Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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sandra8374
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Beitragvon sandra8374 » 16.01.2017, 13:03

Hallo!

Wir haben seid letzte Woche auch die Diagnose 16p 11.2.

Über einen Austausch würde ich mich freuen.

Ist es richtig, das ich auf deutsch fast nichts dazu finde? Englisch ist nicht so meine Sprache. Es scheint alles noch sehr neu für die Wissenschaft.
Und ich dachte, die Alkoholschädigungen seien noch neu, so kann man sich irren.

Wir haben eine nette Kombination bei unserer Grossen erwischt.
LG Sandra

S+F mit PT(*00 FAS, Microdelitation 16p11.2, ADHS, GB, Z.n.Absencen?, Sehfehler, Lordierung LWS, Skoliose 17,8%, Beckenschiefstand, Hüftkontraktur, Korsettversorgung, mit SBA 90 HBG) u. PS (*01 ADS, GB, Sehfehler, Knick-Senk-Füße, Z.n.Epilepsie, mit SBA 60)

Antje34
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Beitragvon Antje34 » 16.01.2017, 19:31

Hallo Sandra,

wir haben bei fb eine geschlossene Gruppe, wenn du bei fb bist, dann komme doch dazu. Ich sende dir per PN den Link.
Viele Grüße,

sandra8374
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Beitragvon sandra8374 » 16.01.2017, 19:46

Danke, ich guck mal.
LG Sandra

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Nadine80
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Beitragvon Nadine80 » 06.02.2018, 07:34

Hallo an alle ...
Dann will ich uns mal kurz vorstellen ... wir Mama, Papa, ein Adoptivkind, ein Pflegekind (Microdeletion am 16. Gen, Drogenentzug in den ersten Tagen nach der Geburt) und ein leibliches Kind kommen aus Sachsen und würden uns freuen, uns mit Familien die ähnliche Hürden des Alltags meistern austauschen zu können. Wir haben die Diagnose seit knapp 2 Jahren und im Nachhinein sind wir froh, das es endlich einen Namen hat. Bis zum Tag x gab es immer nur schwammige Vermutungen über das verantwortungslose handeln der leiblichen Mutter während der Schwangerschaft. Kai wird bald 9 Jahre und recht früh wurde schon klar das irgendwas nicht stimmt. Motorisch ist er mittlerweile sehr gut drauf, nur leider ist er kaum in der Lage zu sprechen. Einige Worte kann er zwar aber nur sehr wenige. Wir leben als Fragefamilie ... da er alles gut mit ja oder nein beantworten kann. Vielleicht gibt es hier ja jemanden dem es ähnlich ergeht. Über eine Rückmeldung würden wir uns sehr freuen.

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Beitragvon sandra8374 » 06.02.2018, 07:50

Hallo Nadine!

Drogenentzug? Ist FAS ausgeschlossen?

Ansonsten herzlich willkommen.
LG Sandra

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Beitragvon monika61 » 06.02.2018, 08:09

Hallo an alle ...
Dann will ich uns mal kurz vorstellen ... wir Mama, Papa, ein Adoptivkind, ein Pflegekind (Microdeletion am 16. Gen, Drogenentzug in den ersten Tagen nach der Geburt) und ein leibliches Kind kommen aus Sachsen und würden uns freuen, uns mit Familien die ähnliche Hürden des Alltags meistern austauschen zu können. Wir haben die Diagnose seit knapp 2 Jahren und im Nachhinein sind wir froh, das es endlich einen Namen hat. Bis zum Tag x gab es immer nur schwammige Vermutungen über das verantwortungslose handeln der leiblichen Mutter während der Schwangerschaft. Kai wird bald 9 Jahre und recht früh wurde schon klar das irgendwas nicht stimmt. Motorisch ist er mittlerweile sehr gut drauf, nur leider ist er kaum in der Lage zu sprechen. Einige Worte kann er zwar aber nur sehr wenige. Wir leben als Fragefamilie ... da er alles gut mit ja oder nein beantworten kann. Vielleicht gibt es hier ja jemanden dem es ähnlich ergeht. Über eine Rückmeldung würden wir uns sehr freuen.

Hallo Nadine,

herzlich Willkommen hier im Forum :!: :hand:

Eine Vorstellung geht in diesem Thread (Mikrodeletion auf dem Chromosom
16 p) sicher ein wenig unter. :wink:

Es gibt vielleicht mehr Rückmeldungen wenn Du einen eigenen
Thread in der Vorstellungsrunde eröffnen würdest :wink: :

phpBB2/forum19.html

phpBB2/posting.php?mode=newtopic&f=19

Ich wünsche Dir einen regen Austausch... :pc5:

LG
Monika

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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitragvon SuSanne7477 » 22.03.2019, 11:12

Hallo!
Wir haben gestern das Ergebnis der Humangenetik erhalten und unser Sohn hat ein 16p13.11 Microdeletionssyndrom

Gibt es hier noch mehr Betroffene und existiert die FB-Gruppe noch?

Liebe Grüße von Susanne

sandra8374
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitragvon sandra8374 » 22.03.2019, 11:13

FB gibt es noch.
LG Sandra

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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitragvon Jasmin1708 » 27.04.2019, 20:49

Mein Sohn hat das gleiche die FB Seite ist zwar vorhanden aber leider nicht im deutsche

sandra8374
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Re: Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Beitragvon sandra8374 » 28.04.2019, 03:33

Doch, FB gibt es auf deutsch

16p11.2 bis 16p13.3 Deletion/Duplikation deutsche Gruppe
LG Sandra

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