Laron Syndrom/ Suche Humangenetiker

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Nicky2302
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Laron Syndrom/ Suche Humangenetiker

Beitragvon Nicky2302 » 23.05.2012, 18:44

Hallo zusammen,

versuche hier Humangenetiker zu finden die sich mit dem Laron Syndrom gut auskennen und mir bei der Durchführung der Testung bei meiner Tochter eventuell helfen können.

Lieben Gruß Nicky
Nicky 1972, Philipp 10/99Aortenklappenstenose, Leonie 03/03, Timo 02/08 , Lilly 12.06.2010 MCAP-Syndrom mit disproportioniertem Kleinwuchs, Hydrozhephalus Shunt-Versorgt,Arnold-Chiari-Malformation Typ 1,Laryngomalazie und Schluckstörung, unklare Hypoglykämien, PEG, Muskelhypoton,Epilepsie, zu den Engeln gereist am 15.10.2015

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DaniH
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Beitragvon DaniH » 23.05.2012, 20:26

Hallo Nicky,

frag doch mal in der "Vorstellungsrunde - Pro´s" nach, dort gibt es eine Barbara L., Humangenetikerin aus Düsseldorf, die immer schnell und kompetent antwortet.

Ein bißchen medizinische Fachliteratur über das LaRon-Syndrom könnte ich Dir auch zur Verfügung stellen, da der Verdacht bei meiner Tochter auch mal bestand und ich mich etwas eingelesen habe (bin aber keine Medizinerin :D ). Es wird aber meines Wissens überwiegend "symptomatisch" nachgewiesen, d.h. es wird das Ansprechen des Körpers auf Wachstumshormone und die Produktion von IGF-1, das beim LaRon-Syndrom ja fehlt, kontrolliert.

Ich habe Deine Geschichte von Anfang an verfolgt, es ist schon skurril wie ihr Euch (bei den Ärzten) von Verdacht auf Sotos (war doch so?) jetzt zu LaRon "vorgearbeitet" habt......

Viel Glück und alles Gute
Dani
Dani mit Mini-Motte *12/2007 - motorisch entwicklungsverzögert, Minderwuchs - immer fröhlich und gut gelaunt!

Nicky2302
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Beitragvon Nicky2302 » 23.05.2012, 20:54

Hallo Dani,

danke für deine schnelle Antwort. Die Humangenetikerin Barbara habe ich schon gefunden und per PN angeschrieben. Ja wir haben einige Syndrome durch, wobei der Knaller damals das Sotos in der Schwangerschaft war, was wohl damals eher die totale Verzweiflung der Ärzte war, weil sie nichts gefunden haben. Aber das geht ja leider immer so weiter, obwohl sich immer neue Auffälligkeiten auftun. Das Laron Syndrom habe ich selbst im Netz gefunden und da ist echt vieles was auf meine Tochter passen würde. Man findet darüber halt nicht viel gute Lektüre im Netz. Also wenn du dazu noch gute Seiten oder Infomaterial hättest, wäre das supi.

Lieben Gruß Nicky
Nicky 1972, Philipp 10/99Aortenklappenstenose, Leonie 03/03, Timo 02/08 , Lilly 12.06.2010 MCAP-Syndrom mit disproportioniertem Kleinwuchs, Hydrozhephalus Shunt-Versorgt,Arnold-Chiari-Malformation Typ 1,Laryngomalazie und Schluckstörung, unklare Hypoglykämien, PEG, Muskelhypoton,Epilepsie, zu den Engeln gereist am 15.10.2015


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