Mikrodeletion auf dem Chromosom 16 p

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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millersyracuse
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mikrodeletion 16q23.1

Beitragvon millersyracuse » 15.04.2014, 12:41

Hallo zusammen,
Ich lese immer wieder mal hier mit uns suche im Moment Eltern, deren Kind eine Mikrodeletion auf 16q23.1 hat. Falls es jemanden gibt, meldet euch doch bitte mal per PN. Liebe Grüße!
H. (*12/2011), Mikrodeletion Chromosom 16, Mikroduplikation Chromosom 21, Epilepsie, Entwicklungsstörung. Kann seit sie 3 ist laufen, spricht aber nicht, ansonsten ein kleiner Sonnenschein.

Sven hoffi
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Beitragvon Sven hoffi » 19.05.2014, 15:29

Hallo,
Bin ganz neu hier
Weiß gar nicht wie ich anfangen soll .
Mein kleiner, Jim , fast fünf Jahre alt.hat seit 2 Tagen die diagnose.deletion in Region 16p11.2.
Jim spricht schlecht, wir verstehen ihn.geht seit einem Jahr in einen sprachheilkindergarten.vorher schon spz und Logo.kann mir jemand sagen was die Diagnose jetzt für ihn bedeutet.unsere Kinderärztin hat an gedeutet das er behindert ist und nie richtig sprechen würde.
Vielleicht kann mir jemand weiter helfen.
Danke

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Monja
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Beitragvon Monja » 20.05.2014, 22:17

Hallo Sven,
du kannst über pn Kontakt zu Antje34 aufnehmen, sie kann dir weiterhelfen.

LG Monja
Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Intoleranzen,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose,Ileostoma,Thrombozytenfunktionsstörung,Hirnaneurysmen u. mehr

Leon :Kiss,ADHS

http://www.lissenzephalie.de/

Sven hoffi
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Beitragvon Sven hoffi » 21.05.2014, 11:51

Danke dir monja. :D

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Beitragvon Antje34 » 21.05.2014, 21:54

Danke Monja,
ist bei mir gelandet :D
Viele Grüße,

namy
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Mikrodeletion 16p11.2

Beitragvon namy » 22.10.2014, 21:53

Hallo,
Um mich nicht unnötig zu sorgen war ich schon länger nicht mehr in
Diesem forum. Unsere Tochter wird nächste Woche 2 Jahre alt und der Doc im SPZ
Meinte bei der letzten Kontrolle, sie zeige keine Auffälligkeiten und ist normal entwickelt.
Sie ist schon recht klein u zart, aber noch in der Normalkurve. Dazu hängt sie in der Sprachentwicklung etwas hinterher, aber ihr Papa hat auch spät mit sprechen angefangen, daher bin ich guter Hoffnung. Was mir aber in den letzten Monaten verstärkt
Auffällt ist, dass sie extrem offen in der sozialen Interaktion ist. Wenn ihr z. B. Bei mir
Etwas nicht passt, streckt sie die Arme zum nächstbesten Erwachsenen aus, ob
Schuhverkäufer oder Passantin auf der Strasse, und bleibt dann auch vergnügt
Auf dem Arm der fremden Person.
* Kennt ihr solch Verhalten von Euren Kindern? Und
* Zeigen sich Besonderheiten, wie Lernschwierigkeiten, tatsächlich erst teilweise in
Der Schule und vorher waren keine Auffälligkeiten erkennbar?
Ansonsten ist unsere Tochter ein echter Sonnenschein und ein sehr fröhliches Kind, das alle anlächelt u begrüsst.
Viele Grüsse, namy

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Beitragvon Antje34 » 22.10.2014, 23:11

Hallo Namy,

kennst du die Broschüre zum Syndrom?
Leider auf englisch, aber da steht viel drin:

http://www.rarechromo.org/html/Disorder ... nformation
Viele Grüße,

Sabine1970
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Beitragvon Sabine1970 » 23.10.2014, 11:52

Hallo alle zusammen,

irgendwie passen viele der von euch geschilderten Verhaltensweisen und Diagnosen auch auf meinen Sohn. Wir haben gerade eine genetische Untersuchung am laufen. Wurde die genetische Fehlbildung bei der ersten Untersuchung festgestellt ? WIr sind schon in der zweiten "Runde" und immer noch ohne Ergebnis. Besonders die Probleme mit der Wirbelsäule haben mich da hellhörig gemacht...

Liebe Grüße
Sabine

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Beitragvon Antje34 » 23.10.2014, 16:49

Hallo Sabine,

mit einem Array- CGH sollte die Mikrodeletion ohne Probleme festgestellt werden.

Wird gerade ein Array gemacht?
Viele Grüße,

Anysa
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Beitragvon Anysa » 27.10.2014, 14:09

Hallo
Ich möchte mich auch wieder mal melden. Da ich nicht bei Facebook bin finde ich es schön wenn wir uns hier auch ab und zu austauschen können.

Liebe namy was Du von Deiner Tochter schreibst kommt mir sehr bekannt vor. Auch mein Sohn war schon als Kleinkind sehr offen und auch überhaupt nicht schüchtern. Ausserdem ist er ein Sonnenschein und auch wenn er jetzt pubertätsbedingt auch ab und zu griesgrämig ist gibt es eigentlich seit er ein Baby war kein Foto auf dem er nicht lacht. Seine Herzlichkeit hat ihm viele Vorteile verschafft. Die Lernschwierigkeiten zeigten sich tatsächlich erst im zweiten Schuljahr. Logo erhielt er zwar schon früh aber im Kindergarten bekam fast die Hälfte der Klasse Logopädie.

Liebe Sabine bei uns wurde auch ein Array - CGH gemacht und daraufhin bekamen wir den eindeutigen Befund.

Unser Sohn ist jetzt 13 und geht nach wie vor in die Sprachheilschule wo er sich sehr wohlfühlt und auch schulisch gut weiterkommt - in seinem Tempo. Im Januar haben wir wieder Rückenkontrolle und hoffen dass alles noch stabil ist auch wenn er etwas schräg gewachsen ist. Bisher war er immer noch im Lot.

Neue Probleme haben wir jetzt mit Pubertätsbeginn mit Migräne erhalten. Er war kürzlich sogar hospitalisiert wegen eines schweren Anfalls. Ich hoffe wir kriegen das in den Griff.

Liebe Grüsse an Alle
Anysa
Sohn 2001, Microdeletion 16p11.2


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