V.a. DiGeorge-Syndrom - bin etwas überfordert

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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franzi2611
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V.a. DiGeorge-Syndrom - bin etwas überfordert

Beitrag von franzi2611 »

Hallo ihr lieben,

unser sohn ist 18 monate alt und mit einem hypoplastischen linksherzsyndrom (schwerste herzfehlbildung) geboren.
wir haben viele "kleine" probleme mit unserem süssen.
er hat eine chronische obstipation,sättigungsabfälle,häufige infekte die wir meist in der klinik ausharren müssen. usw.
in einer reha fiel zum ersten mal auf das seine zehen zusammengewachsen sind.ebenfalls auffällig war seine nase ( die man auch als sattelnase bezeichnet). uns wurde im herzzentrum,sowie in der reha geraten einmal eine humangenetische diagnostik machen zu lassen.
nun waren wir heute nach 5 monate wartezeit dort!
der arzt nahm bei jaydy blut ab und machte viele fotos von seinen anomalien. er begann sich alle sachen zu notieren,lies sich arztbriefe aus der vergangenheit faxen usw. am ende dieses sehr laaaangen gespräches äußerte er seinen verdacht.
er geht davon aus,das jaydy das DiGeorge-Syndrom hat.
Weiter wolle er erstmal nicht darauf eingehen um uns nicht zu beunruhigen. Er wolle erst die Blutergebnisse abwarten. getestet wurde das chromosom 22.
Im nternet ist alles sehr kompliziert beschrieben und macht mir eigentlich auch ziemlich kopfzerbrechen. man findet nicht sehr viel über dieses syndrom...

unsere frage(n) jetzt:

was bedeutet diese diagnose jetzt für uns?
gibt es heilungschancen?
was kommen in zukunft für weitere diagnosen bzw welche diagnosen können noch kommen?
worauf müssen wir achten?

wer kann uns dieses syndrom laienhaft erklären?

nachdenkliche grüsse

franzi
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rashida*
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Beitrag von rashida* »

Hallo Franzi,


willkommen hier...:-)

Da habt Ihr ja auch schon viel hinter Euch... Hat der Kleine die Op's ( oder hat er erst die erste?) gut überstanden?
Ich arbeite auf einer kardiologischen Kinderintensiv und habe schon viele DiGeorge Kinder gesehen und betreut... Sie sind gaaanz oft richtige Goldschätze.

Kennst Du diese Seite?

http://www.kids-22q11.de/kids22q11_de/h ... 4b.de.html


Hm, was kann ich Dir sagen... Also die geistige Entwicklung ist unterschiedlich... Manchen Kindern merkt man nichts an und manche sind auch mit 15 Jahren noch auf einem Stand von 4 oder 5 Jahren... Das wird die Zeit zeigen...
Heilen kann man das nicht. Es ist ein Gendefekt und daran kann man nichts ändern...
Habt Ihr Hilfe, könnt Ihr Euch bei Fragen an jemanden wenden? Das ist bestimmt ganz schön nervenaufreibend zu warten...
Wann bekommt Ihr die Blutergebnisse?

viele Grüße und bis dann,
Rashida
Rashida (08/80, Kinderkrankenschwester), Papa, Farid (9.7.07 war gesund, 6.10.10 Hirnblutung im dritten Ventrikel durch Zyste, schwerer hypoxischer Hirnschaden, Tetraspastik, Minimal responsive state, Epilepsie, HC, VP-shunt 10/10 und PEG 11/10 und Malik (2.1.10) und Bilal (15.5.13)

Frage nicht warum, mach immer das Beste daraus...
franzi2611
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Beitrag von franzi2611 »

danke rashida für den link!!! den kannten wir noch nicht!
es ist alles sehr sehr nervenaufreibend. dabei möchten wir doch einfach nur mit unserem herzchen in ruhe und ohne klinikaufenthalte als familie sein.

wir können uns bezüglich des syndroms an niemanden wenden ausser unserem kinderarzt, den ich aber auch nicht mit menen sorgen belagern kann.
ansonsten kennen wir auch niemanden der dieses syndrom hat.

die blutergebnisse sollen in 2-3 wochen kommen.
unser jaydy hat die ersten beiden op´s relativ gut hinter sich gebracht. es waren natürlich auch immer wieder brenzliche situation dabei, aber im grossen und ganzen ist alles relativ gut verlaufen.
im dezember müssen wir zum HK als vorebereitung auf die 3.op. diese soll dann im zweiten quartal 2013 stattfinden!

ich hab einfach so angst. angst davor was nun noch alles kommen soll...ist denn der herzfehler nicht schon schlimm genug??
gerade die hypos stehen doch immer mit einem bein auf der kippe :( waqrum dann jetzt noch sowas???? ich hab angst vor weiteren diagnosen...angst vor weiteren komplikationen und folgen..einfach angst vor jaydys zukunft!!!!!!!!!!!!
* Jaydon Marc HLHS und Drop Attacks, geb 23.02.2011,12.29 Uhr in Kiel (3380g & 50cm) *
* Nottaufe am 24.02.2011*
* Norwood 1 am 25.02.2011 in Kiel *
* HK am 06.05.2011 in Kiel *
* Hemi - Fontan am 10.05.2011 in Kiel *

* und Taylor Marc Herzgesund *
Karina88
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Beitrag von Karina88 »

Hallo Franzi

und herzlich Willkommen.

Wir haben schon einen Thread für DiGeorg Kinder und ich möchte dich hiermit herzlich in unsere Runde einladen.

Auch unser Sohn hat das DiGeorge-Syndrom (18 Monate alt) Er spricht nicht, hatte eine Gaumenspalte aber ist ansonsten nicht besonders auffällig.

Schau doch mal in unsere Runde, hier fangen wir dich gerne auf und helfen und beraten dich wo wir nur können. Hier kannst du alle deine Sorgen loswerden und alles fragen was dir durch den Kopf geht.

http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic68595-1190.html

glg Karina
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Antje_1983
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Beitrag von Antje_1983 »

Hallo franzi2611,
meine Kleine Maus hat auch den Gendefekt Mikrodeletion 22q11. Sie wird in wenigen Tagen 1 Jahr alt - oh man wie die Zeit vergeht. Sie ist Motorisch stark hinterher. SIe hat - wohl durch diesen Gendefekt eine Hirnfehlbildung. sie hat eine ausgeprägte Muskelhypotonie, dreht sich nicht allein auf den Bauch, kann den Kopf schlecht halten in der Bauchlage. Wir sind seit sie 3 Monate ist bei der KG. Sie macht kleine Fortschritte, die manchmal nur wir bemerken, aber das ist das wichtigste, das es vorwärts geht. Sie lautiert nicht so wie ander Kinder. Wie sie sich entwickeln wird wissen wir nicht, sie hat keinen Herzfehler, aber die typische Nasenform, und tiefsitzende Ohren.
Wir können gern zusammen in Kontakt treten. Wie sich dein Kind entwickeln wird wird dir niemand sagen. Du musst die Zeit abwarten und vor allem nicht mit anderen gesunden Kindern vergleichen. ich habe ganz tolle Mütter mit gesunden Kindern im Bekanntenkreis, die Lea so nehmen wie sie ist und sich mit uns freuen wenn sie wieder was gelernt hat, obwohl ihre Kinder dass schon längst können.
ich wünsche dir ganz viel Kraft und Zuversicht!!
Antje
Antje
Tochter Lea (*09/2011)
Mikrodeleton 22q11 (Di-George-Syndrom)
Polymikrogyrie
Muskelhypotonie
keine Sprache
Skoliose
Hüftampel rot
uvm.

https://isarpebbles.wordpress.com/
franzi2611
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Beitrag von franzi2611 »

Danke für diese lieben Antworten!!!
Für mich bricht gerade eine halbe Welt zusammen!!!
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Barbara68
Humangenetikerin
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Beitrag von Barbara68 »

Hallo franzi2611,

sorry, aber hier läuft doch gerade etwas maximal schief.
Der Humangenetische Arzt hat euch extra nicht weiter über die Diagnose informiert um euch nicht zu beunruhigen (wobei ich finde, dass er dann seiner Verdacht auch besser für sich behalten hätte) und nun ist das genaue Gegenteil eingetreten: ihr beunruhigt euch total, obwohl noch gar nichts feststeht.

Da gibt es auch meiner Sicht nur zwei mögliche Lösungen: entweder ihr schafft es, den Verdacht bis zum Ergebnis zu verdrängen. Oder ihr ruft den Humangenetiker an und sagt ihm, dass ihr im Internet geforscht habt und nun erst recht beunruhigt seid: er soll euch sofort fachmännisch über DGS informieren.

Ich sehe durchaus Chancen, dass gar kein DGS bei eurem Sohn festgestellt wird. Und dann hättest du dich doch umsonst völlig verrückt gemacht, oder?

Ist nicht böse gemeint,
LG, Barbara
**carmen**
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Beitrag von **carmen** »

Hi Barbara
Ich sehe das auch so,bei uns wurde auch schnell der Verdacht
auf Di George gestellt,da dieses Syndrom nach dem Down Syndrom
halt das zweit häufigste ist :wink:
Mein Sohn hatte nicht mal ein Herzfehler,sondern nur eine Skrotalhernie.
Bei uns wurde das Syndrom allerdings bestätigt.
Meine Tochter,die 2 Jahre vorher entbunden wurde ,hatte den typischen
Herzfehler eines Gi George Kindes.
Alle waren überzeugt,das sie das Syndrom hat,der Test konnte das aber nicht bestätigen :wink:
Ich finde ,man sollte nicht im Internet lesen,wenn man weiss,dass man derartig beunruhigt reagiert.
Das man hier von Betroffenen liest,was einem aufstösst,ist leider nicht zu vermeiden,denn dann müssten solche Foren geschlossen werden.
Und kaum einer schreibt über PN ,denn man möchte sich ja austauschen.
Ich hab mich auch in der Bücherei über das Syndrom informiert,nicht über das Internet.
Ich kann damit aber gut umgehen und weiss,dass die Entwicklung nicht auf jedes Kind zustrifft.
Ausserdem gibt es bei den Di George Kinder bis zu 30 % ,die kaum
Symptome zeigen und nur Träger sind.
Da es hier ja nur ein Verdacht ist,sollte man das nicht zu nah an einem heranlassen.
Ich wurde schriftlich nach dem Test von der Humangenetikerin benachrichtigt,da war das Syndrom nicht erwähnt.
Ich wurde zu einem Aufklärungsgespräch gerufen,damit solche Panikreaktionen aufgefangen werden.
Franzi hat sich ja schon im Thread für Di George Kinder gemeldet,
da kann sie die unterschiedlichen Verläufe unserer Kinder nachlesen.
Den meisten geht es gar nicht mal so schlecht.
Ich denke auch,dass die Chance gross ist,das es nicht das Syndrom ist.
lg Carmen
franzi2611
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Beitrag von franzi2611 »

Danke für eure Antworten!!
Jaaa,unser Humangenetiker sagte,das er uns nicht beunruhigen will,schmeißt uns aber seinen Verdacht an den Kopf!
Wenn du als Elternteil schon sooo sehr viel für das leben deines Kindes kämpfen müsstest,dann ist es doch klar das ich nicht aus der Praxis rausgehe und alles auf sich beruhen lasse.
Ich möchte vorher Bescheid wissen damit es uns eben nicht so geht wie damals als der Verdacht auf diesem schweren Herzfehler ausgesprochen wurde.
Uns hat die Bestätigung des Verdachtes sooo aus den Latschen gehauen,das ich nicht mehr wusste wo vorn und hinten ist! Dieses möchte ich dieses mal einfach vermeiden!
Ich möchte schon ein paar kinder als bespiel kennen und deren Verläufe.
Ich möchte nicht das wir da wieder sitzen und Dem allen nie was gehört zu haben.
Man sitzt da sowieso schon und ist aufgeregt,dAs die Aufnahmefähigkeit nicht mehr so gegeben ist...
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**carmen**
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Re: V.a. DiGeorge-Syndrom - bin etwas überfordert

Beitrag von **carmen** »

franzi2611 hat geschrieben:Hallo ihr lieben,



unsere frage(n) jetzt:

was bedeutet diese diagnose jetzt für uns?
gibt es heilungschancen?
was kommen in zukunft für weitere diagnosen bzw welche diagnosen können noch kommen?
worauf müssen wir achten?

wer kann uns dieses syndrom laienhaft erklären?

nachdenkliche grüsse

franzi
Hallo Franzi
Hier ein paar Antworten zu deinen Fragen:
die Diagnose bedeutet vorerst gar nichts,da oftmals sich die
ersten Symptome später zeigen.
Eine Behinderung bzw Syndrom kann man nicht heilen,aber lindern.
Ein Di George Kind muss interdiziplinär betreut werden.
Im laufe der Zeit benötigt das Kind viele Fachärzte,die Hand in Hand arbeiten müssen.
Welche Diagnosen kommen ,kann kein Arzt beantworten.
Kardinalsymptome sind:
chronische Mittelohrentzündungen
Infekte je nach schwere der Immunantwort
Essschwierigkeiten
Sprachschwierigkeiten
Schallschwerhörigkeit
Muskelschwäche
Lernbehinderungen
ADS/ADHS
Herzfehler
Intelligenzminderung
Aufmerksamkeitsstörung
Wahrnehmungsstörung
die Liste lässt sich endlos weiterführen,bringt also nicht viel.
Das Di George Syndom lässt bis zu 180 bekannte Diagnosen zählen.
Es gibt Kinder ,die haben nur einige wenige,und andere Kinder
haben überall "Hallo" geschrien.
Di George Kinder haben bestimmte Kennmale:
kleine Stupsnase
fliehendes Kinn
Mandelaugen
kleiner Fischmund
asymetrisches Gesicht
überlappende Schädelnähte
lange Finger und Zehen
lange Wimpern
Mangelgewicht
Die Kinder fallen durch Fütterungsschwierigkeiten auf,die meisten können nicht gestillt werden.
Viele benötigen in der Anfangszeit eine Magensonde.Gewicht und Grösse sind oft unter der 3.Percentile.
Auffallend oft sind die Gaumenspalten,die auch eine Rolle bei der
Sprachstörung ausmachen.
Das Syndrom ist eine Fehlbildung der Schlundmuskeln,was zu Atem,
Schluck,Sprachproblemen führt.
Förderungen und Therapien sind unverzichtbar.
Di George Kinder sind oftmals sehr ruhige Einzelgänger,hoch sensibel und sehr verschlossen.Ein Zugang ist oft sehr problematisch.
Es sind aber wunderbare entzückende Kinder.
Ich habe schon viele kennelernen können durch Treffen der Kids 22
Gruppen
LG Carmen
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