Austausch: Klinefelter Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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julimami
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Beitragvon julimami » 19.02.2013, 21:57

Hallo liebe Britta

bei uns hat sich ein ganz gemeiner Grippevirus eingenistet. Meinen Mann und Julian hat es am heftigsten erwischt.. Julian hatte Sonntag Nacht fast 41 Fieber.

Physiotherapie machen wir nicht mehr. Julian bekommt 2 mal die Woche Ergo.

Julian ist mit dem Kindergarten schon ziemlich "ausgelastet" und er wird dort ja auch gefördert .. mehr würde ihn da im Moment überfordern.

Eigentlich würde Julian wegen seiner Artikulation Logopädie benötigen. Die Ergotherapeutin ist da aber einer Meinung mit mir, dass wir das erstmal lassen. Weniger kann ja manchmal mehr sein....

Ich bin auch gespannt was euer Kinderurologe sagen wird...

Viele liebe Grüße
Ursula ... deren Nase wie ein Sturzbach läuft
S. 05/03 Autismus-Spektrum-Störung (F84.5), ADHS, Hyperakusis, generalisierte Angststörung, Mikroduplikation 16p13 und J. 03/09 Klinefelter Syndrom, Autismus - Spektrum-Störung, chron Obstipation, Bindegewebsschwäche,

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Britta372
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Beitragvon Britta372 » 21.02.2013, 11:52

Hallo liebe Ursula,

ach je, das mit der Grippe ist ja nicht so schön. Kann man eigentlich gar nicht gebrauchen. Bei uns läufts momentan noch etwas harmloser ab. Mein Mann und ich hatten auch 2-3 Tage mit einer Erkältung zu tun. Liam ist gottseidank verschont geblieben. Wir hoffen das es so bleibt...Ich wünsche Euch auf jeden Fall ganz schnelle Besserung.

Ist ja schon prima das Julian keine KG mehr benötigt und er die Ergo im Kindergarten bekommt, das ist schon eine ganz schöne Entlastung, man hat nicht mehr ganz so viel Rennerei.
Im Kindergarten bekommt Liam dann auch die Ergotherapie. Aber zur Physio müssen wir nach wie vor gehen und das auch 2 Mal pro Woche. Ich hoffe nur das uns die Logo auch vorerst erspart bleibt, sonst wäre das echt heftig. Im SPZ meinten sie Liam wäre sprachlich schon gut dabei und was die Deutlichkeit der Aussprache betrifft, sollen wir erstmal abwarten, das könne sich noch sehr verbessern, auch ohne Logo.

Heute mittag habe ich einen Termin mit der Leiterin in Liams zukünftigem Kindergarten. Wenn wir dann aus der Reha zurückgehen, werde ich mit ihm dann schon das ein oder andere Mal "schnuppern" gehen. Es wird langsam höchste Zeit, das er mit anderen Kindern zusammenkommt.
:!: Für Ihn und auch für mich....

Am Wochenende war sein Halbbruder da, Liam ist dann immer so glücklich und freut sich so. Bastian ist schon 13, aber er kümmert sich so rührend um Liam und spielt so schön mit ihm, da wäre ich froh er wäre immer da. Aber leider ist er nur alle 14 Tage übers Wochenende bei uns.

Hier hat es gestern und heute auch schon wieder sooo viel geschneit, ich mag nicht mehr, ich möchte jetzt Sommer :icon_sunny:

Liebe Grüße
Britta

julimami
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Beitragvon julimami » 22.02.2013, 21:39

Hallo liebe Britta

und wie war dein Gespräch mit der Leiterin ?

Wo fahrt ihr denn noch mal genau zur Reha ? Du hast es bestimmt schon mal geschrieben :oops:

Ja so ein großer Bruder ist schon toll.. Julian und Sebastian haben auch einen großen Halbbruder, der wohnt allerdings bei uns :wink:

Julians "autistische Seite" ist im Moment wieder richtig krass... ich bin im Moment echt am überlegen ob ich nicht mal Sebastians Arzt in der Kinder und Jugendpsychiatrie darauf anspreche .
Er spielt im Moment überhaupt nicht. Das einzige was ihn intressiert sind Ventilatoren, Winräder.. alles was sich dreht.
Wenn ich versuche mit ihm zu spielen liegt seine Konzentrationsspanne bei ungefähr 0,5 Sek (ich übertreibe jetzt ein wenig)
Er ist im Moment wieder unglaublich jähzornig, aggressiv und sehr leidig...alles in allem gerade etwas schwierig :(

Bei uns liegt auch noch sooo viel Schnee und hier geht jetzt auch noch ein eisiger Ostwind.. Ich will auch Sommer mit Gänseblümchen und allem was sonst noch so dazugehört..

Liebe Grüße
Ursula
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Britta372
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Beitragvon Britta372 » 26.02.2013, 08:07

Huhu liebe Ursula,

das Gespräch mit der Kigaleiterin war prima. Sie hat erst neu die Leitung übernommen und wollte sich nun mal ein Bild von Liam machen. Ich hatte Liam zwar nicht dabei, aber ich habe ihr ausführlich über ihn berichtet, was er kann, was er nicht kann und was so seine Probleme sind. Sie hatte sich im Vorfeld super gut über das Klinefelter Syndrom informiert, das fand ich echt sehr gut. Ich glaube Liam ist dort sehr gut aufgehoben, das beruhigt mich sehr, alle sind dort wirklich so lieb. Ich hoffe nur Liam sieht das dann genauso :?

Zur Reha fahren wir nach Kreischa/Zscheckwitz in die Kinderklinik der Bavaria Klinik. Das ist ca. 15 km von Dresden entfernt. Ist zwar wirklich weit weg von uns, aber leider gibt es hier in der Nähe nichts vergleichbares. Aber ich freu mich schon darauf, vor allem bin ich gespannt welche tollen Fortschritte Liam wieder machen wird. Ich warte nur täglich auf den Termin, mein Chef sitzt mir schon im Nacken, er muss ja dann schließlich den Dienstplan umstellen. Bin zwar nur 6 Stunden pro Woche da, aber das muss ja auch geregelt sein. Und es wäre schon blöd, wenn ich erst 3 Tage vorher Bescheid bekäme (was durchaus sein kann) :cry:

Am Freitag war ich mit Liam bei Pohlig. Die sind der Meinung Liam benötigt Orthesen.
Die Kinderärztin und das SPZ sind ja der Meinung er bräuchte keine. Jetzt steh ich dazwischen und weiß nicht was ich tun soll. Auf der einen Seite möchte ich Liam natürlich so viel wie möglich ersparen, auf der anderen Seite will ich aber auch nichts unversucht lassen. Was tun :?: Wenn wir uns dafür entscheiden, muss ICH ja jetzt die Kinderärztin auch davon überzeugen. Ist schon verrückt. Oder ob ich erstmal warte was die in der Reha dazu sagen? Allerdings werden die mir dann dort keine Verordnung ausstellen, weil die sagen, wir sind hier viel zu weit weg, das muss jemand vorort ausstellen. So war es mit dem Reha-Buggy auch. :evil:

Liam hat gersten das erste Mal 2 Schritte ganz alleine gemacht :lol: Ich glaube es kann nicht mehr lange dauern, bis der Knoten geplatzt ist und er die Angst verliert...

Ich würde an Deiner Stelle auch mal Sebastians Arzt wegen Julian ansprechen. Er kann Dir sicherlich den ein oder anderen Rat geben. Ich werde mir in der Reha auf jeden Fall auch die Termine bei der Psychologin geben lassen. Jähzornig und aggressiv ist Liam auch des öfteren. Vorgestern hat er wieder mal vor lauter Zorn den Kopf gegen die Holztreppe geschlagen, mit dem Ergebnis Stirn blau und geschwollen. Aber es scheint ihm irgendwie gar nichts auszumachen oder wehzutun :?: Konzentration ist bei Liam auch ganz schwierig, hauptsächlich wenn ich mit ihm puzzle. Da wird genau einmal probiert, ob das Teil passt, wenn nicht, fliegts in die Ecke und er wird zornig und schlägt sich gegen den Kopf und zieht sich an den Haaren.
Ich kann Dich so gut verstehen...Manchmal ist es echt sooo anstrengend :cry:

Liam ist seit gestern Abend bis heute Abend bei der Oma, mein Mann an der Arbeit und ich werde mir heute mal einen schönen Tag machen. :P

Liebe Grüße
Britta

julimami
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Beitragvon julimami » 02.03.2013, 21:09

Liebe Britta

Schön das du ein gutes Gefühl bei eurem Kiga hast. Das hatte ich auch und Julian viel die Eingewöhnung schon sehr schwer, aber ich weiß immer das er dort wirklich gut aufgehoben ist, und das erleichtert schon sehr.

Das ihr mit der Reha so kurzfristig Bescheid bekommt ist natürlich schon blöd ..

Kann sich vielleicht ein Rehatechniker von Pohlig mit der Kinderärztin in Verbindung setzen?

Konzentration ist bei Liam auch ganz schwierig, hauptsächlich wenn ich mit ihm puzzle. Da wird genau einmal probiert, ob das Teil passt, wenn nicht, fliegts in die Ecke und er wird zornig und schlägt sich gegen den Kopf und zieht sich an den Haaren.


Genau das kenne ich von unserem kleinen Terrorzwerg auch ständig :!:

Jedes Jahr wenn die Jahreszeiten wechseln ist hier Terror angesagt.. eigentlich kann ich es mittlerweile schon im Kalender anstreichen. Ganz schlimm ist immer der Wechsel von Winter auf Frühling. Im Mai ist der Spuk dann vorbei ... und niemand weiß warum das so ist.. ich tippe ja das es irgendwas mit dem Stoffwechsel zu tun haben muss.

Julian ist ja häufig sehr erschöpft und ist meist sehr blass, manchmal wird er weiß wie eine Wand. Neulich hat mich unsere Hebamme besucht und hat mitbekommen wie Julian weiß wird und dann einfach einschläft. Wenn wir z.B. eine halbe Stunde beim schwimmen waren muss er sich anschließend mind. 2 Std. ausruhen.. Meine Hebamme meinte ich sollte unbedingt mal das Herz anschauen lassen..
Ich werde das jetzt bei unserem nächsten Termin im SPZ auch nochmal ansprechen.

Ich wünsche dir jetzt noch ein schönes Wochendene ohne weitere Beulen ..

Ganz viele liebe Grüße
Ursula
S. 05/03 Autismus-Spektrum-Störung (F84.5), ADHS, Hyperakusis, generalisierte Angststörung, Mikroduplikation 16p13 und J. 03/09 Klinefelter Syndrom, Autismus - Spektrum-Störung, chron Obstipation, Bindegewebsschwäche,

Sabine Schmidt
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Beitragvon Sabine Schmidt » 05.03.2013, 20:14

Hallo Britta,
wer gibt mir Rat, ob ich im Kindergarten sagen soll, dass Patrick Klinefelter Syndrom hat. Aber denke das ist besser. Patrick hat schon mal Wutausbrüche und ist manchmal müde. Aber sonst entwickelt er sich normal. Bald haben wir die nächste Untersuchung
beim Kinderarzt. Frag ich den mal, was der so meint? Wir haben jetzt endlich unseren Husten weg, der uns auch länger unruhige Nächte bereitet hat.

Liebe Grüße
Sabine mit Paddi :)

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Beitragvon Britta372 » 05.03.2013, 22:27

Huhu liebe Ursula,

ich bin jetzt mit der Kinderärztin so verblieben, das wir uns noch eine weitere Meinung zum Thema Orthesen anhören. Wir warten jetzt also erstmal was in der Reha so vorgeschlagen wird. Und falls die das dort auch so sehen, das Liam Orthesen bekommen soll, wird die KÄ uns diese dann auch verordnen. Vor der Reha würde das sowieso nicht mehr hinhauen, da die Techniker von Pohlig nur einmal im Monat in unsere Physiopraxis nach Fulda kommen.

Das mit dem Terror zum Jahreszeitenwechsel hab ich jetzt bei Liam noch nicht beobachtet, bei uns ist das eigentlich immer gleichbleibend, mal etwas weniger, mal etwas mehr. Vielleicht kann ich die Wutanfälle auch manchmal einfach nur besser wegstecken und ein anderes Mal könnt ich grad ausrasten :evil:
Ich glaub ich sollte mal zum Yoga gehen :wink:

Müde und schlapp ist Liam auch öfter, auch hauptsächlich wenn wir viel unternommen haben. Er legt sich dann auch immer freiwillig hin egal wo er gerade ist und sagt er sei soooo müde. Er schläft dann zwar nicht ein, aber wenn ich ihn lasse bleibt er dann einfach auf dem Fußboden liegen und ruht. Durch den schwachen Muskeltonus ist alles natürlich viel anstrengender für ihn und so benötigt er auch mehr Ruhephasen als andere. So ist es uns mal erklärt worden.
Wir wollen doch mal hoffen das das bei Eurem Julian nichts mit dem Herz zu tun hat. Das Herz ist doch bei Julian sicherlich auch schon untersucht worden als er noch kleiner war, oder? Bei Liam war das so.

Am Samstag hat Liam seine erste Reittherapiestunde. Wir sind total gespannt wie das wird. Ich hoffe er ist nicht zu ängstlich. Wobei er ja vor Pferden überhaupt keine Angst hat. Aber wie es dann sein wird wenn er auf einem Pferd sitzt, werden wir sehen. Ich werde berichten.

Liebe Grüße
Britta

@Sabine
Hallo Sabine,

sicherlich musst Du ganz für Dich entscheiden ob Du es im Kindergarten erzählst.
Wenn die Erzieherinnen allerdings darüber Bescheid wissen, können sie sich besser auf ihn einstellen und wissen woher seine Wutausbrüche oder auch seine Müdigkeit kommt. Da diese Auffälligkeiten ja schon häufig mit dem Klinefelter Syndrom zusammenhängen.
Da unser Liam ja insgesamt entwicklungsverzögert ist, wissen in seinem zukünftigen Kindergarten alle Bescheid. Er hat aber auch einen Integrativplatz. Da sich dein Patrick ja ansonsten normal entwickelt, ist das natürlich eine andere Sache. Den Kinderarzt würde ich auch um Rat fragen.

Liebe Grüße
Britta
Britta mit Liam(06/10), Klinefelter-Syndrom,entwicklungsverzögert,hypoton,Skoliose,Retraktionssyndrom re. Auge

Momo´s Mama
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Beitragvon Momo´s Mama » 10.06.2013, 22:30

Hallo zusammen,

ich habe auch schon etwas im Forum gestöbert und habe unheimlich viele Sachen gelesen die auf uns zutreffen. Ich hoffe ich bin hier richtig und würde mich über einen Austausch freuen.

Mein kleiner Sohn, 2,5 Jahre hat das Klinefelter. Dieses wurde schon in der Schwangerschaft durch eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt.

Unser Kleiner hat leider viele verschiedene Baustellen die uns zur Zeit beschäftigen. Seit dem 13. Lebensmonat trägt er Ringorthesen, mit diesen hat er die nötige Sicherheit erhalten und konnte bald darauf laufen.
Wegen seiner Muskelhypotonie waren wir in mehreren Einheiten bei der Krankengymnastik.
Er hat lange Zeit nichts gesprochen, dazu kommt, dass er einige Monate Wasser hinter den Trommelfellen hatte und das vom KA nicht erkannt wurde.
Er hat seit Geburt Verdauungsprobleme, starke Verstopfung und dadurch einen erweiterten Darm und einen Nabelbruch bekommen.

Was ihn und die Famile aber am meisten mitnimmt sind seine Fieberkrämpfe.
Den ersten hatte er mit 6 Monaten. Und seit seinem ersten Lebensjahr sehr gehäuft. Oft komplizierte Krämpfe. Mehrere Transporte mit dem Notarzt und danach Krankenhausaufenthalte.
Wir haben schon alles untersuchen lassen, doch scheinbar sind es "nur" Fieberkrämpfe.
Das alles ist besonders für seinen Bruder ( fast 4 ) schwer zu verkraften.

Was mich aber am meisten belastet ist unser Alltag der sehr anstrengend ist.
Er ist wirklich zuckersüß und ist ein wahnsinnig fröhliches Kind. Dennoch kennt er das Wort "Nein" nicht. Er rennt immer davon. Kennt keine Gefahr, kein Verbot, keine Drohungen dringen zu ihm durch. Er macht schlicht weg, was er will.

Bisher haben wir ihm diese "Eigenarten" zugestanden doch es wird immer schwieriger. Und ich möchte die schönen Tage mit ihm nicht mit schimpfen vergeuden.

Diese Kombination Klinefelter - Fieberkrampf habe ich hier jetzt schon ein paar Mal gelesen. Sind das Zufälle?
Ich würde mich über einen Austausch freuen.

julimami
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Beitragvon julimami » 14.06.2013, 11:27

Hallo,

herzlich willkommen :D

Das Problem mit der Verstopfung haben wir auch ... ohne Movicol geht gar nichts. Einen erweiterten Darm vermute ich da auch...

Unser Zwerg schläft so gut wie nicht mehr, wenn er Fieber hat und ist sehr unruhig.. die Kinderärtzin meinte es könnten Vorboten von Fieberkrämpfen sein ... das letzte EEG war aber sauber ..

Ja das Verhalten :shock: .. ist hier auch ziemlich heftig. Wir haben jetzt seit 2 Wochen zusätzlich eine "offizielle" Autismus Diagnose... was jetzt doch einiges leichter macht.

Liebe Grüße
Ursula
S. 05/03 Autismus-Spektrum-Störung (F84.5), ADHS, Hyperakusis, generalisierte Angststörung, Mikroduplikation 16p13 und J. 03/09 Klinefelter Syndrom, Autismus - Spektrum-Störung, chron Obstipation, Bindegewebsschwäche,

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nina7
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Beitragvon nina7 » 27.06.2013, 12:50

Hallo momos Mama,

herzlich willkommen!
Was du beschreibst scheint eine sehr ausgeprägte Form des Klinefelters zu sein. Hat dein Sohnemann Chromosomensatz 47, xxy oder ein Variante?
Wie Ursula schon schrieb, kommen Symptome des autistischen Spektrums (wie es ja neuerdings so schön heißt) öfters vor. Wie sieht es mit der Sprachentwicklung aus? Wie mit der motorischen Entwicklung?
Ich wünsch Euch viel Kraft und die richtigen Therapien!
Gleiches gilt für dich Ursula!

Nina
:)


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