Pierre-Robin-Syndrom & Stickler-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Constanze2
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Pierre-Robin-Syndrom & Stickler-Syndrom

Beitrag von Constanze2 »

Hallo, :)

ich bin Constanze2, bin 40 Jahre und habe am 17.01.06 in der Vorstellungsrunde meinen Beitrag reingestellt mit dem Thema "Constanze, Stickler- & Pierre-Robin-Syndrom".

Wie ich dort auch schon beschrieben habe, bin ich vom Pierre-Robin-Syndrom und vom Stickler-Syndrom betroffen.

Weiter unten im Text habe ich diese Krankheitsbilder genauer beschrieben. :arrow:

Ich möchte gern mit betroffenen Erwachsenen, Jugendlichen oder Eltern mit betroffenen Kindern in Kontakt treten.

Für mich wäre es sehr interessant, mich mit Euch und Euren Erfahrungen bzüglich dieser Erkrankungen auszutauschen. Vielleicht kann ich den einem oder anderen auch eine Empfehlung geben.

Ich würde mich jedenfalls sehr freuen.

Ich habe auch schon sehr positive Erfahrung in diesem netten Forum gemacht, nur leider gibt es nicht viele, die mit diesen Krankheitsbildern Erfahrung haben, da sie so selten auftreten.

Ich habe z.B. seit längerer Zeit Beschwerden, bei denen ich nicht weiß, ob sie mit Pierre-Robin oder Stickler in Verbindung gebracht werden können.
Ich leide sehr oft unter Sauerstoffmangel, auch wenn ich nicht müde bin. Da gähne ich dann unentwegt, so dass ich mich manchmal schon dafür schäme.... :oops:

Oft habe ich auch Symptome, die ähnlich sind wie bei Myastenie Gravis, also Erschöpfung und Müdigkeit welche belastungsabhängig ist.
Oft schwitze ich bei Belastung länger als normal.

Auch auf meine Stimme schlägt sich die Erschöpfung oft nieder.
Frühs oder wenn ich ausgeruht bin, ist meine Stimme optimal und im Laufe des Tages oder nach körperlicher Betätigung klingt sie schwach, leise und nasal. Auch nach dem Essen ist die Stimme oft schlechter.

Ich habe einen Reflux (Muskelband zwischen Speiseröhre und Magen ist nicht in Ordnung), könnte es vielleicht auch daran liegen.

Ich dachte, dass diese Symptome vom Herzen her kommen könnten und habe es kardiologisch abklären lassen, aber da ist alles in Orndnung.
Mir ist gesagt worden, dass die Erschöpfung mit den Muskeln zusammenhängen kann.

Zuguterletzt habe ich neben der Augenerkrankung, der Skoliose und der Hörminderung auch Belüftungsstörungen der eustachischen Röhre (Ohrtrompete) rechts. Dadurch leide ich an einer zeitweise offenen Tube verbunden mit Autophonie, was auch oft belastungsabhängig ist.

Das ist als wenn beim Sprechen und Atmen Luft durch das Ohr ein- und ausdringt und bereitet mir beim Sprechen sehr große Probleme.

Nur leider kann mir da kein HNO-Arzt oder Kieferorthopäde helfen.

Ich weiß, dass viele Probleme mit einer geschlossenen Tube haben und mein Problem ehr selten ist. Es ist aber mindestens genauso belastend.


Ich werde mal versuchen zu erläutern, wodurch sich das Stickler- und das Pierre-Robin-Syndrom auszeichnen. :!:

Es sind beides genetisch bedingte Erkrankungen.

Das Pierre-Robin-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Gaumenspalte, Retrognathie und Glossoptose bei Geburt (zurückverlagerter, zu kleiner Unterkiefer und Zurücksinken der Zunge).

Darurch entstehen meist erhebliche Atemprobleme, welche durch entsprechende Therapien verhindert werden, z.B. durch eine Drahtextension des Unterkiefers kurz nach der Geburt und/oder Bauchlagerung des Säuglings.

Meistens haben Kinder mit diesem Syndrom auch häufig Ohrentzündungen, welche frühzeitig behandelt werden müssen.

30 - 40% der Pierre-Robin-Betroffenen leiden am Stickler-Syndrom.
Darum sollten Säuglinge, bei denen Pierre-Robin diagnosstiziert worden ist, unbedingt auf Stickler untersucht werden.

Das Stickler-Syndrom ist eine Bindegewebsschwäche, welche mit diversen Augenerkrankungen (Glaukom, Netzhauterkrankung, Myopie u.a.), Hörminderung (verschiedener Ursache), Gelenk-/Knochenerkrankungen oder auch Herzerkrankungen (z.B. Mitralklappendefekte) einher gehen kann.
Auch die inneren Organe können dadurch beeinträchtigt sein.

Es müssen nicht immer alle dieser genannten Symptome auftreten und sie können auch innerhalb der Familie unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Deswegen wird das Syndrom oft auch nicht erkannt bzw. vermutet.

Es gibt in Deutschland leider noch keine Selbsthilfegruppe bezüglich des Stickler-Syndroms.
Aber in Amerika und in England gibt es u.a. welche, mit folgenden Links:

www.stickler.org, www.sticklers.org.

Für Pierre-Robin-Betroffene gibt es u.a. die Selbshilfevereinigung in Amerika:

www.pierrerobin.org.

Man kann sie sich auch von Google übersetzen lassen.

Danke, dass Ihr Euch die Zeit genomen habt, meinen Bericht zu lesen.

Viele liebe Grüße
Constanze2 :wink:

*Beate*
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Beitrag von *Beate* »

Hallo Constanze,

ein herzliches Willkommen hier im REHAkids - Forum. Schön fand ich in deiner Vorstellung das du das Syndrom beschrieben hast, sehr interessant.

Ich freue mich über intensive Diskussionen über unsere persönlichen Erfahrungen.

Viel Spass hier !

Gruß,

Beate
..es gibt nichts,was uns die Abwesenheit eines geliebten Menschen ersetzen kann;und man soll das auch gar nicht versuchen,man muss es einfach aushalten und durchhalten;das klingt zunächst sehr hart,aber es ist doch zugleich ein großer Trost,denn indem eine Lücke wirklich unausgefüllt bleibt,bleibt man durch sie miteinander verbunden.D. Bonhoefffer

Kirsten und Noel
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Beitrag von Kirsten und Noel »

Hi Constanze,
da ich mich zur Zeit mit dem Thema recht intensiv auseinandersetze, wollte ich nur kurz was zu Pierre-Robin sagen, falls es Dich interessiert!
PRS ist strenggenommen kein chromosomales Syndrom (auch wenn es gehäuft im Rahmen des Stickler-Syndroms auftritt), sondern eine Sequenz.
Das bedeutet, dass die drei Merkmale von PRS, nämlich die Mikrognathie, die Glossoptose und die Gaumenspalte (optional), sehr wahrscheinlich nicht auf ein einzelnes geschädigtes Gen zurückgehen.
Es ist eher ein Domino-Prinzip (daher auch "Sequenz"): eine Primärstörung (zu kleiner Unterkiefer) führt zu einer Sekundärstörung (Zunge verlagert sich) und diese zieht wieder eine Störung nach sich, die verlagerte Zunge verhindert nämlich das Zusammenwachsen der Gaumenwülste, eine Gaumenspalte entsteht. Ist also eine Ereigniskette.
Bei der isolierten PRS, ohne weitere Fehlbildungen, geht man davon aus, dass sie spontan auftritt, also nicht vererbt wird.
Bei PRS im Rahmen eines Syndroms, meistens bei Stickler, geht wahrscheinlich die Primärschädigung, der zu kleine Unterkiefer, auf das fehlerhafte Gen zurück und zieht dann die Kette nach sich. Diese syndromale Form von PRS kann sich natürlich vererben, so der neueste Stand der Forschung!
Liebe Grüße von
Kirsten mit David (5/00), Fiona (5/02) und Noel (2/04), Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalte rechts, und Kendra (12/08), völlig gesundes ehemaliges SGA-Baby

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Constanze2
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Pierre-Robin-Syndrom & Stickler-Syndrom - seltene Erkran

Beitrag von Constanze2 »

Hallo Kirsten, :P

danke für Deine Antwort. Du hast Dich offensichtlich schon länger und ausgiebiger mit der P.-Robin-Symptomatik beschäftigt als ich (ich weiß ja erst seit 2 Jahren, dass ich betroffen bin...).

Wenn ich das richtig verstanden habe, kann man eine P.-Robin-Sequenz nicht genetisch nachweisen.
Wie gesagt bei mir ist es laut Befund bei Geburt anhand der Symptome diagnostiziert worden und Stickler ist dann Ende vorigen Jahres mit einem Gentest nachgewiesen worden bzw. mit einer Fibroblastenkultur (Hautbiopsie), wo ich das Ergebnis Anfang Februar noch bekomme.

Wie ich auch mal gelesen habe, kann die PRS Bestandteil verschieder genetischen Erkrankungen sein, wie z.B. auch das Velokardiofazial-Syndrom, welches bei mir durch eine Chromosomenanalyse ausgeschlossen werden konnte.

Hast Du auch schon einmal mit Erwachsenen, Jugendlichen oder größeren Kindern mit PRS oder Stickler Kontakt gehabt.

Falls ja, weißt Du ob sie ähnliche Beschwerden haben, so wie ich sie beschrieben habe.

Ich kenne leider fast keine Erwachsenen/Jugendliche, die davon betroffen sind, um mich mit ihnen austauschen zu können.

Ich gehe nun übermorgen zur Muskelsprechstunde in die Neurololgie und demnächst zu einen Pneumologen in der Hoffnung, dass man die Symptome irgendwie ablären lassen kann.

Über Deine Antwort würde ich mich sehr freuen.

Viele liebe Grüße (auch an Deine Kleinen)
Constanze2 :wink:

Constanze2
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Beitrag von Constanze2 »

Hallo Beate, :)

auch für Deine Antwort danke ich Dir.

Das Erkrankungsbild ist eben ziemlich selten, so dass es viele nicht kennen, noch nicht einmal viele Ärzte, die es ja eigentlich wissen müssten.

Ich habe gelesen, dass Dein Sohn Vincent , u.a. eine Muskelhypotonie hat. Jetzt ist er ja 7 Jahre. Wie macht sich denn das bemerkbar? Hat es sich denn im Laufe des Älterwerdens etwas gebessert?

In meinem Geburtsbefund steht ebenfalls Muskelhypotinie. Da ich die Befunde erst vor 2 Jahren bekam, wusste ich natürlich nichts davon. :oops:

Ich habe eigentlich schon immer eine relativ schlechte Kondition und möchte das jetzt auch abklären lassen (in der Muskelsprechstunde der Neurolgie).

Ich war eben früher auch schon schlecht im Sportunterricht, z.B. im Rennen immer die Letzte und bekomme auch relativ schnell Seitenstechen usw..

Es gibt, wie ich gelesen habe, ja unzählige Muskelerkrankungen. Ich war auch schon öfters auf der Seite www.myasthenia-gravis.de. Einige Symptome, wie sie dort beschrieben wurden sind, sind mit meinen identisch.

Bin gespannt, wass bei der Untersuchung heraus kommt.

Viele liebe Grüße an Dich und Deine Kleinen
Constanze2 :?

Nicolelendt
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Beitrag von Nicolelendt »

Hallo Constanze,

unsere Leonie hatte das Nager-Syndrom mit der Pierre-Robinson-Sequenz. Sie hatte auch einen zu kleinen, zurück verlegten Unterkiefer der noch dazu mit dem Oberkiefer verwachsen war. Außerdem hatte sie noch so eineige andere Fehlbildungen im Gesichtsbereich, sowie an der Händen/Armen. Das Nager-Syndrom ist auch ein recht seltenes Syndrom was immer die PRS dabei hat.
Es läßt sich auch nicht bei einer Genuntersuchung feststellen, wir haben damals eine FW-Untersuchnug machen lassen ohne Ergebnis.
Es ist eine Sponten-Mutation in ganz früher Embryonalen Entwicklung.

GRuß Nicole mit Engelchen Leonie
Leonie, geb.06.01.2003, Nager-Syndrom,seit dem 06.02.2005 bei den Engeln.

Wenn du bei Nacht in den Himmel schaust,
wird es dir sein, als lachen alle Sterne.
Weil ich auf einem von ihnen wohne,
weil ich auf einem von ihnen lache.

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Beitrag von Constanze2 »

Hallo Nicole, :?

danke auch für Deinen Beitrag.

Ich weiß garnicht was ich sagen soll. Das mit Leonie tut mir unendlich leid. Ich bin jetzt noch richtig schockiert.

Ich habe mir soeben auch einige Deiner Beiträge durchgelesen und habe gesehen, dass Du sehr oft schon in diesem Forum gewesen bist. Es hat Dir sicher etwas geholfen, bei ebenfalls betroffenen Eltern etwas Trost zu finden.

Ich habe selbst zwar keine Kinder, kann mir aber trotzdem vorstellen, dass es sehr schwer ist, sich mit dem Verlust eines Menschen zu arrangieren. Ich wünsche Dir dabei sehr viel Kraft.

Ich wünsche Dir und Deiner Familie alles erdenklich Gute!

Liebe Grüße
Constanze2 :)

Katharina
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Beitrag von Katharina »

Hallo allerseits..


Meine Name ist Katharina, ich bin 18 Jahre und an dem seltenen Stickler Syndrom erkrankt. Die Syntome, die bei mir auftauchen sind http://www.orpha.net/static/DE/sticklersyndrom.html <-- hier beschrieben.
Und die meisten treffen auch zu, wobei sich die Krankheit bei mir bis jetzt nicht so sehr aufs Hören und Sehen auswirkt, sondern eher auf Knochen und Gelenken.
Deshalb musste ich auch schon an die 12 Mal operiert werden, um Beinkorrekturen vornehmen oder auch die Wirbelsäule strecken zu lassen.
Früher musste ich viel im Rollstuhl sitzen, zum einen, weil ich nicht so weit laufen kann, zum anderen, weil ich mir leicht was brechen kann, und mir so auch schon 3-4 Knochenbrüche zugezogen habe.
Mittlerweile bin ich nur noch selten auf ihn angewiesen, da ich mit Krankengymnastik und Selbsttraining meine Kondition gut verbessert habe, sodass ich mich selbstständig und ohne Rollstuhl fortbewegen kann, z.B. in der Schule oder wenn ich mit Freunden weg gehe.
Sicher muss ich nach wie vor aufpassen, aber man ist stolz auf sich, wenn man sieht, wie viel sich verbessern kann, wenn man hart genug an sich arbeitet. Und man ist stolz auf sich, dass man all die Monate im Krankenhaus überstanden hat.


Ich hoffe, ich finde hier noch jemanden, der die gleiche Ausrichtung meiner Krankheit hat, mit dem ich mich mal austauschen könnte..

Liebe Grüße, Katharina

Kirsten und Noel
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Beitrag von Kirsten und Noel »

Hi,
so selten ist das Stickler-Syndrom übrigens gar nicht. Im Gegenteil es wird vermutet, dass es in Europa und Amerika eins der am häufigsten auftretende Syndrome ist - nur wird es wohl selten korrekt diagnostiziert, weil Ärzte und Betroffene die Symptome auf andere Ursachen zurückführen...
LG,
Kirsten mit David (5/00), Fiona (5/02) und Noel (2/04), Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalte rechts, und Kendra (12/08), völlig gesundes ehemaliges SGA-Baby

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Constanze2
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Beitrag von Constanze2 »

Hallo Kirsten und Noel, :)

danke für deine Zeilen.

Ich glaube auch, dass das Stickler-Syndrom auch deswegen oft verkannt wird, weil der Ausprägungsgrad auch innerhalb einer Familie unterschiedlich stark ist und es meist unterschiedliche Beschwerden gibt.
Da lässt dann natürlich keine genetisch bedingte Erkrankung vermuten, zumal es ja auch ähnliche Beschwerden, bedingt duch andere Ursachen, gibt.

Ich bin eben auch nur dazu gekommen, mich auf Stickler testen zu lassen, da ich gelesen habe, dass 30-40% der PRS-Betroffenen das Stickler-Syndrom haben.

Da wurde es ja auch Zeit, dass ich es nun endlich weiß mit 40 Jahren.
Gut finde ich es eben auch, dass man die Kinder mit PRS gleich nach der Geburt darauf testet (zumindest zum Großteil), um einen schlechten Verlauf zu vermeiden.

Ich habe mir heute die Broschüre über Stickler beim Kindernetzwerk bestellt. Mal sehen ob ich da noch etwas darin finde, was ich noch nicht gelesen habe.

Ich wünsche Dir und deinen Kids alles Gute.

liebe Grüße
Constanze2 :wink:

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