Was kann das nur sein - welches Syndrom evtl.?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Bens_Mama
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Was kann das nur sein - welches Syndrom evtl.?

Beitragvon Bens_Mama » 25.02.2012, 22:03

hallo

ich wollte mal fragen ob euch spontan ein syndrom zu den symptomen meines sohnes einfällt. ich warte jetzt schon seit 7.november auf die ergebnisse 2er untersuchungen einmal auf smith lemli opitz und androgenressistenz. ist das normal das es so lange dauert??
ich suche schon lange im netz obich was passendes finde jedoch erfolglos.
hier mal seine smptome:

-kraniofaciale dismorphien:
microcephalie
breite/flache nasenwurzel, weiter augenabstand, leicht schräge lidachsen,
tränenkanal stenose, lidfalten
-langer schmaler schädel
-kleine nase, allgemein sehr kleines gesicht (mittelgesicht)
-leicht behaarte stirn bzw. kein richtiger haaransatz der stirn.
-lange dünne finger
-spitzfußstellung, teilkontranktur der zehen v.a. infantile cerebralparese
- neurologische etwicklungsverzögerung
-sacral grübchen
-micropenis, hodenhochstand
-reflux/trinkschwäche/ essprobleme
-tief sitzende kleine und abnorm geformte ohren


so hier ist ein bild von ben, er ist jetzt 8 monate, hoffe das hochladen klappt.
Sohn Ben: * 27.05.11 ATRX Syndrom
Sohn Noah:*01.10.2008 Frühgeburt 32.Ssw

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TanjaE
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Beitragvon TanjaE » 25.02.2012, 22:49

Hallo Ben`s Mama,

also ich bin keine Genetikerin und hab auch keine Idee für eine Diagnose. Ich kann Dir nur sagen: Hab Geduld :D Wir sind schon 3 mal bei der Humangenetik gewesen und unser Sohn wurde auf diverse Syndrome getestet, bisher leider ohne Ergebnis. Aber es hat jedesmal Monate gedauert, bis eine Antwort kam.

Ein bild sehe ich hier übrigens nicht :(

LG, Tanja
Nikolas, geb. 2007, Entwicklungsstörungen in allen Bereichen, Verdacht auf Syndrom, Mikrozephalie, keine Sprache, Knick-Senkfüße, Wahrnehmungsstörungen, Fremd- und Autoaggressiv ( deutliche Besserung unter Risperidon)

Bens_Mama
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Beitragvon Bens_Mama » 25.02.2012, 22:57

ja man hat uns gesagt das dauert immer so 8-12 wochen bis ein ergebnis kommt, aber trotzdem diesmal so lange?
mh....ich hab das wohl falsch gemacht mit dem foto hochladen, weiss das jemand wei man das macht :?
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Beitragvon Karin2 » 25.02.2012, 23:04

mach es lieber in die persönliche Galerie, dann kannst du es später löschen.
http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... 22#1541422
LG Karin

Petra70
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Beitragvon Petra70 » 25.02.2012, 23:31

Hallo Bens Mama,
mein Sohn hat das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Die Kinder mit SLO sehen sich oft sehr ähnlich. Wenn Du magst, kannst Du mir gern ein Foto von Ben per PN schicken.
Liebe Grüße
Petra

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Beitragvon erihatti » 26.02.2012, 09:10

hallo Bens Mama,

fast alles, was du beschrieben hast könnte auch auf Annika´s Syndrom passen, ich kann aber auch keine Ferndiagnose machen.

Du kannst oben in der Suche 17q21.31 angeben und da kommst du auf meine Beiträge, du kannst dir auch die Bilder von den Kindern anschauen, die es haben. Vielleicht haben sie ja was gemeinsam.

Das 17q21.31 Mikrodeletionsyndrom ist zwar selten, ist aber noch ziemlich undiagnostiziert.

Wurde schon ein CGH Array gemacht? gibt es bei euch ein bestimmten Verdacht?

LG

Erika Hatt
Erika mit Annika: Koolen de-Vries Syndrom (Mikrodel. 17q21.31) mit allem, was dazu gehört: Hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklung- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm!

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Beitragvon Nicomum » 26.02.2012, 10:10

Hallo,

wir hatten den Verdacht auf SLOS, hat sich aber dann nicht bestätigt, hab mich aber sehr viel mit diesem Syndrom beschäftigt. Diese Kinder haben ja alle meist einen zu niedrigen Cholesterin-Spiegel, wurde der schon mal untersucht? Da hat man relativ schnell ein Ergebnis, vor allem ist das auch behandlungsbedürftig!
Liebe Grüße
Elke

Sohnemann (5.03), Hypospadie, Autismus-Spektrum-Störung - mit großem Bruder und großer Schwester

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Beitragvon SandyDeniseSamuelJohn » 12.03.2012, 08:08

Hallo, also bei uns stand en paar Sachen im raum und die Genetkerin meinte es ist der falsche weg einzelne Syndrome als erstes zu testen.

Sie hat mit ner Chromosomenanalyse angefangen....naja bei uns ein Volltreffer! Warum macht ihr das Nicht auch so?

Miriam_B
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Beitragvon Miriam_B » 15.03.2012, 21:46

Hallo Bens Mama,
bis auf den schmalen Schädel, mein kleiner hat einen kugelrunden Kopf, kommt mir alles sehr bekannt vor. Wir haben den Verdacht auf Smith-Lemli-Opitz, aber so ganz passt es nicht.
Auch bei uns laufen die Gen-Tests. Eigentlich sollte SLO und Prader Willi in 2-3 Wochen da sein, aber wir warten jetzt seit 2 Monaten... Dafür kommen bei uns immer mehr Symptome dazu... Jetzt noch Hüftlluxation Links und V. a. cerebrale Anfälle.
Wir gehen jetzt zum nächsten SPZ für eine 2. Meinung in Bezug auf die angeblichen Anfälle. Alles ziemlich anstrengend und zermürbend...

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MiaMaus
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Re: Was kann das nur sein - welches Syndrom evtl.?

Beitragvon MiaMaus » 25.03.2019, 15:55

Hallo Bens Mama,

das was du beschreibst,ist eine fast 100%ige Trefferquote zu meiner Tochter. Habt ihr mittlerweile ein Ergbnis?

LG Janina


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