Austausch: Klinefelter Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Felix83
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Beitragvon Felix83 » 30.11.2014, 23:57

Hallo,

ich habe in den letzten 7 Monaten intensiv zum Klinefelter-Syndrom recherchiert. Vorab: Ich habe keine medizinische Ausbildung genossen, aber ein naturwissenschaftliches Studium, weswegen ich grundsätzlich neugierig bin.

Hier ein paar Artikel zum Klinefelter-Syndrom:

http://www.news.leiden.edu/news/one-chr ... rence.html (2008)
http://www.science20.com/chrissy039s_co ... sing_links (Oktober 2009)

Nieschlag E., Klinefelter Syndrome, Dtsch Arztebl Int. ,May 2013, 110 (20): 347-353 (deutsch): https://www.aerzteblatt.de/pdf/110/20/m347.pdf

*

Broschüre der AAKSIS (American Association for Klinefelter syndrome Information & Support):

https://factsaboutklinefelter.files.wor ... aaksis.pdf (meine deutsche Übersetzung)

Broschüre der KS & A (Knowledge, Support & Action) auf www.genetic.org:

https://factsaboutklinefelter.files.wor ... eutsch.pdf (Übersetzung)

Leitfaden zum Thema “Wie man seinem Kind die Diagnose XXY mitteilt“:

https://factsaboutklinefelter.files.wor ... ticorg.pdf (Übersetzung)

The Learning Needs of Boys with KS: Information for Parents and Teachers (Übersetzung geplant):

https://factsaboutklinefelter.files.wor ... ith-ks.pdf

*

Und was Intersexualität betrifft, noch dieser Hinweis:

http://www.47xxy.com/Hermes/gender%20in ... 47_XXY.pdf

In our experience, both in research and in clinical prac-
tice, the two terms – KS and XXY – are almost always
used interchangeably. Yet, the study inquiries that we
received highlighted an interesting issue: Should there be
a distinction between XXY and KS? Males diagnosed with
KS will generally have an XXY karyotype, or variation
thereof. However, perhaps not everyone with a XXY
karyotype should be diagnosed with KS. KS defines char-
acteristics that are only unusual if found in a male. Com-
mon symptoms, such as low testosterone and breast
development, are not unexpected features (or symptoms)
if identified in a female.

Therefore, for an individual with an XXY karyotype who does not identify as male, KS may not be a suitable diagnosis.


bin gespannt, wie die GenetikerInnen das hier sehen

***

Die Ursache von XXY ist an sich klar, die große Frage ist nach wie vor, woher der Testosteronmangel und die erhöhte Neigung zu autistischen Verhaltensweisen kommen, wenn, wie mancherorts behauptet wird, das zweite X-Chromosom überhaupt keine Rolle spiele, und das Y-Chromosom ja dafür sorge, dass sich XXY eindeutig zu Männern entwickeln.

Mir sind bisher folgende Theorien bekannt:

1. Das zweite X-Chromosom ist nicht vollständig inaktiv, einzelne Gene bleiben weiterhin aktiv (Barrkörperchen).
2. Chromosomenbruch spielt eine Rolle (gibt es dazu mehr Infos in Zusammenhang mit XXY?)
3. Hormonungleichgewicht vor der Geburt beeinflusst Gehirn (relativ neu):

Theorie für Autismus (zu viel Testosteron) bzw. für 47,XXY und 45,XO (zu wenig Testosteron): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4164392/ (April 2013)

In Neugeborenen mit 47,XXY hat man bisher durchschnittlich normale Testosteronwerte gemessen, keine eindeutigen Abweichungen nach unten/oben, während der Kindheit

sind die Hormonwerte meist normal und sinken erst ab der Pubertät ab bzw. steigen nicht an.

4. Gendosierungseffekt: Je mehr zusätzliche X- und Y-Chromosome hinzukommen, desto ausgeprägter das Erscheinungsbild.

Quelle: Host C. et al, The role of hypogonadism in Klinefelter Syndrome, Asian J Androl. Mar-Apr 2014; 16(2): 185–191. Volltext: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3955327/


***

Noch ein Wort zu Autismus:

Bruining et al. 2010, Dissecting the Clinical Heterogeneity of Autism Spectrum Disorders through Defined Genotypes (Volltext: http://www.plosone.org/article/info%3Ad ... ne.0010887)

Für die Studie hat man 14 diagnostizierte Autisten mit Klinefelter-Syndrom (von insgesamt 51, also 27 %) mit 39 Autisten mit dem DiGeorge-Syndrom (22q11 deletion) mit einer großen Gruppe von genetisch unterschiedlichen Autisten (372 Personen) verglichen. Das Ergebnis zeigt, dass XXY-Autisten und 22q11-Autisten jeweils einen Subtyp im autistischen Spektrum bilden, mit ganz spezifischen Symptomen. Der XXY-Autismus ist also etwas anders als der Autismus, bei dem man keinen klaren genetischen Ursprung feststellen kann.

Nachdem nur 27 % der Teilnehmer eine Autismus-Diagnose erhielten, frage ich mich, welche Gene bei XXY zusammentreffen müssen, dass ein Teil der XXY autistisch wird, und der Rest nicht.

Gruß,Felix

PS: Die gesamte Literatur hier stammt aus den letzten 5-10 Jahren, ist also ziemlich aktuell. Habe auch absichtlich viele Quellen genannt, damit man weiß, woher ich diese Infos habe. Was Genetik betrifft, sind mir viele Zusammenhänge noch nicht klar, z.B. zwischen Testosteron, Gehirnentwicklung, X-Chromosom, Barrkörperchen, Chromosomenbruch, Gendosierungseffekt.
47,XXY & F 84.5

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julimami
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Beitragvon julimami » 11.01.2015, 18:41

Hallo Felix,

wie ich sehe hast du den alten Thread aus der Versenkung geholt :)

Mittlerweile sind ja ein paar Jahre vergangen und wir haben für unseren Junior eine offizielle Autismusdiagnose. Leider hatten wir diese ganzen Informationen damals nicht, hätte so manches einfacher gemacht..

Der Link http://factsaboutklinefelter.com/ bietet meiner Meinung nach das Beste, was man derzeit an Information über XXY findet.

Liebe Grüße
Ursula
S. 05/03 Autismus-Spektrum-Störung (F84.5), ADHS, Hyperakusis, generalisierte Angststörung, Mikroduplikation 16p13 und J. 03/09 Klinefelter Syndrom, Autismus - Spektrum-Störung, chron Obstipation, Bindegewebsschwäche,

Felix83
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Beitragvon Felix83 » 15.01.2015, 18:03

Hallo Ursula,

danke für die Blumen :)

Hier eine Übersetzung eines Texts von der amerikanischen Selbsthilfevereinigung genetic.org bzw. dessen Geschäftsführer, mit dessen Genehmigung übersetzt.

47,XXY oder Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Veranlagung, die oft, aber nicht immer mit einem Testosteronmangel einhergeht. Testosteron ist kein Allheilmittel und die Behandlung ist individuell verschieden, da sich das Klinefelter-Syndrom bei jedem Betroffenen anders bemerkbar macht. Es handelt sich um ein Spektrum, das von unsichtbaren bis tiefgreifenden Auswirkungen reicht.

Die Testosteronbehandlung lindert vor allem körperliche Beschwerden wie Müdigkeit, Konzentrationsmangel, Energiemangel und verringert das Risiko, später an Osteoporose oder Diabetes zu erkranken.

Das zusätzliche X-Chromosom ist hingegen dafür verantwortlich, dass Individuen häufig undiplomatisch und sehr direkt erscheinen, weil es ihnen an Empathie im Augenblick mangelt. Nachdem sie Zeit hatten, die Situation zu verdauen und zu verarbeiten, sind sie oft überempathisch, in der Situation aber sind sie unfähig, sich in den Standpunkt des anderen zu versetzen, zu spüren, wie der andere fühlt und nonverbale Signale aufzufangen. Dies kann zu Konfrontationen führen, weil sie nicht erkennen, wann sie die Grenze überschreiten, etwa weil sie große Probleme haben, Gesichtsausdrücke auseinanderzuhalten, z.B. Trauer und Wut. Missverständnisse sind an der Tagesordnung. Umgekehrt passen gezeigte Emotionen nicht immer zum Innenleben, und sie erscheinen fröhlich oder heiter, wenn sie traurig oder krank sind. Das kann bei Vorgesetzten und Kollegen, aber auch beim Arztbesuch zu Irritationen und Missverständnissen führen. “Der simuliert doch nur.”

Impulskontrolle ist oft eine Herausforderung, vor allem wenn unerwartete Dinge geschehen. Auch hier braucht das Individuum oft länger, um eine Situation und neue Information zu verarbeiten, aber im Affekt kann die Antwort unangemessen erscheinen.

Beeinträchtigungen der Exekutivfunktionen verhindern die Verarbeitung aller Fakten, die Folgen von Handlungen, was oft zum Zusammenbruch führen kann.

Das ist keine Entschuldigung für Fehlverhalten, aber es hilft ab und zu sich zu vergegenwärtigen, dass der XXY-Mann ‘nicht aus seiner Haut heraus kann’. Andere um ihn herum sind gut beraten, einfach etwas zurückzutreten, die Schimpftirade zu einem Ohr rein und zum anderen herausgehen zu lassen, und “sich umarmen und versöhnen”, wenn sich der Kopf abgekühlt hat.

Eingreifen und den anderen während solchen Momenten herausfordern ist sinnlos, aber eine ruhige Diskussion, nachdem sich der Staub gelegt hat, kann sehr produktiv sein. Das verhindert Zusammenbrüche nicht, aber schafft eine Umgebung, wo sie nicht unnötig eskalieren. In dem Augenblick ist der individuelle XXY ein wenig ein rasender Bulle, aber wenn die *roten Augen* verschwinden, ist die Situation vorbei. Der XXY-Mann gibt sein Bestes …und sollte das auch …und die anderen um ihn herum gewöhnen sich daran, passen sich an, kommen ihm ein wenig entgegen und akzeptieren, dass dieses Verhalten ein legitimer Teil seiner veranlagenden Persönlichkeit ist.

Am Arbeitsplatz kann das eine Barriere auf dem Weg zum Erfolg sein. Wenn am Arbeitsplatz Zusammenbrüche vorkommen, kann es an der Zeit sein, beim Arbeitgeber reinen Tisch zu machen und nach gewissem Entgegenkommen zu verlangen. Wettbewerbsbedingungen in der Arbeit sind nicht für diese Art von Stress geschaffen, aber wenn man weiß, dass sie Teil einer medizinischen Diagnose sind – wie bei Autismus – kann sich der Arbeitgeber anpassen und den gleichen Richtlinien wie oben folgen.


Schade, dass XXY-Kinder bzw. allgemein XXY-Menschen erst eine zusätzliche Autismus-Diagnose brauchen, um zu erkennen, dass die ähnliche Unterstützung wie Autisten benötigen.

Gruß,Felix
47,XXY & F 84.5

julimami
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Beitragvon julimami » 15.01.2015, 19:27

Hallo Felix

Super ... Danke für`s übersetzen :D

Seit der Autismus Diagnose ist vieles einfacher geworden und Junior hat enorme Fortschritte, gerade in kognitiver Hinsicht, gemacht. Er wurde ein ganzes Jahr lang in einer renommierten Münchner Kinder und Jugendpsychiatrie tagesklinisch betreut, danach war er ein anderes Kind und hat unglaublich aufgeholt.

Der TEACCH Ansatz http://de.wikipedia.org/wiki/TEACCH , der ja meist nur bei autistischen Kindern verwendet wird, war dabei bahnbrechend.

Ja mit der fehlenden Impulskontrolle haben wir hier auch so unsere Mühe.. vor allem weil Junior es sehr schwer schafft sich wieder zu regulieren... Durch ewiges herum experimentieren sind wir drauf gekommen.. das dass drücken von Knöpfen, heftiges Schaukeln und natürliche eine absolut reizarme Umgebung hilfreich ist.

Liebe Grüße
Ursula
S. 05/03 Autismus-Spektrum-Störung (F84.5), ADHS, Hyperakusis, generalisierte Angststörung, Mikroduplikation 16p13 und J. 03/09 Klinefelter Syndrom, Autismus - Spektrum-Störung, chron Obstipation, Bindegewebsschwäche,

Felix83
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Beitragvon Felix83 » 22.01.2015, 01:03

Noch was zu Autismus:

XXY und weitere X- und Y-Chromosomenvariationen zeigen einen sehr hohen Anteil an komorbiden Krankheitsbildern, beispielsweise ist XXY die ursprüngliche Diagnose und Hypogonadismus eine Folgediagnose, die bei nahezu 100 % der XXY auftritt.

Ähnlich verhält es sich mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) – sie sind Begleiterscheinungen von XXY. Entsprechend ist ASD kein unabhängiges Krankheitsbild, das zufällig gleichzeitig auftritt, sondern beide sind miteinander verwandt, und ebenso wie Hypogonadismus ist ASD die Folge von XXY.

Um den Unterschied zu veranschaulichen: Ich kenne einen jungen Mann mit 48,XXYY, der zystische Fibrose hat. Beide Krankeitsbilder – beide genetisch – sind komplett voneinander unabhängig. Man nennt sie gelegentlich “Doppeldiagnose“.

Warum ist das wichtig? VIELE Individuen mit XXY werden zuerst mit ASD diagnostiziert. XXY könnte (oder auch nicht) später entdeckt werden. Unterdessen wird ASD behandelt, als sei es DIE ursprüngliche oder EINE ursprüngliche Diagnose. Wenn sowohl ASD als auch XXY diagnostiziert werden, werden sie wie eine Doppeldiagnose behandelt. Aber im Fall von XXY ist ASD eine Begleiterscheinung von XXY.

Der Anteil der Diagnosen für XXY liegt bei etwas weniger als 25 %. Aber, wie ihr wisst, ist eine ASD-Diagnose so häufig, dass die nach meinem Wissen neuesten Zahlen mehr als 1:80 angeben. Die Gefahr besteht, dass eine Person eine ASD-Diagnose erhält und die Suche dort endet. Tatsächlich jedoch offenbaren VIELE genetische Diagnosen ASD als komorbide Diagnose. Wenn also ein Kind eine ASD-Diagnose erhält, sollte die Suche nicht bei ASD aufhören. Das sollte der Auftakt für die Suche nach der WIRKLICHEN Diagnose sein. Unglücklicherweise ist das viel zu selten der Fall.

ASD und die Behandlung von ASD ist entscheidend. Ich möchte hier in keinster Weise andeuten, dass sie unwichtig ist. Aber wenn ein Kind mit ASD diagnostiziert wird und die Suche dort aufhört, sehen wir viel zu viele Kinder, deren Diagnose kaum an der Oberfläche kratzen, und viel zu viel Verwirrung über die Ursache von ASD.


Quelle: James Moore, www.genetic.org
47,XXY & F 84.5

Felix83
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Beitragvon Felix83 » 28.01.2015, 23:00

Und neu überarbeitet im Blog:

Kapitel Verhalten (vorher: Psyche)

http://factsaboutklinefelter.com/verhalten/
47,XXY & F 84.5

Felix83
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Beitragvon Felix83 » 12.02.2015, 20:20

ein Beitrag über Tabus und warum es wichtig ist, sich nicht zu verstecken:

http://factsaboutklinefelter.com/2015/0 ... chtig-ist/
47,XXY & F 84.5

Claudia mit Ceddy
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Beitragvon Claudia mit Ceddy » 21.02.2015, 15:33

Hallo ihr lieben
Schön zu wissen, dass man nicht allein ist
Kennt ihr Sätze wie normalerweise wird dieser Syndrom erst bei unerfüllten KinderWunsch oder ausbleiben der Pubertät entdeckt
So schlimm ist es nicht 50% entwickeln sich ganz normal
Die werden wohl kaum ein derartigen Therapie und ÄrzteMarathon hinlegen
Unser jüngster ist nun 5 Jahre. Wir sind gerade zur stationären VerlaufsKontrolle
Auch wegen seinem auffälligen verhalten und nach Möglichkeit eine GebrauchsAnweisung für mich :wink: sie haben ihn für das MRT sediert. Und an übernächsten Tag einen IntelligenzTest gemacht. Das Ergebnis .lernbehindert. vielleicht will ich es nicht wahrhaben. Ich schiebe das Ergebnis jedoch auf die sedierung
Einen korrigierten Hodenhochstand hat er ebenfalls. Ist laktoseintolerant
Hat eine verdeckte Gaumenspalte

Ich hoffe noch einiges von euch zu lesen

Liebe grüße

nina7
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Beitragvon nina7 » 21.02.2015, 16:06

Hallo Ihr alle,

haben Eure Kinder alle ein 47, XXY oder vielleicht Sonderformen oder 48, XXYY?
Ich frage nach, weil es dazu zum Teil gesonderte Gruppen gibt. Unabhängig davon sind aber auch im Klinefelterforum viele Eltern, deren Kinder auch stärker betroffenen Kinder haben. Seid Ihr dort unterwegs?

@ Claudia: Lernbehinderung bedeutet keine Endstation, es berechtigt aber zu besonderer Förderung. Das mag jetzt nur ein schwacher Trost sein ;), trotzdem verliere bitte nicht den Mut! Habt Ihr das Ergebnis vom MRT schon?

Wer Fragen wegen 48, XXYY hat, kann mich gerne jederzeit konsultieren!

Lieben Gruß

Nina
"Das Leben ist bunt!"

Mutter dreier toller Söhne, 2 gesund, einer mit XXYY-Syndrom und diversen Einschränkungen.

Ich leite die Selbsthilfegruppe für das XXYY-Syndrom in Deutschland.

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Claudia mit Ceddy
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Beitragvon Claudia mit Ceddy » 21.02.2015, 17:51

Hallo Nina

Wir haben uns eine Schule mit schwerPunkt sozial emotional ausgesucht. Eine mit WalldorfPädagogik. Voraussetzung ist eine normale Intelligenz.
Und die Aussage es bestünde die Möglichkeit dass er später in einer geschützten Einrichtung eine Lehre macht. Klingt auch nicht nach normalen unabhängigen Leben. Es war bislang Immer nur die rede davon, dass er in der Entwicklung verzögert ist. 7-12 Monate zurück.und jetzt das. Natürlich ist das für uns Endstation schrauben sortieren. :cry: und einfach alles doof :cry:


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