Austausch: Klinefelter Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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julimami
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Austausch: Klinefelter Syndrom

Beitragvon julimami » 23.04.2012, 21:48

Hallo,

jetzt ist mir hier im Forum doch schon öfters das Klinefelter Syndrom und deren Sonderformen begegnet.
Es wäre doch schön, wenn wir uns hier ein wenig austauschen könnten und vielleicht finden ja auch noch andere hierher..

Unser jüngster ist 3 Jahre alt und vom Klinefelter Syndrom betroffen.
Wir werden vom Kinderzentrum München betreut.
Die ersten zwei Jahre war die kleine Maus global entwicklungsverzögert.
Wegen seiner Muskelhypotonie turnten wir lange Zeit nach Vojta. Sein Bindegwebe ist auch extrem schwach und seine Füßchen sind mit Ringorthesen versorgt.

Im Moment steht eine OP wegen Kryptorchismus an ... im Moment wird er deswegen mit Kryptochur behandelt....

Ein Phänomen beschäftigt mich aber besonders...Mindestens zweimal im Jahr, besonders im Frühjahr und Herbst hat der kleine Phasen in denen er auffallend Müde und Blass ist, so das ich sogar von wildfremden Leuten angesprochen werde.... ob das Kind krank ist .... das ganze wird begleitet von Dauergequengel ... und diese Phasen sind wahnsinnig anstrengend .... nach 4 bis 6 Wochen ist der Spuk vorbei.
Im Kinderzentrum wurde ihm Blut abgenommen und das wurde ans Klinikum Großhadern geschickt. Es wurde so ziemlich alles untersucht .... nichts ... alle Blutwerte sind bestens... beim Endokrinologen war ich auch... der hat auch keine Erklärung.. Kennt jemand dieses Phänomen ?

Liebe Grüße
Ursula
S. 05/03 Autismus-Spektrum-Störung (F84.5), ADHS, Hyperakusis, generalisierte Angststörung, Mikroduplikation 16p13 und J. 03/09 Klinefelter Syndrom, Autismus - Spektrum-Störung, chron Obstipation, Bindegewebsschwäche,

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GabyKL
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Beitragvon GabyKL » 28.04.2012, 10:50

Hallo Ursula,
auch mein Sohn hat das XXY Syndrom.ich war lange auf der suche nach einem Forum das das thematisiert.
auch Robin ist im Winter oft und lange krank und auch er ist etwas entwicklungsverzögert,besonders in der Sprache und etwas in der Motorik.Im logischen Bereich ist er im gegensatz dazu aber sehr intiligent.
Ich habe mir schon sehr früh Sorgen gemacht,da Robin sehr häufig erbrochen hat und dann auch schwierigkeiten bekam,da er des öfteresn beim erbrechen keine Luft bekam.und er hat viel geschrien,Immer wieder auf Nachfrage vom Arzt kam das ,na ja bei manchen Kindern ist das so....das kommt alles noch,das erbrechen ist nicht gefährlich....auch als sein erstes Zähnchen erst mit 17 Monaten kam.....ich hatte schwierigkeiten bei der Erziehung,und manchmal kam mir der Gedanke mein Kind könnte ADS haben....Ich wäre zu inkonsequent.Mein Kind hatte probleme mit dem Darm,er hatte Durchfall Blähungen....im Krankenhaus hhat sich Robin nicht untersuchen lassen....was zur Folge hatte das er behandelt wurde wie ein Kind das einfach nicht wollte,er wurde mit abführmitteln vollgeproppt und es wurde einfach behauptet er hatte zu festen Stuhlgang(bei Durchfall und einem so Leeren Bauch das man bis zur Wirbelsäule tasten konnte.....)
Wir wurden entlassen und mein Sohn ist bei Heilahrung und Lefax zu Hause genesen....
ALs das "Problem" erneut auftrat sind wir in ein anderes Krankenhaus gefahren,er hatte Durchfall und sichtbares Blut im Stuhl.
Auch dort hat er sich gegen sie Untersuchunen gewehrt,gewehrt ist eigentlich kein Ausdruck,es war sehr schlimm...
Wir waren eine Woche dort,und dort ist den Ärzten aufgefallen das Robin nicht richtig entwickelt ist (wohlbemerkt:bei den U-Untersuchungen war immer alles OK)
Aber leider hat niemand mit mir dort darüber gesprochen und so kam es erst ein paar Monate später bei der U-Untersuchung zur Sprache.
und so kamen wir dann zur Kinderpsychologin und danach zur Humangenetik....
Jetzt bekommt er Ergo und Logopädie und auch die Einschulung in die Regelschule ist möglich.Was mir erst ganz schön Kopfschmerzen gemacht hat...
Ah das tat Gut sich das mal von der Seele zu schreiben :wink:
Wenn es auch nur die Kurzfassung ist.
lg Gaby

julimami
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Beitragvon julimami » 28.04.2012, 22:16

Hallo liebe Gabi,

freu mich das du hier geschrieben hast. Das KS ist, so glaube ich mit vielen Tabus behaftet und deshalb scheuen wohl viele den Austausch ...

Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressionen etc.. kommen beim KS gehäuft vor. Ängstlichkeit etc. wird auch häufig beschrieben. Wir hatten eine Zeitlang auch das Problem mit Autoaggressionen, wir werden im SPZ von einer Psychologin betreut, an die ich mich immer wenden kann ... und uns dann unterstützt ... da bin ich wirklich froh.

mit dem Darm haben wir auch Probleme .....

Das mit den U - Untersuchungen ist ein leidiges Thema :roll:

In welchem Alter habt ihr denn die Diagnose erhalten ?

Das es mit der Regelschule geklappt hat ist schön und wenn es dann mal hakt, gibts ja auch die ein oder andere Hilfe.

Unsere Maus hat ab September einen Integrationsplatz im Kindergarten bekommen, freu mich da schon drauf .. zumal er dort dann Ergo , Logo etc bekommt .. und ich wieder ein wenig mehr Freiraum :D

Liebe Grüße
Ursula
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julimami
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Beitragvon julimami » 28.04.2012, 22:43

.... was mir gerade noch einfällt, wegen dem ADS.

Nun habe ich ja auch einen Autistischen Sohn und einige Verhaltensweisen von Betroffenen des Klinefelter Syndroms haben mich dann förmlich angesprungen, weil sie so Autistisch wirkten ...

... Dadurch das ich einen direkten Vergleich habe, glaube ich mittlerweile das es zwar ein paar paralelen im Verhalten gibt, die Ursachen aber nichts mit einer autistischen Störung zu tun haben ...

Kann deinen Eindruck, dass dein Sohn ADS haben könnte gut nachvollziehen ...

Liebe Grüße
Ursula
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GabyKL
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Beitragvon GabyKL » 29.04.2012, 09:51

ja,
die Phychologin sagte auch,das Robin einige Züge von dem Aspergersydrom zeigt,das das aber völlig mit dem Klinefeltersydrome abgeklärt wär.Wenn es da noch mal auffälligkeiten geben würden,die nicht in KS passen,dann sollten wir nochmal zu einer Phychologin gehen,die sich näher mit der Neurologie befasst gehen.
Robin hat vor allem neuem Angst und vor allem,bei dem er sich Verletzen kann.Aber er wird von der Neugier und auch anderen Kindern so mitgerissen,das er es dann doch versucht und bekommt mit jedem Erfolgserlebnis auch mehr Selbstvertrauen.
Ich finde es recht witzig,das der Gleiche Genfehler so verschieden ausgeprägt sein kann,denn manchmal ist es echt ein Zufallsbefund....und es gibt keinerlei Aufälligkeiten.
Autoagressiv ist er nicht,er hat allerdings eine recht niedrige Schmerztolleranz,so das ich manchmal Probleme habe seinen Schmerzen zu beurteilen.
Und er trietzt seine Schwester gerne...das ist auch so ein Punkt,wo ich dann manchmal recht ratlos bin.
Bei Robin wurde es erst im Oktober festgestellt,da war er Fünf.
da war er dann auch schon im Regelkindergarten.Auch so ein leidiges Thema,weil ich dort die Kindergärtnerin schon einige male angesprochen hatte wie Robin denn so im Kindergarten ist,weil ich mir gedanken mach,weil eben zu Hause nicht alles Rund lief...
da war immer alles Bestens.....und als dann der Fragebogen kam den die Psychologin mir mitgab war so ziemlich das gleiche Kreuzmuster da wie meins,nur mit geringen Abweichungen,weil zu Hause halt zu Hause und Kiga halt Kiga ist....
Das hat mich richtig geärgert.....
ich habe doch nicht zum Spass gefragt......und auch nicht nur einmal......
Manchmal wird es einem doch richtig schwer gemacht....Vor allem wenn einige von veralteten Erziehungsmethoden überzeugt sind,und denken,alles liegt an den doch sooo inkonsequenten, ständig überforderten Eltern,die eh nichts wissen....
-----------------------
Ja ich kenne niemand mit Klinefelter Syndrom,ich kann mir aber auch Vorstellen,das es grade der begriff Intersexualität ist,der vielleicht den ein oder anderen beschämen läßt,denn eigentlich heißt es ja,das genetisch nicht klar ist,ob es jetzt ein Junge oder Mädchen ist,obwohl er ja eigentlich doch eindeutig ein Junge ist.
Und wenn man bedenkt,das man früher bei nicht eindeutigen Säuglingen einfach das Geschlecht bestimmt hat,alles überflüssige Wegoperiert hat,denke ich,das sich an der Einstellung im Wesentlichen nicht wirklich was geändert hat.
Ich habe mich ertappt,das ich bei Facebook erst mach dem Klinefelter Syndrome gesucht habe,es dann aber gelassen habe,weil ich denke,das ich meinem Sohn keinen Gefallen damit tu,wenn ich zu offenherzig damit umgeh....
Es ist zwar nicht so,das ich es verheimliche,aber auch nicht so,das ich es jedem erzähle,weil ich Robin nicht Schaden möchte.

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Zwei Kinder mit Baustellen ist auch nicht so einfach stell ich mir vor.Ich kenne auch ein Asperger autistisches Kind,das ist zumindest recht schwierig,aber hochintelligent.
Hut ab,ein wenig Entlastung tut da bestimmt echt gut.
Es gibt hier zu Not auch noch die offenen Hilfen,die Kinder mit in der Schule begleiten.Allerdings glaube ich,das Robin nach einer kleinen eingewöhnungszeit sich in der Schule recht gut zurechtfindet,wenn die Lehrer gut mit arbeiten.

Robin ist echt ein Geschenk,denn er wollte in der Zweiten SSW eigentlich eine Fehlgeburt werden,und hatte sich schon fast gelöst.....aber er ist tatsächlich wieder angewachsen,was selbst der Arzt nicht geglaubt hat,denn es hatte sich schon ein großer Bluterguss gebildet.
Und es hätte ja alles schlimmer kommen können.Erst war es ein echter Schock,das was mit ihm nicht in Ordnung sein sollte,aber jetzt denke ist,das es schon wirklich das kleiner Übel ist,und er dich durch die Diagnose ja nicht verändert hat,im Gegenteil,wir können ihm jetzt gerecht werden und ihn besser verstehe Es ist nur Schade,das ein Teil der Umwelt das nicht auch so sieht....

lg Gaby

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Beitragvon julimami » 29.04.2012, 21:05

Hallo Gabi,

Durch das Y - Chromosom ist eine in der Selbst wie Aussenwahrnehmung eindeutig männliche Geschlechtsidentität festgelegt, mit Intersexualität wie es manchmal beschrieben wird, hat das Klinefelter Syndrom absolut nichts zu tun ...viele wissen das nicht und werfen das KS in den selben Topf, was definitiv falsch ist.

Wir erhielten die Diagnose nach einer Fruchtwasseruntersuchung, was natürlich auch ein Schock war .... und wir mussten uns entscheiden.

Auch wurde uns von Anfang an gesagt, dass es wie bei fast allen Syndromen ein Spektrum gibt, von leicht bis stark betroffen ist alles drin ...

Ja die erziehungsunfähigen überforderten Mütter, davon kann ich auch ein Lied singen ... und gaanz viele andere auch ... wenn du hier mal ein bisschen querliest wirst du sofort merken das du damit nicht alleine bist.

Hmm ... die Umwelt... von deren Vorstellungen habe ich mich schon lange verabschiedet und fahre ehrlich gesagt meist ganz gut damit ....

Mittlerweile gehe ich recht offensiv mit den Behinderungen meiner Kinder um, dass war allerdings ein Prozess. Am Anfang konnte ich das nicht ... ist aber sicher auch eine Typfrage ...

Schön das sich Robin für euch entschieden hat ... und er für euch so ein Geschenk ist :D

Seid ihr schon mal bei einem Kinderendokrinologen gewesen ?

Liebe Grüße
Ursula
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GabyKL
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Beitragvon GabyKL » 30.04.2012, 09:45

Hi,
Uraula,
mir wurde das so erklärt,das durch das doppelte X und dem einen y nicht Genetisch nicht eindeutig ist,ob es jetzt weiblich oder männlich ist....
Erst war mir das unverstädlich,denn ich habe ja eindeutig einen Jungen bekommen und er ist auch vom fühlen her ein richtiger Junge und das KS betrifft ja auch nur Jungen.
Nun habe ich mich weiter in das Thema reingelesen,und mir erlesen,das es Mädchen mit xy und Jungen mit xx gibt(und noch vieles dazwischen),und das die Anlagen viel komplexer sind als nur der eine Chromosonensatz...
Wenn ich das in der Schwagerschaft erfahren hätte wäre mir die Wahl leicht gefallen,ich hätte es behalten,das war auch der Grund,weshalb ich bei meiner Tochter keine untersuchung habe machen lassen,weil die Ärztin mir gesagt hat,das wenn etws festgestellt wird,das es man in den meisten Fällen nicht sagen kann,ob es nur in leichter oder schwerer ausprägung wär.
Bei Robin hat der Arzt mir gesagt,ich habe eine neumal geringere Gefahr ein genverändertes Kind zu bekommen als andere Frauen in meinem Alter :wink: nun,das hat mich dann auch nicht davor bewahrt  8)
Ich selber habe eingentlich überhaupt kein Problem mehr damit,es ist so wie es ist,und wir müssen das beste darus machen.
Ich habe nur ein wenig schiß vor Vorurteilen und das mein Kind dann gemieden werden könnte.
Oder das er von den Lehrern abgestempelt werden könnte.
Ich hab das in der Jugend mal erlebt,wie ein Lehrer das mit einem Mitschüler gemacht hat,das war schlimm.
------------------------------
Ich möchte Robin so viel Normalität erhalten wie möglich.Und das was nicht so normal ist soll er für sich als normal fühlen,das ist mein Ziel.Ich möchte ihm beibringen das "normal" ein weiter Begriff ist.Und ich möchte,das er später nicht denkt,das er eine Krankheit hat,sondern das das "er "ist.Er hat eine besonderheit,aber auch andere haben Besonderheiten,also sind diese Besonderheiten wiederrum normal :lol: hört sich vielleicht ein wenig verrückt an....

Bei uns werden die ersten Klassen noch geteilt,ich möchte erreichen,das Robin dort hin kommt,wo die klassen noch etwas kleiner sind,eigentlich muß er in die "große"Schule hin,weil das nach Bezirken aufgeteilt wird.
Aber vielleicht habe ich ja die Chance,da auch Robins Freunde,die ihm ja Selbvertrauen geben ,auch dort hin gehen.
zum Kinderendokrinilogen waren wir noch nicht,ich dachte,das das erst nötig wird,wenn er 10- 11 ist?So wurde mir das gesagt,Wenn die Pubertät einsetzt.

lg Gaby

GabyKL
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Beitragvon GabyKL » 01.05.2012, 09:16

Hallo Ursula,
Hast du eigneltich erfahrungen mit verschiedenen Therapien und Sportarten.
Robin hat ja einen stark verminderten Aktionstonus,ich habe mir gedacht das man vielleicht mit Therapiereiten oder tanzen den noch zusätzlich entgegen wiken könnten.
Ein Gespräch mit der Ergotherapeutin steht noch erst nächste Woche an.sie hatte an diesem Montag keine Zeit.
Ich wollte mich ein wenig Vorbereiten.
Ich hatte erst an Fußball gedacht,weil dort seine Freunde auch sind,dann wurde mir bewusst,das Robin wahrscheinlich da nicht die ausreichende Kondition für hat,und mit der Zeit hinten ansteht,und die Lust verliert,darum habe ich an einem Sport gedacht,in der man nicht in "Teamzug" ist und beim Reiten und auch Tanzen wird ja auch das Gleichgewicht ein wenig trainiert....
Nochmal zum Endokrinologen,wie wichtig ist der vor der Pubertät,wir haben das letzte halbe Jahr ja einen Regelrechten Marathon was Ärzte und Psychologen betrifft hinter uns,eigentlich wollte ich ein wenig Ruhe einkehren lassen,aber wenn es wichtig ist...,unser Kinderarzt hatte sich dazu noch nicht geäußert.

lg Gaby

julimami
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Beitragvon julimami » 01.05.2012, 14:51

Hallo Gabi,

Uns wurde damals geraten das KS zu verheimlichen aus Gründen der Stigmatisierung ...das haben wir am Anfang auch gemacht . Aber auf Dauer kam ich damit nicht klar ... Wir brauchten von Anfang an Förderung, also auch viel Rennerei zu Therapeuten usw... Julian trägt Orthesen ... spätestens da fing die Fragerei an .... wenn ich nur mit Schulterzucken reagiert hätte ich eine Tuschelei hinter unserem Rücken provoziert....

Mir stellte sich dann auch die Frage wie mein Sohn sich jemals so wie er ist akzeptieren soll, wenn ich nur hinter verschlossenen Türen von seiner " Besonderheit" rede. Es herrschen soviele Vorurteile und Mythen über das Klinefelter Syndrom ... Ich habe von Müttern gelesen, die darauf bestanden haben, dass der Karyotyp XXY nicht ins U Heft eingetragen wird ... es wundert mich dann ehrlich gesagt nicht das sich soviele Betroffene verstecken .... uns so wird sich das auch niemals ändern.

Natürlich möchte ich auch nicht das meinem Kind ein Stempel aufgedrückt wird...und er darunter leiden muss.
Uns wurde geraten, erst in der Pupertät mit unserem Sohn darüber zu sprechen. Den Zeitpunkt halte ich fast schon für fatal .... Kinder haben ganz feine Antennen und entwickeln schnell ein Störungsbewusstsein... es ist doch für alle Beteiligten leichter wenn sie wissen warum manche Dinge so sind wie sie sind. Sei es bei Problemen in der Schule, mit Freunden etc ... wenn wir unsere Jungs da nicht alleine lassen und den Weg mit ihnen gemeinsam gehen, ist das meiner Ansicht nach der beste Schutz gegen eine Stigmatisierung...

Mit meinem Asperger Sohn habe ich da übrigens gute Erfahrungen gemacht ... durch seine Stereotypien fällt er eínfach auf und er wird häufig von anderen angestarrt ... er geht mittlerweile, wirklich selbstbewusst damit um.
Weiß jetzt nicht ob das alles jetzt so rübergekommen ist wie ich es meine ...

Mit dem Kinderendokrinologen musst du dir keinen Stress machen .. Wir haben uns schon mal bei einem vorgestellt. Er ist ein guter Ansprechpartner wenn Fragen auftauchen... Nötig wird es aber erst so ab 9 Jahren.

Reiten ist bestimmt eine tolle Sache ... bestimmt auch was das Selbstbewusstsein fördert ..

Liebe Grüße
Ursula
S. 05/03 Autismus-Spektrum-Störung (F84.5), ADHS, Hyperakusis, generalisierte Angststörung, Mikroduplikation 16p13 und J. 03/09 Klinefelter Syndrom, Autismus - Spektrum-Störung, chron Obstipation, Bindegewebsschwäche,

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GabyKL
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Beitragvon GabyKL » 01.05.2012, 19:12

Hallo Ursula,
ja in einem Forum schreiben ist manchmal nicht so leicht,wenn es um solche Dinge geht,ein Gespräch ist häufig verständlicher  8)
Aber ich denke,ich versteh ganz gut was Du meinst,es ist gar nicht so leicht den richtigen Weg zu finden.
Aber ich denke auch,das es in der Pubertät schon ein wenig zu spät ist.
Ich habe bei Robin so angefangen,das alle Menschen verschieden sind,er kann halt nciht so gut sprechen,dafür kann er andere sachen ganz gut,er geht zum Beispiel gut mit Zahlen um ;-) und ich versuche immer etwas zu finden,was er gut macht.
Er sucht auch immer wieder die Bestätigung,die bracuht er...
Sein Sprechen ist schon viel besser geworden,vor allem redet er sich nicht mehr raus mit:ich weiß nicht mehr,oder ich hab keine Lust das zu erzählen....
und er plappert jetzt wie ein Wasserfall wenn er was erlebt hat.es kommt zwar noch etwas stockend,aber das macht nicht :wink:
lg Gaby


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