Defekt am Chromosom 19

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Tanja mit Kevin
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Defekt am Chromosom 19

Beitragvon Tanja mit Kevin » 02.03.2012, 20:29

Hallo,
ich bin neu hier in der Runde und möchte mich mal kurz vorstellen. Ich heiße Tanja und habe 2 Kinder. Mein Sohn Kevin ist 6 Jahre und hat ein Syndrom und seine kleine Schwester ist 3 Jahre und kern gesund.

Lange mussten wir von Arzt zu Arzt rennen bis wir nun endlich vor 2 Wochen erfahren haben, dass unser Sohn eine Duplikation von Chromosomen 19p13.3 hat. Leider ist dieser Deffekt so selten, dass man darüber im Internet nichts finden kann.
Jetzt habe ich dir Hoffnung dass ich vielleicht hier jemanden finde mit dem ich erfahrungen austauschen kann.

Dieser Deffekt stellt sich so dar, dass er ziemlich Entwicklungsverzögert ist. Seine Sprachverhalten entspricht nicht dem eines 6 jährigen und seine geistige Entwicklung leider auch nicht. Rein äußerlich gibt es die Merkmale: zu breite Nase, volle Lippen, zu tief stehende Augen (mir ist das so nie aufgefallen). Außerdem hat er noch angeborene Fehlbildungen der Blase, Nieren, Leisten und Hoden.

Ohh jetzt habe ich hier einen ganzen Roman geschrieben. :oops: Ich hoffe es gibt hier jemanden mit dem ich mich austauschen könnte.


Viele liebe Grüße
Tanja

silkeh.
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Beitragvon silkeh. » 02.03.2012, 20:45

Liebe Tanja,
wir haben zwar nichts mit Eurem Syndrom gemeinsam, aber vlt. hilft es Dir
weiter, wenn ich Dir die Seite von LEONA e.V. weitergeben darf.
LEONA ist ein Verein, wo viele Eltern mit Kindern sind, die eine Chromosomenstörung haben. Vlt. ist Eures ja dabei.

Gruss
silkeh.
silke (71), gregor (65), louisa (98) sehbehindert
part. trisomie 22, Cat-eye-syndrom,
Ausbildung Kauffrau für Büromanagement (Inklusion) ; marius(01) 9. Klasse


Die Arbeit läuft dir nicht davon, während du
deinem Kind den Regenbogen zeigst, aber der
Regenbogen wartet nicht bis du mit deiner
Arbeit fertig bist. (unbekannter Verfasser)

tanjaLahmi
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Beitragvon tanjaLahmi » 02.03.2012, 21:21

Hallo Tanja meine Namensvetterin,
meine Tochter hat Duplikation im Chromosom 20. Es ist auch ein sehr seltener Chromosomdefekt. Ich hatte auch vergebens betroffene gesucht und bin über den Leona e.V. Verein an Kontaktadressen gekommen die den gleichen Chromosomdefekt haben. Viell hilft es dir ja auch weiter. Viel Erfolg bei deiner Suche. Ich denke du wirst dort fündig werden.

LG TANJA
Lynn12/09,doppeltes Chromosom20- Wirbelsäule komplett fehlgebildet.,Schluckstörung,kann nicht kauen,massive Entwicklungsstörung,laufen mit Rollator,Balkenfehlbildung,mikrozephalie,schwerhörig,Strabismus,sehr viele Lebensmittelallergien,-bei Gabe allergischer Schock,Neurodermitis,Asthma.orthesen versorgt.Eine ganz süße Maus

Tanja mit Kevin
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Beitragvon Tanja mit Kevin » 02.03.2012, 21:31

Hallo ihr Lieben. Vielen Dank für die Adresse von Leona. Ich habe gleich mal eine Mail hingeschrieben. Ich hoffe dass sie wenigstens einen Kontakt für mich haben.

Lieben Gruß
Tanja

Jenny1985
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Re: Defekt am Chromosom 19

Beitragvon Jenny1985 » 18.04.2019, 03:40

Guten Morgen mein Sohn hat ein seltenes gendefekt Chromosom19 p13.3 auch mit enrwicklungs Verzögerungen aber noch mit anderen Auffälligkeiten


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