Ehlers-Danlos-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Diana77
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Ehlers-Danlos-Syndrom

Beitragvon Diana77 » 11.02.2006, 12:50

Hallo,

mich würde interessieren ob hier jemanden unter EDS leidet (Ehlers-Danlos-Syndrom betroffenen Menschen auch bekannt als "schlangemensch").

Ich habe EDS Typ 3 und kann sehr gut damit Leben, auch wenn es Körperlich manchmal problematisch ist. Wurde schon so oft Operiert das ich schon aufgehört habe zu Zählen. Habe oft schmerzen an sämtliche Gelenke. Konnte als Jugendlicher überhaupt nicht ohne Gehhilfe laufen, u.a. weil meine Kniescheiben nicht richtiig ausgebildet sind, und dadurch das ich beim laufen immer mein Knie überdehnt habe, hat der knorpel starken schaden genohmen. Seit meines 18 lebensjahr, dank eines Hervoragenden Arzt der mich auf *eigene verantwortung* Operiert hat (deswegen mußte ich bis zum 18ten Lebensjahr warten), kann ich "fast" immer ohne gehhinlfe gehen. Meine letzte Gelenk Op liegt erst 2 Monate zurück, 3 weitere sind für dieses jahr bereits geplant :shock:

Was mich am meisten interessieren würde, ist ob es hier auch betroffene Eltern gibt, und wenn ja, ob es an die Kinder weiterverert wurde.
Denn als ich ein Orthopöde danach gefragt habe, sagte er das man es erst später sehen kann ob das kind auch EDS hat.

Liebe Grüße,
Diana
Kevin (09.1997) geistig Behindert, Autistisch, Hyperaktiv, Neurodermitis und Laktoseintoleranz. *** Dennis (09.2001) *** Justin (12.2007) Hypoton und durch Krankheit schaden an der Lunge *** Diana & Uwe.

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Anja123
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Beitragvon Anja123 » 02.05.2006, 12:44

Hallo Diana!
Meine kinder (ich habe drei Jungens) sind jetzt 16, 8 und 5 Jahre alt. Bei meinem ältesten wurde vermutet, daß er Marfan-Syndrom hat. Wir waren letzt Woche in iner Uni-Klinik um ihn untersuchen zu lassen. Dabei wurde festgestellt, daß er zwar eine Bindegewebsschwäche hat, aber kein Marfan-Syndrom.
Er kann seine Knie-Gelenke auch nach hinten durchdrücken und hat Schwierigkeiten mit dem Laufen.
Dort wurden alle drei Kinder untersucht und dabei wurde festgestellt das mein kleinster noch stärker von der Bindegewebsschwäche betroffen ist als der älteste.

Ich überlege noch, ob ich meinem Kleinen es zumuten soll eine Gewebeentnahme machen zu lassen, um festzustellen, ob er EDS hat. Bei meinem großen wäre es vielleicht nicht so schlimm, weil er versteht warum das gemacht werden würde. Allerdings habe ich jetzt schon die Nase voll von den ganzen Untersuchungen.

Mir wurde gesagt ich soll darauf achten, daß mein Sohn Sport treibt um die Muskulatur zu stärken.

Mein Kleinster ist im Juli 2000 geboren. Er hat sehr überbewegliche Finger und Probleme mit der Feinmotorik. Das ist unserem Hausarzt aber nicht aufgefallen.

Allerdings bekommt er seit einiger Zeit Krankengymnastik weil dem Orthopäden doch aufgefallen ist, das er eine schlechte Körperhaltung hat. Bis jetzt hatte er keine ausgerenkten Knie oder Schultern. Aber bei meinem großen hat das auch erst mit ca. 8 oder 9 Jahren angefangen.

Ich finde es sehr mutig von dir, daß du trotz deiner gesundheitlichen Probleme Kinder bekommen hast. Das meine ich wirklich positiv!

Ich wünsche dir und deinen Kindern alles gute und würde mich freuen, wenn du dich mal bei mir melden würdest!

LG Anja

katjae
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Beitragvon katjae » 02.05.2006, 13:03

In dem letzten Bericht vom SPZ wurde dieses Syndrom erwähnt. Allerdings steht nur dabei, sollte nicht außer Acht gelassen werden. Momentan besteht wohl aber kein Grund für eine Diagnostik

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Monja
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Beitragvon Monja » 02.05.2006, 16:23

Hallo Diana,

Jacqueline hat durch ihrem Gendefekt die Symtome des Ehlers-Danlos Syndrom!
Sie überstreckt sämtliche Gelenke,deshalb müssen wir demnächst nach Münster,weil ihr schon die Kniegelenke so schmerzen!
Die Hände sind ganz schlimm betroffen,sie verbiegt die Finger zu allen Richtungen!
Bin gespannt was da noch alles auf uns zu kommt!!!

Hast du dich einmal an die Selbsthilfegruppe gewendet?

LG Monja
Jacqueline geb.10/97. Gendefekt auf FILAMIN A,periventrikuläre noduläre Heterotopie,Epilepsie, Zöliakie,Intoleranzen,tertiären Morbus Addison,Aorteninsuffizenz-Aortenektasie,GÖR,EDS,Dysganglionose,Ileostoma,Thrombozytenfunktionsstörung,Hirnaneurysmen u. mehr

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Fibi
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Beitragvon Fibi » 18.03.2007, 21:46

Hallo Anja123,

wie wurde die Diagnostik bei euch gemacht? Nur Blutuntersuchungen? Musstet ihr zu einem Humangenetiker? Und habt ihr ausser den Gelenken noch andere Probleme (z.B. Herz)?

Habe gerade vom Marfan-Syndrom gelesen und so einiges würde auf Franz auch zutreffen. ich kann ja aber schlecht zum KiA gehen und sagen, untersuchen sie mein Kind bitte auf dieses Syndrom :roll:

Danke!

LG Fibi
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Beitragvon Ulrike.de » 18.03.2007, 22:20

Hallo Diana,

Meine Söhne und ich haben auch EDS III. Wir waren vor kurzem zum Abschlussgespräch in der Humangenetik. Die Vererbungmöglichkeiten liegen bei 50%.

Uns wurde gesagt, sollten bei einem Kind die gleichen Symptome auftreten ist es EDS.

@ Hallo Fibi du brauchst nicht zum Kinderarzt. Hol einfach einen Termin in der Humangenetik. Hast du auch einen Hausarzt. Brauchst nur von dem eine Überweisung.

@ Anja : Ihr bräuchtet eigentlich nur eine Biopsie bei dem Grossen machen lassen. Auch wurden unserem Gossen Muskelaufbauende Programme verordnet, bevor die Diagnose EDS gestellt wurde, die gingen total nach hinten los und es hat sich alles nur noch verschlimmert. bei EDS soll man nur ganz bedingt Sport betreiben unsere Kinder haben auch eine komplette Sportbefreiung in der Schule. Nicht mal muskelaufbauende KGs dürfen die Kinder machen.

Liebe Grüsse Ulrike

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Beitragvon Fibi » 18.03.2007, 22:23

Hallo Ulrike,
was genau läuft denn beim Humangenetiker? Ich kann doch nicht mit ner Überweisung hingehen und sagen, machen sie mal?!

Habt ihr ausser der Wirbelsäulenproblemen auch Probleme der innerern Organe?

LG Fibi
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Beitragvon Monja » 19.03.2007, 05:58

Hallo Ulrike,

wir haben eine Tochter die eine amnestische Ehlers Danlos Syndrom hat.

Wieso darf man kein Sport machen und kein Muskelaufbau?

Bei Jacqueline verschlechtern sich die Gelenke immer stärker deshalb bekommt sie jetzt auch Bein mit integrierten Fußorthesen.Sie hatte Kniebandagen,diese linderten aber nicht.

LG Monja
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Beitragvon Ulrike.de » 19.03.2007, 12:23

@ Hallo Fibi,

doch du kannst habe ich auch gemacht. Ich habe in der Humangenetik angerufen und denen die Probleme mit meinen Kindern geschildert und gefragt ob ich schon mit einer Verdachtsdiagnose kommen muss. Das wurde von dort verneint, sie sagten für die Diagnosen seien sie zuständig. Unser Arzt meinte auch zuerst er müsse ja wissen wofür er uns hinschickt. Habe nur Überweisung zur Abklärung bekommen, das reichte denen.

Ja die Inneren Organe sind bei uns auch betroffen aber bei jedem irgendwie anders. Einer hatte schon einen gerissenen Darm und einen eingefallenen Lungenflügel, Allergien, Asthma, chronische Bronchitis. Der Andere hat eine chronische Darmentzündung. Bei 20% mit EDS III reisst die Aortha, deshalb müssen wir jährlich zur Kontrolle des Herzens und der Bauchaortha. Auch Ablösung der Hornhaut kommt wohl sehr häufig vor. Hier auch jährliche Kontrolle der Augen.
Bei unseren halten die Sprunggelenke , die Kniescheiben und die Schultergelenke nicht. Mittlerweile sind auch die Handgelenke und Finger völlig instabil. Zusätzlich auch Probleme mit der Wirbelsäule, mehrere Bandscheibenvorfälle.

@ Monja,

Bei EDS sind ja die Bänder zu lang, durch den Sport werden die Bänder stark belastet und werden somit immer instabiler. Auch wurde uns erklärt das Bindegewebe sei wie Kaugummi und würde dadurch zu stark belastet und könnte reissen. Unser Grosser hatte eine ambulante Reha bekommen wegen der Schulter damals, weil sie öfters raussprang, nach der Reha war die Schulter total instabil. Muskeln hat er so fest, da könnte man laut KG Holz draufschlagen aber die Gelenke halten trotzdem nicht.

Liebe Grüsse Ulrike

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Beitragvon Monja » 19.03.2007, 15:09

Hallo Ulrike,
danke für deine Information.Die Bänder sind bei Jacqueline auch zu lang und sie hat auch eine Bindegewebsschwäche die immer stärker wird.Auch hatte sie schon Gitterhernien im Bauchbereich,die operativ geschlossen werden mussten.Wir machen viel Krankengymnastik,vielleicht verschlechtert sich das alles deshalb so stark!
Die Finger und die Wirbelsäule sind auch stark betroffen.Jacqueline hat kaum Muskulatur,somit müssen wir noch mit Osteoporose rechnen.

Wo gibt es den Spezialisten auf EDS?

Lieben Gruß Monja
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