Larsen-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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UtaH
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Larsen-Syndrom

Beitragvon UtaH » 30.08.2011, 16:29

Hallo,

mein Sohn ist ja nach der Geburt, eigentlich schon vorher, aufgrund seiner Besonderheiten und der Diagnose meiner Frau mit AMC diagnostiziert worden.

Nun hat sich herausgestellt, das, aufgrund der (Fehl)diagnose meiner Frau alle Ärzte hier in Berlin Augen und Ohren zugemacht haben und diesen Fehler sozusagen verschleppt haben.

Als wir im März in Vogtareuth waen um mal alles durchchecken zu lassen war die erste Aussage: "Nehmen Sie es mir nicht übel, aber AMC ist es nicht." :shock:

Nun ist auch die Bestätigung der Genetik da, das es sich bei der Behinderung meiner beiden Lieben um das Larsen-Syndrom handelt.

Da jetzt, mit gesicherter Diagnose, einige schwerwiegende Entscheidungen (HWS-OP ja/nein; Hüft-OP ja/nein) anstehen, suche ich nach Familien mit Larsen-Betroffenen.

Leider habe ich über die Such-Funktion hier gar nichts dazu gefunden, aber vielleicht gibt es ja doch jemanden, der mit uns seine Erfahrungen teilen möchte.

Viele Grüße
Uta

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UtaH
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Beitragvon UtaH » 01.09.2011, 09:10

Keiner?

ich schiebs nochmal hoch...

SusanneJohannes
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Larsen-Syndrom

Beitragvon SusanneJohannes » 12.09.2011, 09:27

Hallo Uta,

unser Sohn ist am 9.12.2009 in Tübingen mit dem Larsen-Syndrom geboren.
Wir waren im Juni 2011 auch zur ersten Vorstellung mit ihm in Vogtareuth. Jetzt vom 18.09. bis 30.09. sind wir zur Schienenversorgung und zum MRT wieder dort. Die Klinik ist echt super!
Welche Gelenke sind bei eurem Sohn betroffen?
Unser Sohn wurde mit Klumpfüssen beidseitig (wurden im Dezember in Stuttgart operiert), mit einer beidseitigen Knieluxation (wurde im Juni 2010 operiert), mit beidseitiger Hüftluxation, Ellenbogenluxation, Verengung der HWS und Fallhänden geboren. Und er hat eine schwere Muskelschäche ab dem Rumpf bis zum Kopf, kann deshalb noch keinen Kopf halten.
Wir sind zweimal wöchentlich bei der Physio, einmal die Woche bei der Ergo und bekommen zu Hause Frühförderung.
Wir würden uns über Rückmeldung und regelmäßigen Austausch sehr freuen.

Ganz liebe Grüße von
Susanne und Johannes

UtaH
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Beitragvon UtaH » 25.09.2011, 11:50

Hallo Susanne,

da haben wir uns in Vogtareuth ganz knapp verpasst. Wir sind am 17. September wieder heimgefahren. Ja, die Klinik ist wirklich großartig. Im Moment macht der MDK ein wenig Ärger und behauptet, die Schienenversorgung sei auch hier in Berlin möglich. Mal ehrlich, wenn es in Berlin ginge würden wir das auch machen.

Bei Justus wurden die Klumpfüße nach Ponseti behandelt, mit dehr gutem Erfolg. Außerdem sind Kniee und beide Hüften luxiert, die Ellenbogen, und die HWS ist instail, der Kopf also auch bei Justus noch recht wackelig.

Was wurde Euch denn wegen HWS und Hüfte empfohlen?

Ich bin so froh, das Du Dich gemeldet hast, dieses Larsen ist so verdammt selten und kaum einer traut sich da so richtig ran habe ich den Eindruck.

Ich hoffe mal, Du schaust hier nochmal rein, ich hatte schon fast die Hoffnung aufgegeben das sich jemand meldet.

Liebe Grüße an Dich und Johannes
Uta

SusanneJohannes
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Larsen-Syndrom

Beitragvon SusanneJohannes » 25.09.2011, 19:43

Hallo Uta,

wir sind im Moment noch in Vogtareuth. Nathanael durfte am Wochenende zum ersten mal seine Schienen tragen. Die sind echt super, zum Vergleich die er in Stuttgart bekam. Er hat keine Druckstellen, sie passen genau und wir hoffen wir können am Mittwoch nach Hause. Die Ergebnisse von der HWS dauern noch. Die Wirbelsäulenspezialisten beraten noch.
Nathanael kann ja seinen Kopf noch nicht halten, deshalb wird die Hüft-OP verschoben. Wie geht es bei euch mit der HWS und Hüfte weiter?
Vielleicht sehen wir uns ja mal in Vogtareuth? Sie haben uns schon auf der Statiob berichtet, dass wir euch knapp verpasst haben.

Wir freuen uns auf weiteren Kontakt. Vielleicht können wir uns ja auch über eine private Mailadresse austauschen.

Ganz liebe Grüße von
Susanne und Johannes mit Nathanael

UtaH
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Beitragvon UtaH » 25.09.2011, 22:51

Guten Abend Ihr 3,

ich glaube, es ist sehr wahrscheinlich das wir uns mal in der Klinik treffen. So gut wie das da ist, es ist auch ein wenig wie eine Fliegenfalle :lol: man trifft sich...

den anderen Jungen, der am Knie operiert war, habt Ihr ja sicher noch getroffen.

Das die Orthesen so gut passen ist großartig. Ich war begeistert, mit welcher Präzision die dort gebaut werden. nicht wie hier - Verordnung, Gipsabdruck und dann irgenwie die Beine eingeschalt ohne das nochmal ein Arzt draufschaut...

Mit dem Hals sind wir noch nicht weiter, Anfang Oktober haben wir einen Termin hier an der Charite und wahrscheinlich werden wir auch noch mal in HH nachfragen. Bis zum letzten Aufenthalt wussten wir nicht, das es auch wichtig für OP´s ist und haben uns ganz eigenmächtig für Nichtwissen entschieden. Nun müssen wir erstmal unsere Hausaufgaben machen um über die Hüft-OP reden zu dürfen :wink:

Einen privaten Austausch per email würde ich auch bevorzugen, aber gern auch diesen Thread hier am Leben halten, damit auch andere die Möglichkeit haben, mit uns in Kontakt zu kommen. Es ist in dem Fall so schwer, Menschen der gleichen Art zu finden.

Ich schicke Dir eine PN, ich bin ja auch ganz begeistert das Nathanael im gleichen Alter wie Justus ist, auch wenn ich ihm selbstverständlich nicht dringend Larsen gewünscht hätte.

Viele liebe Grüße und gedrückte Daumen für Mittwoch
Viele liebe Grüße
Uta

SusanneJohannes
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Larsen-Syndrom

Beitragvon SusanneJohannes » 28.09.2011, 08:51

Hallo Uta,

wir sind seit gestern wieder zu Hause.

Die Orthesen sitzen super. Ich finde auch die Firma Spörrer nimmt sich unheimlich viel Zeit und es ist wichtig, dass es die Ärzte am Schluss abnehmen.

Nur die Verkrümmung der Halswirbelsäule macht uns und den Ärzten zu schaffen. Die Verengung liegt an einer ganz blöden Stelle. In Vogtareuth trauen sich die Wirbelsäulenspezilaisten nicht dran. Jetzt sucht Dr. Nader weiter nach Ärzten. Und wir müssen bald wieder hin, weil der Neurologe noch Test unter Narkose machen möchte. Und das MRT zeigte leichte Veränderungen schon im Rückenmark auf.

Die Hüft-OP wurde auch erst einmal nach hinten verschoben. Jetzt ist die HWS dran.

Bin so gespannt, wie es weitergeht.

Also bis dann.
Ganz liebe Grüße von
Susanne

UtaH
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Beitragvon UtaH » 29.09.2011, 21:35

Dann versucht mal, trotzdem gut zwischenzeitlich zu hause anzukommen, schön das das terminlich geklappt hat.

Mensch, den süßen hats ja echt übel erwischt, Rumpf und Hals noch zusätzlich zu den anderen Sachen die kein Mensch brauchen kann. Ich hoffe, Ihr findet bald den Neurochirurgen eures Vertrauens, hat Nader Euch auch den Schweizer empfohlen? Wir haben jetzt endlich einen Termin in Hamburg - am 30. Januar :!: Und dabei will ichs doch jetzt endlich mal wissen.

Nun ja, Geduld werden wir wohl eh noch eine Menge brauchen.

Ich drücke Euch die Daumen und wünsche Euch viele gute entspannte Momente.

Liebe Grüße
Uta

MarcoDani
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Beitragvon MarcoDani » 18.01.2012, 19:46

Hallo,
wir sind die neuen hier. Wir haben eine mitlerweile 13 jährige Tochter, die kleine!, mit Larsen. Das hat sie vom Papa geerbt.
Wir haben Glück gehabt, das sie nicht mit dem ganzen Katalog der Diagnosen geboren wurde. Sie hatte Hüftluxation unvollständig beidseitig, Patellaluxation beidseitig und Klumb-/Spitzfußstellung beidseitig. Nach der Geburt wurde sie innerhalb von 24 Stunden in Erfurt vorgestellt und korrigierende Lagerung(Gips) vorgenommen. Die Ärztinn hatte schon mich behandelt, das schaffte Vertrauen.
Kurz: Die Hüften wurden durch Lagerung "Gereift". die funktionieren!!!
Die Füße sind durch eingipsen sehr gut geworden.
Die Patellaluxation wurde in Erfurt operativ behandelt, die Knie Funktionieren!!!
Das Kind läuft ohne Schienen und man sieht eigentlich nichts mehr.
Der Weg dahin war allerdings auch Aufwendig und es ist viel Physio, Ergo und Logo nötig, immer noch.
Bei der letzten Untersuchung hat sich die Hüft/ Beckenstellung negativ verändert und jetzt soll sie in Eisenberg (DIE Hüftspezialisten in Thüringen?!) vorgestellt werden.
Wir sind jetzt mal gespannt was Die dazu sagen und warten den Termin ab.

Marco
Wir sind ,natürlich von der Entwicklung nicht begeistert

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SusanneJohannes
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Beitragvon SusanneJohannes » 21.01.2012, 16:52

Hallo Marco,

herzlich Willkommen im Forum. Es hat mich sehr gefreut, dass du deine Erfahrungen uns mitteilen möchtest.
Ich bin über jeden Kontakt und über jede Erfahrung dankbar.
Ich hätte da mal eine Frage:
Kannst du mir sagen ab welchem Alter von eurer Tochter eure Lebenssituation etwas entspannter wurde?
Unsere Ärzte meinten so mit sechs Jahren sind die heftigstens Operationen überstanden und die Kinder können auch schon selbstständiger bei den Therapien mitmachen.
Denn im Moment sind wir jeden Tag mindestens einmal unterwegs bei irgendwelchen Terminen und zu Hause sollen wir ja auch üben. Und ich finde es gibt ja auch noch ein Leben, auch für unsere Kinder, ohne Therapeuten, in dem sie ihre Gaben entdecken sollen.
Ich würde mich freuen noch mehr von dir und deiner Tochter zu hören (mich würde interessen wie verlief die Kleinkindentwicklung z.B. Kopfhaltung, sprechen lernen, sitzen und gehen lernen und welche Unterstützung hattet ihr für sie).

Ganz liebe Grüße aus dem Schwabenland von
Susanne


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