Carina mit Luis (globale Entw.verz. mit unklarer Diagnose)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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carina1105
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Carina mit Luis (globale Entw.verz. mit unklarer Diagnose)

Beitragvon carina1105 » 19.04.2012, 16:16

Hallo zusammen,

ich habe gerade festgestellt, dass wir uns noch garnicht vorgestellt haben. Luis ist ungeklärt entwicklungsverzögert und muskelhypoton. Es ist bisher keine Sprache vorhanden. Aufgefallen ist es bei der U4 (?), da er dort den Kopf noch nicht alleine halten konnte. Seitdem sind wir mit ihm bei der KG und im SPZ Frankfurt-Höchst. Seit diesem Jahr ist noch die Ergotherapie dazugekommen.
Diagnostisch sind wir bisher noch nicht viel weitergekommen. Erste Vermutung des Arztes war SMA II/III. Dies konnte dann aber nach 8 harten Wochen ausgeschlossen werden. Ebenso das Williams-Beuren-Syndrom.
Bei einer BERA wurde festgestellt, dass er eigentlich gut hören müsste und seitdem wir in der Augenklinik in Gießen waren, auch gut sehen sollte mit seiner Brille (3,0 und 3,5 + Additionsfolien mit 3,0).
Ein erstes EEG zeigte Auffälligkeiten und den Verdacht auf Absencen. Nach einer Woche KH im Februar wegen Lungenentzündung, Sauerstoffzufuhr und hochdosiertem Antibiotikum hatte er keine einzige Absence mehr (auch das EEG zeigte keine Veränderung mehr). Jeder Arzt streitet komischerweise einen Zusammenhang ab.
Im Mai haben wir nun das MRT und erhoffen uns dadurch vielleicht eine Aufklärung. Wenn nicht, dann bin ich mir eigentlich fast sicher, dass das die letzte Untersuchung war. Mein Mann denkt noch über eine Muskelbiopsie nach, aber irgendwie kann ich mich damit nich anfreunden.

Weitere "Termine" im Moment bei uns:

30.4. Integrationskindergarten ansehen und dazu eine Entscheidung treffen
23.-25.5. MRT
19.7. Einganguntersuchung "Auf-die-Beine" in Köln (http://unireha.uk-koeln.de/zentrum-kind ... -die-beine)

LG, Carina
Carina mit L. 07/09 MeCP-2 Duplikation Diagnose seit August 13, Myelinisierungsstörung, beginnende Hüftdysplasie, stark weitsichtig 4,5 und 5,0 Dioptrin, SBA und PS2; und N. 08/12 gesund

www.justgiving.com/cureforluis

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Hille77
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Beitragvon Hille77 » 19.04.2012, 19:47

Hallo Carina,

herzlich Willkommen im Forum,
wir sind auch erst seid ein paar Tage dabei, aber man bekommt sehr großen Zuspruch hier.
Unsere Tochter Emma ist auch Entwicklungsverzögert ( Chromosonenfehler 20q13.13) macht langsam aber sicher Fortschritte und das freut uns.
Wünsche dir einen schönen Austausch hier.

Lg Hilke mit Emma

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Beitragvon Bianca1406 » 20.04.2012, 22:35

Hallo und herzlich Willkommen,

das hört sich irgendwie alles so ähnlich an :(

Mein Sohn Ilyas ( 8 Monate alt) konnte seid seiner Lungenentzündung garnichts mehr. Es ist verdacht auf ICP. Aber wissen tut es keiner.
Bei Ihm wurde eine Lumbalpunktion , ein MRT , ein EEG und Bluttests gemacht. Bis jetzt ohne Befund. Wir warten immer noch auf die Auswertung der Lumbalpunktion. Mein Sohn leidet unter ständiger Brochitis. Woran es liegt ? Ich kanns mir denken, aber das wird man dann sehen wenn ich beweise habe :)

Wir machen zur Zeit Physio und sind im SPZ Hannover auf der Bult.
Frühförderung ist angemeldet.

Darf ich wissen wie alt dein Sonnenschein ist ?

Liebe Grüße und auf regen austausch.

Bianca

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Claudia0969
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Beitragvon Claudia0969 » 20.04.2012, 23:50

Hallo Carina,

auch von mir ein herzliches Willkommen hier.

Wir haben auch so einen "Kandidaten" wie Dein Luis, allerdings ist Collin 10 Monate älter. Näheres findest Du in unserer Vorstellung (Link in der Signatur).

Wenn Du Fragen hast, jederzeit gerne.

Liebe Grüße aus Südhessen
Claudia
Claudia + Holger *1969 mit Collin *09/2008 (Muskelhypotonie, glob. Hirnvolumenmind., Essverhaltensstörung, atypischer Autismus, ausbleib. Sprachentw., psychomot. Entwicklungsretard.; SBA GdB 80% + Merkzeichen G/B/H, PS I) und Kimberly 02/2011 (gesund) - Unsere Vorstellung

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carina1105
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Beitragvon carina1105 » 21.04.2012, 10:51

Danke für das Willkommen...

Habe bei meiner Vorstellung ganz vergessen:

Luis setzt sich alleine hin, seit dem er 15 Monate alt ist. Kurz nach seinem 2. Geburtstag hat er mit Krabbeln angefangen und kurz darauf mit hochziehen bis auf die Knie.

Da stehen wir jetzt im Moment. Stehen an beiden Händen ist möglich - freies Stehen und Gehen nicht.
Carina mit L. 07/09 MeCP-2 Duplikation Diagnose seit August 13, Myelinisierungsstörung, beginnende Hüftdysplasie, stark weitsichtig 4,5 und 5,0 Dioptrin, SBA und PS2; und N. 08/12 gesund

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carina1105
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Beitragvon carina1105 » 25.05.2012, 18:44

Hallo zusammen,

haben heute das Ergebnis vom MRT erhalten. L. hat eine dünnere Myelinschicht als normal aber wohl nicht dramatisch weniger. Hilft mir das irgendwie weiter? Außer das wir nun weitere mögliche Diagnosen für uns ausschließen können? Habe zu Myelinisierungsstörung jetzt nicht viel gefunden.
Carina mit L. 07/09 MeCP-2 Duplikation Diagnose seit August 13, Myelinisierungsstörung, beginnende Hüftdysplasie, stark weitsichtig 4,5 und 5,0 Dioptrin, SBA und PS2; und N. 08/12 gesund

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Beitragvon Bianca1406 » 25.05.2012, 19:03

HAllo Carina,

ich hatte dir ja schon geschrieben, daß Ilyas irgendwie genau das selbe wie dein Sohn hat. Er ist jetzt 10 Monate alt und kann sein Kopf immer noch nicht halten. Und Feinmotorik ist auch noch nicht vorhanden. Mir wurde hier mal ein Tip gegeben. Versuchs mal mit nem Osteopathen ;) Den wenn ich deine Beschreibung lese, denke ich, das ich meinen vor mir habe :oops:
Wir haben nun ein Termin beim Osteopathen am 27.6. in Köln bei Dr. Biedermann. Ist der beste in seinen Gebiet. Den auch wir denken mittlerweile , das unser Sohn das KISS Syndrom hat.

Tue mir mal den gefallen und klicke mal auf den link und lies dir mein Statement durch. Vielleicht kommt dir das ja bekannt vor ;)
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic91324.html

Liebe grüße Bianca
René ( 14 Jahre alt) Gesund, Yasemin 3 Jahre Hormonstörung, Ilyas 22 Monate alt, motorischer Entwicklungsrückstand, Cerebrale Bewegungsstörung
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic89028.html

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Beitragvon StellaB » 18.06.2012, 14:14

Hallo und herzlich willkommen,

ich bin noch ganz neu hier. Ich habe aber schon gesehen, dass es einen Thread zum Thema undiagnostizierte Entwicklungsverzögerung gibt, vielleicht magst Du da ja auch mitschreiben?
Liebe Grüße von Stella
mit Ben (2007), dem süßesten Kind des Planeten
- glob. Entwicklungsverzögerung (undiagnostiziert) m. schwerer Sprachentwicklungsstörung, Wahrnehmungsstörung, Hypothyreose
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Beitragvon kerstin1975 » 18.06.2012, 18:52

Hallo Carina,

herzlich willlkommen hier in diesem wunderbaren Forum.

Unsere Lena-Marie ( fast 2 Jahre ) ist auch entwicklungsverzögert ohne Diagnose und unsere Vorstellung findest Du in unserer Signatur.

Ich wünsche Euch alles Gute und würde mich über Austausch sehr freuen.

Alles Gute für Euch,

Grüßle,
Kerstin
L.-M.*07.2010, psychomotorische Entwicklungsstörung genetischen Ursprungs ohne Diagnose, Balkenhypoplasie, Strabismus und Myelisierungsverzögerung
SBA mit GdB 100 und Merkzeichen aG,G,H und B
PG 5

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Beitragvon maja u. alexander » 18.06.2012, 21:06

Hallo Carina,
Herzlich wilkommen!
Liebe Grüße
Maja mit Alexander (´07) Muskelschwäche, Epilepsie seit 10/2014, Defizite in vielen Bereichen (Pflegegrad 4; SBA 100 % G, B, H) und M (´01) u. A (´04)


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