Leila mit Jonathan (Lissenzephalie, fast Agyrie, hypoton)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Martina78
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Beitrag von Martina78 »

Hallo Nicole, hallo LeilaM!
Ist echt bei jedem gleich. Ich und auch eine weitere betroffene mutter (kind mit pachygyrie) hab mich auch noch nicht an Liss eV "rangetraut" weil mir das auch sehr heftig ist. Ich hätte aber eine Idee: wenn sich auch eltern mit Kindern, die vielleicht nicht ganz so schlimm betroffen sind, zu den treffen trauen, erweitert sich das Spektrum der " beispiele" - und man kann vielleicht auch Mut schöpfen, wenn ein Kind mit der selben Diagnose eine recht positive entwicklung nimmt. Was denkt ihr?
Erstmal viele Grüße
Martina
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).
"Das Schicksal mischt die Karten, und wir spielen." (Schopenhauer)

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TimsMama2009
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Beitrag von TimsMama2009 »

Hallo Martina,
der Gedanke ist sicher nicht verkehrt, aber man weiß ja vorher nie, auf wen man trifft. Wahrscheinlich erscheinen dort auch "leichtere" Fälle, aber sicher kann man nicht sein. Und ich schaff das trotz 3,5 Jahre Praxis einfach noch nicht.

Zu Hause haben wir mittlerweile unseren stabilen Rahmen, mit dem wir gut leben können. Auch tun mir Begegnungen mit gleichaltrigen gesunden Kindern nicht mehr so weh, wie ganz zu Anfang noch.

Aber beim Sommerfest unseres ambulanten Kinderhospizes geht es mir danach immer sehr schlecht. Eben weil ich dort ganz andere Fälle sehe und plötzlich Angst kriege, dass es Tim mal genauso ergehen könnte. Denn es sind "Sachen" dabei, die bei Tim durchaus mal als möglich erscheinen. Mich belastet das leider noch zu sehr...

Vielleicht irgendwann mal...

Lieben Gruß
Nicole
Grüße von Nicole (*72) und Tim (*09), Lissenzephalie, Balkenagenesie, Erweiterung der Seitenventrikel, seit Febr. 2010 West-Syndrom (nicht anfallsfrei mit auffälligem EEG) und seit Nov. 2013 PEG - kann nicht sprechen, nicht laufen, nicht sitzen, nicht krabbeln - ABER unser Li-La-Launebär
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- Wer Schmetterlinge lachen hört, der weiss wie Wolken schmecken -

**carmen**
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Beitrag von **carmen** »

Hi
Ich denke,wieweit eine Lissenzephalie sich macht,sehen die meisten
erst Jahre später.
Die ich von Foren kenne,da gibt es auch ein breites Spektrum an
Symptomen.
Wichtig zu bedenken ist,dass die Lissenzephalie oft mit anderen
Hirnfehlbildungen und Gendefekten vergesellschaftet ist.
Das ist bei Noah auch so.
Aufällig bei allen Formen der Lissenzephalie die hohe Krampfbereitschaft.
Mit den Jahren entwickeln sich oft eine schwer einstellbare Epilepsie.
Das mit dem Speicherplatz für Entwicklungsprozesse sehe ich so,
sie sind in der Lage was zu lernen,dafür wo andere Monate brauchen ,benötigen unsere Kinder Jahre.
Bei Noah musste ich akzeptieren,den Zeitpunkt gut zu nutzen für therapeutische
Zwecke.
Leider hat Noah immer wieder Dinge verlernt,das ist mit 8 Jahren immer noch so.
Geistig ist er auf dem Stand eines Kleinkindes.
Wenn er lacht,ist das schöner als Weihnachten.
Wenn er mich in seine Welt lässt,sind wir uns ganz nah.
Es schmerzt,wenn er sich mich wieder verschliesst,aber ich habe es akzeptiert.
Andere sehen ihre Kinder täglich lachen,sie wissen nicht wie kostbar das Lachen
eines Kindes ist.Ich bin oft traurig,wenn ich sehe,das andere Kinder ihre Mutter umarmen.
Mein Sohn sucht den Kontakt,lässt aber oft keine Nähe zu.
Er hat vieles erlernt,nie hätte jemand das gedacht.
Für mich sind die Fortschritte riesig,anderen fallen sie überhaupt nicht auf
lg carmen

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TimsMama2009
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Beitrag von TimsMama2009 »

Hallo Carmen,
Du schreibst mir aus der Seele :D

Tim´s Epilepsie kriegen wir auch einfach nicht in den Griff - es gibt Tage da denken wir, wir haben es geschafft und plötzlich, ohne dass wir irgendwas Auslösendes wahrnehmen, hat er von heut auf morgen Anfälle "vom feinsten" :(

Natürlich versucht man mit den Medis, es irgendwie doch noch zu biegen, aber es ist die Wahl zwischen Pest und Cholera, wenn man die Beipackzettel liest :?

Ich weiß genau was Du meinst mit dem Lachen. Ich muss mich damit zufrieden geben, dass Tim seinen Kopf in meine Richtung dreht und positiv unruhig wird, wenn er mich hört. Man lernt damit umzugehen und doch wünscht man es sich immer wieder anders... Und ein bewusstes Lächeln zu kriegen, ist richtig harte Arbeit und selten...

Auf der anderen Seite tut es wieder weh, wenn man (wie ich gerade) seit 2,5 Wochen heiser ist und das eigene Kind einen nicht erkennt, weil es sich nur an Stimmen orientieren kann. Wenn ich Tim auf dem Arm habe, ist es schnell gut, aber auf Distanz ansprechen, irritiert ihn im Moment total. :(

Man hat keine Vorstellung von dem, was dieses Krankheitsbild für "Überraschungen" bereithält. Und ich bin hier immer wieder geschockt, was für seltsame, grausame Krankheitsbilder es insgesamt gibt. :(

Wehrt Dein Sohn körperliche Nähe ab? Tim hat einen hohen Schmusefaktor, den ich sehr genieße. Nur wenn es ihm gerade sehr schlecht geht, dann dürfen Berührungen am Kopf bspw. nicht sein. Ansonsten genießt aber auch er die körperliche Nähe.

Lieben Gruß
Nicole
Grüße von Nicole (*72) und Tim (*09), Lissenzephalie, Balkenagenesie, Erweiterung der Seitenventrikel, seit Febr. 2010 West-Syndrom (nicht anfallsfrei mit auffälligem EEG) und seit Nov. 2013 PEG - kann nicht sprechen, nicht laufen, nicht sitzen, nicht krabbeln - ABER unser Li-La-Launebär
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LeilaM
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Beitrag von LeilaM »

Das kann ich noch nicht beurteilen, da wir bis jetzt noch keine (erkennbaren) Anfälle hatten.
Irgendwie scheint sich ja alles um diese Anfälle zu drehen, mit ihnen steht und fällt alles.
Die eine Mutter, die ich kenne, meint, dass sie nie weiß ob ihr Kind danach noch lebt.
Das ist schlimmer wie Folter, dass kann man ja nur ertragen wenn man abstumpft.
Also wenn es da oben wirklich jemanden gibt, dann hoffe ich, dass er Jonathan zu sich holt, bevor er leiden muss!!!!

**carmen**
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Beitrag von **carmen** »

Hi
Das mit der Nähe ist schlecht einzuschätzen.
Wenn ich mich zu ihm hinwende,dann sucht er selbst oft
den Kontakt.
Man kann ihn nicht zu sich holen,das wehrt er ab.
Ich habe inzwischen ein Gefühl dafür,wo wir uns ganz Nahe sind.
Ich muss mir diese Zweisamkeit stehlen,sie selten ist das.
Er schläft nicht ohne mich,er muss mich fühlen und riechen.
Wenn ich ihn aber umarmen möchte ,wendet er sich wieder ab.
Wenn ich ihn beschnuppere,das mag er.
Er kuschelt gerne,das kann man auch ohne sich körperlich aufzudrängen.
@leila
wir hatten schon sehr unangenehme Anfälle,ich dachte ,das war es.
Ich hab hier hinterher immer geweint,ich dachte auch,das schaffst du nie.
Inzwischen erkenne ich an der Aura,dass wieder was "Grosses" kommt.
Er hat verschieden Formen der Epilepsie,oft zerreisst einem das Herz,
da man nicht helfen kann.
Du hast Recht,die Epilepsie macht mir auch Sorgen...
alles andere war aber auch nicht einfach.

LG Carmen

Claudia83
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Beitrag von Claudia83 »

Hallo Leila!

Mein Jakob ist genau heute ein halbs Jahr alt. Wir bekamen am 3. Jänner die Diagnose Lissenzephalie. Wir wollten nicht wissen welche Gyrierungsstörung er genau hat. Wie dann jedoch das Blut für die Genetik abegenommen wurde musste ich unterschreiben und ich las gleich was von Agyrie und Pachygyrie. Hab nur ganz schnell unterschrieben, und ich möchte es auch nicht wissen wo mein Jakob welche Gyrierung hat. Ich werde ihm einfach an Förderung alles geben. Natürlich wenn ich an die Zukunft denke könnte ich k.....

Was ich bis jetzt im letzten Monat so mitbekommen habe, entwickeln sich die Kinder ganz unterschiedlich.

Liebe Grüße!
Claudia

KatharinaSvR
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Beitrag von KatharinaSvR »

Hallo LeilaM,

herzlich Willkommen hier!

mein Kind hat auch eine Pachygyrie, allerdings kombiniert mit anderen Hirnfehlbildungen. Was bei ihr den Ausschlag für ihre Behinderung gibt, kann man also nicht sagen.
Sie ist auf dem Stand eines Säuglings, kann nicht sitzen,sich nicht drehen, ist insgesamt sehr hypoton und hat eine eingeschränkte Kopfkontrolle. Sie kann nur ansatzweise greifen und Dinge an ihren Mund führen. Leider kann/will sie nicht selber essen, daher hat sie eine PEG-Sonde.
Viel mehr können wir bei ihrer Entwicklung nicht erwarten, zumindest was die Prognosen der Ärzte (aufgrund deren Erfahrung) angeht. Aber man weiß ja nie, was für kleine Wunder in unseren Kindern stecken.
Sie hat eine schwere Form von Epilepsie (West Syndrom), ABER wir haben das sehr gut im Griff, d.h. sie hat kaum Anfälle und wenn dann nur einzelne Myoklonien, die seit kurzem auch weg sind (toi toi toi) und ihr EEG sieht momentan auch ganz ok aus.
Sie ist insgesamt ein ausgeglichenes und fröhliches Kind (war auch mal anders), reagiert sehr auf Ansprache (Kopf in die Richtung drehen und lachen) und "Bespaßung". Das tollste für uns ist, dass sie lachen kann und das auch oft tut. Sie ist extrem kuschelbedürftig, was wir aber genießen können, da ihre gesunde Schwester kaum Kuschelbedarf hat :-)

Ob sie uns Eltern von anderen unterscheiden kann, kann ich nicht wirklich sagen. Neulich war sie im KH, da hat eine Schwester gesagt, dass bei mir der Puls höher ist als bei anderen. Aber ich hab das mal beobachtet und konnte das nicht bestätigen. Sie fühlt sich auch fremdbetreut sehr wohl. Allerdings kennen wir sie natürlich am besten, von daher können wir sie auch am schnellsten beruhigen oder zum Lachen bringen. Solange alles nach ihrer Vorstellung läuft, ist sie zufrieden, man muss nur wissen, welche knöpfe man drücken muss :-)

Dass du andere schwere "Fälle" nicht sehen willst, kann ich sehr gut verstehen. Das hat uns bisher auch immer abgehalten, mal in ein Hospiz zu fahren. Ich fahre lieber irgendwohin, wo gesunde Kinder sind.

Ich wünsche euch alles Gute und viel Kraft für die kommende Zeit.

LG
Katrin
Katrin mit H. (3/2011; Mutation im COL4A1-Gen [c.2716+2T>C; heterozygot] mit Hirn-und Augenfehlbildungen: Mikrozephalie, Balkenmangel, Schizenzephalie und Pachygyrie, Mikrophthalmie, Mikrocornea, bds. Blindheit), schwere symptomatische Epilepsie (Z.n. West-Syndrom), PEG, bds. Augenprothesen; und L. (3/2011) und K. (5/2014)

Claudia83
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Beitrag von Claudia83 »

Hallo Leila!

Habe jetzt erst gesehen dass du bei meiner Vorstellrunde einen Beitrag geschrieben hast. Bin noch ziemlich neu hier, leicht verwirrend.

Zu deiner Frage, wir wissen leider noch nicht ob es eine spontane Mutation war. Hat hier noch jemand einen Genetikbefund bei Lissenzephalie?

Haben schon einen gesunden Sohn. Eigentlich sind mein Mann und ich noch jung, und ich weiß nicht ob ich mit der Familienplanung schon abschließen möchte.

Lg
Claudia(*83), Andreas(*81), Matthias(*10), Jakob(*12) Lissenzephalie, Epilepsie, hypoton, neuromotorischer Entwicklungsrückstand, Johanna(*14)

**carmen**
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Beitrag von **carmen** »

Hi Claudia
Ich hab diese Diagnose mit 13 Monaten erfahren,nachdem ein MRT vorlag.
Mit 3 Monaten wussten wir, er hat ein Syndrom,über die Hirnfehlbildung
wurde niemals gesprochen.
Ich hab die Ärzte darauf angesprochen,und man sagte nur,ich soll mich
nicht damit beschäftigen,denn sonst hätte ich keine positive Energie.
Die brauchen unsere Kinder aber jede Menge.
Das was ich über Pachygerie gelesen habe,hat mich umgehauen.
Trotz allem habe ich Noah von Geburt an gefördert,sogar 3 mal die Woche.

@leila
Lass deine Tochter erstmal zeigen,wie sie sich durch das Leben kämpft.
Du wirst noch überrascht sein,sie braucht aber deine Zuversicht und Hoffnung :wink:
Wenn du nicht an sie glaubst,wer dann :?:
Noah wird ja schon im Sommer 9 Jahre,jetzt stellt er sich auf die Beine.
Das Laufen wird immer schwierig sein,da er eine spastische Zerebralparese hat.
Noah hat erst mit 5 Jahren einen Button bekommen,da er auch heute
noch gefüttert werden muss und Schluckstörungen hat.
Ihr habt alle noch sehr kleine Kinder,Noah war von der Entwicklung auch nicht weiter.
Noah hat die ersten 2 Jahre nur auf dem Rücken gelegen.
Mit 3 Jahren hab ich ihn stündlich gefördert,damit er auf dem Popo
robben kann.
Den ganzen Tag bin ich mit dem Löffel hinterher.
Das Ärzte aber so eine negative Prognose erstellen,finde ich sehr
unprofessional.Mir hat man immer Mut gemacht und Hoffnung .
So mit 5 Jahren kommt nochmal so ein Schubs,ihr müsst die Zeitfenster
optimal mit Therapien ausfüllen.
Nicht den Kopf hängen lassen,die sind alle Kämpfer :wink:
lg carmen

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