ist 6 Jahre alt, hat auch eine Mikrodeletion auf Chromosom 16 mit frühkindlichem Autismus und Muskelhypotonie. Jetzt kommt sie bald in die Schule. Grüße
Grüße
Steffi (1982) mit
Leonie 2013), Diagnose: Frühkindlicher Autismus, Muskelhypotonie aufgrund einer Mikrodeletion

Caroline27
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitrag von Caroline27 »

Hallo,
meine Söhne sind auch beide von dem Gendefekt betroffen. Ebenso haben Sie Autismus,Muskelschwäche. Mein Jüngerer ist mehr betroffen. Er hat zusätzlich EDS.
LG
Ich (Ehlers-Danlos- Syndrom, Fibromyalgie ,chronische Erschöpfung)
Der Grosse *2003 Diagnosen frühkindlichen Autismus, Adhs und Verdacht auf Marfan Syndrom.
Der Kleine *2010 frühkindlichen Autismus mit schwerem Verlauf ,kaum aktive Sprache bei gutem Sprachverständnis ,inkontinent.2018 Diagnose Ehlers-Danlos Syndrom bekommen.
2 Gendefekte

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